معلومة

سؤال إعادة التركيب بين مقاطع الحمض النووي


في الرسم البياني الموضح أعلاه ، يعتبر المقطعان A و C نسخًا من تسلسل الحمض النووي المتكرر ، ويحيطان امتدادًا فريدًا كما هو موضح في B. A و C في اتجاه مقلوب بالنسبة لبعضهما البعض ، كما هو موضح بواسطة الأسهم. من المرجح أن يؤدي إعادة التركيب داخل الجزيء بين الجزأين A و C إلى ...

  1. ازدواجية الجزء ب فقط
  2. ازدواجية المقاطع أ ، ب ، ج
  3. انعكاس الجزء ب
  4. حذف الجزء ب فقط
  5. حذف المقاطع أ ، ب ، ج

أنا لا أفهم هذا السؤال. أو كيف وصل الجواب عليه. هل يمكن لشخص أن يعطي بعض الضوء على هذا الموضوع؟ هل هذا متعلق باللينقولات؟


لذا ، يبدو أن "الحيلة" لهذا السؤال تكمن في الصياغة. يبدو أن "بين A و B" تعني تقاطعًا واحدًا في مكان ما في المقطع B ، والذي يمكن أن يدمر (يحذف) جينًا في التسلسل B إذا كان موجودًا عند القطع. الجواب الذي يتضمن "خدعة" حدوة الحصان يعني ضمناً أن الكروموسوم قد انعقد بحيث يتطابق التسلسلان A و C ، وهي حالة غير محتملة للغاية. ثم يحدث التقاطع أثناء وجود الحلقة في مكانها ، وهو أيضًا حدث غير مرجح للغاية. مشكلة أخرى هي أن حل حدوة الحصان يشير على ما يبدو إلى أنه كروماتيد واحد يلتف حول نفسه ويشكل التقاطع. هذا غريب. يمكنني تصور حل مختلف بسهولة أكبر: يتم محاذاة كروماتيد واحد ذيلًا إلى رأس فيما يتعلق بالكروماتيد الآخر (وجهاً لوجه). سيسمح هذا للقطعتين A و B المقابلين على الكروماتيدات بالتطابق ، مما يسمح بنقطة عبور في أي مكان (باستثناء داخل B) لتؤدي إلى انعكاس B. وهذا أمر غريب أيضًا. هذان الحلان أغرب كثيرًا وغير محتمل من التقاطع البسيط داخل B: تخيل أن الكروماتيدات تتماشى مع الهدف قليلاً بحيث يتم قطع أحدهما في بداية B الأقرب للجزء A ، ويتم قطع الكروماتيد الآخر في الطرف الآخر من B ، أقرب قطعة C. والنتيجة هي حذف غير معقد للجزء B من أحد الكروماتيدات والازدواجية في الآخر (بدون انعكاس). يبدو هذا السيناريو على الأقل صالحًا مثل الخيار "الصحيح" الوارد في امتحان الممارسة. بينما أنا سعيد لتعلم "الحيلة" في هذا السؤال عندما أجد الامتحان ، فإنني أعتبر هذا السؤال "سيئًا".


8: إعادة تركيب الحمض النووي

  • بمساهمة روس هارديسون
  • T.Ming Chu أستاذ (الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية) في جامعة ولاية بنسلفانيا

تناول الفصل الخاص بالطفرة وإصلاح الحمض النووي بشكل أساسي التغييرات الصغيرة في تسلسل الحمض النووي ، وعادةً ما تكون أزواج قاعدية مفردة ، ناتجة عن أخطاء في النسخ المتماثل أو تلف الحمض النووي. يمكن أن يتغير تسلسل الحمض النووي للكروموسوم في أجزاء كبيرة أيضًا ، من خلال عمليات إعادة التركيب والتبديل. إعادة التركيب هو إنتاج جزيء (جزيئات) DNA جديدة من جزيئي DNA للوالدين أو أجزاء مختلفة من جزيء DNA نفسه ، وهذا سيكون موضوع هذا الفصل. التحويل هو شكل متخصص للغاية من أشكال إعادة التركيب حيث ينتقل جزء من الحمض النووي من موقع إلى آخر ، إما على نفس الكروموسوم أو كروموسوم مختلف ، وسوف نناقش هذا في الفصل التالي.


شكوى DMCA

إذا كنت تعتقد أن المحتوى المتاح عن طريق موقع الويب (كما هو محدد في شروط الخدمة الخاصة بنا) ينتهك واحدًا أو أكثر من حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، فيرجى إخطارنا من خلال تقديم إشعار كتابي ("إشعار الانتهاك") يحتوي على المعلومات الموضحة أدناه إلى الوكيل المذكور أدناه. إذا اتخذ Varsity Tutors إجراءً ردًا على إشعار الانتهاك ، فسيحاول بحسن نية الاتصال بالطرف الذي جعل هذا المحتوى متاحًا عن طريق عنوان البريد الإلكتروني الأحدث ، إن وجد ، الذي قدمه هذا الطرف إلى Varsity Tutor.

قد تتم إعادة توجيه إشعار الانتهاك الخاص بك إلى الطرف الذي جعل المحتوى متاحًا أو إلى جهات خارجية مثل ChillingEffects.org.

يُرجى العلم أنك ستكون مسؤولاً عن التعويضات (بما في ذلك التكاليف وأتعاب المحاماة) إذا لم تُثبت بالدليل المادي أن منتجًا أو نشاطًا ما ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك. وبالتالي ، إذا لم تكن متأكدًا من أن المحتوى الموجود على الموقع الإلكتروني أو المرتبط به ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، فيجب أن تفكر أولاً في الاتصال بمحامٍ.

الرجاء اتباع هذه الخطوات لتقديم إشعار:

يجب عليك تضمين ما يلي:

توقيع مادي أو إلكتروني لمالك حقوق الطبع والنشر أو شخص مخول بالتصرف نيابة عنه تعريف بحقوق النشر المزعوم انتهاكها وصفًا لطبيعة المحتوى الذي تدعي أنه ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك وموقعه الدقيق ، بما يكفي التفاصيل للسماح للمدرسين المختلفين بالعثور على هذا المحتوى وتحديده بشكل إيجابي ، على سبيل المثال ، نطلب رابطًا إلى السؤال المحدد (وليس فقط اسم السؤال) الذي يحتوي على المحتوى ووصف أي جزء معين من السؤال - صورة ، أو الرابط والنص وما إلى ذلك - تشير شكواك إلى اسمك وعنوانك ورقم هاتفك وعنوان بريدك الإلكتروني وبيان من جانبك: (أ) تعتقد بحسن نية أن استخدام المحتوى الذي تدعي أنه ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك هو غير مصرح به بموجب القانون ، أو من قبل مالك حقوق الطبع والنشر أو وكيل المالك (ب) أن جميع المعلومات الواردة في إشعار الانتهاك الخاص بك دقيقة ، و (ج) تحت طائلة عقوبة الحنث باليمين ، أنك إما مالك حقوق الطبع والنشر أو شخص مخول بالتصرف نيابة عنه.

أرسل شكواك إلى وكيلنا المعين على:

تشارلز كوهن فارسيتي توتورز ذ م م
101 طريق هانلي ، جناح 300
سانت لويس ، مو 63105


الشكل 8.4. ينتج عن إعادة التركيب أثناء الانقسام الاختزالي توليفات جديدة من الأليلات في النسل. يتم توضيح زوج واحد متماثل من الكروموسومات ، بدءًا من مرحلة "الأربعة خيوط". كل سطر عبارة عن جزيء DNA مزدوج في كروماتيد. الكروموسومات في الأب (الموروثة من الأجداد الأب) زرقاء وخضراء ، والكروموسومات المتجانسة في الأم (موروثة من أجداد الأم) هي البني والوردي. تحتوي جميع الكروموسومات على جينات A و B و C تشير الأرقام المختلفة إلى أليلات مختلفة. في هذا الرسم التوضيحي ، يربط تقاطع على الذراع القصيرة للكروموسوم أثناء تطور الخلايا الجرثومية الذكرية الأليل 4 من الجين C مع الأليلات 1 من الجين A والأليل 2 للجين B ، بالإضافة إلى الترتيب المتبادل. تم توضيح تقاطع على الذراع الطويلة للكروموسوم لتطوير الخلية الجرثومية الأنثوية ، مما يجعل التركيبة الجديدة A3 و B3 و C1. يمكن أن يحصل الطفل على الكروموسومات الجديدة A1B2C4 و A3B3C1. لاحظ أن أيًا من هذه التركيبات لم يكن في الأب أو الأم.

بمرور الوقت ، ستفصل إعادة التركيب الأليلات في موضع واحد عن الأليلات في موضع مرتبط. الكروموسوم عبر الأجيال ليس ثابتًا ، بل هو & quotfluid & quot ؛ يحتوي على العديد من التوليفات المختلفة من الأليلات. هذا يسمح بإزالة الأليلات غير الوظيفية (الأقل وظيفية) من السكان. إذا لم يحدث إعادة التركيب ، فإن أليلًا ضارًا متحورًا سيؤدي إلى القضاء على كروموسوم كامل من السكان. ومع ذلك ، مع إعادة التركيب ، يمكن فصل الأليل الطافر عن الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. ثم يمكن للاختيار السلبي أن يزيل الأليلات المعيبة لجين ما من مجموعة سكانية بينما يؤثر على تواتر الأليلات فقط للجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالجين الطافر. على العكس من ذلك ، يمكن اختبار الأليلات المفيدة النادرة للجينات في مجموعة سكانية دون أن تكون مرتبطة بشكل لا رجعة فيه بأي أليلات متحولة ضارة محتملة للجينات القريبة. هذا يحافظ على الحجم المستهدف الفعال للطفرة قريبًا من حجم الجين ، وليس الكروموسوم بأكمله.

دليل على الانعكاسات غير المتجانسة من إعادة التركيب في الفطريات

تمت دراسة الآلية التي يحدث بها إعادة التركيب في المقام الأول في الفطريات ، مثل الخميرة في مهدها خميرة الخميرة والفطر الخيطي الفطريات الزائدة ، وفي البكتيريا. تخضع الفطريات للانقسام الاختزالي ، وبالتالي قد تكون بعض جوانب أنظمة إعادة التركيب الخاصة بها أكثر تشابهًا مع تلك الموجودة في النباتات والحيوانات أكثر من تلك الموجودة في البكتيريا. ومع ذلك ، فإن الوظائف الأنزيمية التي اكتشفتها الدراسات الجينية والكيميائية الحيوية لإعادة التركيب في البكتيريا تثبت أيضًا أن لها نظائر في الكائنات حقيقية النواة أيضًا. سوف نشير إلى الدراسات التي أجريت على الفطريات بشكل أساسي لنماذج إعادة التركيب ، والدراسات بشكل رئيسي في البكتيريا للمسارات الأنزيمية.

أتت العديد من الأفكار المهمة حول آلية إعادة التركيب من الدراسات التي أجريت على الفطريات. إحدى الملاحظات الأساسية هي أن إعادة التركيب تتم عن طريق تكوين منطقة مضاعفة متغايرة ، أي أن منتجات إعادة التركيب لها منطقة بها خيط واحد من كروموسوم واحد وخيط تكميلي من الكروموسوم الآخر. وبالتالي ، فإن إعادة التركيب ليست عملية قص ولصق بسيطة ، على عكس انضمام جزيئين مختلفين عن طريق تقنية الحمض النووي المؤتلف. يتم ربط الجزيئين المعاد توحيدهما ويشكلان هجينًا ، أو مضاعفًا متباينًا ، على جزء من أطوالهما.

علم التشريح ووظائف الأعضاء للفطر الخيطي الزقاء يسمح للمرء بملاحظة هذا التباين غير المتماثل المتكون أثناء إعادة التركيب. تبدأ الخلية التي تخضع للانقسام الاختزالي بمجموعة مكونة من 4n من الكروموسومات (أي ضعف العدد ثنائي الصيغة الصبغية) وتخضع لجولتين من الانقسام الخلوي لتكوين أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية. في الفطريات ، تكون هذه الخلايا الجرثومية أحادية الصيغة الصبغية جراثيم ، وتوجد معًا في أسكوس. يمكن فصلها عن طريق التشريح والطلاء بشكل فردي لفحص النمط الظاهري للمنتجات الأربعة للانقسام الاختزالي. هذا يسمي تحليل رباعي .

الفطر الزقاء يذهب خطوة أخرى إلى الأمام. بعد اكتمال الانقسام الاختزالي ، تخضع الخلايا الجرثومية لجولة أخرى من التكرار والانقسام. هذا يفصل كل سلسلة فردية من عديد النوكليوتيد (أو ستراند بالمعنى المستخدم في الكيمياء الحيوية للحمض النووي) لكل دنا مزدوج في المنتجات الانقسام الاختزالي إلى بوغ منفصل. تعكس الجراثيم الثمانية في الأسكوس التركيب الجيني لكل من سلاسل البولينوكليوتيد الثمانية في الكروموسومات الأربعة المتجانسة. (يصبح الكروماتيدان الشقيقان في كل كروموسوم متماثل اثنين من الكروموسومات بعد الانقسام الاختزالي ، وكل كروموسوم هو مزدوج من سلسلتين عديد النوكليوتيد.)

ترتيب الجراثيم الثمانية في أسكوس الزقاء يعكس نزول الأبواغ من الكروموسومات المتجانسة. كما هو مبين في الشكل 8.5 ، فإن الزيجوت المتغاير مع أليل "أزرق" على كروموسوم متماثل واحد وأليل "أحمر" على الآخر سينتج عادة أربعة جراثيم زرقاء وأربعة جراثيم حمراء. تم اشتقاق الأبواغ الأربعة التي لها نفس النمط الظاهري من كروموسوم واحد متماثل ومجاورة لبعضها البعض في الأسكوس. وهذا ما يسمى ب نسبة الأبوين 4: 4 ، أي فيما يتعلق بالأنماط الظاهرية لأصل الزيجوت المتغاير.

يأتي الدليل على تكوين مضاعفات مضاعفة غير متجانسة من الانحرافات عن النسبة العادية 4: 4. في بعض الأحيان 3: 5 نسبة الأبوين يُرى لعلامة جينية معينة. هذا يدل على أن سلسلة واحدة من عديد النوكليوتيد من أليل واحد قد فقدت (إعطاء 4-1 = 3 جراثيم مع النمط الظاهري المقابل في الأسكوس) واستبدلت بسلسلة عديد النوكليوتيد للأليل الآخر (إعطاء 4 + 1 = 5 جراثيم مع النمط الظاهري المقابل ). كما هو موضح في الشكل 8.5 ، هذه 3 جراثيم زرقاء و 5 جراثيم حمراء. كان جزء الكروموسوم الذي يحتوي على هذا الجين عبارة عن مضاعف مضاعف متغاير بسلسلة واحدة من كل من أليلين. تسمح جولة التكرار والانقسام التي تتبع الانقسام الاختزالي في هذه الفطريات بفصل السلاسل إلى أليلين ينتجان نمطًا ظاهريًا مختلفًا في اختبار الطلاء. وبالتالي هذه النسبة 3: 5 ناتجة عن الفصل اللاحق الانتصافي من سلسلتي الأليلات المختلفة. في هذه الفطريات ، يمكن ملاحظة منطقة مضاعفة متغايرة بشكل مباشر عن طريق فحص الطلاء.

ترتبط منطقة التضاعف غير المتماثل بإعادة التركيب بين الكروموسومات. تحاذي جينات أخرى منطقة التضاعف غير المتماثل الموضحة في الشكل 8.5. في كثير من الحالات ، تغير ترتيب أليلات هذه الجينات المحيطة عن تلك الموجودة على الكروموسومات الأبوية ، مما يعكس إعادة التركيب. على سبيل المثال ، دع منطقة heteroduplex تكون في الجين B ، محاطًا بالجين A في اليسار والجين C على اليمين. يحتوي كل جين على أليل أزرق وأليل أحمر ، مما يجعل الكروموسومات الأبوية AbBbCb و ArBrCr. إذا راقب المرء الأنماط الظاهرية المحددة بواسطة الجينات A و C (بالإضافة إلى B) في الجراثيم الثالثة والرابعة (المشتقة من الكروموسوم ذو التضاعف غير المتماثل) ، فسوف يرون الأنماط الظاهرية للكروموسومات غير الأبوية AbBbCr و AbBrCr. يعكس هذا التغيير في العلامات المحيطة (الجينات A و C) إعادة التركيب. وبالتالي يمكن العثور على الانعكاس غير المتماثل بين العلامات التي خضعت لإعادة التركيب.

يمكن أن تعرض العلامات الأخرى نسبة أبوية 2: 6. هذا يعني أن أحد الأليلات (الأزرق سابقًا في الشكل 8.5) قد تم تغييره إلى الأليل الآخر (الآن أحمر) ، في عملية تسمى تحويل الجينات . يمكن أن يحدث هذا بين العلامات المحيطة التي تم تبديلها بسبب إعادة التركيب. وهكذا ، مثلها مثل heteroduplex ، ترتبط منطقة تحويل الجينات بإعادة التركيب. تحتاج نماذج إعادة التركيب إلى دمج كلتا الظاهرتين في آليتها المقترحة.

الشكل 8.5. تشكلت الأبواغ أثناء الانقسام الاختزالي في الزقاء تعكس التركيب الجيني لسلاسل DNA الوالدين. تظهر الكروموسومات الأربعة المتجانسة في الحالة 4n كجزيئات DNA مزدوجة ، مع سطر واحد لكل سلسلة DNA. اثنان من الكروماتيدات الشقيقة باللون الأزرق والكروماتيدات الشقيقة باللون الأحمر ، مما يعكس قدرتهما على التمييز في فحص الطلاء لجينات معينة على طول الكروموسوم. يضع الانقسام الاختزالي كل من الكروموسومات الأربعة المتجانسة في خلية مختلفة ، وفي هذا النوع ، يتبعه تكرار وانقسام بحيث يكون لكل من الأبواغ الثمانية (دوائر في الشكل البيضاوي الطويل الذي يمثل الأسكوس) التركيب الجيني لكل من ثماني سلاسل DNA في الكروموسومات الأربعة الناتجة عن الانقسام الاختزالي (سلسلتان متكاملتان لكل كروموسوم). يمكن اعتبار منطقة من مضاعفات مضاعفة متغايرة على أنها نسبة أبوية تبلغ 3: 5 بعد الفصل اللاحق للانقسام الاختزالي. يمكن اعتبار منطقة تحويل الجينات على أنها نسبة أبوية تبلغ 2: 6.

السؤال 8.3. تخيل أنك تدرس فطرًا يولد أسكوسًا به 8 أبواغ الزقاء ، حيث تكمل منتجات الانقسام الاختزالي جولة إضافية من التكرار والانقسام. أنت تولد سلالة غير متجانسة عن طريق التزاوج مع أحد الوالدين الذي كان متماثلًا للعلامات ليو + , سم R ، ادي 8+ وآخر كان ليو -, سم س، ادي 8-. أظهرت الدراسات السابقة أن العلامات الثلاثة جميعها مرتبطة بالترتيب المعطى. يمكن تمييز كل من هذه الأزواج من الأليلات في فحص الطلاء. الأليل ليو + يمنح لوسين auxotrophy بينما ليو - يمنح ليوسين prototrophy. الأليل سم R يمنح مقاومة لسبكتينوميسين بينما سم S حساس لهذا المضاد الحيوي. مستعمرات الفطريات مع ادي 8+ أليل يعطي اللون الأحمر في ظل الظروف المناسبة في طبق ، ولكن أولئك الذين لديهم ادي 8- بيضاء. أعطى تحليل الأبواغ الفردية من أسكوس نتائج الأنماط الظاهرية التالية. يتم ترقيم الجراثيم بالترتيب الذي كانت عليه في أسكوس. ما هي الأنماط الجينية المقابلة للكروموسوم في كل بوغ؟ كيف تفسر هذه النتائج فيما يتعلق بإعادة التركيب؟


ج- تكاثر جزء من الحمض النووي في البكتيريا المحولة

تعتبر البلازميدات مناسبة تمامًا كنواقل لنقل الحمض النووي. يتم استخدام وسط انتقائي بحيث لا يمكن أن تنمو إلا تلك البكتيريا التي أدمجت بلازميد مؤتلف يحتوي على الحمض النووي المراد فحصه.

تكاثر جزء من الحمض النووي في البكتيريا المحولة


الاستنتاجات

أبلغنا هنا عن محاولة لفحص تباين الجينوم المنهجي على مستوى الحمض النووي في العديد من الأنواع البكتيرية. لقد أظهرنا أنه على مستوى الأنواع ، فإن النوع الرئيسي من التباين الجيني هو "التنوع الجزئي". وهو يتألف من كتل صغيرة (بطول 20 إلى 500 نقطة أساس) من الحمض النووي ، وغالبًا ما توجد داخل الجينات أو في بدايتها وتساهم في تنوع الجينوم. تثير هذه الفكرة مسألة الآليات التي قد تولد مثل هذا التنوع ، وتفتح أسئلة جديدة صعبة على كل من مستوى التطور الجزيئي والبكتيري.


الإجابات

ب. خطأ ، لأنه لا يلزم سوى تسلسل مماثل

في إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي ، تتماشى الكروموسومات المزدوجة من الذكور والإناث بحيث تتاح لتسلسلات الحمض النووي المتشابهة من الكروموسومات المقترنة فرصة العبور فوق بعضها البعض وهذا مهم لأنه أحد مصادر التباين الجيني الذي نراه بين ذرية الوالدين .

ومن ثم ، فإن الخيار الصحيح هو ب. خطأ ، لأنه لا يلزم سوى تسلسل مماثل.

يكون مستوى البروجسترون منخفضًا في مرحلة ما قبل التبويض من الدورة ولكنه يزداد تدريجيًا وتكون المستويات مرتفعة في المرحلة الأصفرية. في حالة حدوث الحمل ، سيكون مستوى البروجسترون مرتفعًا طوال فترة الحمل.

إذا تم تخصيب البويضة وحملت الأم ، يبدأ هرمون البروجسترون في تحضير الرحم للزرع. يبدأ في بناء بطانة الرحم ويجعلها معادية لفترة الحمل.


إعادة التركيب V (D) J وتطور جهاز المناعة التكيفي

حقوق النشر: © 2003 المكتبة العامة للعلوم. هذا مقال مفتوح الوصول يتم توزيعه بموجب شروط ترخيص الوصول المفتوح للمكتبة العامة للعلوم ، والذي يسمح بالاستخدام والتوزيع والاستنساخ غير المقيد بأي وسيلة ، بشرط الاستشهاد بالعمل الأصلي بشكل صحيح.

الاختصارات: BCR ، مستقبل الخلية B C ، CJ الثابت ، مفصل الترميز D ، التنوع DNA-PKcs [RRK1] ، بروتين DNA كيناز H ، ثقيل J ، الانضمام L ، RAG الخفيف ، جين تنشيط إعادة التركيب RSS ، تسلسل إشارة إعادة التركيب SCID ، شديد الجمع متلازمة نقص المناعة SJ ، إشارة مشتركة TCR ، مستقبلات الخلايا التائية V ، متغير.

يحتاج جهاز المناعة إلى أن يكون قادرًا على تحديد الغزاة الأجانب وتدميرهم في نهاية المطاف. للقيام بذلك ، تستخدم نوعين رئيسيين من الخلايا المناعية ، الخلايا التائية والخلايا البائية (أو الخلايا الليمفاوية مجتمعة). تعرض الخلايا الليمفاوية مجموعة كبيرة ومتنوعة من مستقبلات سطح الخلية التي يمكنها التعرف على عدد غير محدود من مسببات الأمراض والاستجابة لها ، وهي سمة مميزة لجهاز المناعة "التكيفي". للرد على مثل هذه المجموعة المتنوعة من الغزاة ، يحتاج الجهاز المناعي إلى توليد أعداد هائلة من المستقبلات. إذا تم ترميز عدد الأنواع المختلفة من المستقبلات الموجودة على الخلايا الليمفاوية بواسطة جينات فردية ، فيجب تخصيص الجينوم البشري بأكمله لمستقبلات الخلايا الليمفاوية. لتحديد المستوى الضروري من التنوع ، يتم إنشاء جينات مستقبلات الخلايا B و T (BCR و TCR ، على التوالي) عن طريق إعادة تجميع المقاطع الجينية الموجودة مسبقًا. وهكذا ، فإن مجموعات مختلفة من مجموعة محدودة من المقاطع الجينية تؤدي إلى ظهور مستقبلات يمكنها التعرف على أعداد غير محدودة من الغزاة الأجانب. يتم تحقيق ذلك من خلال مجموعة من التفاعلات جيدة التنسيق للغاية ، بدءًا من شق الحمض النووي ضمن تسلسل إشارات إعادة التركيب المحددة والمحفوظة جيدًا (RSSs). يتم تنفيذ هذه الخطوة شديدة التنظيم عن طريق جينات إعادة التركيب الخاصة بالخلايا الليمفاوية (RAG1 و RAG2). ثم يتم إعادة تجميع الأجزاء باستخدام آلية إصلاح خلوية مشتركة.

بالنسبة للغزاة الأجانب وبروتيناتهم (المستضدات) التي ليست جزءًا من المضيف لاستنباط استجابة مناعية ، يجب أن يكون الجهاز المناعي قادرًا على التعرف على أعداد لا حصر لها من المستضدات. لأسباب واضحة ، لا يمكن تشفير عدد غير محدود من مستقبلات المستضدات الفريدة وراثيًا. بدلاً من ذلك ، يتم تحقيق التنوع الضروري في المستقبلات من خلال خلق اختلافات في مناطق التعرف على المستضد لمستقبلات كل من الخلايا البائية والخلايا التائية. يتم إنشاء هذه المناطق من خلال الاقتران بقطعتين مختلفتين من البروتين ، تسمى سلاسل البولي ببتيد (سلاسل ثقيلة [H] وخفيفة [L] في حالة سلاسل BCR و α و في حالة TCR) ، والتي تشكل شقًا. التي توفر موقع ارتباط للمستضد. تتضمن الآلية التي تولد التباين في جيوب ربط المستضد لهذه المستقبلات خلط ومطابقة متغير (V) ، والتنوع (D) ، والانضمام إلى (J) المقاطع الجينية في عملية تسمى إعادة التركيب V (D) J. لتجميع مستقبل وظيفي واحد ، يتم إعادة ترتيب أجزاء الجين V و D و J الموجودة مسبقًا لإنتاج منطقة V (D) J متجاورة ، فقط منبع عنصر آخر من المستقبل ، المنطقة الثابتة (C) (الشكل 1A).


الحمض النووي وعلم الأنساب

أصبح الحمض النووي أداة مهمة في أبحاث الأنساب ، وكلما زاد عدد الأشخاص الذين يجرون الاختبار ، زاد عدد المطابقات ، مما يجعله أكثر فائدة. لسوء الحظ ، عندما يتلقى العديد من الأشخاص نتائج الاختبار ، فإنهم غير متأكدين مما يقصدونه أو ماذا يفعلون بها. الهدف من دليل الموضوع هذا هو شرح الاختبارات وإظهار الأدوات المتاحة للبحث وكيفية استخدامها لتحديد الأجداد والأقارب غير المعروفين سابقًا. ترتبط الكلمات باللون الأزرق بالتعريفات الموجودة في المسرد في نهاية هذا الدليل.

بيولوجيا

DNA جسمي

حصل كل منا على 23 زوجًا من الكروموسومات ، واثنين وعشرين زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية ، وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX [أنثى] أو XY [ذكر]).

الحمض النووي للميتوكوندريا

وبعيدًا عن الكروموسومات ، يتلقى كل واحد منا أيضًا الحمض النووي للميتوكوندريا من أمهاتنا البيولوجيات. ينتقل هذا الحمض النووي دون تغيير تقريبًا من الأم إلى جميع أطفالها ، ولكن البنات فقط هم من ينقلونه إلى أطفالها دون تغيير تقريبًا.

الإختبارات

اختيار اختبار الحمض النووي لأبحاث تاريخ الأسرة

بث مباشر: 15 يونيو 2017
قدم بواسطة: كريستوفر سي. تشايلد ، كبير علماء الأنساب
مستوى: مبتدئ - متوسط وقت الركض: 1:03:39
وصف: كان للتقدم في أبحاث الحمض النووي على مدى العقود الماضية آثار هائلة في مجال علم الأنساب. في هذه الندوة عبر الويب ، كريستوفر سي تشايلد ، محرر عمود علم الوراثة والأنساب في أسلاف أمريكا تناقش المجلة أنواع الاختبارات الجينية المتاحة لمؤرخي الأسرة ، وما هي مشكلات الأنساب التي يمكنهم مساعدتك بها - وما لا يمكنهم - في نهاية المطاف كيفية اختيار الاختبار (الاختبارات) المناسب لمواصلة البحث في تاريخ عائلتك.

DNA جسمي (أو atDNA)

يعد اختبار الصبغ الصبغي أكثر اختبارات الحمض النووي التي يتم إجراؤها شيوعًا. يفحص 22 زوجًا من الكروموسوم غير الجنسي وكروموسوم X على الكروموسوم 23. ويساعد على تحديد الأقارب الأحياء البعيدين ومن خلالهم ، أسلافك المشتركة.

يتم إجراء اختبار Y-DNA بواسطة الذكور فقط ، حيث أن الذكور فقط لديهم كروموسوم Y في الكروموسوم 23. ولأن الإناث تفتقر إلى هذا الكروموسوم ، فغالبًا ما يطلبون من أحد الأقارب الذكور إجراء اختبار "Y" غالبًا الأب وابن عم الأب والأب عمه أو ابن أخيه. يمكن أن يكون اختبار Y-DNA مفيدًا في تحديد أسلاف السلالة الذكورية المباشرة.

متدنا

الحمض النووي للميتوكوندريا ، وهو ليس جزءًا من الكروموسومات ، ينتقل دون تغيير نسبيًا من الأم إلى جميع أطفالها. يمكن لبناتها فقط (وليس أبنائها) الاستمرار في نقل الميتوكوندريا إلى الأجيال القادمة.

نتائج اختبارك

DNA جسمي

تزودك جميع شركات الاختبار بمطابقات لأفراد آخرين تشاركهم الحمض النووي. كلما شاركت المزيد من الحمض النووي ، كلما كانت العلاقة أقرب. ستتلقى أيضًا تقديرًا من شركة الاختبار فيما يتعلق بتقارب العلاقة. يمكن أن يتراوح هذا من قريب جدًا (أحد الوالدين / الطفل) إلى بعيد (ابن العم الخامس أو أكبر). يُظهر الرسم البياني أعلاه تطابقين متقاربين جدًا (أطفال) ومباريات أكثر بعدًا.

ستتلقى أيضًا تقديرًا لأصول أسلافك البعيدين. تعود هذه الأصول إلى آلاف السنين. يظهر الرسم البياني أعلاه غلبة الأجداد البعيدين من أوروبا الغربية.

تختبر الشركات شرائح معينة من Y-DNA تسمى الواسمات. تقدم شركات الاختبار حاليًا اختبارات تظهر 700 و 111 و 67 و 37 و 25 و 12 علامة على كروموسوم Y. يوضح الرسم البياني أعلاه اختبار 37 علامة. يتتبع هذا الاختبار خط الأب من الأب إلى الأب ويمكنه تحديد سلف ذكر خلال عدد معين من الأجيال. يعد اختبار علامة Big Y-700 هو الأكثر تكلفة ولكنه يجعل من الممكن التعرف على سلف يعيش خلال الأجيال القليلة الماضية. قد لا يكون اختبار 12 علامة (حتى المطابقة التامة) أكثر دقة من ألف عام أو أكثر. الاختبار المثالي لأغراض الأنساب هو اختبار 37 أو 111 علامة.

من خلال هذه العلامات ، يمكن لشركات الاختبار تقدير مجموعة هابلوغروب الأب التي تنتمي إليها. يمكن أن يخبرك هذا المؤشر بالمكان الذي استقر فيه أسلافك بعد الهجرة من إفريقيا. توضح الخريطة أعلاه مسار الهجرة لمجموعات هابلو الأبوية. في هذا المثال ، يمكن ملاحظة أن مجموعة الفرد R1 من هذا المتقدم للاختبار قد هاجرت إلى أوروبا الغربية.

متدنا

قبل أن يتوفر اختبار تسلسل كامل للميتوكوندريا ، فحص الاختبار منطقتين فقط من الحمض النووي للميتوكوندريا المسماة HVR1 و HVR2. ولكن في الآونة الأخيرة ، يشمل الاختبار الآن جميع الأزواج الأساسية البالغ عددها 16،569 ، مما ينتج عنه مطابقات قد تكون وثيقة الصلة بك. يظهر هنا رسم بياني يقارن الحمض النووي لمقدم الاختبار بـ RSRS (التسلسل المرجعي المعاد بناؤه لسابينس).

كما هو الحال مع اختبار Y-DNA ، ستخبرك شركات الاختبار بالمسافة الجينية بينك وبين مبارياتك. كلما انخفض الرقم ، كانت علاقتك أقرب.

على غرار اختبار Y-DNA ، تحدد عناصر الحمض النووي للميتوكوندريا مجموعة هابلوغروب الخاصة بك ومن هذا مسار هجرة أسلافك القدامى بعد مغادرة إفريقيا. يوضح الرسم البياني أعلاه مجموعة هابلوغروب "T" المهاجرة إلى أوروبا الغربية.

شركات وأسعار الاختبار الرائدة *

atDNAY-DNAمتدنا
23 و مي$99.00غير متاحغير متاح
أصل أفريقيغير متاح$299.00$299.00
شركة أنسيستري$99.00غير متاحغير متاح
الحمض النووي لشجرة العائلة$79.00Y-37: 119.00 دولارًا أمريكيًا
Y-111: 249.00 دولارًا
Big Y-700: 449.00 دولارًا
$159.00
الحمض النووي الحي$99.00**غير متاحغير متاح
تراثي$99.00غير متاحغير متاح
أسلاف أكسفورد (بريطانيون) 26غير متاح£199.00غير متاح

* لا يشمل الخصومات المتكررة
** يشمل اختبار Y-DNA و mtDNA المحدود

الأدوات المقدمة (جسمية)

بالإضافة إلى التطابقات والأصول والعلاقات المقدرة ، توفر كل شركة اختبار أدوات للمساعدة في البحث في علم الأنساب. يوجد أدناه مخطط للعروض:

أسلافFamilyTree DNA23 وأنا
المجتمعات الجينيةصنن
شجرة العائلةصصن
تطابقات رأس بأطرافصصص
مشترك مع المبارياتصصص
معلومات صحيةنننعم **
مراحل *ننن

الأدوات المقدمة (Y-DNA)

مشاريع اللقب الجماعي - موقع ويب مخصص لتجميع Y-DNA لجميع الأفراد الذين يحملون نفس اللقب. على سبيل المثال ، يتم جمع Y-DNA لجميع الأفراد الذكور الذين يتشاركون لقبًا مشتركًا وفرزها بواسطة علامات الحمض النووي المتطابقة في مجموعات تضم أقدم سلف ذكر معروف. من المحتمل أن يرتبط أولئك الذين يتطابقون بشكل وثيق من خلال نفس خط الأسلاف. النموذج أعلاه هو جزء من صفحة مشروع اسم Smith Group. يمكنك أن ترى أن جميع الأفراد في المجموعة الثانية قد خضعوا لاختبار الـ 12 علامة فقط. منعت المساحة المحدودة إظهار نتائج المجموعات الأخرى وأولئك الذين خضعوا لاختبار 37 علامة أو أكثر.

مواقع الطرف الثالث

تسمح لك جميع شركات الاختبار المذكورة أعلاه بتنزيل معلومات الحمض النووي الخاصة بك وتحميلها إلى مواقع ويب تابعة لجهات خارجية. في حين أن هذه المواقع لا تقدم الاختبار بشكل عام ، فإنها غالبًا ما توفر أدوات أكثر مما هو متاح من شركات الاختبار نفسها. بعض الأمثلة الشائعة هي:

الأمريكية AncesTREESمتصفح الكروموسوم
تطابق واحد بأطراف
تجزئة
التثليث
Gedmatch.comتطابق واحد بأطراف
قارن واحد لواحد (متصفح الكروموسوم)
مراحل متصفح الكروموسوم ثلاثي الأبعاد
الأشخاص الذين يطابقون واحدة أو كلا المجموعتين
التثليث
DNAGedcom.comG Works - تحلل GEDCOMs ومطابقات شجرة العائلة المنشورة بواسطة تطابقات DNA جسمية على Ancestry أو Family Tree DNA
JWorks و KWorks - يفرز بياناتك عن طريق مقاطع الحمض النووي إلى الحمض النووي المتداخل ويعين حالة ICW داخل المجموعات
جينوم ماتي بروتطابقات رأس بأطراف
أدوات تنظيمية
التثليث

استخدام أدوات الحمض النووي في AncesTREES الأمريكية

بث مباشر: 19 ديسمبر 2019
قدم بواسطة: توم درير
مستوى: الجميع وقت الركض: 1:07:33
وصف: American AncesTREES هي تجربة شجرة أنساب عبر الإنترنت على موقع AmericanAncestors.org تقدم العديد من الميزات الفريدة - بما في ذلك أدوات الحمض النووي المتطورة. انضم إلى عالم الأنساب توم دراير لمعرفة المزيد عن حلول الحمض النووي هذه ، وكيف يمكن استخدامها لتفسير نتائج الحمض النووي ، وكيف يمكن دمج المعلومات في شجرة عائلتك!

المزيد عن DNA

DNA جسمي

يشار إلى الحمض النووي من اثنين وعشرين زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية باسم الحمض النووي الصبغي الجسدي. يُورث الحمض النووي الصبغي الجسدي من كلا الوالدين حوالي 50 في المائة من الأب و 50 في المائة من الأم. وهكذا ، يفقد الطفل الحمض النووي المتبقي من كل والد. كما يرث الأخ أيضًا 50 في المائة من كل والد ولكن ليس بالضرورة نفس الحمض النووي. قد يرث بعضًا من الحمض النووي الذي فقده لأخيه وقد يفشل أيضًا في وراثة بعض الحمض النووي الذي حصل عليه الأخ الآخر. نظرًا لأن إعادة التركيب هذه تحدث في كل جيل ، فإن كمية الحمض النووي التي يتم تلقيها من فرد معين تنخفض بنحو 50 في المائة مع كل جيل لاحق. في النهاية ، إما أن يتم فقده تمامًا أو يصبح مبلغًا صغيرًا يستحيل تحديده على أنه مصدره هذا الفرد. على سبيل المثال ، يتلقى الطفل حوالي 1 بالمائة من الحمض النووي من كل من أجداده الرابع. سيحصل بعض الأشخاص على مبلغ أكبر قليلاً ، وقد لا يتلقى البعض الآخر شيئًا على الإطلاق.

نظرًا لحجم الكروموسومات ، فإن الاختبار الكامل لكل الحمض النووي الصبغي الخاص بك يكون مكلفًا للغاية في هذا الوقت. لهذا السبب ، تختبر شركات الاختبار مئات الآلاف من القطع التمثيلية للحمض النووي (SNPs) على 22 كروموسومًا غير جنسي بالإضافة إلى SNPs من الحمض النووي X (على الكروموسوم 23).

كروموسوم 23 (كروموسوم الجنس)

الكروموسوم الثالث والعشرون هو زوج الكروموسوم الجنسي. في الذكور ، يكون الزوج هو XY وفي الإناث XX.

كروموسوم Y ، الموجود فقط في الذكور ، ينتقل من الأب إلى الابن فقط. يتوفر اختبار SNP لتحديد مجموعة هابلوغروب Y أكثر تحديدًا مما يوفره اختبار STR.

يمكن أن ينتقل الكروموسوم X ، الذي يكون للذكور واحد والإناث اثنان ، من الأم إلى جميع أطفالها ولكن يمكن أن ينتقل من الأب إلى بناته فقط. نظرًا لخاصية الوراثة الفريدة هذه وحقيقة أن شركات الاختبار تختبر حاليًا عددًا أقل من SNPs على كروموسوم X ، يجب تحليل الأجزاء الكبيرة فقط عند تقييم التطابقات. يتم تضمين نتائج اختبار الكروموسوم X في اختبار الصبغي الجسدي ، وكما هو مذكور أعلاه ، يتم اختبار الكروموسوم Y بشكل منفصل باستخدام أعداد مختلفة من العلامات (37 ، 67 ، 111).

ما هي النيوكلوتايد ، والعلامات ، وتقارير المعاملات المشبوهة؟

إن SNP (أو تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) هو ببساطة جزء من الحمض النووي الموجود في موقع معين على الكروموسوم. هناك أربعة نيوكليوتيدات تشكل حمضنا النووي: الأدينين والسيتوزين والجوانين والثيمين. يتم تمثيلهم بالأحرف A و C و G و T.

العلامات هي كتل من النيوكلوتايد. هناك 111 كتلة أو علامة في اختبار 111 Y-DNA. يتم تعيين مقطع DNA Y (DYS) لكل علامة. يوضح الرسم التوضيحي أعلاه 37 علامة مختلفة.

STR هي اختصار لـ Short Tandem Repeat. غالبًا ما تتكرر سلاسل الحمض النووي داخل علامة. يتم تعيين عدد التكرارات التي تحدث في كل علامة كقيمة لتلك العلامة أو مقطع DNA Y (DYS). في المثال الموضح ، تشير القيمة 15 في العلامة DYS393 إلى 15 تكرارًا في هذا الموقع. إذا كان لديك أنت و Y-DNA الخاص بك قيمة متطابقة في جميع علاماتك ، يُقال إن المسافة الجينية "0" عن بعضكما البعض. قد يشير هذا إلى علاقة وثيقة مع المباراة الخاصة بك. كلما زاد عدد العلامات التي تتطابق ، كلما كانت العلاقة أقرب. ومع ذلك ، فإن المسافة الجينية "0" في اختبار 12 علامة قد تشير إلى وجود علاقة منذ عدة آلاف من السنين ، في حين أن المسافة الجينية "0" في اختبار 111 Y-DNA قد تشير إلى علاقة أوثق بكثير لبضعة أجيال أو أقل.

كيفية استخدام بعض الأدوات الشعبية

تطابقات جسمية - يتم التعبير عن CentiMorgans (cMs) - وهو المصطلح الذي ستراه بلا شك فيما يتعلق باختبار الصبغي الجسدي - على أنه cMs. هذه وحدة قياس تُستخدم لإظهار مقدار الحمض النووي الذي تشاركه مع شخص يطابقك. كلما زاد عدد cMs التي تشاركها ، كانت علاقتك أقرب إلى ذلك الشخص.

بمجرد أن يتم تقديم المطابقات لك من قبل شركات الاختبار ، فمن المحتمل أن ترغب في معرفة ما إذا كانت هذه التطابقات لها شجرة عائلة عبر الإنترنت و / أو الاتصال بها لمعرفة مدى ارتباطك ومن هو سلفك الأكثر شيوعًا. ستحقق أكبر قدر من النجاح مع تلك المباريات التي تشارك معظم cMs (centiMorgans) معك. يجب أن تشترك أنت وزوجك في ألقاب مشتركة في شجرة عائلتك والأماكن التي عاش فيها أسلافك. كلما اكتملت شجرة العائلة الخاصة بك وشجرة العائلة المطابقة لك ، زادت احتمالية نجاحك في تحديد موقع سلفك المشترك الأحدث.

خطوط الحمض النووي - تبحث DNA ThruLines في أشجار المطابقات الخاصة بك لتحديد موقع أحدث سلف مشترك لأحدث سلف مشترك. هذه الأداة مفيدة لتحديد الأقارب الأحياء والأسلاف المشتركة حتى 6 أجيال في الماضي. من خلال النقر على سلفك في هذا الرسم البياني ، يمكنك اكتشاف مطابقات الحمض النووي الأخرى التي تشترك في هذا السلف المشترك. يوضح هذا كيف أن وجود شجرة عائلة عامة يمكن أن يساعد في تحديد الأسلاف المشتركين.

دوائر الحمض النووي - دائرة الحمض النووي هي قائمة بالأفراد الذين يشتركون كمجموعة في أحدث سلف مشترك في شجرة عائلتهم والحمض النووي الوراثي. هذه الأداة مفيدة لتحديد الأقارب الأحياء والأسلاف المشتركة حتى 6 أجيال في الماضي. يسرد هذا الرسم البياني مطابقات الحمض النووي الذين لديهم أيضًا كريستيان هيس كأسلاف في شجرة عائلتهم. يوضح هذا كيف أن وجود شجرة عائلة عامة يمكن أن يساعد في تحديد الأسلاف المشتركين.

المجتمعات الوراثية - يتم إنشاء هذه من خلال الجمع بين المعلومات الجينية والبيانات الجغرافية من أشجار العائلة. والنتيجة هي تقدير أكثر تحديدًا للأصول الجغرافية لعائلتك ونمط الهجرة الخاص بها. بشكل عام ، سيتم تعيين المتقدمين للاختبار من مجتمع واحد إلى ثلاثة مجتمعات جينية. قد يكون لديك فرد لا تشارك معه الحمض النووي المتضمن في مجتمعك الوراثي. يمكن أن يحدث هذا لأنهم يتشاركون سلفًا مشتركًا في شجرة عائلتهم ، كما أنهم يتشاركون في الحمض النووي مع مختبرين آخرين لديهم أيضًا نفس السلف في شجرتهم.

أداة رأس بأطراف - عندما يتم إخطارك بأنك تطابق جيني مع شخص آخر ، فإن معظم أدوات واحد لكثير ستقدم مخططًا بجميع التطابقات ، عادةً بالترتيب حسب العدد الإجمالي لـ centiMorgans (cMs) التي تشاركها مع كل مباراة. غالبًا ما يظهر حجم أكبر كتلة من centiMorgans أيضًا. In addition, a name and/or an email address is given for each match so that you can contact them to compare family trees and to determine who your common ancestor may be.

One-to-One Compare (Chromosome Browser) – Once you have identified someone with whom you share DNA, a chromosome browser will enable you to identify the exact amount and locations on specific chromosomes you have in common. The above chart shows that the person who took the DNA test and the matching person share 52.9 centiMorgans on chromosome 4. The number of cMs in a segment, the number of matching segments and the total number of centiMorgans you share are all considered when evaluating a relationship. The figure below is a chart which shows approximately how many cMs each of your matches shares with you.

In Common With – When you have found a match using a chromosome browser and identified your most common ancestor, the In Common With (ICW) tool can identify other matches whose DNA you both share with other testers. This can lead to finding relatives from the same family line. The image above reveals all the people who match two known relatives who share DNA.

Triangulation

Tree Triangulation – Identify close DNA matches and compare your family tree to your match’s tree to locate a common ancestor. You will want to pay close attention to common surnames and geographic locations.

Triangulation – Using a chromosome browser, identify segments on specific chromosomes which you and a match share with others then examine a matching tree which may lead to a common ancestor. This diagram shows all matches who share the same segments of DNA on chromosome 1 with two known relatives. Discovering that this DNA segment came down to you from a certain ancestor may help in finding other family members in the same branch of your family tree who also share this DNA segment.


B cell vs T cell Receptor Diversity Generation

B-cell signal transduction molecules comprises of: Ig-α, Ig-β, CD-19 and CD-21

B-cell receptor (BCR) comprises of 2 heavy and 2 light chains.

In contrast to B cells,

T-cell signal transduction molecule is CD3 and

T-cell receptor (TCR) comprises single α and β chains.

α chain rearrangement is similar to Light chain rearrangement in B cells.

β chain rearrangement is similar to Heavy chain rearrangement in T cells.


شاهد الفيديو: اسرار وكواليس. اسرار خطاب السيسي الاخير و كواليس مهاجمته علي الاتحاد الأوروبي و امريكا (كانون الثاني 2022).