معلومة

هل الحذف الصبغي للكروموسومات ينتقل؟


لقد كنت أنظر حولي ولكن لا أجد إجابة واضحة: هل تم نقل عمليات حذف الكروموسومات الدقيقة (وراثي) أم لا؟


بالطبع. تمامًا مثل أي نوع آخر من الطفرات.

إذا حدثت طفرة (بما في ذلك الحذف الصغير للكروموسومات) في الخط الجرثومي ، فيمكن أن تنتقل الطفرة.


تشوهات الكروموسومات وحذف الكروموسوم Y في الرجال المصابين بالعقم المصابين بقيلة دوالي الخصية والعقم مجهول السبب من أصل جنوب الهند

معهد ومركز أبحاث العقم ، سيكونندراباد ، الهند.

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، طريق أوبال ، حيدر أباد 500007 ، الهند (البريد الإلكتروني: [email protected]).

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

بعد وفاته ، V.B.S. جامعة بورفانشال ، جونبور ، الهند

قسم التكنولوجيا الحيوية ، V.B.S جامعة بورفانشال ، جونبور ، الهند

معهد ومركز أبحاث العقم ، سيكوندراباد ، الهند.

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، حيدر أباد ، الهند

مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، طريق أوبال ، حيدر أباد 500007 ، الهند (البريد الإلكتروني: [email protected]).


لوحظ انخفاض معدل انتشار الحذف الدقيق للكروموسومات Y في الرجال قليل النطاف في منطقة ولاية ماتو جروسو ومنطقة الأمازون للمرضى البرازيليين

موضوعي: لتحديد مدى انتشار تشوهات الكروموسومات والحذف الصغير على كروموسوم Y في مرضى العقم الذين يعانون من قلة النطاف أو فقد النطاف في ولاية ماتو جروسو ، البرازيل.

أساليب: ضمت هذه الدراسة المقطعية 94 رجلاً من الأزواج المصابين بالعقم. تم إجراء تحليل النمط النووي باستخدام تقنية زراعة الخلايا الليمفاوية. تم استخلاص الحمض النووي من كل عينة بطريقة غير أنزيمية. تم فحص الحذف الدقيق بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR).

نتائج: مع استخدام التحليل الوراثي الخلوي ، كان لدى خمسة مرضى (5.3 ٪) نمط نووي غير طبيعي ، وكان مريض واحد فقد النطاف (1.1 ٪) لديه النمط النووي 46 ، XY ، t (71) (qter-p35) ، واحد (1.1 ٪) مع قليل النطاف الخفيف كان لديه النمط النووي 46 ، XY ، delY (q) ، واثنين من المرضى الآخرين الذين يعانون من فقد النطاف لديهم النمط النووي 47 ، XXY ، بما يتوافق مع متلازمة كلاينفيلتر (كانساس). واحد منهم (1.1 ٪) مصاب بقلة النطاف الشديدة كان لديه النمط النووي 46 ، XY ، 8p +. تم العثور على الحذف الصغير على كروموسوم Y في منطقة عامل فقد النطاف c (AZFc) في مريض فقد النطاف واحد فقط (1.1٪).

الاستنتاجات: كان معدل انتشار التشوهات الوراثية في الرجال البرازيليين الذين يعانون من قلة النطاف / فقد النطاف من الزوجين المصابين بالعقم 5.3 ٪ ، ولم يكن الحذف الصغير على كروموسوم Y نتيجة شائعة في هذه المجموعة من السكان (1.1 ٪).

الكلمات الدالة: ذ الكروموسوم الوراثي الخلوي والعقم الذكري.


تشوهات الكروموسومات وحذف الكروموسوم Y في الرجال المصابين بالعقم المصابين بدوالي الخصية والعقم مجهول السبب من أصل جنوب الهند

تتسبب عوامل مختلفة في توقف تكوين الحيوانات المنوية لدى الرجال ، وفي عدد كبير من الحالات ، لا يزال السبب الأساسي غير معروف. يتم إيلاء القليل من الاهتمام لتحديد العيوب الوراثية للعقم المرتبط بدوالي الخصية. كان الهدف من دراستنا الحالية هو التحقيق في تشوهات الكروموسومات وحذف الكروموسوم Y في الرجال المصابين بالعقم من أصل جنوب الهند والذين يعانون من دوالي الخصية والعقم مجهول السبب. تم تحليل الكروموسومات الطورية لـ 251 رجلاً مصابًا بالعقم يعانون من دوالي الخصية والعقم غير المبرر باستخدام نطاقات Giemsa-Trypsin-Giemsa (GTG) والتهجين في الموقع (FISH). تم فحص الحذف الصغير في 6 جينات و 18 موقعًا موسومًا بالتسلسل (STS) في منطقة Yq باستخدام تقنيات تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). من بين 251 رجلاً مصابًا بالعقم ، كان 57 (22.7٪) رجلاً يعانون من دوالي الخصية ، منهم 8.77٪ يعانون من فقد النطاف ، و 26.31٪ يعانون من قلة النطاف بشدة ، و 21.05٪ قليلون النطاف قليلًا ، و 43.85٪ يعانون من دوالي الخصية (OAT) ، و 194 (77.29٪) ، مع عقم مجهول السبب ، 51٪ منهم يعانون من فقد النطاف ، 13.40٪ قليل النطاف بشدة ، 19.07٪ قليل النطاف قليل النطاف ، 16.4٪ كانوا مصابون بال OAT. لوحظت عيوب وراثية في 38 (15.13٪) من المصابين بالعقم ، بما في ذلك 14 (24.56٪) من الرجال المصابين بدوالي الخصية و 24 (12.37٪) من الرجال المصابين بالعقم مجهول السبب. كانت تكرارات عيوب الكروموسومات في دوالي الخصية والعقم مجهول السبب 19.3٪ و 8.76٪ على التوالي ، بينما كانت نسبة الحذف الصبغي Y 5.26٪ و 3.60٪ على التوالي. كان المعدل الإجمالي لحدوث تشوهات الكروموسومات والحذف الدقيق في 251 رجلاً مصابًا بالعقم 11.5٪ و 3.98٪ على التوالي ، مما يشير إلى ارتباط أعلى بكثير من العيوب الوراثية مع دوالي الخصية مقارنة بالعقم عند الذكور مجهول السبب. تُظهر بياناتنا أيضًا أنه بين الرجال المصابين بالعقم المصابين بدوالي الخصية ، فإن الرجال المصابين بقلة النطاف الشديدة و OAT الذين يعانون من دوالي الخصية لديهم نسبة أعلى من العيوب الوراثية من الرجال الذين يعانون من قلة النطاف بشكل معتدل والرجال الذين يعانون من نقص النطاف.


مناقشة

في هذه الورقة ، قمنا بالإبلاغ عن التاريخ التطوري للكروموسوم البشري 17 ، بالإضافة إلى دراسة تطورية مفصلة لتكاثر الكتلة في 17q12 و q23. باستخدام المجسات الموزعة على طول الكروموسوم 17 ، حددنا ترتيب العلامات التفصيلي في سبعة أنواع من الرئيسيات باستخدام جينوم القط كمجموعة خارجية تمثيلية للثدييات. في جميع الأنواع التي تم فحصها ، بما في ذلك الفئران [13] ، كان الكروموسوم المتماثل للكروموسوم البشري 17 عبارة عن مجموعة مخلقة واحدة أو جزء متلاصق من كروموسوم أكبر. يختلف تنظيم الكروموسوم الموجود في القط عن هذه المنظمة من خلال انعكاس واحد بين العلامات A و B ، والذي تم الإبلاغ عنه أيضًا في الماوس بواسطة Zody وآخرون. [13]. نقترح أن هذا النموذج يمكن اعتباره أسلافًا للثدييات (MA في الشكل 1). لم يتم العثور على الانعكاس بين العلامات A و B في أي من أنواع الرئيسيات التي تم تحليلها ، مما يشير إلى أن منظمة المكاك تمثل تكوين رئيسيات الأجداد (PA في الشكل 1). علاوة على ذلك ، كشفت الدراسة الحالية عن حدوث انقلاب حدودي في سلف H. العاقل/P. troglodytes/G. غوريلا بعد تشعب انسان الغاب (P. pygmaeus). تم العثور على إعادة ترتيب أخرى خاصة بالأنواع في سلالة الشمبانزي والغوريلا ، كما وصفها بالفعل Kehrer-Sawatzki وآخرون. [11] و Stankiewicz وآخرون. [37] ، على التوالي (الشكل 1).

تم تحديد وتحليل مناطق نقطة الانعكاس المجاورة بدقة. باستخدام مناهج علم الوراثة الخلوية والمعلوماتية الحيوية الجزيئية ، قمنا بتعيين نقطة التوقف القريبة لمنطقة 290 كيلو بايت ونقطة التوقف البعيدة إلى منطقة 5 كيلو بايت تقريبًا. تم منع التعريف الدقيق بسبب وجود تسلسلات مكررة للغاية في هذه المناطق. أظهر تحليلنا أن كلا من PBR و DBR توضع داخل كتل نسخ كبيرة ، تسمى DUPA (حوالي 390 كيلو بايت) و DUPB (حوالي 100 كيلو بايت) في 17q12 و 17q23 ، على التوالي.

اكتشف تحليل التسلسل و FISH أربع كتل ازدواجية في المنطقة البشرية المقلوبة ، المسماة DUPA و DUPA 'و DUPB' و DUPB ، مما يُظهر تشابهًا عاليًا في التسلسل ، باستثناء DUPA '. وجدنا DUPA 'مكررًا فقط في الإنسان والغوريلا ، مما يشير إلى حدوث هذه الازدواجية في H. العاقل/P. troglodytes/G. غوريلا سلف ، ولكن تم حذفه في P. troglodytes النسب.

ومن المثير للاهتمام ، أن نتائجنا أظهرت أن PBR ، ورسم الخرائط في DUPA ، يتكرر أيضًا في قرود المكاك ، بينما لم يتم العثور على ازدواجية في المنطقة البعيدة للكروموسوم المتماثل المكاك. تتوافق هذه النتائج أيضًا مع وجود محاذاة زوجية أسلاف ذات تباعد أكبر في التسلسل (يعني = 90 ٪ الشكل 4 أ). لم يتم العثور على ازدواجية في قرود العالم الجديد. يشير هذا بقوة إلى أن DUPA يمكن اعتبارها الكتلة الأصلية والحدث الأول للازدواجية التي حدثت في سلف قرود المكاك منذ حوالي 25 مليون سنة. قد يكون حدث تكرار لاحق ، بوساطة التحويل المزدوج ، قد حدث في سلف القرد العظيم ، وبالتالي خلق كتل ازدواجية مماثلة كما يتضح من وجود كل من DUPA و DUPB في جميع أشباه البشر التي تم تحليلها. كما ذكرت من قبل Stankiewicz وآخرون. [37] في الغوريلا و Sawatzki وآخرون. [11] في الشمبانزي ، يمكن أن تؤدي التسلسلات المتماثلة إلى الانقلابات عن طريق إعادة التركيب المتماثل غير الأليلي. أيضًا ، نفترض أن DUPA و DUPB ، ككتل ازدواج متماثل في 17q12-17q23 ، تسببا في الانعكاس الحدودي في H. العاقل/P. troglodytes/G. غوريلا سلف بعد تباعد إنسان الغاب (قبل 12 مليون سنة) عن طريق إعادة التركيب المتماثل غير الأليلي. ومع ذلك ، أظهرت مقارنة التسلسل أن التشابه أعلى بين DUPA و DUPB مقارنة بمواقع تكرار الأجداد ، مما يدل على أن بعض أحداث الازدواجية أو أحداث تحويل الجينات حدثت مؤخرًا أثناء تطور الإنسان.

علاوة على ذلك ، تُظهر بياناتنا أن DUPA و DUPB و DUPB مشتقًا على الأرجح من تسلسل أسلاف تعرض لأحداث مضاعفة متعددة أثناء تطور الرئيسيات. في هذا الصدد ، يدعم هذا التوزيع غير العشوائي للازدواجية القطاعية داخل مناطق الكروموسوم ، وبالتالي تحديد 17q12 و 17q23 بدقة كمحاور ازدواجية أو مناطق تقبل [41].

يمكن أن تفسر الأحداث الإضافية لتحويل الجينات والازدواجية نمط التهجين للقرد العظيم 17p ، مما يشير إلى حدوث ازدواجية واسعة النطاق بعد إعادة الترتيب في H. العاقل, P. troglodytes و G. غوريلا. تشير مقارنة التسلسل بين مجموعات 17q و 17 p نسخة طبق الأصل إلى أن النسخ الموجودة على الذراع p نشأت عبر أحداث تكرار أحدث ، كما اقترح بيلي وآخرون. [41].

سبق وصف مجموعة الازدواجية في 17q22-24 بأنها مرتبطة بموضع القابلية للتصلب المتعدد [20 ، 31]. في الآونة الأخيرة ، تم وصف الازدواج القطاعي في 17q12 على أنه مشارك في نشأة الحذف الصغير المرتبط بأمراض الكلى عند الأطفال والصرع وخلل التنسج الكلوي الجنيني. يُظهر التحليل التفصيلي لسبعة أفراد مصابين بحذف مجهري [30] نقاط توقف بعيدة تتجمع في منطقة تتوافق مع DUPA الموصوف في هذه الورقة (الشكل 3). علاوة على ذلك ، فإن هذه الازدواجية القطاعية متعددة الأشكال في عدد النسخ والبنية بين الأفراد غير المتأثرين ، مما يُظهر تباينًا كبيرًا في السكان البشريين [30].

ذكرت البيانات الحديثة ازدواجية قطاعية كعناصر مهيئة في الاضطرابات الجينية المرتبطة بإعادة ترتيب الكروموسومات [43-45]. تم الإبلاغ عن العديد من الحالات حيث أدت الازدواج القطاعي إلى إعادة ترتيب الكروموسومات أثناء التطور وفي البشر [34 ، 46]. تظهر أمثلة أخرى أن النتائج التي توصلنا إليها قد تكون قابلة للتطبيق على مجموعة واسعة من الأصناف. نقل الكروموسوم التطوري 419 نقطة توقف في G. غوريلا، على سبيل المثال ، قد ارتبطت بمتلازمة شاركو ماري توث المضاعفة الدقيقة [37]. علاوة على ذلك ، في البشر تتوافق الازدواج القطاعي مع موقع مركز تطوري كامن [38 ، 39]. يمكن إعادة تنشيط هذا "السنترومير" إلى مركز مركزي وظيفي عندما يحمل إعادة ترتيب الكروموسومات جزءًا لا مركزيًا ويتم استرداد كروموسوم علامة صغير. من غير المعروف ما إذا كانت الازدواجية القطاعية يمكن أن تؤدي إلى إعادة التنشيط هذه ، ولكن من الواضح أنها تتجمع حول مناطق تكوين نوترومير ومناطق نقاط توقف [38 ، 39]. تدعم كل هذه البيانات أيضًا الارتباط بين الازدواجية وإعادة ترتيب الكروموسومات المتضمنة في كل من تطور الجينوم والاضطرابات الجينية.


مناقشة

في الآونة الأخيرة ، أشارت الدراسات المتزايدة إلى حدوث زيادة في تغاير الأشكال في الأزواج المصابين بالعقم مما قد يشير إلى بعض التأثير على الفشل الإنجابي [4 ، 8 ، 12 ، 13]. Brothman et al. خلص إلى أن المتغيرات الوراثية الخلوية الشائعة كانت تعتبر تغاير الشكل دون أهمية إكلينيكية [14]. تم العثور على المناطق الصبغية غير المتجانسة ، التي كانت آخر المناطق التي دخلت المشبك ، وتغيير توقيت الانقسام الكامل وتؤدي أولاً إلى عيوب انتصافية محتملة ، لتغيير تشابك الكروموسومات المتجانسة أثناء الانقسام الاختزالي ، وفي النهاية تشارك في تحريض العقم [15]. ومع ذلك ، فإن Feride et al. أظهر علاقة غير محددة بين تغاير الكروموسومات والعقم [16].

في هذه الدراسة ، كان inv (9) هو أعلى تواتر للتغيرات المورفولوجية. تشير بعض التقارير السابقة حول آليات أزواج الفشل الإنجابي مع ناقل inv (9) إلى أن العبور في حلقة انعكاس أثناء الانقسام الاختزالي يؤدي إلى تكوين وراثي غير متوازن لكل كروموسوم [17]. ومع ذلك ، Madon et al. اعتبرت تعدد الأشكال في المناطق غير المتجانسة كمتغيرات طبيعية في البشر [14].

كانت الاختلافات في الكروموسوم Y أنواعًا أخرى من الأشكال الصبغية السائدة في الدراسة ، بما في ذلك زيادة أو نقصان طول الكروماتين المتغاير على الذراع الطويلة (Yqh + / Yqh-). ومع ذلك ، كان تأثير الاختلافات Y على القدرة الإنجابية غير مؤكد. أنتونيلي وآخرون. وجد أن الكثير من تكرار الحمض النووي في مناطق معينة من الكروموسوم Y قد يكون له تأثير على الاقتران والتشابك بين الكروموسومات X و Y أثناء الانقسام الاختزالي وقد يؤدي ذلك إلى تقليل القدرة التناسلية [18]. كالانتاري وآخرون. خلص إلى أن تغاير الكروموسوم Y لا يؤثر بشكل مباشر على عدد الحيوانات المنوية [19].

ومع ذلك ، فقد وصف عدد قليل جدًا من البيانات اختلافات كروموسوم Y المتزامنة التي تحتوي على حذف صبغي Y للكروموسومات. في الدراسة الحالية لجميع حالات الفشل الإنجابي البالغ عددها 44 حالة من الذكور و 6 حالات من أفراد التحكم في الخصوبة المصابين بـ Yqh ± تعرضوا لاكتشافات الحذف الصغير لكروموسوم Y حيث تم الكشف عن 8 حالات من الحذف الصغير (الجدول 2). اعتبرت الجينات في مناطق AZF حاسمة لتكوين الحيوانات المنوية وارتبط الحذف الصغير لكروموسوم Y مع شدة عيوب تكوين الحيوانات المنوية [20]. قد تفسر هذه الحذف الصغير الحالات الثماني الخاصة بالعجز الإنجابي الذي تمت ملاحظته في هذه الدراسة. وبالتالي ، يجب أن يُطلب من الذكور الذين لديهم اختلافات في الكروموسومات Y الكشف عن الحذف الصغير للكروموسومات Y. ومع ذلك ، فيما يتعلق بالمرضى الآخرين الذين يعانون من اختلافات في الكروموسوم Y (Yqh ±) دون عمليات الحذف ، ومع الأخذ في الاعتبار أن الكروموسوم Y موروث من قبل آبائهم وتم نقلهم إلى أبنائهم ، فإن الدراسة الحالية لم تكشف عن أي صلة بين تغاير الشكل والفشل الإنجابي منذ ذلك الحين. لوحظ تغاير الشكل عند فحص آباء المرضى وإخوتهم الذين كانوا في حالة خصوبة.

الزيادة في طول الانقباض الثانوي في الذراع الطويلة للكروموسومات 1 و 9 و 16 شائعة أيضًا في الاختلافات الكروموسومية. قد تسبب المقاطع المتكررة أعراضًا سريرية بسبب زيادة تسلسل الحمض النووي عالي التكرار [21]. يمكن أن تنظم الهيتروكروماتين في اختلافات تعدد الأشكال الصبغية التعبير الجيني عن طريق التحول القابل للعكس بين الهيتروكروماتين (تسلسل الحمض النووي غير المشفر) والكروماتين الحقيقي (تسلسل الحمض النووي المعبر عنه) [22 ، 23].

تظهر الأشكال غير المتجانسة لكروموسومات D / G-genome زيادة في تباين الكروماتين في تيلومير الكروموسوم والذراع القصير والمنطقة التنظيمية النواة (NOR). عندما يحدث تباين الكروماتين في هذه المناطق ، فإنه يتسبب في حدوث عيوب في وظيفة السنترومير وتجميع الحركية ، وصعوبة في الاقتران بالكروموسوم المتماثل ، والتأثيرات على انقسام الخلايا ، وبالتالي يؤثر على تكوين الأمشاج.

في هذه الدراسة ، على الرغم من أن الأشكال غير المتجانسة يمكن أن تؤثر على تكوين الأمشاج وتؤدي إلى العقم ، فإن تواتر تغاير الكروموسومات في مرضى الفشل الإنجابي (2.74٪) لم يكن له فرق معتد به إحصائيًا مقارنة بأفراد التحكم في الإنجاب (2.06٪) (ص & gt 0.05) في شمال شرق الصين (الجدول 1) ، مما يشير إلى أن الأشكال غير المتجانسة لا يمكن أن تترافق مع العقم أو الإجهاض التلقائي المتكرر أو الإملاص وتاريخ الإنجاب المشوه.

بالإضافة إلى ذلك ، على حد علمنا ، هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحليل العلاقة بين الفشل الإنجابي والتغاير الكروموسومات من خلال النسب. استدعينا أفراد الأسرة ، بما في ذلك الآباء والأخوات والأخوات من 38 احتمالًا مع تغاير الصبغيات ، واستعرضنا تاريخهم الإنجابي المفصل وقمنا بتحليل النمط النووي الكروموسومي. في جميع أفراد الأسرة الذين تم استرجاعهم من جميع الاحتمالات ، كان هناك تشابه في الأنماط النووية لأفراد عائلة proband المعنيين الذي لم ينعكس في تاريخ إنجابي سلبي مماثل لديهم. مع الأخذ في الاعتبار أن العوامل الأخرى التي من المعروف أنها تؤدي إلى التأثير الضار على الخصوبة قد تم استبعادها في هذه الدراسة ، يمكننا أن نستنتج أن الأشكال الصبغية غير المتجانسة ليست عوامل التأثير الوحيدة للفشل الإنجابي.

باختصار ، نعتقد أن الأشكال الصبغية غير المتجانسة لا تلعب دورًا في مشاكل الإنجاب. ومع ذلك ، كان تقريرنا مقيدًا باستخدام طرق الكشف عن الجينات الخلوية فقط ، دون تأكيد عن طريق الاختبارات الجينية ، باستثناء عمليات الكشف عن الحذف الصغير للكروموسوم Y. قد تكون هناك حاجة إلى التحليل على المستوى الجزيئي لكشف النقاب عن أي علاقة بين الأشكال غير المتجانسة والفشل الإنجابي ، مع الأخذ في الاعتبار أن الكروماتين المغاير له دور خلوي أكثر أهمية مما كان يُعتقد سابقًا [14 ، 24].


التسلسل المتكرر للحمض النووي الصبغي | علم الوراثة

في هذه المقالة سوف نناقش حول التسلسل المتكرر للحمض النووي الصبغي.

تحتوي جينومات حقيقيات النوى على كمية كبيرة من التسلسلات المتكررة ، توجد أحيانًا في مئات أو آلاف النسخ لكل جينوم. يعتمد فهم التسلسلات المتكررة على دراسات أجريت على تمسخ (فصل اللولب المزدوج للحمض النووي إلى خيوطه المكونة) وإعادة التشبع (إعادة ربط الخيوط المفردة إلى جزيئات DNA مزدوجة الشريطة مستقرة) للحمض النووي.

يتم ربط خيطي جزيء الحمض النووي معًا بواسطة روابط ضعيفة غير تساهمية. عندما يتم تسخين الحمض النووي في محلول ملحي ، يتم الوصول إلى درجة حرارة عندما يبدأ خيطين في الانفصال ، مما يؤدي إلى جزيئات مفردة تقطعت بهم السبل في محلول. وهذا ما يسمى التمسخ الحراري أو ذوبان الحمض النووي.

يمكن أن يتبع تطور التمسخ الحراري بملاحظة زيادة امتصاص الحمض النووي المذاب. تمتص القواعد النيتروجينية للحمض النووي الأشعة فوق البنفسجية بامتصاص أقصى يقارب 260 نانومتر. في الحمض النووي المفرد الذي تقطعت به السبل ، تزداد التفاعلات الكارهة للماء الناتجة عن تكديس القاعدة مما يزيد من قدرة القواعد على امتصاص الأشعة فوق البنفسجية.

تسمى درجة الحرارة التي يكتمل عندها نصف التحول في الامتصاص بدرجة حرارة الانصهار (Tm) للحمض النووي. كلما زاد محتوى GC في الحمض النووي ، زاد Tm. والسبب في ذلك هو وجود 3 روابط هيدروجينية بين G و C والتي تمنح الاستقرار لأزواج GC ، مقارنة بأزواج AT التي يتم ربطها بروابط هيدروجينية. وهكذا تذوب أقسام غنية من الحمض النووي قبل أن تذوب GC الغنية.

عندما يتم تبريد الحمض النووي المشوه ببطء ، فإن الخيوط المفردة تعيد الارتباط لتشكيل جزيئات مزدوجة الشريطة ، ويتم استعادة خصائص الحمض النووي الحلزوني المزدوج ، أي أنه يمتص كمية أقل من الضوء فوق البنفسجي. وهذا ما يسمى إعادة التأهيل أو الإنعاش. كما تم وصفه لاحقًا ، أدت خاصية إعادة التعافي إلى تطوير منهجية تسمى تهجين الحمض النووي.

درس Britten and Kohne (1967) حركية إعادة التشبع للحمض النووي واكتشفا التسلسلات المتكررة.

ميز ووكر (1969) ثلاث فئات حركية من الحمض النووي:

جزء سريع الإنعاش أو الحمض النووي عالي التكرار ،

جزء الإنعاش الوسيط أو الحمض النووي المتكرر باعتدال ، و

جزء التلدين البطيء الفريد أو نسخة واحدة.

الفئات الحركية للحمض النووي:

1. تسلسل الحمض النووي عالي التكرار:

يسمى أيضًا الحمض النووي المكرر أو الزائد. يتكون من تسلسلات موجودة في ما لا يقل عن مليون نسخة لكل جينوم ، ويشكل حوالي 10 ٪ من إجمالي الحمض النووي في الفقاريات. عادة ما تكون مثل هذه التسلسلات قصيرة ، ويبلغ طولها حوالي بضع مئات من النيوكليوتيدات ، وتوجد في مجموعات يتكرر فيها التسلسل المحدد مرارًا وتكرارًا دون انقطاع في المصفوفات الترادفية (بطريقة من طرف إلى طرف). تتضمن التسلسلات المتكررة بشكل كبير الحمض النووي الساتلي ، والحمض النووي المصغر للأقمار الصناعية ، والحمض النووي للأقمار الصناعية الدقيقة.

يتكون من تسلسلات قصيرة يبلغ طولها حوالي 5 إلى 100 نقطة أساس. أثناء الطرد المركزي المتدرج الكثافة ، ينفصل الحمض النووي الساتلي في نطاق مميز ، لأن التركيب الأساسي للحمض النووي الساتلي يختلف عن تكوين الحمض النووي السائب. قد يكون للأنواع أكثر من تسلسل ساتلي واحد كما هو الحال في Drosophila virilis الذي يحتوي على 3 سلاسل ساتلية ، كل منها 7 نيوكليوتيدات طويلة.

يوجد الحمض النووي للأقمار الصناعية حول السنتروميرات في الهيتروكروماتين المركزي. في البشر ، توجد 3 كتل من الحمض النووي الساتلي في التضيقات الثانوية للكروموسومات 1 و 9 و 16. توجد كتلة رابعة في الجزء البعيد من الذراع الطويلة لكروموسوم Y.

تحدث هذه عادة في مجموعات بحوالي 3000 تكرار ، يتراوح حجمها من 12 إلى 100 زوج قاعدي. تشغل تسلسلات الأقمار الصناعية الصغيرة امتدادات أقصر من الجينوم من تسلسلات الأقمار الصناعية. غالبًا ما تكون السواتل الصغيرة غير مستقرة ويمكن أن يزيد عدد نسخ الأقمار الصناعية الصغيرة أو ينقص من جيل إلى آخر. يمكن أن يختلف طول موقع القمر الصناعي الصغير داخل نفس العائلة وفي السكان (تعدد الأشكال). يمكن أن تؤثر التغييرات في تسلسل الأقمار الصناعية الصغيرة على التعبير عن الجينات القريبة.

وتشمل هذه المتواليات الأقصر من واحد إلى خمسة أزواج أساسية ، موجودة في مجموعات من حوالي 50 إلى 100 زوج أساسي في الطول. وهي مشتتة بالتساوي في جميع أنحاء الحمض النووي. يحتوي الجينوم البشري على حوالي 30000 موقع مختلف للأقمار الصناعية. التغييرات في عدد نسخ بعض سلاسل الأقمار الصناعية الدقيقة مسؤولة عن بعض الأمراض الموروثة.

2. متواليات الحمض النووي المتكررة باعتدال:

هذه زائدة عن الحاجة جزئيا. التسلسلات متشابهة للغاية ولكنها قد لا تكون متطابقة. يتضمن هذا الجزء تسلسلات تتكرر داخل الجينوم من عدة مرات إلى عشرات الآلاف من المرات. جينات الرنا والهستونات من هذا النوع. تشكل 15٪ من الحمض النووي في الفئران ، و 45٪ في الزينوبوس ، و 80٪ في القمح والبصل والسلمون.

3. تسلسل فريد أو نسخة واحدة:

هذه التسلسلات موجودة مرة واحدة فقط في الجينوم ، أو في نسخ قليلة على الأكثر. لديهم معدل بطيء لإعادة الارتباط. تم العثور على معظم الجينات الهيكلية بين التسلسلات الفريدة. يحتوي الماوس على 70٪ و Xenopus حوالي 55٪ من تسلسلات النسخ المفردة.

متتاليات متكررة متفرقة:

على عكس الحمض النووي المتكرر الموصوف أعلاه والذي يتم فيه تجميع التسلسلات المتكررة بطريقة ترادفية ، هناك بعض التسلسلات المتكررة المنتشرة في جميع أنحاء الجينوم ، والتي يشار إليها باسم الحمض النووي المشتت أو المتناثر ، بدلاً من أن يتم تجميعها على شكل تكرارات ترادفية. تمت دراسة التسلسلات المتكررة المتفرقة في العديد من الكائنات الحية.

هذه هي عائلات من التسلسلات المتكررة المنتشرة في جميع أنحاء الجينوم مع تسلسل فريد من الحمض النووي. في كثير من الأحيان ، تمتلك أعداد صغيرة من العائلات أعدادًا عالية جدًا من النسخ وتشكل معظم الحمض النووي المتكرر المشتت في الجينوم. بشكل عام ، يتم العثور على نمطين من أشكال التشتت الذي يسمح بتصنيف هذه التسلسلات على أنها SINEs (عناصر مختلطة قصيرة) أو LINEs (عناصر طويلة متناثرة).

تمتلك عائلات SINEs متواليات طولها حوالي 100 إلى 400 نقطة أساس ، في حين أن LINEs لديها حوالي 1000 إلى 7000 زوج قاعدي. تحتوي جميع الكائنات حقيقية النواة على LINEs و SINEs ، على الرغم من أن نسبها النسبية تختلف بشكل كبير. تحتوي ذبابة الفاكهة والطيور على خطوط LINEs في الغالب ، ويمتلك البشر والضفادع في الغالب SINEs. تمثل LINEs و SINEs نسبة كبيرة من جميع الحمض النووي التكراري المعتدل في الجينوم.

تحتوي جينومات الثدييات ثنائية الصبغيات على حوالي 500000 نسخة من عائلة LINE-1 (L1) من التسلسلات المتكررة التي تمثل حوالي 15 ٪ من الجينوم. عائلات LINE الأخرى أقل وفرة بكثير من LINE-1. يبلغ طول أفراد عائلة LINE-1 من 6 إلى 7 كيلوغرامات. عناصر LINE-1 كاملة الطول هي الينقولات ، أي أنها ترمز الإنزيمات لحركة هذه العناصر في الجينوم.

من الأمثلة الجيدة على SINEs متواليات Alu في جينومات الثدييات ، والتي يطلق عليها لأنها تحتوي على موقع واحد للتقييد الداخلي للنوكلياز Alu I. يبلغ طول تسلسلات Alu حوالي 300 زوج أساسي ، وحوالي مليون تسلسل من هذا القبيل منتشر في جميع أنحاء الجينوم ، وهو ما يمثل لما يقرب من 10٪ من إجمالي الحمض النووي الخلوي.

يتم نسخ تسلسلات Alu إلى RNA ، لكنها لا تشفر البروتينات ، ووظيفتها غير معروفة. بشكل ملحوظ ، مثل تسلسلات LINE-1 ، فإن تسلسلات Alu هي أيضًا عناصر قابلة للنقل ، وقادرة على الانتقال إلى مواقع مختلفة في الحمض النووي الجيني إذا تم توفير الإنزيمات المطلوبة للحركة بواسطة عناصر LINE النشطة.

في الموقع توطين الحمض النووي للأقمار الصناعية:

تم تحديد المواقع الدقيقة لتسلسلات الحمض النووي المتكررة على الكروموسومات حقيقية النواة من خلال تقنية التهجين الموضعي ، التي طورها باردو وجال لأول مرة (1970). تعتمد الطريقة على حقيقة أن تلك الخيوط المفردة من DNA / DNA أو هجين DNA / RNA التي لها تسلسلات أساسية تكميلية.

يتم التعامل مع الاستعدادات الخلوية لانتشار الكروموسوم مع هيدروكسيد الصوديوم الذي يفصل الحمض النووي. يتم تحضين المستحضرات في محلول يحتوي على جزيئات حمض نووي مفردة الجديلة (إما DNA أو RNA نسخ) ، والتي تم تمييزها بالتريتيوم. تهجين مناطق الكروموسومات التي تحتوي على متواليات أساسية تكميلية مع التسلسلات المقابلة في جزيئات مفردة السلسلة. يتم تحديد مواقعهم عن طريق التصوير الشعاعي الذاتي.

باستخدام DNA القمر الصناعي للماوس المسمى ، يمكن لـ Pardue و Gall (1970) تحديد موقع تسلسل الأقمار الصناعية في التكوينات الهيتروكروماتين المتاخمة لمراكز الكروموسومات الانقسامية (الشكل 19.2 ج). باستثناء Y ، فإن جميع كروموسومات الفأر المتبقية لها DNA ساتلي في السنتروميرات. في وقت لاحق ، أظهرت العديد من المواد الحمض النووي للأقمار الصناعية في الهيتروكروماتين التكويني ، الذي يشكل العصابات C مع Giemsa.

في بعض الأحيان قد يكون هناك أكثر من نوع واحد من الحمض النووي الساتلي في الجينوم. تحتوي الكروموسومات البشرية على 4 أجزاء فرعية ساتلية موجودة في الكروموسومات 1 و 9 و 16 و Y. جميع الكسور الفرعية الساتلية الأربعة تتهجين مع الكروموسوم 9. ومن المثير للاهتمام أيضًا من وجهة النظر التطورية أن جميع الكسور الفرعية البشرية للأقمار الصناعية تهجين مع القرد و DNA الشمبانزي.


مراجع

Jeffreys AJ و Kauppi L و Neumann R: إعادة التركيب الانتصافي المكثف في منطقة الفئة الثانية من مجمع التوافق النسيجي الرئيسي. نات جينيه. 2001 ، 29: 217-222. 10.1038 / ng1001-217.

Reiter LT و Murakami T و Koeuth T و Pentao L و Muzny DM و Gibbs RA و Lupski JR: توجد نقطة ساخنة لإعادة التركيب مسؤولة عن اعتلالين عصبيين طرفيين موروثين بالقرب من عنصر يشبه الينقولات البحرية. نات جينيه. 1996 ، 12: 288-297.

Stankiewicz P ، Lupski JR: هندسة الجينوم وإعادة الترتيب والاضطرابات الجينية. اتجاهات الجينات. 2002 ، 18: 74-82. 10.1016 / S0168-9525 (02) 02592-1.

Jobling MA ، و Williams G ، و Schiebel K ، و Pandya A ، و McElreavey K ، و Salas L ، و Rappold GA ، و Affara NA ، و Tyler-Smith C: فرق انتقائي بين الأنماط الفردية للحمض النووي الصبغي Y البشري. كور بيول. 1998 ، 8: 1391-1394.

Kauppi L ، Sajantila A ، Jeffreys AJ: تهيمن النقاط الساخنة لإعادة التركيب بدلاً من التاريخ السكاني على اختلال التوازن في منطقة MHC من الدرجة الثانية. همهمة مول جينيه. 2003 ، 12: 33-40. 10.1093 / hmg / ddg008.

Papadakis MN ، Patrinos GP: مساهمة تحويل الجينات في تطور عائلة جينات غلوبين الشبيهة بالبيتا البشرية. همهمة جينيه. 1999 ، 104: 117-125. 10.1007 / s004390050923.

Waldman AS ، Liskay RM: اعتماد إعادة التركيب داخل الكروموسومات في خلايا الثدييات على التماثل غير المنقطع. مول الخلية بيول. 1988 ، 8: 5350-5357.

Elliott B ، Richardson C ، Winderbaum J ، Nickoloff JA ، Jasin M: مسارات تحويل الجينات من إصلاح كسر الخيط المزدوج في خلايا الثدييات. مول الخلية بيول. 1998 ، 18: 93-101.

Blanco P، Shlumukova M، Sargent CA، Jobling MA، Affara N، Hurles ME: نتائج متباينة لإعادة التركيب داخل الكروموسومات على كروموسوم Y البشري: العقم عند الذكور وتعدد الأشكال المتكرر. J ميد جينيت. 2000 ، 37: 752-758. 10.1136 / جمغ 37.10.752.

Aradhya S و Bardaro T و Galgoczy P و Yamagata T و Esposito T و Patlan H و Ciccodicola A و Munnich A و Kenwrick S و Platzer M وآخرون: تحدث عمليات إعادة ترتيب الجينوم الممرضة والحميدة عند تكرار 35 كيلوبايت يتضمن NEMO و LAGE2 الجينات. همهمة مول جينيه. 2001 ، 10: 2557-2567. 10.1093 / ساعة ملجم / 10.22.2557.

Hurles ME: التحويل الجيني يجانس تكرار CMT1A المتماثل. علم الجينوم BMC. 2001، 2: 11-10.1186 / 1471-2164-2-11.

Rozen S، Skaletsky H، Marszalek JD، Minx PJ، Cordum HS، Waterston RH، Wilson RK، Page DC: تحويل جيني وفير بين أذرع متناظرة في كروموسومات الإنسان والقرد Y. طبيعة سجية. 2003 ، 423: 873-876. 10.1038 / Nature01723.

Zimmer EA، Martin SL، Beverley SM، Kan YW، Wilson AC: الازدواج السريع وفقدان ترميز الجينات لسلاسل ألفا من الهيموجلوبين. Proc Natl Acad Sci USA. 1980 ، 77: 2158-2162.

Kamp C ، Hirschmann P ، Voss H ، Huellen K ، Vogt PH: تتسبب كتلتان طويلتان متماثلتان من الفيروسات القهقرية في Yq11 القريبة في حذف AZFa نتيجة لأحداث إعادة التركيب داخل الكروموسومات. همهمة مول جينيه. 2000 ، 9: 2563-2572. 10.1093 / ساعة ملجم / 9.17.2563.

Sun C، Skaletsky H، Rezen S، Gromoll J، Nieschlag E، Oates R، Page DC: حذف عامل فقد النطاف أ (AZFa) منطقة الكروموسوم Y البشري الناتج عن إعادة التركيب بين فيروسات HERV15. همهمة مول جينيه. 2000 ، 9: 2291-2296. 10.1093 / ساعة ملجم / 9.17.2471.

Shen PD ، Wang F ، Underhill PA ، Franco C ، Yang WH ، Roxas A ، Sung R ، Lin AA ، Hyman RW ، Vollrath D ، et al: الآثار الجينية للسكان من تباين التسلسل في أربعة جينات كروموسوم Y. Proc Natl Acad Sci USA. 2000 ، 97: 7354-7359. 10.1073 / pnas.97.13.7354.

Chen FC ، Li WH: الاختلافات الجينومية بين البشر وأشباه البشر الأخرى والحجم السكاني الفعال للسلف المشترك للإنسان والشمبانزي. أنا J Hum Genet. 2001 ، 68: 444-456. 10.1086 / 318206.

Bosch E ، Hurles ME ، Navarro A ، Jobling MA: ديناميكيات نقطة ساخنة لتحويل الجينات بين الإنسان. الدقة الجينوم. 2004 ، 14: 835-844. 10.1101 / غرام .2177404.

Hilliker AJ و Harauz G و Reaume AG و Gray M و Clark SH و Chovnick A: توزيع طول مسار تحويل الجينات Meiotic داخل وردية موضع ذبابة الفاكهة سوداء البطن. علم الوراثة. 1994 ، 137: 1019-1026.

Taghian DG ، Nickoloff JA: تحفز فواصل الكروموسومات المزدوجة على تحويل الجينات بتردد عالٍ في خلايا الثدييات. مول الخلية بيول. 1997 ، 17: 6386-6393.

Jeffreys AJ ، May CA: نشاط تحويل جيني مكثف ومترجم للغاية في النقاط الساخنة للتقاطع الانتصافي البشري. نات جينيه. 2004 ، 36: 151-156. 10.1038 / نغ 1287.

Innan H: طريقة لتقدير معاملات الطفرة وتحويل الجينات وإعادة التركيب في العائلات الصغيرة متعددة الجينات. علم الوراثة. 2002 ، 161: 865-872.

Samonte RV ، Eichler EE: الازدواجية الجزئية وتطور جينوم الرئيسيات. نات ريف جينيت. 2002 ، 3: 65-72. 10.1038 / nrg705.

Bailey JA، Gu Z، Clark RA، Reinert K، Samonte RV، Schwartz S، Adams MD، Myers EW، Li PW، Eichler EE: الازدواج المقطعي الأخير في الجينوم البشري. علم. 2002 ، 297: 1003-1007. 10.1126 / العلوم 1072047.

Bosch E ، Jobling MA: ازدواجية AZFa يتم التوسط في منطقة الكروموسوم Y البشري عن طريق إعادة التركيب المتماثل بين HERVs وهي متوافقة مع خصوبة الذكور. همهمة مول جينيه. 2003 ، 12: 341-347. 10.1093 / hmg / ddg031.

Makova KD ، Li WH: التطور القوي الذي يحركه الذكور لتسلسل الحمض النووي في البشر والقردة. طبيعة سجية. 2002 ، 416: 624-626. 10.1038 / 416624a.

Bohossian HB ، Skaletsky H ، Page DC: معدلات مماثلة بشكل غير متوقع لاستبدال النوكليوتيدات الموجودة في أشباه البشر من الذكور والإناث. طبيعة سجية. 2000 ، 406: 622-625. 10.1038 / 35020557.

Ebersberger I ، Metzler D ، Schwarz C ، Paabo S: مقارنة الجينوم على نطاق واسع لتسلسلات الحمض النووي بين البشر والشمبانزي. أنا J Hum Genet. 2002 ، 70: 1490-1497. 10.1086 / 340787.

Erlandsson R ، Wilson JF ، Paabo S: تراكم عنصر الكروموسومات الجنسية القابل للنقل والتطور الذي يحركه الذكور. مول بيول إيفول. 2000 ، 17: 804-812.

الاتحاد الدولي لتسلسل الجينوم البشري: التسلسل الأولي وتحليل الجينوم البشري. طبيعة سجية. 2001 ، 409: 860-921. 10.1038 / 35057062.

يزعجني: هل 100000 "SNPs" عديمة الفائدة ؟. علم. 2002، 298: 1509-10.1126 / العلوم .298.5598.1509a.

Giordano M, Marchetti C, Chiorboli E, Bona G, Momigliano Richiardi P: Evidence for gene conversion in the generation of extensive polymorphism in the promoter of the growth hormone gene. همهمة جينيه. 1997, 100: 249-255. 10.1007/s004390050500.

Innan H: The coalescent and infinite-site model of a small multigene family. علم الوراثة. 2003, 163: 803-810.

Nagylaki T: Evolution of multigene families under interchromosomal gene conversion. Proc Natl Acad Sci USA. 1984, 81: 3796-3800.

McMurray AA, Sulston JE, Quail MA: Short-insert libraries as a method of problem solving in genome sequencing. الدقة الجينوم. 1998, 8: 562-566.

Green P: PHRAP assembly software. [http://www.phrap.org]

Bonfield JK, Smith K, Staden R: A new DNA sequence assembly program. الدقة الأحماض النووية. 1995, 23: 4992-4999.

Huang X: A contig assembly program based on sensitive detection of fragment overlaps. Genomics. 1992, 14: 18-25.

Huson DH: SplitsTree: analyzing and visualizing evolutionary data. المعلوماتية الحيوية. 1998, 14: 68-73. 10.1093/bioinformatics/14.1.68.


Biology Question Bank – 22 MCQs on “Cell Reproduction” – Answered!

22 Questions with Answers and Explanations on Cell Reproduction for Biology Students.

1. Meiosis I is reductional division. Meiosis II is equational division due to

(a) pairing of homologous chromosomes

Image Source: 435729.medialib.glogster.com

(c) separation of chromatids

(d) disjunction of homologous chromosomes.

الجواب والشرح:

1. (ج): August Weismann in 1887 predicted that the number of chromosomes must be reduced by one half during gamete formation. The two divisions of meiosis are called the first and the second nieiotic divisions.

In meiosis I, the number of chromosomes are reduced from diploid to haploid condition, whereas in meiosis II, the two chromatids of each chromosomes separate from each other and go to separate daughter cells, as a result the number of chromosomes remains the same as produced by meiosis – I.

2. Segregation of Mendelian factor (Aa) occurs during

الجواب والشرح:

2. (ب): Segregation of Mendelian factor (Aa) occurs during Anaphase-I. The paired homologous chromosomes I separate in meiosis-I so that each gamate receives one chromosomes of each homologous pair. During Anaphase- I chromosome divides at the point of centromere or kinetochore and thus two sister chromatids are formed, which are called as chromosomes.

3. Mitotic anaphase differs from metaphase in possessing

(a) same number of chromosomes and same number of chromatids

(b) half number of chromosomes and half number of chromatids

(c) half number of chromosomes and same number of chromatids

(d) same number of chromosomes and half number of chromatids.

الجواب والشرح:

3. (d): Mitotic anaphase differs from metaphase in possessing same number of chromosomes and half number of chromatids. During anaphase of mitosis, chromosomes divide at the point of centromere or kinetochore and thus two sister chromatids are formed which are called as chromosomes. While during metaphase, chromosomes become maximally distinct due to further contraction and thus size of chromosomes is measured at mitotic metaphase.

4. In meiosis, the daughter cells differ from parent cell as well as amongst themselves due to

(a) segregation, independent assortment and crossing over

(b) segregation and crossing over

(c) independent assortment and crossing over

(d) segregation and independent assortment.

الجواب والشرح:

4. (أ): In meiosis, the daughter cells differ from parent cell as well as amongst themselves due to segregation, independent assortment and crossing over. Daughter cells inhibit variations. Meiosis leads to recombinations or new combinations of genes or characters as a result of crossing over. Due to these recombinations, variations are created, which have role in process of evolution.

5. Number of chromatids at metaphase is

(a) two each in mitosis and meiosis

(b) two in mitosis and one in meiosis

(c) two in mitosis and four in meiosis

(d) one in mitosfs and two in meiosis.

الجواب والشرح:

5. (أ): Number of chromatids at metaphase is two each in mitosis and meiosis. Chromatid is a half chromosome during duplication in early prophase and metaphase of mitosis and between diplotene and the second metaphase of meiosis. After these stages chromatids are called a daughter chromosome.

6. Meiosis II performs

(a) separation of sex chromosomes

(b) synthesis of DNA and centromere

(c) separation of homologous chromosomes

(d) separation of chromatids.

الجواب والشرح:

6. (d): Meiosis II is shorter than the typical mitotic division because of the shortening of prophase of this division. The division maintains the number of chromosomes produce at the end of reduction division. Hence, it is called homotypic or equational division, though it is similar to mitosis.

The main function of homotypic division or meiosis II is to separate the chromatids of univalent chromosomes which differ from each other in their linkage groups due to crossing over.

7. In a somatic cell cycle, DNA synthesis takes place in

الجواب والشرح:

7. (ج): Interphase is the stage between two successive cell divisions. During interphase, chromosomes are decondensed and are distributed throughout the nucleus. It is the largest period in the cell cycle and is divided into three phase – G, S and G1.

During G, phase the cell grows and synthesis of tRNA, mRNA, ribosomes, enzymes and proteins necessary for DNA synthesis occurs. During S phase replication of DNA takes place. The nucleotides get assembled and DNA molecules are synthesized. خلال G2 phase organelles like centrioles are doubled and mitochondria, chloroplasts etc. divide.

8. Which of the following represents the best stage to view the shape, size and number of chromosomes?

الجواب والشرح:

8. (ب): Metaphase is the best time to count and study the number and morphology of chromosomes. The distinctly visible chromosome, arrange themselves at the equatorial or metaphasic plate. The centromeres lie at the equational plate while the arms are placed variously according to their size and spiral arrangement. At prophase the chromosomes appear thin and filamentous, forming a network. So they are not very clearly visible.

At telophase the chromosomes uncoil and lengthen and therefore are not clearly seen.

9. Which statement best explains the evolutionary advantage of meiosis?

(a) meiosis is necessary for sexual reproduction

(b) genetic recombinations are possible from generation to generation

(c) meiosis alternates with mitosis from generation to generation

(d) the same genetic system is passed on from generation to generation.

الجواب والشرح:

9. (ب): Meiosis involves exchange of genes between homologous chromosomes. So the gametes produced are genetically different from each other. Offsprings produced by the fusion of gametes therefore also show recombinations or genetic variations. These variations in the offsprings make organisms more adaptable to the environment and these have a definite role in evolution.

10. When paternal and maternal chromosomes change their materials with each other in cell division this event is called

الجواب والشرح:

10. (d): Crossing-over is responsible for inducing variability. It involves an exchange of equal segments of non-sister chromatids belonging to two different but homologous chromosomes. Crossing over takes place at four stranded stage. Only two of the four chromatids take part in crossing over.

The other two are called non crossovers. Zygotene is characterized by pairing of homologous chromosomes which is called synapsis. The first meiotic division which is completed at first telophase may be followed by cytokinesis giving rise to a dyad.

11. Which typical stage is known for DNA replication?

الجواب والشرح:

11. (أ): Refer answer 7.

12. How many mitotic divisions are needed for a single cell to make 128 cells?

الجواب والشرح:

12. (ج): Mitosis is an equational division where after division each cell produces two daughter cells therefore after 7 divisions one cell will give 128 cells in case of mitosis.

13. During cell division in apical meristem, the nuclear membrane appears in

الجواب والشرح:

13. (أ): In apical meristems mitotic divisions occur at a rapid rate. In late telophase of mitosis, a nuclear membrane appears on the outside from either pieces of nuclear envelope or endoplasmic reticulum. The telophase may last as long as the prophase.

14. Microtubule is involved in the

الجواب والشرح:

14. (ج): Microtubules are unbranched hollow submicroscopic tubules of protein tubulin which develop on specific nucleating regions and can undergo quick growth or dissolution at their ends by assembly or disassembly of monomers. Microtubules form spindle during cell division. Centrioles help in cell division by forming spindle poles or microtubules. In animal cells, microfilaments collect in the middle region of the cell below the cell membrane. They induce the cell membrane to invaginate.

In plant cells, cell plate is formed to separate the two daughter cells. Some of the spindle fibres called interzonal microtubules are deposited around phragmoplast. Vesicles from Golgi apparatus are deposited and coalesce on the phragmoplast to form a cell plate.

15. Spindle fibre unites with which structure of chromosomes?

الجواب والشرح:

15. (ج): Spindle is microtubular apparatus that appears in many eukaryotic cells at the beginning of nuclear division and is responsible for the ordered separation of the chromosomes, chromosomes being attached to the spindle fibres by their centromeres. Two types of spindle fibres can be distinguished as the interpolar fibre, which stretches continuously from pole to pole of the spindle the kinetochore fibre, which stretches from the pole to the centromere (kinetochore) of an individual chromosome.

The mechanism by which the chromosomes move and the spindle fibres contract remains unclear. Cells of animals and lower plants possess centrioles, which act as organizer regions for spindle microtubule formation, but centrioles are absent from the cells of higher plants.

16. In which state of cell cycle, DNA replication occurs

الجواب والشرح:

16. (ب): Refer answer 7.

17. Mitotic spindle is mainly composed of which protein?

الجواب والشرح:

17. (ج): A spindle of fine fibres begins to develop during prophase. It consists of microtubules which are made of protein called tubulin and certain other associated proteins. These delicate fibres radiate from the centriole and constitute aster.

This option was not given in the entrance paper. As actin and myosin are involved as contractile machinery in many nonmuscle cells so it can be considered as the correct answer. Myoglobin is present in muscles which can bind to oxygen.

18. Best material for the study of mitosis in a laboratory is

الجواب والشرح:

18. (ب): Mitosis occurs both in somatic cells as well as in germ cells of the gonads. In plants mitosis occurs in the meristematic cells of root tip or shoot tip. These cells divide at a faster rate. So the root tip shows active cell division and is used in the laboratory to study mitosis. For studying meiosis young anthers are used.

19. In the somatic cell cycle

(a) in G phase DNA content is double the amount of DNA present in the original cell

(b) DNA replication takes place in S-phase

(c) a short interphase is followed by a long mitotic phase

(d) G2 phase follows mitotic phase.

الجواب والشرح:

19. (ب): Refer answer 7.

20. If you are provided with root-tips of onion in your class and are asked to count the chromosomes, which of the following stages can you most conveniently look into?

الجواب والشرح:

20. (أ): Metaphase is the best time to count and study the number and morphology of chromosomes. The distinctly visible chromosome arrange themselves at the equatorial or metaphasic plate. The centromeres lie at the equational plate while the limit are placed variously according to their size and spiral arrangement. At prophase the chromosome appear thin and filamentous, forming a network. So they are not very clearly visible. At telophase the chromosomes uncoil and lengthen and therefore are not clearly seen.

Anaphase also shows chromosomes distinctly and they can be counted. But during anaphase chromatids separate and start moving towards opposite pole. So for counting metaphase is the best stage.

21. Which one of the following precedes re-formation of the nuclear envelope during M phase of the cell cycle?

(a) decondensation from chromosomes, and reassembly of the nuclear lamina

(b) transcription from chromosomes, and reassembly of the nuclear lamina

(c) formation of the contractile ring, and formation of the phragmoplast

(d) formation of the contractile ring, and transcription from chromosomes.

الجواب والشرح:

21. (ج): M-phase or mitotic phase is the actual division phase and formation of contractile ring and formation of phragmoplast precedes reformation of nuclear envelope. Contractile ring is belt-like bundle of actin and myosin that appears during cell division immediately below the plasma membrane.

Contraction of this ring leads to the separation of the two daughter cells. Phragmoplast is the region of plant cell cytoplasm that becomes evident in the latter stages of mitosis.

It forms from the residual microtubules of the polar mitotic spindle and appears to function in transporting materials to the new cell plate forming between the daughter cells. Once the cell plate is complete, the phragmoplast is divided and gradually disappears, the cell plate finally becoming transformed into the middle lamella lying between the new cell walls.

22. At what stage of the cell cycle are histone proteins synthesized in a eukaryotic cell?

(a) during G-2 stage of prophase

الجواب والشرح:

22. (ب): During S phase or synthetic phase the replication of DNA takes place. For replication of DNA histone proteins are required so they are also synthesized during this phase. It takes about 30%-50% of the total cell cycle.

Prophase and telophase are stages involved in mitosis or meiosis. خلال G2 phase division of centrioles, mitochondria and chloroplasts occurs.


The Ames test procedure

The Ames test is a test that measures a mutagenic potential of a chemical.

This test uses a mutant strain of bacterium that is unable to synthesize the amino acid histidine .

A suspension of the mutant bacteria is treated with the chemical and then spread onto a medium that lacks histidine.

Only those bacteria that have undergone a reverse mutation — that is, a second mutation that restores their ability to synthesize histidine — will be able to grow. The more mutations induced by the chemical, the more likely it is that a reverse mutation will occur.

وبالتالي، the number of colonies of bacteria that appear on the histidine-free medium indicates how strong a mutagen the chemical is.


شاهد الفيديو: الخلفية العلمية برنامج جنين سليم لفحص عدد كروموسومات للجنين في الحقن المجهري بتقنية CCS (كانون الثاني 2022).