معلومة

8.20: مقدمة في الكروموسومات وتغليف الحمض النووي - علم الأحياء

8.20: مقدمة في الكروموسومات وتغليف الحمض النووي - علم الأحياء



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما ستتعلمه: فهم بنية الكروموسومات وتنظيمها في الخلايا حقيقية النواة

عندما تنقسم الخلية ، من الضروري أن تحتوي الخلية الجديدة (المعروفة أيضًا باسم الخلية الوليدة) على نفس المعلومات الجينية مثل الخلية القديمة (المعروفة أيضًا باسم الخلية الأم). شاهد الفيديو أدناه للحصول على نظرة عامة على الكروموسومات.

تم استبعاد عنصر YouTube من هذا الإصدار من النص. يمكنك مشاهدته عبر الإنترنت هنا: pb.libretexts.org/bionm1/؟p=270


علم الأحياء 101

كل مخلوق يتكون من خلايا. تحتوي هذه الخلايا على نواة تحتوي على الكروموسومات التي تحمل الحمض النووي ، ويتكون الحمض النووي من جينات متعددة.


علم الوراثة الجزيئية

سيناقش هذا المقرر الدراسي توليف ومعالجة الحمض النووي ومبادئ التعبير الجيني على المستوى الجزيئي في كل من بدائيات النوى وحقيقيات النوى. ستشمل الموضوعات التي يتم تناولها مقدمة لمفاهيم تكرار الحمض النووي وإصلاح الجينوم وتغليفه في كروموسومات. استعدادًا لهذه الدورة التدريبية ، يجب أن تفهم علم الأحياء التمهيدي الأساسي على مستوى الكلية ويوصى بالحصول على دورة أخرى في علم الأحياء أكثر تخصصًا على الأقل ، مثل علم الأحياء الدقيقة أو علم النبات أو علم الحيوان أو علم الوراثة أو الكيمياء الحيوية.

الهدف من PCB4522 (علم الوراثة الجزيئية) هو أن يفهم المشاركون أدوار الحمض النووي والحمض النووي الريبي في كل من بدائيات النوى (eubacteria و Archaea) وحقيقيات النوى ، بما في ذلك الخميرة والنباتات والدروسوفيلا والإنسان. الطلاب سوف:

  1. تطوير تقدير لتنظيم وتطور النظم الحية ودور الطفرة الجينية والانتقاء في تطور الجنس البشري.
  2. اكتساب المعرفة بشأن تكرار الحمض النووي في البكتيريا والبلازميدات والعناصر القابلة للنقل ، وكذلك العضيات حقيقية النواة والنواة.
  3. تعرف على الأحداث الجزيئية التي تنطوي عليها عملية إصلاح الحمض النووي وإعادة التركيب.
  4. اكتساب فهم مفصل للآليات الجزيئية المتعلقة بالتعبير الجيني على مستوى النسخ ، مع التركيز على حقيقيات النوى.
  5. تعلم كيفية استخراج المعلومات من قواعد البيانات الجينية وإجراء تحليلات تسلسل الحمض النووي باستخدام أدوات المعلوماتية الحيوية عبر الإنترنت.

الوصول إلى المكتبة

يتمتع طلاب التعليم عن بعد و UF عبر الإنترنت بنفس امتيازات المكتبة التي يتمتع بها الطلاب داخل الحرم الجامعي.
للاستفادة من نظام مكتبات جامعة فلوريدا ، انقر هنا!


الانقلابات

الانقلاب نوعان أساسيان. إذا كان السنترومير خارج الانعكاس ، فيُقال إن الانعكاس يكون أبوي في حين أن الانقلابات التي تمتد عبر السنترومير هي حول المركز.

نظرًا لأن الانقلابات هي إعادة ترتيب متوازنة ، فإنها لا تغير الكمية الإجمالية للمادة الجينية ، لذلك فهي قابلة للحياة بشكل عام ولا تظهر أي شذوذ معين على مستوى النمط الظاهري. في بعض الحالات ، تكون إحدى انكسارات الكروموسومات داخل جين وظيفي أساسي ، ومن ثم تعمل نقطة الانقطاع هذه كطفرة جينية قاتلة مرتبطة بالانقلاب. في مثل هذه الحالة ، لا يمكن أن ينقل الانقلاب إلى الزيجوت المتماثل. ومع ذلك ، يمكن جعل العديد من الانقلابات متماثلة اللواقح ، وعلاوة على ذلك ، يمكن اكتشاف الانقلابات في الكائنات الحية أحادية العدد ، لذلك ، في هذه الحالات ، من الواضح أن نقطة التوقف ليست في منطقة أساسية. بعض النتائج المحتملة للانعكاس على مستوى الحمض النووي موضحة في الشكل 8-17.

الشكل 8-17

آثار الانقلابات على مستوى الحمض النووي. يتم تمثيل الجينات بواسطة أ, ب, ج، و د. حبلا القالب عبارة عن حبلا أخضر داكن غير مقولب عبارة عن خطوط خشنة خضراء فاتحة تشير إلى حدوث كسر في الحمض النووي. يشير الحرف P إلى السهم السميك للمروج إلى الموضع (المزيد).

يتم إجراء معظم تحليلات الانقلابات على الخلايا التي تحتوي على مجموعة كروموسوم أحادية العدد الطبيعي بالإضافة إلى مجموعة واحدة تحمل الانعكاس. هذا النوع من الخلايا يسمى انقلاب الزيجوت المتغاير ، لكن لاحظ أن هذا التعيين لا يعني أن أي موضع جيني متغاير الزيجوت ، بل يشير إلى حقيقة وجود مجموعة الكروموسوم الطبيعي وإعادة ترتيب الكروموسومات. تكشف الملاحظة المجهرية للانقسام الاختزالي في الزيجوت الانعكاسي عن موقع المقطع المقلوب لأن أحد الكروموسومات يلتف مرة واحدة في نهايات الانعكاس ليقترن بالكروموسوم الآخر غير الملتوي بهذه الطريقة. حلقة الانقلاب (الشكل 8-18).

الشكل 8-18

كروموسومات زوج متغاير الانعكاس في حلقة عند الانقسام الاختزالي. (أ) التمثيل التخطيطي كل كروموسوم هو في الواقع زوج من الكروماتيدات الشقيقة. (ب) الصور المجهرية الإلكترونية للمجمعات المشبكية في الطور الأول من الانقسام الاختزالي في الفأر متغاير الزيجوت (المزيد).

عند الانقسام الاختزالي ، يربط العبور داخل حلقة الانعكاس لانقلاب الباري متغاير الزيجوت بين الكواكب المركزية المتجانسة في جسر ثنائي المركز أثناء إنتاج ملف جزء لا مركزي& # x02014one بدون سنترومير. بعد ذلك ، عندما تنفصل الكروموسومات أثناء الطور الأول ، تظل السنتروميرات مرتبطة بالجسر. لا يمكن للجزء اللامركزي أن يحاذي نفسه أو يتحرك ، وبالتالي يتم فقده. يؤدي التوتر في النهاية إلى كسر الجسر ثنائي المركز ، مكونًا اثنين من الكروموسومات مع عمليات حذف نهائية (الشكل 8-19). قد تكون الأمشاج التي تحتوي على مثل هذه الكروموسومات المحذوفة غير قابلة للكسر ، ولكن حتى لو كانت قابلة للحياة ، فمن المحتمل أن تكون البيضة الملقحة التي تشكلها في النهاية غير قابلة للتطبيق. ومن ثم ، فإن حدث التقاطع ، الذي يولد عادةً فئة المؤتلف من المنتجات الانتصافية ، ينتج بدلاً من ذلك منتجات قاتلة. النتيجة الإجمالية هي تردد أقل من المؤتلف. في الواقع ، بالنسبة للجينات داخل الانعكاس ، فإن التردد الراديوي يساوي صفرًا. بالنسبة للجينات المحيطة بالانعكاس ، يتم تقليل التردد الراديوي بما يتناسب مع الحجم النسبي للانعكاس.

الشكل 8-19

المنتجات الميوتيكية الناتجة عن تقاطع واحد داخل حلقة انقلاب مجاورة. يتقاطع اثنان من الكروماتيدات غير الشقيقة داخل الحلقة.

تؤثر الانعكاسات على إعادة التركيب بطريقة أخرى أيضًا. غالبًا ما يكون للزيجوت المتغاير الانعكاس مشاكل الاقتران الميكانيكي في منطقة الانعكاس ، مما يقلل من فرصة العبور في المنطقة.

التأثير الوراثي الصافي لانقلاب الزيجوت متغاير المركز هو نفس تأثير المنتجات المتقاطعة & # x02014crossover لا يتم استردادها & # x02014 لكن الأسباب مختلفة. في الانقلاب اللامركزي ، نظرًا لاحتواء السنتروميرات داخل المنطقة المقلوبة ، فإن الكروموسومات التي تشارك في العبور منفصلة بالطريقة العادية ، دون إنشاء جسر. ومع ذلك ، ينتج التقاطع كروماتيدات تحتوي على تكرار وحذف لأجزاء مختلفة من الكروموسوم (الشكل 8-20). في هذه الحالة ، إذا تم تخصيب نواة تحمل كروموسوم كروس ، تموت البيضة الملقحة بسبب اختلال توازنها الجيني. مرة أخرى ، النتيجة هي الانتعاش الانتقائي للكروماتيدات غير المتقاطعة في ذرية قابلة للحياة.

الشكل 8-20

منتجات Meiotic الناتجة عن الانقسام الاختزالي مع تقاطع واحد داخل حلقة انعكاس محيطية.

دعونا نفكر في مثال لتأثيرات الانعكاس على الترددات الراديوية. من النوع البري ذبابة الفاكهة يتم عبور عينة من السكان الطبيعيين بمخزون معمل متماثل موانئ دبي & # x02008cn& # x02008 / & # x02008موانئ دبي & # x02008cn. (ال موانئ دبي رموز الأليل للأجنحة البدينجة و CN رموز عيون الزنجفر. ومن المعروف أن الجينين يتكونان من 45 وحدة خريطة منفصلة على الكروموسوم 2)1 كان الجيل من النوع البري. أن F1 تم تهجين الأنثى مع الوالد المتنحي وكانت النسل:

في هذا التهجين ، الذي يعد اختبارًا ثنائي الهجين بشكل فعال ، من المتوقع أن يكون 45 في المائة من السلالة بدين أو زنجفر (يشكلون فئات كروس أوفر) ، ولكن يتم الحصول على 12/508 فقط ، حوالي 2 في المائة. هناك شيء ما يقلل من العبور في هذه المنطقة ، والتفسير المحتمل هو انعكاس يشمل معظم موانئ دبي & # x02013cn منطقة. نظرًا لأن التردد الراديوي المتوقع استند إلى القياسات التي تم إجراؤها على السلالات المختبرية ، فإن الذبابة البرية من الطبيعة كانت المصدر الأكثر احتمالية للكروموسوم المقلوب. ومن هنا جاء حرف F1 يمكن تمثيلها على النحو التالي:

يمكن أيضًا اكتشاف الانقلابات اللامركزية من خلال نسب ذراع جديدة. ضع في اعتبارك الانعكاس المحيطي التالي:

لاحظ أن نسبة الذراع الطويلة إلى الذراع القصيرة قد تغيرت من حوالي 4: 1 إلى حوالي 1: 1 بواسطة الانعكاس المحيطي. لا تغير الانعكاسات المتاخمة نسبة الذراع ، ولكن يمكن اكتشافها مجهريًا إذا توفرت النطاقات أو معالم الكروموسوم الأخرى.

رسالة

تتمثل السمات التشخيصية الرئيسية للانعكاسات غير المتجانسة في حلقات الانقلاب ، وتكرار إعادة الارتباط المنخفض ، وانخفاض الخصوبة من المنتجات غير المتوازنة أو المحذوفة.

في بعض الأنظمة التجريبية ، ولا سيما ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة ، والديدان الخيطية ، أنواع معينة انيقة، تستخدم الانقلابات كموازنات. يحتوي كروموسوم الموازن مضاعف الانقلابات ، وهكذا ، بالاقتران مع الكروموسوم من النوع البري ، لا توجد منتجات كروس قابلة للحياة. في بعض التحليلات ، من المهم الاحتفاظ بجميع الأليلات في كروموسوم واحد معًا ومن ثم فإن وضعها في تركيبة مع موازن يحقق هذا الهدف. تتميز كروموسومات الموازن بطفرة مورفولوجية سائدة. تسمح العلامة لعالم الوراثة بتتبع الفصل بين الموازن بأكمله أو متماثله الطبيعي من خلال متابعة وجود أو عدم وجود العلامة.


الجينات

أ الجين هو طول الحمض النووي الذي يرمز لبروتين معين. لذلك ، على سبيل المثال ، سيقوم جين واحد بتشفير بروتين الأنسولين ، وهو دور مهم في مساعدة جسمك على التحكم في كمية السكر في دمك.

الجينات هي الوحدة الأساسية لعلم الوراثة. البشر لديهم 20000 إلى 25000 جين. تمثل هذه الجينات حوالي 3 في المائة فقط من حمضنا النووي. لا تزال وظيفة الـ 97 في المائة المتبقية غير واضحة ، على الرغم من أن العلماء يعتقدون أنه قد يكون لها علاقة بالتحكم في الجينات.


العبور عشوائي

تؤثر العديد من العوامل على العبور ، لذا فإن الموضع على الكروموسوم حيث سيحدث العبور لا يمكن التنبؤ به. العبور حدث عشوائي يعتمد على الصدفة. موقع نقاط الانكسار على تسلسل الحمض النووي للكروموسومات عشوائي إلى حد ما ، لكن تردد إعادة التركيب ثابت نسبيًا بين الكروموسومات المتجانسة. (بالنسبة لكروموسوم معين ، سيحدث عدد N من الفواصل ، ولكن مكان حدوثها يكون عشوائيًا.)

يعتمد احتمال العبور بين الجينات على الكروموسوم على المسافات بين الجينات. لا ينبغي أن يفاجئك هذا لأنه كلما زادت المسافة بين جينين ، زادت فرصة حدوث الكسر.

تسمى الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم والتي تميل إلى أن تكون موروثة معًا الجينات المرتبطة لأن تسلسل الحمض النووي الذي يحتوي على الجينات يتم تمريره كوحدة أثناء الانقسام الاختزالي. كلما كانت الجينات أقرب إلى كروموسوم معين ، زادت احتمالية توريثها كوحدة ، لأن العبور بين جينين مرتبطين ليس شائعًا.

لا تتبع الجينات المرتبطة أنماط الوراثة المتوقعة التي تنبأت بها نظرية مندل للتشكيلة المستقلة عند ملاحظتها عبر عدة أجيال من التهجينات. عادة ، يحدث العبور بين الكروماتيدات غير المرتبطة بين الجينات عندما تكون متباعدة نسبيًا على الكروموسومات المتجانسة عند حدوث الاقتران. ينتج عن هذا إنتاج عدد متساوٍ من الكروموسومات غير المؤتلفة والمترابطة. وبالتالي ، فإن نسبة النسل الناتج من تهجين الاختبار ستكون 1: 1: 1: 1 (مؤلف بالكامل من الأب ، والأب والأم المؤتلف ، والأم المؤتلف ، والأم بالكامل). عندما يكون لدى نصف جميع النسل كروموسومات مؤتلفة ، يتم ملاحظة تكرار إعادة التركيب بنسبة 50 ٪. تذكر أنه في تقاطع الاختبار ، تشير نسبة 1: 1: 1: 1 إلى أن الجينات غير مرتبطة. لذلك ، قد توجد الجينات غير المرتبطة إما على كروموسومات مختلفة أو تتواجد متباعدة على نفس الكروموسوم.

عندما يكون هناك جينان قريبان جدًا من بعضهما البعض في كل متماثل ، فإن نقاط الانقطاع للعبور بين الجينين ستكون نادرة وسيتم إنتاج عدد أقل من الكروموسومات المؤتلفة. في ظل هذا الظرف ، سيتم ملاحظة نسبة تنحرف عن المعتاد 1: 1: 1: 1 ، مما يشير إلى أن الجينات مرتبطة. وبالتالي ، يمكن استخدام العبور بين جينين معينين على نفس الكروموسوم كمؤشر غير مباشر للمسافة بين الجينين.


الترسيب المناعي للكروماتين: مقدمة ، نظرة عامة ، وبروتوكول ☆

إليزابيث م.مارتن. شون د.ماكولوغ ، في علم الوراثة السمية ، 2019

صوتنة

يعد تجزئة الكروماتين جانبًا مهمًا من تجارب ChIP الناجحة. يجب تحديد شروط الصوتنة القابلة لإعادة الإنتاج بشكل تجريبي كما هو موضح هنا في بروتوكول الدعم 1. يحتوي الكروماتين غير المجزأ على قابلية محدودة للذوبان وسيقلل من كفاءة ChIP ودقة الكشف عن المواقع الجينومية المستهدفة. بشكل مفرط ، سيقلل الكروماتين المجزأ من اكتشاف qPCR للمواقع الجينومية المستهدفة بعد الترسيب المناعي. على الرغم من عدم مناقشتها هنا ، تجدر الإشارة إلى أنه يمكن أيضًا تجزئة الكروماتين عن طريق هضم نوكلياز المكورات الدقيقة (MNase). بينما يمكن استخدام هضم MNase لتجزئة الكروماتين الثابت ، إلا أنه يستخدم بشكل أكثر شيوعًا في تجزئة الكروماتين الأصلي (غير المثبت) كما تمت مناقشته بواسطة O & # x27Neill and Turner (2003).


ملخص القسم

تم اقتراح نموذج البنية الحلزونية المزدوجة للحمض النووي بواسطة واطسون وكريك. جزيء الحمض النووي هو بوليمر من النيوكليوتيدات. يتكون كل نوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وخمسة كربون سكر (ديوكسي ريبوز) ومجموعة فوسفات. هناك أربع قواعد نيتروجينية في الحمض النووي ، واثنين من البيورينات (الأدينين والجوانين) واثنين من البيريميدين (السيتوزين والثايمين). يتكون جزيء الحمض النووي من شقين. يتكون كل خيط من نيوكليوتيدات مرتبطة معًا تساهميًا بين مجموعة الفوسفات لواحد وسكر الديوكسيريبوز في المجموعة التالية. من هذا العمود الفقري تمتد القواعد. ترتبط قواعد الخصلة الواحدة بقواعد الخيط الثاني بروابط هيدروجينية. يرتبط الأدينين دائمًا بالثيمين ، ويرتبط السيتوزين دائمًا بالجوانين. يتسبب الترابط في أن تدور الخصلتان حول بعضهما البعض في شكل يسمى اللولب المزدوج. الحمض النووي الريبي (RNA) هو ثاني حمض نووي موجود في الخلايا. RNA عبارة عن بوليمر أحادي الجديلة من النيوكليوتيدات. كما أنه يختلف عن الحمض النووي في أنه يحتوي على سكر الريبوز ، بدلاً من الديوكسيريبوز ، والنيوكليوتيدات اليوراسيل بدلاً من الثايمين. تعمل جزيئات RNA المختلفة في عملية تكوين البروتينات من الشفرة الوراثية في DNA.

تحتوي بدائيات النوى على كروموسوم دائري مفرد مزدوج الشريطة. تحتوي حقيقيات النوى على جزيئات DNA خطية مزدوجة الشريطة معبأة في كروموسومات. يتم لف حلزون الحمض النووي حول البروتينات لتشكيل الجسيمات النووية. يتم لف ملفات البروتين بشكل أكبر ، وأثناء الانقسام والانقسام الاختزالي ، تصبح الكروموسومات ملفوفة بشكل أكبر لتسهيل حركتها. تحتوي الكروموسومات على منطقتين متميزتين يمكن تمييزهما عن طريق التلوين ، مما يعكس درجات مختلفة من التغليف وتحديد ما إذا كان يتم التعبير عن الحمض النووي في منطقة ما (كروماتين حقيقي) أم لا (كروماتين متغاير).


الأصول ومعدل التكرار

تعتبر جينومات حقيقيات النوى أكثر تعقيدًا وأكبر حجمًا من جينومات بدائية النواة. يحتوي الجينوم البشري على ثلاثة مليارات زوج قاعدي لكل مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات ، ويتم تكرار 6 مليارات زوج قاعدي خلال المرحلة S من دورة الخلية. هذا يعني أنه يجب أن يكون هناك أصول متعددة للتكاثر على كروموسوم حقيقيات النوى من أجل تكرار كل الحمض النووي في الوقت المناسب ، يمكن أن يكون لدى البشر ما يصل إلى 100000 أصل من النسخ المتماثل. معدل النسخ المتماثل حوالي 100 نيوكليوتيد في الثانية ، أبطأ بكثير من تكرار بدائيات النواة.


التدريب العملي على نشاط بناء الحمض النووي

تعمل الوحدات كدليل لمحتوى معين أو مجال موضوع. متداخلة تحت الوحدات عبارة عن دروس (باللون الأرجواني) وأنشطة عملية (باللون الأزرق).

لاحظ أنه لن تكون جميع الدروس والأنشطة موجودة ضمن الوحدة ، بل قد توجد كمنهج "مستقل" بدلاً من ذلك.

  • الهندسة الطبية الحيوية وجسم الإنسان
    • عظام هندسية
      • الطرف التعويضي: بناء واختبار الأرجل البديلة
      • العصي والحجارة ستكسر هذا العظم!
      • يا عضلات يا بلادي!
        • العضلة ذات الرأسين الاصطناعية
        • قياس عضلاتنا
        • الدورة الدموية في الجسم
          • تمهيد الطريق إلى القلب
          • شهيق زفير
            • تلوث الهواء = تلوث الرئتين
            • محاكاة الهضم
              • حماية تلك الحبة
              • أذني الميكانيكية تسمع!
                • يبدو في كل مكان
                • الأجهزة الطبية الحيوية للعيون
                  • حماية تلك العيون
                  • لقد قطعنا شوطًا طويلاً يا حبيبي!
                    • أنت & # 39 الخبير
                    • الحمض النووي: وصفة جسم الإنسان
                      • تحديد سمات الحمض النووي و CODIS: من سرق البنك؟
                      • بناء الحمض النووي
                      • كسور العظام والهندسة
                        • ترميم العظام المكسورة
                        • العيش مع كبدك

                        النشرة الإخبارية للشركة المصرية للاتصالات

                        ملخص

                        يقوم الطلاب بنمذجة الحمض النووي باستخدام اللثة وأعواد الأسنان

                        الاتصال الهندسي

                        يدرس مهندسو الطب الحيوي رمز تسلسل الحمض النووي المحدد لخصائص معينة أثناء بحثهم في الاضطرابات الوراثية مثل عمى الألوان ومتلازمة داون والتليف الكيسي والهيموفيليا. يطور المهندسون تقنيات للتعرف على بعض طفرات الحمض النووي. يدرس مهندسو الطب الحيوي الجينات والحمض النووي لتطوير تقنيات يمكنها معالجة أو استبدال الجينات التالفة أو المفقودة. العلاج الجيني له آثار عديدة على التشخيص والعلاج وربما الوقاية من الأمراض التي تصيب الإنسان مثل السرطان والتليف الكيسي وأمراض القلب.

                        أهداف التعلم

                        بعد هذا النشاط ، يجب أن يكون الطلاب قادرين على:

                        • اشرح أن تسلسلات معينة للحمض النووي ترمز لخصائص معينة.
                        • اذكر عدة أنواع من المهندسين والتقنيات الهندسية التي تعتمد على تسلسل الحمض النووي.
                        • التحقيق في التسلسلات الجينية الأساسية لتحديد النمط الجيني والنمط الظاهري للفرد.

                        المعايير التعليمية

                        كل تعليم الهندسة الدرس أو النشاط مرتبط بواحد أو أكثر من المعايير التعليمية في العلوم أو التكنولوجيا أو الهندسة أو الرياضيات (STEM).

                        جميع معايير K-12 STEM التي يزيد عددها عن 100،000 مغطاة بـ تعليم الهندسة يتم جمعها وصيانتها وتعبئتها بواسطة شبكة معايير الإنجاز (ASN)، مشروع D2L (www.achievementstandards.org).

                        في ASN ، يتم تنظيم المعايير بشكل هرمي: أولاً حسب المصدر على سبيل المثال، حسب الحالة داخل المصدر حسب النوع على سبيل المثالأو العلوم أو الرياضيات ضمن النوع حسب النوع الفرعي ، ثم حسب الصف ، إلخ.

                        NGSS: معايير علوم الجيل التالي - العلوم

                        MS-LS3-1. تطوير واستخدام نموذج لوصف سبب التغيرات الهيكلية في الجينات (الطفرات) الموجودة على الكروموسومات قد تؤثر على البروتينات وقد تؤدي إلى تأثيرات ضارة أو مفيدة أو محايدة على بنية ووظيفة الكائن الحي. (الصفوف 6-8)

                        هل توافق على هذا التوافق؟ شكرا لملاحظاتك!

                        اتفاقية المحاذاة: شكرًا على ملاحظاتك!

                        تطبيق الأفكار العلمية لبناء تفسير لظواهر أو أمثلة أو أحداث في العالم الحقيقي.

                        اتفاقية المحاذاة: شكرًا على ملاحظاتك!

                        اتفاقية المحاذاة: شكرًا على ملاحظاتك!

                        بالإضافة إلى الاختلافات التي تنشأ عن التكاثر الجنسي ، يمكن تغيير المعلومات الجينية بسبب الطفرات. على الرغم من ندرتها ، قد تؤدي الطفرات إلى تغييرات في بنية ووظيفة البروتينات. بعض التغييرات مفيدة ، والبعض الآخر ضار ، وبعضها محايد للكائن الحي.

                        اتفاقية المحاذاة: شكرًا على ملاحظاتك!

                        اتفاقية المحاذاة: شكرًا على ملاحظاتك!

                        يمكن استخدام النماذج لتمثيل الأنظمة وتفاعلاتها.

                        اتفاقية المحاذاة: شكرًا على ملاحظاتك!

                        الرابطة الدولية لمعلمي التكنولوجيا والهندسة - التكنولوجيا
                        • سيطور الطلاب فهمًا للعلاقات بين التقنيات والروابط بين التكنولوجيا ومجالات الدراسة الأخرى. (الصفوف K - 12) مزيد من التفاصيل

                        هل توافق على هذا التوافق؟ شكرا لملاحظاتك!

                        هل توافق على هذا التوافق؟ شكرا لملاحظاتك!

                        معايير الدولة
                        كولورادو - علوم
                        • تطوير وتوصيل وتبرير شرح علمي قائم على الأدلة فيما يتعلق بوظائف وتفاعلات جسم الإنسان (الصف السابع) مزيد من التفاصيل

                        هل توافق على هذا التوافق؟ شكرا لملاحظاتك!

                        هل توافق على هذا التوافق؟ شكرا لملاحظاتك!

                        قائمة مواد

                        لكي يشارك الفصل بأكمله:

                        أوراق العمل والمرفقات

                        المزيد من المناهج مثل هذا

                        بصفته فصلًا دراسيًا ، يعمل الطلاب من خلال مثال يوضح كيف يوفر الحمض النووي & quotrecipe & quot لصنع بروتينات جسم الإنسان. يرون كيف أن نمط قواعد النوكليوتيدات (الأدينين ، الثايمين ، الجوانين ، السيتوزين) يشكل الشكل الحلزوني المزدوج للحمض النووي ، ويعمل كرمز للخطوات المطلوبة لصنع الجين.

                        يتعلم الطلاب كيف يطبق المهندسون فهمهم للحمض النووي للتلاعب بجينات معينة لإنتاج سمات مرغوبة ، وكيف استخدم المهندسون هذه الممارسة لمعالجة المشكلات الحالية التي تواجه البشرية. يقوم الطلاب بملء مخطط تدفق لسرد طرق تعديل الجينات لإنشاء كائنات معدلة وراثيًا ومثال أ.

                        يتعلم الطلاب عن الطفرات في كل من الحمض النووي والكروموسومات والتغييرات غير المنضبطة في الشفرة الجينية. يتم تقديمها إلى الطفرات صغيرة الحجم (الاستبدالات والحذف والإدخال) والطفرات واسعة النطاق (ازدواج الحذف ، والانعكاسات ، والإدخال ، والانتقالات ، وعدم الفصل.

                        بعد مشاهدة مقاطع فيديو من فيلم Harry Potter and the Goblet of Fire ، يستكشف الطلاب استخدام مربعات Punnett للتنبؤ بميراث السمات الجينية. الهدف من هذا الدرس هو توضيح المفاهيم المتعلقة بعلم الوراثة من خلال التفاعل المباشر الغامر على أساس الموضوع ، The Sci.

                        المعرفة المسبقة

                        فهم أن الحمض النووي هو المادة الجينية لجميع الكائنات الحية.

                        مقدمة / الدافع

                        لقد سمعنا جميعًا عن الحمض النووي ، ولكن ما هو بالضبط الحمض النووي ولماذا هو مهم بالنسبة لنا؟ الحمض النووي لتقف على حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين وتتكون من مليارات المواد الكيميائية الحيوية. الحمض النووي هو المادة الجينية لجميع الكائنات الحية - وهذا يعني أنك ، وأنا ، والزهور ، والكلاب ، والفيلة وحتى الفيروسات تحتوي على الحمض النووي. يمكنك التفكير في الحمض النووي على أنه "وصفة" للكائنات الحية - فهو يوفر الإرشادات لكل جزء من أجزاء الكائن الحي. في البشر ، 99.99٪ من حمضنا النووي هو تمامًا مثل أي شخص آخر. لماذا يوجد فرق 0.01٪؟ هذه الكمية الصغيرة من الحمض النووي هي التي تحدد اختلافاتنا الجسدية مثل لون العين ، ولون الشعر ، والطول ، وما إلى ذلك. على الرغم من أن حمضنا النووي متماثل تقريبًا ، فإن كل شخص (باستثناء التوائم المتطابقة) لديه "وصفة" فريدة من الحمض النووي.

                        أين يقع الحمض النووي في أجسامنا؟ يتم تخزين الحمض النووي في نواة كل خلية حيث يتم حمايته بشكل أفضل من التلف. تحتوي كل نواة على 23 زوجًا (23 من والدتك و 23 من والدك) من الحمض النووي ، تسمى الكروموسومات. يتم طي هذا الحمض النووي مرارًا وتكرارًا في حزم صغيرة جدًا - وهي صغيرة جدًا بحيث لا يمكن للعين البشرية رؤيتها.

                        يتم تنظيم الحمض النووي في أجزاء أقصر تسمى الجينات. فكر في دودة الحلوى على أنها الشريط الكامل للحمض النووي ، لكن كل جزء ملون هو جين مختلف. الجينات هي تسلسلات محددة من الحمض النووي التي ترمز لخصائص معينة. تسلسل الحمض النووي يسمى الطراز العرقى - هذه هي الوصفة - وتسمى الخصائص النمط الظاهري - هذه الكعكة!

                        يتكون الحمض النووي من أربع مواد كيميائية حيوية تسمى قواعد النيوكليوتيدات (أو "القواعد" فقط). فكر في هذه على أنها مكونات في الوصفة. هم: الأدينين ، الثايمين ، الجوانين والسيتوزين. لتسهيل الأمور ، عادةً ما يختصر الأشخاص هذه القواعد على النحو التالي: A و T و G و C. دائما أزواج مع T و G دائما عادةً ما يحتوي الجين الواحد على 10000 إلى 15000 زوج قاعدي!

                        الحمض النووي هو حلزون مزدوج يتكون من أزواج قاعدية متصلة بالعمود الفقري للسكر والفوسفات.

                        لماذا من المهم فهم الجينات وتسلسلات أزواج القواعد؟ هل سمعت من قبل عن عمى الألوان أو متلازمة داون أو التليف الكيسي أو الهيموفيليا؟ حسنًا ، يعمل مهندسو الطب الحيوي مع الآخرين في المجالات العلمية والطبية للمساعدة في تحسين الرعاية الصحية ونوعية الحياة. إنهم يدرسون الحمض النووي لمساعدتنا على فهم الاضطرابات الوراثية مثل هذه. نظرًا لأن المهندسين يطورون تقنيات للتعرف على بعض طفرات الحمض النووي وأين توجد ، فإنهم يعملون مع علماء الوراثة لتشخيص هذه الاضطرابات وعلاجها والوقاية منها.

                        يدرس المهندسون الوراثيون الجينات والحمض النووي لفهم أشياء مثل تكرار الحمض النووي والاستنساخ والكائنات المعدلة وراثيًا مثل الغذاء والمحاصيل. لقد ساعدنا المهندسون الوراثيون في تطوير تقنيات المحاصيل الخاصة بنا وصنع الأنسولين الاصطناعي (الاصطناعي) لمرضى السكري.

                        يمكن للحمض النووي أيضًا التعرف على الأشخاص - حتى أفضل من بصمات الأصابع. يوجد الحمض النووي في جميع خلايانا: الشعر والأسنان والعظام والدم واللعاب. يمكننا ترك حمضنا النووي خلفنا عندما نشرب من الكوب ، أو نستخدم فرشاة أسنان ، أو نسقط الشعر ، أو نجرح أنفسنا على شيء حاد. وبسبب هذا ، يتم استخدام الحمض النووي لـ "بصمة الحمض النووي" - أو لوصف وصفة الحمض النووي الفريدة للفرد. حتى الاختلاف بنسبة 0.01٪ يكفي للتمييز بين شخص وآخر عندما يتعلق الأمر بجمع الأدلة من مسرح الجريمة.

                        استخدام الحمض النووي في التحقيق في الجريمة له حدوده. يجب مراعاة احتمال حدوث خطأ أو تلوث في المختبر - الأخطاء التي حدثت عند جمع عينات الحمض النووي وتشغيلها - في النتائج. من الأفضل دائمًا النظر في بصمة الحمض النووي إلى جانب الأدلة الأخرى. ينشئ مهندسو الطب الحيوي الأدوات والمعدات والعمليات لجمع وفحص أدلة الحمض النووي بدقة في قضايا الجريمة والأبوة. إنهم يعملون دائمًا على تقليل أخطاء المختبر وتقليل دقة آلات تحديد التسلسل الجيني.

                        اليوم ، سوف نتدرب على تحديد الأنماط الظاهرية (الخصائص الفيزيائية) للأشخاص من خلال حمضهم النووي. سنعمل معًا لصنع نماذج من الحمض النووي البشري ومبادلتها مع بعضها البعض لفك الشفرة. مثل مهندسي الطب الحيوي ، دعونا نقسم التسلسلات الجينية للحمض النووي إلى سمات فردية لوصف الأشخاص الذين ينتمي إليهم الحمض النووي.

                        إجراء

                        ذكر الطلاب أن الحمض النووي يتكون من أربعة قواعد نيوكليوتيد: الأدينين (A) ، الثايمين (T) ، الجوانين (G) والسيتوزين (C). تتزاوج هذه القواعد الأربع مع بعضها البعض بطريقة محددة للغاية: أ دائما أزواج مع T و G دائما أزواج مع C.

                        • اجمع المواد واصنع نسخًا ضوئية أو مطبوعات (كما هو موضح لاحقًا).
                        • لكل ثلاثة مجموعات (من طالبين لكل منهما) ، اطبع نسخة واحدة من مفتاح لون بناء الحمض النووي مقطوعًا على طول الخطوط المنقطة لإنشاء ثلاثة مفاتيح ألوان من كل ورقة.
                        • اطبع نسخة واحدة من مفتاح هوية بناء الحمض النووي واقطع 15 بطاقة هوية للحمض النووي (واحدة لكل مجموعة).
                        • قم بإنشاء شفافية علوية لمفتاح هوية بناء الحمض النووي واعرضها على جهاز عرض علوي.

                        1. قسم الفصل إلى مجموعات من طالبين لكل منهما.
                        2. وزع المستلزمات على كل زوج من الطلاب: طبق واحد ،

                        الشكل 1 أ-ب-ج. يقوم الطلاب ببناء خيط DNA gumdrop.

                        1. بمجرد أن تنتهي جميع المجموعات من البناء ، اجعلهم يتبادلون خيوط الحمض النووي ، ومن خلال العمل للخلف من الشريط فقط (بدون النظر إلى بطاقات الهوية) ، يجب على كل مجموعة تحديد الحمض النووي الخاص بها (من خلال الإشارة إلى الهويات المحتملة الموضحة مع جهاز العرض العلوي ). يستمتع الطلاب حقًا بجزء "فك التشفير" هذا!
                        2. اطلب من الطلاب التحقق من الفرق المبدعة الأصلية لخيوط الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانوا قد حددوا هويات الحمض النووي الصحيحة. ناقش مع الفصل: كم عدد المجموعات التي تمكنت من تسمية الهوية الصحيحة لخيوط الحمض النووي الخاصة بهم؟ ما الذي جعل فك التشفير صعبًا؟

                        الشكل 2. يستعرض الطلاب نموذج الحلزون المزدوج للحمض النووي من gumdrop.

                        اقترح خطوات بناء الحمض النووي

                        من الأسهل بناء خيط DNA باتباع الخطوات التالية:

                        1. أثناء الإشارة إلى بطاقة الهوية والمفتاح اللوني ، اكتب في عمود الأحرف الأساسية (التركيب الوراثي A و T و G و C) والأزواج الأساسية المقابلة في العمود الثاني للخاصية الفيزيائية الأولى (النمط الظاهري).
                        2. بعد ذلك ، قم ببناء كل "جين" في العمود الأول المكون من ثلاث قواعد عن طريق وضع ثلاث قطرات من اللثة (من الألوان الصحيحة) على عود أسنان واحد (انظر الشكل 1 أ). الرجوع إلى مفتاح اللون.
                        3. بمجرد بناء جميع "الجينات" الخمسة من عمود واحد ، كرر العملية لبناء التسلسلات الأساسية المقابلة من العمود الثاني من الحروف.
                        4. قم بتوصيل أزواج القاعدة عن طريق وضع عود أسنان بين كل من العلكة الثلاثة - وهذا يخلق خمسة "سلالم" لكل جين (انظر الشكل 1 ب).
                        5. الآن قم بتوصيل جميع الجينات عن طريق لصق نهاية المسواك مع اللثة معًا. تأكد من الحفاظ على الجينات بالترتيب والاتجاه الصحيحين (انظر الشكل 1 ج).
                        6. أخيرًا ، قم بلف الخيط بأكمله برفق لتشكيل اللولب المزدوج (انظر الشكل 2)!
                        1. أخبر الطلاب أنهم مهندسو طب حيوي يعملون مع قسم شرطة المدينة. لقد طوروا تقنية تسمح لهم بعزل عدة تسلسلات جينية في الحمض النووي البشري. ساعدتهم التكنولوجيا على ابتكار مفاتيح الألوان التي استخدموها سابقًا (في الجزء الأول).
                        2. لدى الشرطة العديد من قضايا الجرائم التي يحتاجون فيها إلى المساعدة في العثور على المشتبه به. إنهم يرغبون في معرفة النمط الظاهري (الخصائص الفيزيائية) للشخص من عينات الحمض النووي المأخوذة من أدلة الدم والشعر. تتمثل مهمة الطلاب في تحطيم التسلسلات الجينية في العينة وتحديد بعض الخصائص الجسدية للشخص. وفقًا لمفاتيح الألوان الخاصة بهم ، كيف يبدو شكل الشخص؟ اطلب منهم رسم رسومات أولية أو أوصاف الأشخاص على أوراق بيضاء.
                        • نموذج DNA 1: TGGGCTTAAGGATA (الإجابة: عيون بنية ، شعر أشقر ، يد يمنى ، ارتفاع متوسط ​​، أنف مستدير.)
                        • عينة DNA 2: TGCGTCTTAGAACAT (الإجابة: عيون عسلي ، شعر أحمر ، أعسر ، ارتفاع قصير ، أنف مدبب.)
                        • عينة DNA 3: TGGGTGTAAGGGTA (الإجابة: عيون بنية ، شعر أسود ، يد يمين ، ارتفاع متوسط ​​، أنف طويل.)
                        1. اختتم بقيادة مناقشة صفية حول الهندسة الطبية الحيوية والاضطرابات الوراثية ، كما هو موضح في قسم التقييم. لإجراء تقييم ما بعد النشاط هذا ، اطلب من الطلاب استخدام مفاتيح الألوان الخاصة بهم للنظر في عدد قليل من عينات الحمض النووي الأخرى بحثًا عن مؤشرات على الاضطرابات الوراثية.

                        المفردات / التعاريف

                        مهندس الطب الحيوي: الشخص الذي يمزج تقنيات الهندسة التقليدية مع العلوم البيولوجية والطب لتحسين جودة صحة الإنسان وحياته. يقوم مهندسو الطب الحيوي بتصميم أجزاء الجسم الاصطناعية والأجهزة الطبية وأدوات التشخيص وطرق العلاج الطبي.

                        الكروموسوم: مجموعة من الجينات البشرية لديها 23 زوجًا من الكروموسومات (إجمالي 46) في نواة الخلية.

                        حمض ديوكسي ريبونوكلييك: DNA مختصر. المادة الوراثية لجميع الكائنات الحية الموجودة في نواة الخلية.

                        الجين: قسم من الحمض النووي يحمل معلومات لتحديد الخصائص أو السمات.

                        النمط الجيني: التسلسل المحدد للحمض النووي في الجين.

                        البندق: لون بني ذهبي فاتح أو بني مصفر (مثل لون البندق).

                        model: (اسم) تمثيل لشيء ما للتقليد أو المقارنة أو التحليل ، أحيانًا على مقياس مختلف. (الفعل) لعمل شيء للمساعدة في التعرف على شيء آخر لا يمكن ملاحظته أو تجربته بشكل مباشر.

                        قواعد النوكليوتيدات: أجزاء من الحمض النووي الريبي والحمض النووي المتضمنة في الاقتران تشمل السيتوزين والجوانين والأدينين والثايمين (DNA) واليوراسيل (RNA) ، والمختصرة باسم C و G و A و T و U. وعادة ما يطلق عليها ببساطة قواعد في علم الوراثة . تسمى أيضًا أزواج أو قواعد القاعدة.

                        النمط الظاهري: الخصائص الفيزيائية الخارجية التي يعبر عنها تسلسل الجينات.

                        تقدير

                        أسئلة للمناقشة: اسأل الطلاب وناقشهم كصف.

                        • لماذا نبدو مثل والدينا؟ (الجواب: يتلقى كل واحد منا معلومات وراثية من كل من والدينا.)
                        • أين يتم تخزين المعلومات الجينية في أجسادنا؟ (الإجابة: جميع المعلومات الجينية موجودة في حمضنا النووي الموجود في نواة كل خلية.)

                        التقييم المضمن في النشاط

                        جواب السؤال: أثناء قيام الطلاب ببناء خيوط الحمض النووي الخاصة بهم ، اطرح عليهم الأسئلة التالية:

                        • ما هو الحمض النووي؟ (الجواب: الحمض النووي هو المادة الجينية لجميع الكائنات الحية.)
                        • ما هو الجين؟ (الجواب: الجين هو جزء من الحمض النووي يرمز إلى سمة معينة.)
                        • هل هناك طريقة للحصول على خصائص مختلفة بنفس تسلسل الحمض النووي؟ (الإجابة: لا ، تسلسل الحمض النووي فريد لكل خاصية.)
                        • ما هي بصمة الحمض النووي؟ (الإجابة: بصمة الحمض النووي هي وصف الشخص باستخدام دليل الحمض النووي من عينة بيولوجية ، مثل الدم أو اللعاب أو الأنسجة أو الشعر.)
                        • هل يمتلك كل البشر نفس الحمض النووي؟ يشرح. (الجواب: لا ، يتشارك البشر حوالي 99.99٪ من الحمض النووي. فقط التوائم المتطابقة تشترك في 100٪ من الحمض النووي).
                        • أي نوع من المهندسين سيعمل مع الحمض النووي والجينات؟ (الجواب: مهندس الطب الحيوي.)
                        • كيف يشارك المهندسون في الحمض النووي وتسلسل الجينات؟ (الإجابة: يدرس مهندسو الطب الحيوي رمز تسلسل الحمض النووي المحدد لخصائص معينة من أجل التعرف على الاضطرابات الوراثية مثل عمى الألوان ومتلازمة داون والتليف الكيسي والهيموفيليا. يصمم المهندسون تقنيات تتعرف على طفرات معينة في الحمض النووي وتعمل مع علماء الوراثة لتشخيص ومنع الاضطرابات.)

                        الهندسة الطبية الحيوية ومناقشة الاضطرابات الوراثية: ترتبط معظم الاضطرابات الوراثية بتغيير في الحمض النووي. على سبيل المثال ، يمكن أن يرتبط عمى الألوان بطفرة واحدة (تغيير) على أي من 19 كروموسومًا مختلفًا والعديد من الجينات المختلفة. يمكن أن تكون هذه الاضطرابات الجينية إما عددية أو هيكلية. تحدث الاضطرابات العددية عندما يكون كروموسوم الحمض النووي إما مفقودًا أو يحتوي على نسخة إضافية. على سبيل المثال ، متلازمة داون هي مثال توجد فيه ثلاث نسخ من كروموسوم الحمض النووي ، بدلاً من نسختين. تحدث الاضطرابات الهيكلية عندما يكون جزء من كروموسوم الحمض النووي مفقودًا أو يتكرر أو ينتقل إلى المكان الخطأ. اطلب من الطلاب مناقشة كيف يمكن للمهندس أن يطور تقنيات تبحث عن تغييرات جينية معينة أو طفرات في الحمض النووي. باستخدام مفتاح اللون ، أي من عينات الحمض النووي التالية قد يكون مصابًا باضطراب وراثي؟ ما هو التغيير؟ (ملاحظة: لا ينتج عن أي من الأمثلة التالية اضطرابات حقيقية ، لكن كل منها يوضح نوعًا من التغيير في التسلسل الجيني لقطعة الحمض النووي).

                        • AGGAGGGCCTAAGGGGTA (Answer: Duplication of the AGG gene.)
                        • TGGGCTGTTATA (Answer: Deletion of a gene.)
                        • TGCGTGGTATAAGGG (Answer: Gene in the wrong place. This translocation is usually seen when one chromosome attaches to an entirely different chromosome, or portions of two different chromosomes have been exchanged.)

                        نصائح استكشاف الأخطاء وإصلاحها

                        Groups may need to trade with other groups from their given gumdrop supply, as the gumdrop colors are different on each color key.

                        When connecting all the genes together, be sure to keep the genes in the correct order and orientation, or else they won't be able to be decoded by another team.

                        Activity Extensions

                        Have students research a specific genetic disorder and write a one-page summary about it, including a description of which chromosome is affected and the associated mutation. Examples include Down syndrome, color blindness, hemophilia and cystic fibrosis.


                        شاهد الفيديو: ما هو الحمض النووي DNA وكيف يعمل شرح بسيط وعلمي (أغسطس 2022).