معلومة

ما هو السبب التطوري لأطوال الأصابع المختلفة؟


لماذا الأطوال بالطريقة التي هي عليها بالإصبع الأوسط هي الأطول؟


عندما تثني أصابعك ، تصل جميعها إلى نفس الارتفاع. أعتقد أن أطوالها تختلف عندما تبقيها مستقيمة لأنها تحتاج إلى أن يكون لها نفس الطول عند ثنيها. وأعتقد أن هناك بعض الطول الأمثل (عند ثنيها) للأصابع لإمساك الأشياء.

إنها ليست سوى فرضية سريعة. لكن هذا يبدو معقولًا تمامًا بالنسبة لي.

كما علقJordiZambrino ، من الممكن أيضًا أن تكون الأصابع الوسطى قد تطورت لتصبح رد فعل أطول للحاجة إلى رمي الأشياء.


4 نظريات التطور الرئيسية (موضحة بالرسم البياني والجداول) | مادة الاحياء

(1) اللاماركية أو نظرية وراثة الشخصيات المكتسبة.

(II) الداروينية أو نظرية الانتقاء الطبيعي.

(الثالث) نظرية الطفرة لدي فريس.

(4) الداروينية الجديدة أو المفهوم الحديث أو النظرية التركيبية للتطور.

أولا اللاماركية:

يُطلق عليه أيضًا & # 8220 Theory of وراثة الشخصيات المكتسبة & # 8221 وقد اقترحه عالم الطبيعة الفرنسي العظيم ، جان بابتيست دي لامارك (الشكل 7.34) في عام 1809 م في كتابه الشهير & # 8220Philosphic Zoologique & # 8221. تستند هذه النظرية إلى المقارنة بين الأنواع المعاصرة في عصره لسجلات الحفريات.

تستند نظريته إلى وراثة الشخصيات المكتسبة والتي يتم تعريفها على أنها التغييرات (الاختلافات) التي تم تطويرها في جسم الكائن الحي من الشخصيات الطبيعية ، استجابة للتغيرات في البيئة ، أو في أداء (استخدام وإهمال) الأعضاء ، في حياتهم الخاصة ، لتلبية احتياجاتهم الجديدة. وهكذا شدد لامارك على التكيف كوسيلة للتعديل التطوري.

أ. مسلمات لاماركية:

تعتمد اللاماركية على الافتراضات الأربعة التالية:

تم العثور على كل كائن حي في نوع من البيئة. تؤدي التغيرات في العوامل البيئية مثل الضوء ودرجة الحرارة والوسط والغذاء والهواء وما إلى ذلك أو هجرة الحيوان إلى نشوء احتياجات جديدة في الكائنات الحية ، وخاصة الحيوانات. لتلبية هذه الاحتياجات الجديدة ، يتعين على الكائنات الحية بذل جهود خاصة مثل التغييرات في العادات أو السلوك.

2. استخدام الأعضاء وإساءة استخدامها:

تتضمن العادات الجديدة زيادة استخدام أعضاء معينة لتلبية الاحتياجات الجديدة ، وإهمال أو تقليل استخدام بعض الأعضاء الأخرى التي لا فائدة منها في الظروف الجديدة. يؤثر استخدام الأعضاء وإهمالهم بشكل كبير على شكل وهيكل وعمل الأعضاء.

الاستخدام المستمر والإضافي للأعضاء يجعلها أكثر فاعلية بينما يؤدي الإهمال المستمر لبعض الأعضاء الأخرى إلى تدهورها واختفائها في نهاية المطاف. لذلك ، يُطلق على اللاماركية أيضًا & # 8220 Theory of Use and Disuse of Organisation & # 8221

لذا فإن الكائن الحي يكتسب بعض السمات الجديدة بسبب التأثيرات البيئية المباشرة أو غير المباشرة خلال فترة حياته وتسمى الشخصيات المكتسبة أو التكيفية.

3. وراثة الشخصيات المكتسبة:

يعتقد لامارك أن الشخصيات المكتسبة قابلة للتوريث ويتم نقلها إلى الأبناء بحيث يولدون بشكل لائق لمواجهة الظروف البيئية المتغيرة وتزداد فرص بقائهم على قيد الحياة.

يعتقد لامارك أنه في كل جيل ، يتم اكتساب شخصيات جديدة ونقلها إلى الجيل التالي ، بحيث تتراكم الشخصيات الجديدة جيلًا بعد جيل. بعد عدد من الأجيال ، يتم تشكيل نوع جديد.

ووفقًا لما قاله لامارك ، فإن الفرد الحالي هو مجموع الشخصيات التي حصل عليها عدد من الأجيال السابقة ، والانتواع هو عملية تدريجية.

ملخص لأربعة افتراضات من اللاماركية:

1. تميل الكائنات الحية أو الأجزاء المكونة لها إلى الزيادة في الحجم.

2. نتج إنتاج عضو جديد عن حاجة جديدة.

3. استمرار استخدام العضو يجعله أكثر تطوراً ، بينما يؤدي عدم استخدام العضو إلى انحطاطه.

4. الشخصيات المكتسبة (أو التعديلات) التي طورها الأفراد خلال حياتهم الخاصة قابلة للوراثة وتتراكم على مدى فترة زمنية تؤدي إلى نوع جديد.

ب.الأدلة لصالح اللاماركية:

1. تظهر الدراسات التطورية للخيول والفيل والحيوانات الأخرى أن كل هذه تزداد في تطورها من الأشكال البسيطة إلى الأشكال المعقدة.

تطوير الزرافة الحالية طويلة العنق وذات العنق الطويل من سلف يشبه الغزلان عن طريق الاستطالة التدريجية للرقبة والأطراف الأمامية استجابة لنقص الغذاء على الأرض القاحلة في الصحاري الجافة في إفريقيا. كانت أجزاء الجسم ممدودة بحيث تأكل الأوراق على أغصان الشجرة. هذا مثال على تأثير الاستخدام الإضافي واستطالة بعض الأعضاء.

تطور الثعابين الحالية بدون أطراف ذات الجسم النحيف الطويل من أسلافها بسبب استمرار عدم استخدام الأطراف وتمدد أجسامهم لتلائم طريقة حركتهم الزاحفة وطريقة العيش الأحفورية بدافع الخوف من الثدييات الأكبر والأقوى. إنه مثال على إهمال وانحطاط أعضاء معينة.

تطوير الطيور المائية مثل البط والإوز وما إلى ذلك من أسلافهم الأرضية من خلال الشخصيات المكتسبة مثل تقليص الأجنحة بسبب استمرار إهمالها ، وتطوير الشبكات بين أصابع قدمها لأغراض الخوض.

تم إحداث هذه التغييرات بسبب نقص الغذاء على الأرض والمنافسة الشديدة. إنه مثال على الاستخدام الإضافي (الجلد بين أصابع القدم) والإهمال (الأجنحة) للأعضاء.

تطوير الطيور التي لا تطير مثل النعام من الأجداد الطائرة بسبب استمرار عدم استخدام الأجنحة حيث تم العثور عليها في مناطق محمية بشكل جيد مع الكثير من الطعام.

اعتاد أسلاف الحصان المودم (Equus caballus) العيش في المناطق ذات الأرضية الناعمة وكانوا قصيرين مع عدد أكبر من الأرقام الوظيفية (على سبيل المثال ، 4 أصابع وظيفية و 3 أصابع وظيفية في Dawn horse-Eohippus). أخذ هؤلاء للعيش تدريجياً في مناطق ذات أرض جافة. كان هذا التغيير في العادة مصحوبًا بزيادة في طول الساقين وانخفاض في الأرقام الوظيفية للركض السريع على أرض صلبة.

ج- نقد اللاماركية:

جاءت ضربة قاسية إلى اللاماركية من عالم الأحياء الألماني ، أوغست وايزمان ، الذي اقترح & # 8220 نظرية استمرارية البلازما الجرثومية & # 8221 في عام 1892 م.تنص هذه النظرية على أن العوامل البيئية تؤثر فقط على الخلايا الجسدية وليس الخلايا الجرثومية.

نظرًا لأن الارتباط بين الأجيال يتم فقط من خلال الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية لا تنتقل إلى الجيل التالي ، لذلك يجب أن تضيع الشخصيات المكتسبة مع موت كائن حي ، لذلك لا ينبغي أن يكون لها دور في التطور. وأشار إلى أن البلازما الجرثومية لها جسيمات خاصة تسمى & # 8220ids & # 8221 تتحكم في تطور الشخصيات الأبوية في النسل.

قام وايزمان بتشويه ذيول الفئران لحوالي 22 جيلًا وسمح لها بالتكاثر ، لكن الفئران التي لا ذيل لها لم تولد أبدًا. قام بافلوف ، عالم فيزيولوجي روسي ، بتدريب الفئران على القدوم للحصول على الطعام عند سماع الجرس. وذكر أن هذا التدريب ليس وراثيًا وكان ضروريًا في كل جيل. تعترض قوانين الميراث مندل & # 8217s أيضًا على افتراض وراثة الشخصيات المكتسبة من اللاماركية.

وبالمثل ، فإن مملة صيوان الأذن الخارجية للأنف في الخصر الضيق للمرأة الهندية ، والختان للسيدات الأوروبيات (إزالة القلفة) لدى بعض الأشخاص ، لا تنتقل أقدام النساء الصينيات ذات الحجم الصغير وما إلى ذلك من جيل إلى مولد آخر.

العيون التي يتم استخدامها بشكل مستمر وتتطور باستمرار إلى عيوب بدلاً من تحسينها. وبالمثل ، فإن حجم القلب لا يزداد جيلا بعد جيل على الرغم من استخدامه باستمرار.

كما لم يفسر لامارك وجود عضلات ضعيفة في ابن مصارع. أخيرًا ، هناك عدد من الأمثلة التي يوجد فيها انخفاض في حجم الأعضاء على سبيل المثال بين نباتات كاسيات البذور ، تطورت الشجيرات والأعشاب من الأشجار.

لذلك ، تم رفض اللاماركية.

د. الأهمية:

1. كانت أول نظرية شاملة للتطور البيولوجي.

2. وشددت على التكيف مع البيئة كمنتج أولي للتطور.

تم إحياء اللاماركية المنسية منذ فترة طويلة باسم Neo-Lamarckism ، في ضوء النتائج الأخيرة في مجال علم الوراثة التي تؤكد أن البيئة تؤثر على الشكل ولون الهيكل والحجم وما إلى ذلك ، وهذه الشخصيات قابلة للتوريث.

العلماء الرئيسيون الذين ساهموا في تطور اللاماركية الجديدة هم: French Giard ، American Cope ، T.H. مورغان ، سبنسر ، باكارد ، بونر ، تاور ، نيجالي ، ماك دوجال ، إلخ. صاغ ألفاوس إس باكارد مصطلح اللاماركية الجديدة.

1. قد تتشكل الخلايا الجرثومية من الخلايا الجسدية مما يشير إلى طبيعة متشابهة للكروموسومات وتكوين الجينات في سطرين من الخلايا ، على سبيل المثال.

(أ) التجدد في ديدان الأرض.

(ب) التكاثر الخضري في نباتات مثل البريوفيلوم (مع البراعم الورقية).

(ج) يمكن أن يتطور جزء من البيضة الملقحة (بيضة متساوية القدرات) إلى طفل كامل (دريش).

2. تأثير البيئة على الخلايا الجرثومية من خلال الخلايا الجسدية على سبيل المثال. وجد Heslop Harrison أن مجموعة متنوعة شاحبة من العثة ، Selenia bilunaria ، عندما تتغذى على طعام مغلف بالمنغنيز ، يتم إنتاج مجموعة متنوعة حقيقية من العثة.

3. تأثير البيئة مباشرة على الخلايا الجرثومية. عرّض البرج صغار بعض خنافس البطاطس لتقلبات درجة الحرارة ووجد أنه على الرغم من أن الخنافس ظلت غير متأثرة بدون تغيير جسدي ، إلا أن الجيل التالي شهد تغيرات ملحوظة في لون الجسم.

أكد مولر الدور المطفر للأشعة السينية على ذبابة الفاكهة بينما كان C. Auerbach et.، al. أكدت الطفرات الكيميائية (أبخرة غاز الخردل) التي تسببت في حدوث طفرة في ذبابة الفاكهة السوداء ، لذلك أثبتت اللاماركية الجديدة:

(أ) الخلايا الجرثومية ليست محصنة ضد تأثير البيئة.

(ب) يمكن أن تحمل الخلايا الجرثومية تغييرات جسدية للنسل التالي (تجربة هاريسون).

(ج) قد تتأثر الخلايا الجرثومية بشكل مباشر بالعوامل البيئية (تجربة البرج).

II. الداروينية (نظرية الانتقاء الطبيعي):

ألف - مقدمة:

كان تشارلز داروين (الشكل 7.36) (1809-1882 م) ، عالم الطبيعة الإنجليزي ، الشخصية الأكثر انتشارًا بين علماء الأحياء في القرن التاسع عشر. قام بدراسة مكثفة للطبيعة لأكثر من 20 عامًا ، خاصة في 1831-1836 عندما ذهب في رحلة على متن السفينة الشهيرة # 8220H.M.S. Beagle & # 8221 (الشكل 7.37) واستكشف أمريكا الجنوبية وجزر غالاباغوس والجزر الأخرى.

جمع الملاحظات حول توزيع الحيوانات والعلاقة بين الحيوانات الحية والمنقرضة. وجد أن الأشكال الحية الحالية تشترك في أوجه تشابه بدرجات متفاوتة ليس فقط فيما بينها ولكن أيضًا مع أشكال الحياة التي كانت موجودة منذ ملايين السنين ، والتي انقرض بعضها.

وذكر أن كل مجتمع قد بنى في اختلافات في شخصياتهم. من تحليل بيانات جمعه ومن مقال Malthus & # 8217s عن السكان ، حصل على فكرة النضال من أجل الوجود بين جميع السكان بسبب الضغط التناسلي المستمر والموارد المحدودة وأن جميع الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر ، هي سلالة معدلة من السابق أشكال الحياة الموجودة.

في عام 1858 بعد الميلاد ، تأثر داروين بشدة بمقال قصير بعنوان & # 8220 عن ميل الأصناف إلى المغادرة إلى أجل غير مسمى من النوع الأصلي & # 8221 كتبه عالم طبيعي آخر ، ألفريد راسل والاس (1812-1913) الذي درس التنوع البيولوجي في أرخبيل الملايو وجاء لاستنتاجات مماثلة.

تم تقديم آراء داروين ووالاس & # 8217s حول التطور في اجتماع جمعية لينيان في لندن بواسطة ليل و هوكر في 1 يوليو 1858. تم نشر عمل داروين و # 8217 و والاس & # 8217 بشكل مشترك في & # 8220 Proceedings of Linnean Society of London & # 8221 في عام 1859. لذلك سميت أيضًا بنظرية داروين والاس.

شرح داروين نظريته في التطور في كتاب بعنوان & # 8220On the Origin of Species by Natural Selection & # 8221. تم نشره في 24 نوفمبر 1859. في هذه النظرية ، اقترح تشارلز داروين مفهوم الانتقاء الطبيعي كآلية للتطور.

ب.مسلمات الداروينية:

المسلمات الرئيسية للداروينية هي:

5. الانتقاء الطبيعي أو البقاء للأصلح.

6. وراثة المتغيرات المفيدة.

وفقًا للداروينية ، يميل السكان إلى التكاثر هندسيًا والقوى التناسلية للكائنات الحية (الإمكانات الحيوية) أكثر بكثير مما هو مطلوب للحفاظ على عددهم ، على سبيل المثال ،

ينقسم الباراميسيوم ثلاث مرات عن طريق الانشطار الثنائي خلال 24 ساعة خلال ظروف مواتية. بهذا المعدل ، يمكن أن ينتج البراميسيوم استنساخًا يبلغ حوالي 280 مليون باراميسيا في شهر واحد فقط وخلال خمس سنوات ، يمكن أن ينتج باراميسيا ذات كتلة تساوي 10000 مرة من حجم الأرض.

الكائنات الحية الأخرى التي تتكاثر بسرعة هي: سمك القد (مليون بيضة في السنة) المحار (114 مليون بيضة في عملية تفريخ واحدة) أسكاريس (70 ، 00000 بيضة في 24 ساعة) الذبابة المنزلية (120 بيضة في وضع ووضع بيض واحد ست مرات في موسم الصيف) أرنب (ينتج 6 صغار في القمامة وأربعة فضلات في السنة ويبدأ الصغار في التكاثر في سن ستة أشهر).

وبالمثل ، تتكاثر النباتات أيضًا بسرعة كبيرة ، على سبيل المثال ، ينتج نبات زهرة الربيع المسائية حوالي 1 ، 18000 بذرة وينتج نبات السرخس الفردي بضعة ملايين من الجراثيم.

حتى كائنات التكاثر البطيئة تتكاثر بمعدل أعلى بكثير مما هو مطلوب ، على سبيل المثال ، يصبح الفيل ناضجًا جنسيًا في سن 30 عامًا وخلال فترة حياته البالغة 90 عامًا ، ينتج ستة ذرية فقط. بهذا المعدل ، إذا نجت جميع الأفيال ، فيمكن أن ينتج زوج واحد من الأفيال حوالي 19 مليون فيل خلال 750 عامًا.

تؤكد هذه الأمثلة أن كل الأنواع يمكن أن تزيد من تنوعها في غضون بضعة أجيال وتحتل كل المساحة المتاحة على الأرض ، بشرط أن يبقى الجميع على قيد الحياة ويكرر العملية. لذا فإن عدد الأنواع سيكون أكثر بكثير مما يمكن دعمه على الأرض.

2. محدودية الطعام والمساحة:

تنص الداروينية على أنه على الرغم من أن السكان يميلون إلى الزيادة هندسيًا ، إلا أن الطعام يزداد حسابيًا فقط. لذا فإن هناك عاملين رئيسيين يحدان من الزيادة الهائلة في عدد السكان: الغذاء والمساحة المحدودة التي تشكل معًا الجزء الرئيسي من القدرة الاستيعابية للبيئة. هذه لا تسمح للسكان بالنمو إلى أجل غير مسمى والتي تكون مستقرة تقريبًا في الحجم باستثناء التقلبات الموسمية.

3. النضال من أجل البقاء:

بسبب التكاثر السريع للسكان مع محدودية الغذاء والمساحة ، تبدأ منافسة دائمة بين الأفراد الذين لديهم متطلبات مماثلة. في هذه المنافسة ، يرغب كل كائن حي في أن يكون له اليد العليا على الآخرين.

هذه المنافسة بين الكائنات الحية للاحتياجات الأساسية للحياة مثل الطعام ، والفضاء ، والرفيق ، وما إلى ذلك ، تسمى النضال من أجل الوجود وهو من ثلاثة أنواع:

بين أعضاء من نفس النوع على سبيل المثال كلبان يكافحان من أجل قطعة لحم.

بين أعضاء الأنواع المختلفة على سبيل المثال بين المفترس والفريسة.

(ج) بيئيًا أو محددًا للغاية:

بين الكائنات الحية والعوامل البيئية الضارة مثل الحرارة والبرودة والجفاف والفيضانات والزلازل والضوء وما إلى ذلك.

من بين هذه الأشكال الثلاثة للنضال ، فإن النضال غير المحدد هو أقوى نوع من النضال لأن احتياجات الأفراد من نفس النوع هي الأكثر تشابهًا ، على سبيل المثال ، الانتقاء الجنسي الذي يتمتع فيه الديك ذو المشط والريش الأكثر جمالا بفرص أفضل للفوز الدجاجة من الديك مع مشط أقل تطورا.

وبالمثل ، فإن cannabilism هو مثال آخر على المنافسة داخل النوعية حيث يأكل هؤلاء الأفراد على أعضاء من نفس النوع.

في هذا الموت وصراع الحياة ، يموت غالبية الأفراد قبل بلوغهم مرحلة النضج الجنسي ولا ينجو سوى عدد قليل من الأفراد ويصلون إلى مرحلة الإنجاب. لذا فإن النضال من أجل الوجود يعمل بمثابة فحص فعال لعدد متزايد من السكان من كل نوع.

يبدو أن الطبيعة تقول ، & # 8220 يتم وزنهم في الميزان ووجدوا راغبين. & # 8221 لذا فإن عدد ذرية كل نوع يظل ثابتًا تقريبًا على مدى فترة طويلة من الزمن.

الاختلاف هو قانون الطبيعة. وفقًا لقانون الطبيعة هذا ، لا يوجد فردين متطابقين باستثناء التوائم المتماثلة (أحادية الزيجوت). هذه المنافسة الدائمة بين الكائنات الحية أجبرتهم على التغيير وفقًا لشروط الاستفادة من الموارد الطبيعية ويمكنهم البقاء على قيد الحياة بنجاح.

صرح داروين أن الاختلافات بشكل عام من نوعين - التغيرات أو التقلبات المستمرة والاختلافات غير المستمرة. على أساس تأثيرها على فرص بقاء الكائنات الحية ، قد تكون الاختلافات محايدة وضارة ومفيدة.

اقترح داروين أن الكائنات الحية تميل إلى التكيف مع البيئة المتغيرة بسبب الاختلافات المستمرة المفيدة

5. الانتقاء الطبيعي أو البقاء للأصلح:

صرح داروين أن العديد من الأشخاص الذين يختارون الشخصيات المرغوبة في طبيعة الانتقاء الاصطناعي يختارون فقط هؤلاء الأفراد من السكان الذين لديهم اختلافات مستمرة مفيدة وأفضل تكيف مع البيئة بينما يتم رفض الأفراد الأقل لياقة أو غير لائقين من قبلها.

صرح داروين أنه إذا كان بإمكان الإنسان إنتاج مثل هذا العدد الكبير من الأنواع / الأصناف الجديدة بموارد محدودة وفي فترة زمنية قصيرة عن طريق الانتقاء الاصطناعي ، فإن الانتقاء الطبيعي يمكن أن يفسر هذا التنوع البيولوجي الكبير من خلال تعديلات كبيرة على الأنواع بمساعدة موارد غير محدودة متاح على مدى فترة طويلة من الزمن.

صرح داروين أن الاختلافات المتقطعة تظهر فجأة وستكون ضارة في الغالب ، لذلك لا يتم اختيارها بطبيعتها. أطلق عليهم اسم & # 8220sports & # 8221. لذا فإن الانتقاء الطبيعي هو عملية تلقائية وذاتية ويحافظ على فحص الحيوانات.

هذا الفرز من الأفراد الذين لديهم اختلافات مفيدة من مجموعة غير متجانسة حسب الطبيعة كان يسمى بالانتخاب الطبيعي من قبل داروين و البقاء للأصلح من قبل والاس. لذا فإن الانتقاء الطبيعي يعمل كقوة تقييدية وليس قوة إبداعية.

6. وراثة الاختلافات المفيدة:

اعتقد داروين أن الأفراد المختارين ينقلون اختلافاتهم المستمرة المفيدة إلى نسلهم بحيث يولدون مناسبين للبيئة المتغيرة.

وفقًا للداروينية ، تظهر الاختلافات المفيدة في كل جيل ويتم توريثها من جيل إلى آخر. لذا فإن الاختلافات المفيدة تستمر في التراكم وبعد عدد من الأجيال ، تصبح الاختلافات بارزة لدرجة أن الفرد يتحول إلى نوع جديد. لذلك ، وفقًا للداروينية ، التطور هو عملية تدريجية ويحدث الانتواع من خلال التغيرات التدريجية في الأنواع الموجودة.

وبالتالي فإن المفهومين الرئيسيين لنظرية التطور الداروينية هما:

1. النسب المتفرعة ، و 2. الانتقاء الطبيعي.

ج.الأدلة لصالح الداروينية:

1. هناك توازي وثيق بين الانتقاء الطبيعي والانتقاء الاصطناعي.

2. حالات التشابه الرائعة على سبيل المثال لا يمكن تحقيق التقليد والتلوين الوقائي إلا من خلال التغييرات التدريجية التي تحدث في وقت واحد في كل من النموذج والمحاكاة.

3. الارتباط بين موقع الرحيق في الأزهار وطول خرطوم الحشرة الملقحة.

د - أدلة ضد الداروينية:

لا تستطيع الداروينية أن تشرح:

1. وراثة اختلافات صغيرة في تلك الأعضاء والتي يمكن أن تكون مفيدة فقط عندما تكون مكتملة التكوين ، على سبيل المثال. جناح الطير. لن تكون هذه الأعضاء ذات فائدة في المرحلة الأولية أو المتخلفة.

2. وراثة أعضاء أثرية.

3 - وراثة الأعضاء المفرطة التخصص مثل قرون في الغزلان وأنياب الفيلة.

4. وجود الأزهار المحايدة وعقم الهجن.

5. لم يفرق بين الاختلافات الجسدية والجرثومية.

6. لم يشرح أسباب الاختلافات وطريقة انتقال الاختلافات.

7. تم دحضه أيضًا من قبل قوانين الميراث مندل & # 8217s التي تنص على أن الميراث هو الجسيمات.

لذا فإن هذه النظرية تشرح فقط بقاء الأصلح ولكنها لا تفسر وصول الأصلح ، لذلك اعترف داروين نفسه ، & # 8220 الانتقاء الطبيعي كان رئيسيًا ولكن ليس الوسيلة الحصرية للتعديل. & # 8221

مبدأ الانتقاء الطبيعي (الجدول 7.7):

تم اقتراحه من قبل إرنست ماير في عام 1982. وهو ينبع من خمس ملاحظات مهمة وثلاث استنتاجات كما هو موضح في الجدول 7.7. يوضح هذا المبدأ أن الانتقاء الطبيعي هو النجاح التفاضلي في التكاثر ويمكّن الكائنات الحية من تكييفها مع بيئتها من خلال تطوير اختلافات صغيرة ومفيدة.

تتراكم هذه الاختلافات المواتية على مدى جيل بعد جيل وتؤدي إلى التكاثر. لذا فإن الانتقاء الطبيعي يعمل من خلال التفاعلات بين البيئة والتنوع المتأصل في السكان.

ثالثا. نظرية الطفرة في التطور:

تم اقتراح نظرية الطفرة في التطور من قبل عالم النبات الهولندي ، هوغو دي فريس (1848-1935 م) (الشكل 7.38) في عام 1901 م في كتابه بعنوان & # 8220 الأنواع والأصناف ، أصلهم بواسطة الطفرة & # 8221. كان يعمل على زهرة الربيع المسائية (Oenothera lamarckiana).

أ. التجربة:

قام Hugo de Vries بتربية O. lamarckiana في الحدائق النباتية في أمستردام. سمح للنباتات بالتلقيح الذاتي وتم الحصول على الجيل التالي. تعرضت نباتات الجيل القادم مرة أخرى للتلقيح الذاتي للحصول على الجيل الثاني. تكررت العملية لعدد من الأجيال.

باء - ملاحظات:

تم العثور على غالبية نباتات الجيل الأول لتكون مثل النوع الأبوي وأظهرت اختلافات طفيفة فقط ولكن تم العثور على 837 من أصل 54343 عضوًا مختلفين جدًا في الشخصيات مثل حجم الزهرة وشكلها وترتيبها وحجم البذور وما إلى ذلك. كانت تسمى النباتات المختلفة الأنواع الأولية أو الأولية.

تم العثور على عدد قليل من نباتات الجيل الثاني أكثر اختلافًا. أخيرًا ، تم إنتاج نوع جديد ، أطول بكثير من النوع الأصلي ، يسمى O. gigas. وجد أيضًا التغيرات الكروموسومية العددية في المتغيرات (على سبيل المثال مع أرقام الكروموسوم 16 و 20 و 22 و 24 و 28 و 30) حتى 30 (الرقم الثنائي العادي هو 14).

جيم - الخلاصة:

1. التطور هو عملية متقطعة وتحدث عن طريق الطفرات (L. mutate = لتغيير الفروق الكبيرة المفاجئة والموروثة من الطبيعي ولا ترتبط بالطبيعية بأشكال وسيطة). الأفراد الذين يعانون من طفرات تسمى المسوخ.

2. يتم إنتاج الأنواع الأولية بأعداد كبيرة لزيادة فرص الاختيار بطبيعتها.

3. تتكرر الطفرات بحيث تظهر نفس الطفرات مرارًا وتكرارًا. هذا يزيد من فرص اختيارهم بالطبيعة.

4. تحدث الطفرات في جميع الاتجاهات لذلك قد تتسبب في كسب أو خسارة أي شخصية.

5. تختلف القابلية للتغير اختلافًا جوهريًا عن التقلبات (التغييرات الصغيرة والاتجاهية).

لذلك وفقًا لنظرية الطفرات ، فإن التطور هو عملية متقطعة ومتشنجة حيث يوجد قفزة من نوع إلى آخر بحيث تنشأ أنواع جديدة من الأنواع الموجودة مسبقًا في جيل واحد (التولد الكبير أو الملوحة) وليست عملية تدريجية كما هو مقترح بواسطة لامارك وداروين.

د - الأدلة لصالح نظرية الطفرة:

1. ظهور صنف من الأغنام قصير الأرجل ، Ancon sheep (الشكل 7.39) ، من آباء ذوي سيقان طويلة في جيل واحد في عام 1791 م ، وقد لوحظ ذلك لأول مرة في كبش (خروف ذكر) من قبل مزارع أمريكي ، سيث رايت.

2. ظهور أبقار هيرفورد الملقحة من أبوين مقرنين في جيل واحد في عام 1889.

3. تم تأكيد ملاحظات De Vries بشكل تجريبي من قبل McDougal and Shull في أمريكا و Gates في إنجلترا.

4. يمكن أن تفسر نظرية الطفرات أصل أنواع أو أنواع جديدة من خلال طفرة جينية واحدة ، على سبيل المثال Cicer gigas ، Nuval Orange. عباد الشمس الأحمر ، القطط الخالية من الشعر ، القطط ذات الأصابع المزدوجة ، إلخ.

5. يمكن أن يفسر وراثة الأعضاء الأثري والمتخصصة أكثر من اللازم.

6. يمكن أن يفسر التطور التدريجي والتراجعي.

أدلة ضد نظرية الطفرة:

1. إنه غير قادر على تفسير ظاهرة التقليد والتلوين الوقائي.

2. معدل الطفرة منخفض للغاية ، أي واحد لكل مليون أو واحد لكل عدة ملايين من الجينات.

3. Oenothera lamarckiana هو نبات هجين ويحتوي على نوع غير مشهور من سلوك الكروموسوم.

4. التغيرات العددية للكروموسومات كما ذكرت من قبل دي فريس غير مستقرة.

5. الطفرات غير قادرة على إدخال جينات وأليلات جديدة في تجمع الجينات.

رابعا. الداروينية الجديدة أو المفهوم الحديث أو النظرية التركيبية للتطور:

أظهرت الدراسات التفصيلية حول نظرية لامارك والداروينية والطفرة في التطور أنه لا توجد نظرية واحدة مرضية تمامًا. الداروينية الجديدة هي نسخة معدلة من نظرية الانتقاء الطبيعي وهي نوع من التوفيق بين نظريات داروين & # 8217s ودي فريس.

تم تعيين نظرية التطور الحديثة أو الاصطناعية من قبل هكسلي (1942). ويؤكد على أهمية المجموعات السكانية كوحدات للتطور والدور المركزي للانتقاء الطبيعي باعتباره أهم آلية للتطور.

العلماء الذين ساهموا في نتيجة الداروينية الجديدة هم: ج. هكسلي ، ر. فيشر وج. هالدين من إنجلترا و S. Wright و Ford و HJ Muller و T. Dobzhansky من أمريكا.

A. مسلمات الداروينية الجديدة:

1. التباين الجيني:

التباين هو قوة معارضة للوراثة وهو ضروري للتطور حيث أن الاختلافات تشكل المادة الخام للتطور. أظهرت الدراسات أن كل من الوراثة والطفرات هي جينات تقع بطريقة خطية على الكروموسومات.

المصادر المختلفة للتنوع الجيني في تجمع الجينات هي:

هذه تغييرات مفاجئة وكبيرة وقابلة للوراثة في المادة الوراثية. على أساس كمية المادة الجينية المعنية ، تكون الطفرات من ثلاثة أنواع:

(أ) الانحرافات الصبغية:

وتشمل هذه التغيرات المورفولوجية في الكروموسومات دون التأثير على عدد الكروموسومات. هذه النتيجة تتغير إما في عدد الجينات (الحذف والازدواجية) أو في موضع الجينات (الانقلاب).

هذه أربعة أنواع:

1. الحذف (النقص) ينطوي على فقدان كتلة جينية من الكروموسوم وقد يكون طرفيًا أو مقسمًا.

2. ينطوي الازدواج على وجود بعض الجينات أكثر من مرة ، ويسمى التكرار. قد يكون الترادف أو الازدواج العكسي.

3. النقل ينطوي على نقل كتلة جينية من كروموسوم واحد إلى كروموسوم غير متماثل وقد يكون بسيطًا أو من النوع المتبادل.

4. الانعكاس ينطوي على دوران كتلة الجينات المقحمة خلال 180 درجة وقد تكون متاخمة أو محيطية.

(ب) الطفرات الصبغية العددية:

وتشمل هذه التغييرات في عدد الكروموسومات. قد تكون هذه هي الصيغة الصبغية (اكتساب أو فقدان واحد أو أكثر من الجينومات) أو اختلال الصيغة الصبغية (اكتساب أو فقدان واحد أو اثنين من الكروموسومات). قد تكون الصبغيات الصبغية أحادية الصيغة الصبغية أو متعددة الصبغيات.

من بين تعدد الصبغيات ، فإن رباعي الصبغيات هو الأكثر شيوعًا. يوفر تعدد الصبغيات مادة وراثية أكبر للطفرات والتنوع. في الفردانيات ، تظهر الجينات المتنحية في نفس الجيل.

قد يكون اختلال الصيغة الصبغية نقصًا في الصيغة الصبغية أو قد يكون نقص الصيغة الصبغية مفرط الصبغيات أحادي الصغر (فقدان كروموسوم واحد) أو خلل (فقد اثنين من الكروموسومات). قد يكون فرط الصيغة الصبغية تثلثًا صبغيًا (اكتساب كروموسوم واحد) أو رباعي (اكتساب اثنين من الكروموسومات).

(ج) الطفرات الجينية (الطفرات النقطية):

هذه تغيرات غير مرئية في الطبيعة الكيميائية (DNA) للجين وهي من ثلاثة أنواع:

1. يتضمن الحذف فقدان واحد أو أكثر من أزواج النوكليوتيدات.

2. تتضمن الإضافة كسب واحد أو أكثر من أزواج النوكليوتيدات.

3. يتضمن الاستبدال استبدال زوج أو أكثر من أزواج النوكليوتيدات بأزواج أساسية أخرى. قد تكون هذه نوع انتقالي أو تحويل.

تسبب هذه التغييرات في الحمض النووي تغييرات في تسلسل الأحماض الأمينية وبالتالي تغيير طبيعة البروتينات والنمط الظاهري.

(2) إعادة تركيب الجينات:

يتم إنتاج الآلاف من التوليفات الجديدة من الجينات بسبب العبور ، والترتيب بالصدفة للثنائيات التكافؤ عند خط الاستواء أثناء الطور الطوري & # 8211 I وفرصة اندماج الأمشاج أثناء الإخصاب.

أنها تنطوي على تهجين شخصين مختلفين وراثيا لإنتاج & # 8216 hybrids & # 8217.

(4) المطفرات الفيزيائية (مثل الإشعاعات ودرجة الحرارة وما إلى ذلك) والمطفرات الكيميائية (مثل حمض النيتروز والكولشيسين وخردل النيتروجين وما إلى ذلك).

إنه القضاء على جينات بعض الخصائص الأصلية لأحد الأنواع عن طريق الانخفاض الشديد في عدد السكان بسبب الأوبئة أو الهجرة أو تأثير سيويل رايت.

تزداد فرص الاختلافات أيضًا عن طريق التزاوج غير العشوائي.

يختلف الانتقاء الطبيعي للداروينية الجديدة عن الداروينية التي لا تعمل من خلال & # 8220 بقاء الأصلح & # 8221 ولكنها تعمل من خلال التكاثر التفاضلي والنجاح الإنجابي المقارن.

ينص التكاثر التفاضلي على أن هؤلاء الأعضاء ، الذين يتأقلمون بشكل أفضل مع البيئة ، يتكاثرون بمعدل أعلى وينتجون نسلًا أكثر من أولئك الأقل تكيفًا. لذلك تساهم هذه بنسبة أكبر نسبيًا من الجينات في مجموعة الجينات للجيل القادم بينما ينتج الأفراد الأقل تكيفًا عددًا أقل من النسل.

إذا استمر التكاثر التفاضلي لعدد من الأجيال ، فإن جينات هؤلاء الأفراد الذين ينتجون نسلًا أكثر ستصبح سائدة في مجموعة الجينات للسكان كما هو موضح في الشكل 7.40.

بسبب الاتصال الجنسي ، هناك تدفق حر للجينات بحيث ينتشر التباين الجيني الذي يظهر في أفراد معينين تدريجيًا من شخص إلى آخر ، ومن ديم إلى السكان ، ثم على المجموعات الشقيقة المجاورة وأخيراً على معظم أعضاء المجتمع. محيط. لذا فإن الانتقاء الطبيعي يسبب تغيرات تدريجية في ترددات الجينات ، & # 8216i. يزداد تواتر بعض الجينات بينما يقل تواتر بعض الجينات الأخرى.

من هم الأفراد الذين ينتجون المزيد من النسل؟

(ط) في الغالب الأفراد الأكثر تكيفًا مع البيئة.

(2) من هو مجموع ضغط الاختيار الإيجابي بسبب التباين الجيني المفيد أكثر من مجموع ضغط الاختيار السلبي بسبب التباين الوراثي الضار؟

(3) الذين لديهم فرص أفضل في الاختيار الجنسي بسبب تطور بعض البقع الملونة الزاهية على أجسامهم على سبيل المثال في كثير من ذكور الطيور والأسماك.

(4) أولئك القادرين على التغلب على العوامل البيئية الفيزيائية والبيولوجية للوصول بنجاح إلى مرحلة النضج الجنسي.

لذا فإن الانتقاء الطبيعي للداروينية الجديدة يعمل كقوة إبداعية ويعمل من خلال النجاح التناسلي المقارن. يؤدي تراكم عدد من هذه الاختلافات إلى أصل نوع جديد.

3. العزلة الإنجابية:

أي عامل يقلل من فرص التزاوج بين المجموعات ذات الصلة من الكائنات الحية يسمى آلية العزل. العزلة الإنجابية ضرورية للسماح بتراكم الاختلافات المؤدية إلى الانتواع من خلال منع التهجين.

في حالة عدم وجود العزلة الإنجابية ، تتزاوج هذه المتغيرات بحرية مما يؤدي إلى اختلاط طرزها الجينية وتخفيف خصائصها واختفاء الاختلافات بينها. لذا ، فإن العزلة الإنجابية تساعد في الاختلاف التطوري.


كيف تقيس؟

زيادة العدوان اللفظي Fq & lt 1

كلما كان سبابتك أقصر ، كان لسانك أكثر حدة: في كل من الرجال والنساء ، يمكن أن تتنبأ Fq بمزيد من السجال اللفظي.

تحسين القدرة الرياضية Fq & lt 1

يمكن أن تكون الزيادة الكبيرة في هرمون التستوستيرون قبل الولادة مؤشرًا على مستويات عالية من الإنجاز في الرياضة ، فضلاً عن الصلابة العقلية في ألعاب القوى. في إحدى الدراسات ، وجد أن الرياضيين الجامعيين (ذكورًا وإناثًا) لديهم أصابع سبابة أقصر من الطلاب الآخرين.

تحسين الإحساس بالاتجاه Fq & lt 1

في النساء ، تميل نسبة الأرقام الذكورية إلى التنبؤ بإحساس أفضل بالاتجاه ، مما يدعم الأبحاث السابقة التي وجدت أن الرجال يميلون إلى امتلاك إدراك مكاني أفضل من النساء.

المزيد من العدوان الجسدي Fq & lt 1

الرجال الذين لديهم أصابع سبابة أقصر هم أكثر عرضة لخوض المعارك. من المرجح أن تتفاعل النساء اللواتي لهن نفس شكل اليد بعدوانية بعد استفزازهن.

الرجال الذين يعانون من ارتفاع مفاجئ في هرمون التستوستيرون قبل الولادة ، وبالتالي لديهم أصابع أطول ، يميلون إلى المجازفة. One example: The most successful financial traders tend to have the longest fourth fingers. These behavior patterns seem to apply only to men.

An index finger that’s shorter than the ring finger can be a sign of knee osteoarthritis risk, particularly in women, compared with people whose fingers are equal lengths, or who have a longer index finger.

Increased risk of oral cancer* Fq > 1

A high digit ratio — those with very little difference between the index and ring finger, or with a longer index finger — was found among men with oral cancer, compared with men with pre-cancerous oral lesions or no lesions, according to one all-male study.

Lower prostate cancer risk Fq > 1

Men with long index fingers and shorter ring fingers have a 33 percent reduced risk of prostate cancer. If they’re younger than 60, the risk is even less — 87 percent.

Editor's Note: This article was amended on April 11 to reflect the following correction: Fq>1 is associated with an increased, not reduced, risk of oral cancer.


Why Most Men's Ring Fingers Are So Long

Finger length linked to aggression, musical ability, sexual orientation.

Is your ring finger longer or shorter than your index finger? The reason for the difference is in our hormones, a new study in mice shows for the first time.

Before birth, the sex hormones estrogen and testosterone control genes that in turn dictate finger length, the study found. Like us, mice naturally have both hormones in their bodies. (Get a genetics overview.)

As a result, most men have ring fingers that are longer than their index fingers, and the reverse is true in women.

Differences in finger length have been repeatedly linked to a range of human traits, from aggression to musical ability to sexual orientation. There are also connections to health problems such as autism, depression, heart attacks, and cancer.

"It's difficult to look at an adult or a newborn child and determine what was happening during their embryonic development," said study leader Zhengui Zheng, a developmental biologist at the Howard Hughes Medical Institute in Florida.

"But the discovery that digit proportions reflect the prenatal hormonal environment helps us to explain all those correlational studies," said Zheng, who works in the laboratory of study co-author Martin Cohn.

First Proof That Hormones Affect Finger Length

Scientists had already suspected that sex hormones played a part in finger length, but "causality had never been demonstrated—no one had ever tested the hypothesis that these hormones directly cause the digits to grow differently in males and females," Cohn said.

Zheng and Cohn took two general approaches for their experiments, which are detailed this week in the journal Proceedings of the National Academy of Sciences.

First, they used genetic tools to deactivate cell receptors—molecules that send and receive signals to and from other cells—for testosterone and estrogen in the developing limb buds of mouse embryos. Second, the scientists boosted the hormone levels of pregnant female mice.

The results proved consistent: Male mice that lacked testosterone receptors in the womb were born with shorter, typically feminine digit proportions, or had index digits longer than their ring digits. Male mice without estrogen receptors had longer ring digits.

Female mice that lacked an estrogen receptor were born with longer digits, and those that did not have testosterone had shorter, superfeminine digits.

The team also found that hormones controlled the rate of cell division in a mouse's developing digits.

In the ring digit, testosterone stimulates cell division, building up cartilage and bone to make the digit longer. Estrogen, on the other hand, slows down cell division, leading to a shorter digit.

But what really surprised the researchers was that it wasn't the absolute level of hormones—say, the total amount of estrogen—that influenced digit length, but rather the balance of hormonal activity in the mouse's limb buds, Cohn noted.

Mouse-Digit Experiment "Elegant"

Scott Simpson, an anatomist at Case Western Reserve University in Ohio, said the study used a "very elegant and well-designed experiment."

That's because the team traced every step in how hormones change mouse bodies, from the gene level to maturity—a still little-understood progression, said Simpson, who was not involved in the research.

"We all know we are the product of our genes, what are all the steps from gene to us?"

What's more, the study is valuable in finding that hormones begin affecting us much earlier than thought—as early as the first trimester of pregnancy. Many scientists have believed that hormones are more active after birth.

"This isn't just an interesting curiosity that's focused on the hand—it really says something about the behavioral and development biology of adults," he noted.

Finger Length a Snapshot From the Womb?

Overall, the results suggest that our finger length can be almost a "readout" of a person's hormonal balance during a very narrow window of development in the womb, Cohn said.

For instance, if a man has a longer index finger than ring finger, he may have had an elevated dose of estrogen at some point during his development—which is not necessarily a bad thing.

But, in some cases, such irregularities can lead to medical conditions in adulthood. Exposure in the womb to synthetic chemicals that mimic or block hormones, for example, has been linked to health problems in children and adults.

Previously, it was difficult to know if a mother had been exposed to a chemical during pregnancy that disrupted hormone activity in her child.

Now, "our findings suggest such an event might leave a signature," Cohn said. That "might be a useful tool" for figuring out the cause of a disease, malformation, or even a behavioral trait.


Examples of Convergent Evolution

Convergent Evolution of Wings

A widespread example of convergent evolution is the evolution of wings and powered flight in birds, bats and (now extinct) pterosaurs, each of which belong to a different class of organism and therefore have very distant common ancestors.

Fossil evidence has determined that flight evolved in pterosaurs (flying reptiles of the late Triassic period) around 225mya and in birds around 150mya, while mammalian bats evolved wings around 50-60mya. The evolution of powered flight has only happened once in each of these lineages, although there are certain organisms, for example, ostrich birds, which have subsequently reverted back to being flightless while retaining their wing structures.

The different wing structures of birds, bats and pterosaurs are each supported by a modified five-fingered limb. Each limb consists of a humerus أ radius و ulna, a thumb and finger bones, and is a homologous structure, containing the same bones that make up the limbs of many animals including humans, whales and crocodiles however, the shape of each bone differs greatly between each form.

An elongated fourth finger shapes the pterosaur wing, with the other digits used as claws. In birds, an elongated radius and ulna, as well as finger bones fused together for strength, support the wing. Finally, the wings of a bat differ in that they are formed of membrane that is stretched over four elongated fingers. The reason each of these different bone formations results in the same eventual wing shape is due to the basic physics of flight: wings that were shaped much differently would not allow an animal to fly.

Although birds and pterosaurs share a very distant common ancestor, and birds also share a common ancestor with bats, none of these ancestors had wings or were able to fly. In each of these lineages, the wing is therefore an analogous structure because the bones have been arranged differently in order to independently achieve a functionally similar structure.

The image above shows the different internal bone structures of wings in: 1) Reptilian pterosaurs (Pterosauria). 2) Mammalian bats (Chiroptera). 3) Birds (Aves).

Convergent Evolution between Placental Mammals and Marsupials

Placental mammals, which have offspring that undergo gestation within the uterus and are born fairly advanced, and marsupials whose offspring are born very immature and continue to develop within a pouch on the mother’s body, diverged from a common ancestor around 100 million years ago.

Separated by the split of continents, mammals evolved to occupy niches in Europe, Africa and America, while marsupials occupied similar niches in Australia and the surrounding islands this history has produced many examples of convergent evolution.

Animals from each group developed similar analogous structures depending on factors such as their habitat, feeding habits and locomotion requirements.

Burrowing animals evolved into the mole and the marsupial mole, which have similar body shapes, claws for digging and lack efficient eyesight.

The Thylacine (now extinct) filled the same niche as the wolf: an apex predator with sharp teeth, powerful jaws and speed for successful hunting.

Placental Flying Squirrels, and marsupial Sugar Gliders both evolved from the same flightless, common ancestor which split around 65 million years ago. These two animals are extremely similar in appearance and behavior they are approximately the same size, they have large eyes for foraging in the dark, they are coated with soft fur, and have light underbellies.

Through convergent evolution, they have also both evolved structures that enable them to glide between the treetops where they live. The wing-like structures are made of skin, which is stretched between the forelimb and hind limb, and do not enable powered flight. Nonetheless, it is theorized that these may be analogous structures that appear as a precursor to flight.

The images show the skin stretched between the limbs of a Sugar Glider and a Flying Squirrel, evolved to allow gliding motion.

Some Other Examples of Convergent Evolution

  • The evolution of complex eyes in vertebrates, cephalopods (squid and octopus) and arthropods (crustaceans, insects and spiders).
  • Streamlined body shape of dolphins, sharks and (extinct) ichthyosaurs.
  • The evolution of echolocation in whales and bats.
  • The paired shell shape of bivalve mollusks and brachiopods.
  • The silk producing ability of spiders, silk worms, silk moths and weaver ants.
  • The long structures (tongues and beaks) evolved for collecting nectar in hummingbirds, bees, moths and butterflies.
  • The evolution of eyespots on the wings of butterflies and the tails of fish.
  • Spines on the bodies of echidnas (monotremes), hedgehogs (mammals) and porcupines (rodents).
  • Filter feeding in many whales (such as humpback and baleen), sharks (such as whale sharks and basking sharks) and manta rays.
  • The evolution of the woody stem in seed plants, horsetails and trees.
  • The reef building abilities of many sea life organisms such as corals, sponges, cnidarians and bacteria.

What Is Heterochrony?

Heterochrony can be defined as “change to the timing or rate of developmental events, relative to the same events in the ancestor” (Alberch et al. 1979 McKinney and McNamara 1991). All organisms have an ontogeny. This is their life history, from the time of conception until death. While organisms increase in size as they grow, from an initial egg, through larval or embryonic stages, to juvenile and then adult stages, they also change in shape. You, for instance, look very different now from what you looked like when you were born, for the simple reason that many parts of your body have changed in relative shape during your ontogeny. Most organisms have a finite period of growth, which usually ends at the onset of sexual maturity, both size and shape slowing down markedly, or stopping. Within populations of a single species, individuals do not all grow and develop at the same rate or for the same duration individuals grow at slightly different rates and for slightly different durations. The same holds for many species, where, between closely related species, the main morphological differences arise from variations to the rate and duration of growth.

Certain parts of a single individual may grow for relatively different lengths of time and at different relative rates. Thus, in many vertebrates, for instance, the rate of growth of the head is relatively greater than growth of the trunk or limbs during the embryonic phase of growth, whereas after birth, these postcranial parts undergo a relatively greater amount of growth. Likewise, the formation of finger bones in dolphins can arise from an extension of the period of growth of these parts of the limbs (Richardson and Oelschläger 2002). Thus, slight changes to the rate or duration of growth of various parts of the body during ontogeny can greatly impact upon the appearance of the final adult form. All such changes to the rate and duration of growth of all or part of an organism compared with its ancestor are what define heterochrony.

An organism’s growth is determined by its genetic makeup. The genes determine, to a large degree, its morphological, physiological, and behavioral characteristics—so what it looks like, how it functions, and how it behaves. It is now recognized that developmental genes, particularly those regulating embryonic or larval development, play a major role in evolution (Richardson and Brakefield 2003). One group of genes known as homeotic genes controls the timing of expression of growth factors that determine when and where a particular morphological structure starts to develop and its duration of growth. Thus, any changes to the timing of expression of these controlling genes, or the period during which they influence growth, will result in a descendant that can look markedly different from its immediate ancestor.

Any genes that control the regulation of development are now collectively known as “heterochronic genes.” Slack and Ruvkun (1998, p. 375) wrote that, “Genes that control the temporal dimension of development, heterochronic genes, can be thought of as the temporal analogs of the homeotic genes, which regulate spatial dimensions (e.g., anterior-posterior, dorsal-ventral axes) during development of metazoans. These pathways generate graded or binary levels of regulatory factors that pattern one axis of the developing animal. Heterochronic genes may be the target of mutations that cause heterochronic change in phylogeny.”

Subtle morphological changes therefore occur continually within populations, arising from slight variations between individuals in the duration and rate of growth of the whole organism, or of just particular traits. Within populations, this produces so-called intraspecific variation: heterochronic change being targeted by natural selection. Because heterochrony is so important in providing raw material on which natural selection can operate, it plays a very important role in evolution (McKinney and McNamara 1991 McNamara 1995a, b, 1997 Tills et al. 2011). As well as operating within species at this level of intraspecific variation, it also occurs between sexes (McNamara 1995b) between species, in generating evolutionary trends (McNamara 1982, 1990) and in the evolution of major morphological novelties, such as vertebrates and birds (McNamara 1997 McNamara and McKinney 2005).


المواد والأساليب

Animal work

All animal experiments were performed according to the FELASA and GV-SOLAS standard guidelines and were approved by the German authorities (Regierungspräsidium Karlsruhe). Experiments to generate parasite lines and infect mosquitoes were performed with NMRI mice and parasites involving sporozoite injections were performed with female C57BL/6 mice (both from Charles River).

Plasmid generation

All vectors used for this study were derived from Pb237 [38]. The following modifications were made. A 565-bp upstream region of ef1α was amplified from P. berghei ANKA WT gDNA with P5/P6 (Additional file 8) and cloned with AgeI/ApaI to replace the promoter sequence driving the selection marker. ال hdhfr gene was amplified from human cDNA with P7/P8 and cloned with AgeI/NheI. Next egfp was amplified with P9/P10 and cloned upstream in frame with hdhfr with AgeI to result in an egfp-hdhfr fusion gene (Pb238). To generate the expression box for the ZFNs, subcloning was performed in pGEM. The promoter of CSP was amplified with P11/P12 and cloned into pGEM. zfnL was amplified with P13/P14 and inserted with KpnI/PshAI, followed by insertion of the 3’ UTR of csp (P15/P16) with PshAI/SwaI. In parallel, the fragments of the 3’ UTR of dhfs, zfnR and TRAP promoter were amplified with P17/P18, P19/20 and P21/P22, respectively, cloned into pGEM with direct ligation, PshAI/KpnI and SwaI/PshAI, and cloned with EcoRV/SwaI into the first pGEM vector. The whole fragment was cloned with NotI/EvoRV into Pb238, resulting in the vector SpZFN. To generate LsZFN, the promoter of lisp2 was amplified with P23/P24, zfnL was amplified with P25/P26, introducing the 2A skip peptide via P26. Both PCR products were fused with overlap extension PCR using P23/P26 and cloned into SpZFN with NotI/PshAI.

To generate mgfp for the following vectors, two fragments of egfp were amplified with P27/P28 and P29/P30, fused with overlap extension PCR P27/P30 and cloned into LsZFN with SwaI/PstI. ال zfnL gene was codon-modified with the codon usage table from P. berghei (http://www.kazusa.or.jp/codon/) [43] that was applied with OPTIMIZER (http://genomes.urv.es/OPTIMIZER/) [44]. The resulting coding sequence was aligned with zfnR and in all identical codons a silent mutation was introduced wherever possible, resulting in an additional 21 bp changed. The resulting sequence, zfnLcm with fused 2A skip peptide, was ordered from GeneArt (Regensburg). The promoter of csp/lisp2 was amplified with P31/P32 and P33/P34, cloned via NotI/HindIII into zfnLcm and together with zfnLcm cloned into LsZFN (mgfp) with NotI PshAI, resulting in Sp2ZFN and Ls2ZFN, respectively. To generate TrapZFN and Uis4ZFN, the respective promoter regions were amplified with P35/P36 and P37/P38, and cloned with NotI/NdeI into Sp2ZFN.

Parasite transfection and sporozoite generation

Transfection was essentially performed as published [62]. All vectors were linearised with PvuI prior to transfection and integrated into chromosome 12 between bases 846,483 and 847,711 using two homology regions, Chr12a and Chr12b, with lengths of 481 and 431 bp, respectively. All parasite lines were generated by a single transfection. PCR to confirm correct integration was performed after transfection and after limiting dilution cloning (Additional file 1). Anopheles stephensi mosquitoes were infected with clonal lines as described previously [63].

Immunisation

Mice were immunised with SpZFN, Sp2ZFN and Ls2ZFN sporozoites. C57BL/6 mice were injected i.v. with sporozoites in RPMI medium. Immunisation was performed with three injections, one prime and two boosts. The time after injection until the next boost and the challenge with ANKA WT sporozoites was 14, 7 and 7 days for 10,000 SpZFN sporozoites for 4 mice and with 25,000 sporozoites for 13 mice. All other immunisations were performed with gaps of 14, 7 and 14 days. Mice challenged after single dose immunisations were challenged 35 days after prime (Table 2).

PCR analysis and sequencing

All parasites that managed to result in blood-stage parasites after blood-stage challenge (SI) were analysed with PCR. ال zfn locus was amplified with P1(Sp/Ls/Uis4/Trap)/P2 and egfp/mgfp was amplified with P3/P4. Additionally, promoter sequences of LsZFN and Ls2ZFN SI parasites lacking any modification in zfn و egfp/mgfp were amplified with P53/P34 and sequenced. PCR products were purified and sequenced at GATC (Konstanz).

Quantitative PCR

We purified gDNA from midguts 10 days post-infection (MG) and salivary glands 17 days post-infection (SG) and mixed blood stages (BS). When possible, 200,000 sporozoites were used for gDNA production. Primers for qPCR were chosen to amplify a product over the cutting site C1 (P39/P40), 8133 bp upstream of the cutting site L2 (P41/P42) and 8240 bp downstream of the cutting site R2 (P43/P44). Additional probes were designed 100 kb away from the telomere upstream L1 (P45/46) and downstream R1 (P47/P48) of the cutting site. Probes for normalisation were designed for chromosome 13, N1 (P49/P50) and N2 (P51/P52). qPCR was performed with SYBR Green PCR master mix (Life Technologies) on an ABI7500 thermo cycler (Applied Biosystems) with 40 cycles of 15 s denaturation at 95 °C and 1 min at 60 °C. Reactions were performed in 12.5 μl final volume in technical duplicates. Fold differences of SG and MG samples relative to BS samples were calculated according to the 2 ΔΔCT method, using N1 and N2 as housekeeping loci.

Microscopy

Imaging was performed with an inverted Axiovert 200 M microscope from Zeiss (Jena). Live blood stages were imaged with a GFP filter set and differential interference contrast. Liver stages were fixed after 48 h with 4 % paraformaldehyde for 15 min, stained with α-CSP (mAB 3D11) or α-UIS4 antibody and α-GFP antibody Abfinity™ from Life Technologies. Image processing and size measurements were performed with Fiji [64].


Evolutionary Biology Exam #2

Lampreys do not have jaws.
Cartilaginous fish do not have bones.
Lobe-finned fishes are more related to vertebrates.

Nodes (B) - Fork, point which you see forks coming out. Statement about what are common ancestors.

Exons = expressed regions that go into making proteins.

Introns = interrupting, cut out and thrown away not going to make protein. Mutations in introns are more prominent because they will not be expressed. Mutations are not concurring faster, but they stay because they are not selected out.

Horses jaws and teeth changed from eating trees and shrubs to chewing on grass which is low in nutrients, is tough using cilica for cell walls, and wears down teeth. Deeply rooted teeth were adapted with regions of hard enamel and soft dentin. Folds of enamel which grinds up grasses into a fine texture.

Horses changed from being small, living in forests, eating trees and shrubs, 4-5 toes, non specalized teeth to living out in the open, better teeth, losing toes, growing taller.

RNA synthesis is complementary and anti-parallel (run parallel but opposite alignments) to the template strand and is done by RNA polymerase binding to promoter on the template strand. New nucleotides are added to the 3' end group of growing RNA so it proceeds in 5' to 3' direction and nontemplate strand is not transcribed.

Translation - RNA to Proteins

Sexual reproduction (and lateral gene transfer) - Most eukaryotes sometimes reproduce sexually to increase variation. Lateral gene
transfer is bacteria sharing DNA

Recombination during meiosis (aka crossing over) - Before sex there is meiosis where chromosomes reduce number by half and crossing over of homologous chromosomes results in genetic variation. This restores variation due to selection

Independent assortment - # possible allele combinations = 2^n

Chromosome rearrangements - Chromosomes can duplicate a segment, delete a segment, invert a segment 180 degrees, or translocates (a segment moves from one chromosome to a nonhomologous chromosome or to another place on same chromosome)

Polyploidy - Most species are diploid aka 2n for every chromosome you have. Have either 4n, 8n etc increasing variation.


SSRs in UTR Regions

SSR Distribution in 3′-UTRs and 5′-UTRs

In transcribed regions, according to available large-scale observation in humans and أرابيدوبسيس databases, UTRs harbor more SSRs than the coding regions ( Wren et al. 2000 Morgante, Hanafey, and Powell 2002). The 5′-UTRs and 3′-UTRs contain more monomer and dimer motifs than those in coding regions in humans, and they contain higher amounts of both monomers and triplets in the 5,000 أرابيدوبسيس genes ( table 4).

For dimeric repeats in UTRs, plants and animals show completely different biases. في أرابيدوبسيس, the UTRs, in particular the 5′-UTRs, exhibit a strong bias toward AG/CT ( Morgante, Hanafey, and Powell 2002). However, 3′-UTRs show a bias to AC/GT in catfish (55.9% of 34 SSRs Liu et al. 2001) and in humans (52.3% of 44 SSRs, Wren et al. 2000). In human genes, SSRs in the 3′-UTRs also display an obvious bias to (A/T)7 (27.0%) compared to (G/C)7 (0.7%) ( Olivero et al. 2003).

The 5′-UTRs contained more triplets than the 3′-UTRs in humans (31.1% vs. 4.6% Wren et al. 2000) in barley (67% vs. 26% Thiel et al. 2003), and in أرابيدوبسيس (51.4% vs. 33.4% Morgante, Hanafey, and Powell 2002). The 5′-UTRs also exhibit a strong bias toward specific triplet repeats in different mammalian genomes ( Stallings 1994). For instance, of 136 triplet repeats identified in 5′-UTRs of human cDNA, 100 were CGG or CCG ( Wren et al. 2000), serving as binding sites for nuclear proteins ( Richards et al. 1993 Stallings 1994).

Intron SSR Distribution

Introns have a repeat-unit profile similar to that of genomic DNA: the majority of intronic SSRs are monomers, and/or dimers in different taxonomic groups or species ( table 4).

Introns also display sequence composition biases in different repeat classes ( Tóth, Gáspári, and Jurka 2000). For instance, a strong bias toward (A/T)ن was found among monomer repeats in introns of different taxonomic groups and species ( table 4). Among 12 possible dimeric repeats, introns show a bias (46.0%–67.5%) to AC/GT repeats in primates, rodentia, mammalia, vertebrata, arthropoda, and fungi, but a bias (40.8%–96.4%) to CG/GC repeats in C. ايليجانس, embryophyta, and خميرة الخميرة. The functional significance of the above biases is unclear.

For triplet repeats in introns, ACG repeats are absolutely absent in primates, rodentia, mammalia, vertebrata, embryophyta, and fungi and (CCG)/(CGG)ن is almost completely absent from introns in all of the above taxonomic groups except fungi (Tóth, Gáspári, and Jurka 2000). The absence of CCG and ACG from introns could be explained by the presence of the highly mutable CpG dinucleotide within these motifs. Additionally, CCG repeats may also be selected against because of the requirements of the splicing machinery. Long CCG sequences could compete with this region in recruiting splicing machinery components, resulting in inadequate splicing. Furthermore, CCG repeats, which exhibit considerable hairpin-forming and quadruplex-forming potential, may influence the secondary structure of the pre-mRNA molecule, modulate the efficiency and accuracy of splicing, and then interfere with the formation of mature mRNA ( Coleman and Roesser 1998 Tóth, Gáspári, and Jurka 2000).

Phenotypic Effect of SSRs from UTRs

The aforementioned data demonstrated that SSR distribution in the 5′-UTRs and 3′-UTRs and introns vary among species and/or taxonomic groups. The conservation of UTR repeats correlates inversely to their length, with longer repeats generally being more polymorphic than shorter repeats, irrespective of 3′-UTRs or 5′-UTRs ( Suraweera et al. 2001). The UTR repeats are very often deleted in MSI-H tumors, and the average length of deletion within mononucleotide repeats in MSI-H tumors correlates strongly and positively with the length of the repeat regardless of their location in 5′-UTRs, introns, or 3′-UTRs ( Suraweera et al. 2001). Some experiments demonstrated that the SSR repeat numbers located in5′-UTRs, 3′-UTRs, and introns can regulate gene expression (see reviews: Kashi, King, and Soller 1997 Li et al. 2002 Trifonov 2003). More and more associations are currently being revealed between SSR variations in the UTRs and introns and phenotypic changes both in vitro and/or in vivo (see below).

Effects of SSR in 5′-UTR on Gene Expression and Phenotype

SSR elements in the 5′-UTRs are required for some gene expression. The human calmodulin-1 gene (hCALM 1) contains a stable (CAG)7 repeat in its 5′-UTR ( Toutenhoofd et al. 1998). Experiments have demonstrated that deleting this repeat decreased the gene expression by 45%, whereas repeat expansions to 20 and 45 repeats, or the insertion of a scrambled (C, A, G)7 sequence did not alter gene expression ( Toutenhoofd et al. 1998). These data indicate that the endogenous repeat element is required for full expression of hCALM1, and that some triplet repeat expansions in the 5′-UTR of protein-coding genes may be well tolerated and may even optimize the gene expression ( Toutenhoofd et al. 1998). Expansion of the (CTG)ن in the 5′-UTR of a reporter gene impeded efficient translation in vitro and in vivo, because the formation of stable hairpins by expansion of (CUG)ن runs in the 5′-UTR of a mRNA progressively inhibit the scanning step of translation initiation ( Raca et al. 2000).

SSR variations in 5′-UTRs influence gene expression and lead to protein adaptation. An SSR locus is found between the genes hifA و hifB, encoding fimbrial subunit proteins in H. influenzae ( van Ham et al. 1993). Reversible phase variation is due to changes in the number of TA repeats, which space the −35 and −10 region of the dual promotor controlling hifA و hifB. This has a clear impact on transcriptional effectiveness ( van Belkum et al. 1998). Streelman and Kocher (2002) reported that GT repeat polymorphisms in the البلطي prolactin 1 (prl 1) 5′-UTR promoter are associated with differences in prl 1 gene expression and the growth response of salt-challenged fishes. Individuals homozygous for long GT alleles express less prl 1 in fresh water but more prl 1 in half-seawater than fishes with other genotypes. This work provides in vivo evidence that differences in SSR length among individuals may indeed affect gene expression and that variance in expression has concomitant physiological consequences. Such results suggest that dinucleotide SSRs represent an underappreciated source of genetic variation for regulatory evolution ( van Belkum et al. 1998).

SSRs in the 5′-UTRs serve as protein binding sites, thereby regulating gene translation and protein component and function. For instance, the transcription factor CCAAT/enhancer binding protein β (C/EBPβ) plays a significant role in the regulation of hepatocyte growth and differentiation. A single C/EBPβ mRNA encoded by an intronless gene produces several protein isoforms, presumably through alternative usage of AUG codon ( Calkhoven et al. 1994). Experimental results show the presence of two CUG repeat binding sites in the 5′ region of C/EBPβ mRNA between the first and second AUG codons. One binding site contains CUG repeats in the 5′-UTR, whereas the other one contains CCG repeats in the ORF sequence, which has previously been shown to be involved in regulation of alternative translation of C/EBPβ mRNA ( Calkhoven et al. 1994). Different RNA binding domains of a CUG repeat binding protein (CUGBP1) bind to both the CUG and CCG repeats. The binding of CUGBP1 to the 5′ region of C/EBPβ mRNA results in generation of low molecular weight C/EBPβ isoforms. It is possible that this interaction may stabilize a structure that favors translational initiation at downstream AUG codons ( Timchenko et al. 1999).

SSRs in 5′-UTRs can regulate gene expression and phenotypically cause human diseases. The CGG repeat in 5′-UTR of the fragile X mental retardation-1 (FMR1) gene is expanded in families with fragile X syndrome, with (CGG)≥200 resulting in mental retardation due to the absence of the FMR protein (FMRP), and significantly diminished FMRP levels in carriers is negatively correlated with the CGG repeat number ( Kenneson et al. 2001). The (CGG)40–200 are also related to different diseases ( table 5).

SSR Expansions in 3′-UTRs Lead to Transcription Slippage

Transcription of a CAG/CTG triplet repeats in the 3′-UTR of a URA3 reporter gene in yeast leads to transcription of mRNA several kilobases longer than the expected size. These long mRNAs form more readily when CAG rather than CTG repeats are transcribed. These large mRNA molecules are formed by transcription slippage ( Fabre, Dujon, and Richard 2002), a phenomenon reported to be usually stimulated by short mononucleotide and dinucleotide repeats at the 3′-UTR, both in vitro ( Deng and Shuman 1997) and in vivo in بكتريا قولونية ( Xiong and Reznikoff 1993) and, possibly, in mammalian systems ( Davis et al. 1997). It is generally assumed that during transcription, transient pausing of the RNA polymerase complex promotes backward slippage and leads to resynthesis of the same RNA sequence ( Jacques and Kolakofsky 1991). CAG/CTG repeats form secondary structures in vitro ( Gacy et al. 1995), and it was shown that CTG repeats induce transient pauses in RNA elongation after the first, second, and sixth to ninth triplet repeated in vitro unit ( Parsons, Sinden, and Izban 1998). Stable in vivo secondary structures formed by mRNA are important for transcription slippage. Fabre, Dujon, and Richard (2002) propose that stalling of the RNA Pol II complex by secondary structures formed on the template DNA strand would promote slippage and give rise to longer transcripts containing reiterations of the repeated sequence. Several rounds of stalling/slippage/synthesis would probably be required to reach long mRNA.

What are the consequences of transcription slippage induced by SSR expansions at the 3′-UTR? The following examples should give us some clue. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder caused by the expansion of CTG repeat in the 3′-UTR of the DM protein kinase (DMPK) genes (see review by Ranum and Day 2002). The expression of mutant DMPK mRNA containing an expanded repeat in the 3′-UTR inhibits differentiation of cultured myoblasts ( Amack and Mahadevan 2001) and transgenic models in which (CTG)>250 expressed at the RNA level, causes myotonia and muscular dystrophy ( Seznec et al. 2001). The pathogenic effect of the CTG expansion in mRNA is to accumulate as nuclear foci ( Davis et al. 1997 Mankodi et al. 2002) and to disrupt splicing and possibly other cellular functions ( Mankodi et al. 2002). A recent experiment proved that expression of the mutant DMPK 3-UTR mRNA carrying long repeat as (CTG)90 disrupted the nerve-growth-factor–induced Meurite outgrowth ( Quintero-Mora et al. 2002). Moreover, expression of the CTG expansion has a negative رابطة الدول المستقلة effect on protein production, so that the mRNA with expanded CTG repeat in 3′-UTR has been considered to be a cause of suppression of neuronal differentiation ( Quintero-Mora et al. 2002).

Intronic SSRs Affect Gene Transcription, mRNA Correct Splicing, or Export to Cytoplasm

Intronic SSRs can also regulate gene transcription. For instance, a (TCAT)ن locus “HUMTH01” located in the first intron of the tyrosine hydroxylase (TH) gene acts as a transcription regulatory element in vitro ( Meloni et al. 1998). Up to a maximum of eight repeats of this motif and its flanking region are highly conserved in the first intron of the TH gene of several nonhuman primate genera ( Meyer et al. 1995), suggesting that evolutionary constraints may act on this sequence. The presence in the human population of a perfect and imperfect variant of (TCAT)10 showing transcriptional regulatory activity is not due to genetic drift, but it may be relevant to the expression of normal and/or pathological genetic traits ( Meloni et al. 1998). An intronic SSR can also behave as a co-regulator with SSRs in the 5′-UTR for gene expression. For example, the human type I collagen alpha2 (COL1A2) gene has one (CA)ن repeat in the 5′-UTR and a (GT)ن tract in its first intron. Experiment showed that transcriptional activity of the COL1A2 gene was enhanced by the co-presence of both repeats, but not by either repeat alone ( Akai, Kimura, and Hata 1999). Intronic SSRs also can regulate gene expression level and lead to human diseases, such as Friedreich's ataxia (FRDA), SCA10, and breast carcinogenesis ( table 5).

Intronic polymorphism can result in abnormal splicing. The GGG repeats located at the 5′ end of human introns proved to be involved in splice site selection, and this GGG repeat may act as an enhancer of the splicing reaction at the level of spliceosome assembly ( Sirand-Pugnet et al. 1995). Intronic splicing enhancers have been identified that can mediate tissue-specific exon inclusion. Although the intronic enhancers previously identified in genes generally exhibited a more complex sequence (see Gabellini 2001), in many cases some simple sequences such as SSRs were shown to act as intronic enhancers. For instance, the length polymorphism of (TG)م and (T)ن repeats, both located at the intron 8/exon 9 splice acceptor site of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, whose mutations cause cystic fibrosis (CF), control splicing of the CFTR mRNA ( Pagani et al. 2000). The role for this polymorphic SSR site in the intron 8 of the CFTR gene is regulation of the alternative splicing and the skipping of exon 9 ( Pagani et al. 2000). It has been found that short (T)5, compared with (T)7 أو 9, significantly increases the alternative splicing of exon. Moreover, the polymorphic (TG)م locus juxtaposed upstream of the (T)ن tract can further modulate exon 9 skipping, but only when activated by the (T)5 allele ( Niksic et al. 1999).

The human intron 2 of the Na + /Ca 2+ exchanger 1 (NCX1) gene contains GT repeats of variable length. Molecular dissection of the 5′-intron 2 sequence showed that the GT repeat is required for splicing activation. The remainder of the 5′-intron 2 segment was completely inactive. Moreover, the intron 2 segments with (GT)10–16 are equally effective in promoting splicing. The minimal (GT)ن length required to enhance splicing remains a question for future investigation ( Gabellini 2001).

In previous studies of the cellular distribution of long triplet repeat-containing transcripts, it was shown that although the long transcripts were correctly spliced and polyadenylated, they were not correctly exported to the cytoplasm. (CUG)ن-containing mRNAs have been reported to accumulate in the nuclei of DM cultured myoblasts ( Davis et al. 1997) and in the nuclei of muscle cells of transgenic mice expressing untranslated CUG repeats ( Mankodi et al. 2002). The human DM2 is caused by the expansion of a CCTG repeat in the first intron of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene ( Liquori et al. 2001). The longest normal allele observed was (CCTG)26, whereas the expanded range is extremely broad (∼75–11,000 CCTGs, mean ∼5000) with a high degree of somatic mosaicism, and somatic instability is indicated by the multiple expansion sizes often found in blood ( Liquori et al. 2001). Like the DM1, (CCUG)ن-containing RNA foci are found in DM2 muscle, indicating nuclear retention of transcripts ( Liquori et al. 2001).

SCA10 disease is caused by expansion of an ATTCT motif located in intron 9 of the SCA10 gene ( Matsuura et al. 2000). The expanded SCA10 gene encodes a novel protein (475 amino acids) with no recognizable motifs or predicted structures ( Matsuura et al. 2000). Parallels between SCA10, DM1, DM2, and, possibly, SCA8 suggest that a gain of function mechanism at the RNA level could be involved ( Ranum and Day 2002). Unlike the SCA8, the gene harboring the mutation for SCA10 is ubiquitously expressed, indicating that if a toxic RNA mechanism is involved, secondary proteins that interact with the ATTCT motif may confer organ-specific pathogenicity ( Matsuura et al. 2000).

SSR Expansion in UTRs and Introns Leads to Gene Silencing or a Loss of Function

Gene expression is crucial to the maintenance of differentiated cell types in multicellular organisms, whereas aberrant silencing can lead to disease. The organization of DNA into euchromatin and heterochromatin is implicated in gene silencing. In euchromatin, DNA wraps around histones, creating nucleosomes. Further condensation of chromatin, associated with large blocks of repetitive DNA sequences, is known as heterochromatin. Position effect variegation (PEV) occurs when a gene is located abnormally close to heterochromatin silencing the affected gene in a proportion of cells ( Dillon and Festenstein 2002). It has been reported that the relatively short GAA or CTG repeat expansions found in the 3′-UTR of DM1 and the intron of the FRDA gene mediate heterochromatin-protein-1–sensitive variegated gene silencing on a linked transgene in mice ( Saveliev et al. 2003). Silencing was correlated with a decrease in promoter accessibility and was enhanced by the classical PEV modifier heterochromatin protein 1 (HP1). Notably, triplet repeat-associated variegation was not restricted to the classical heterochromatic region, but it occurred irrespective of chromosomal location ( Saveliev et al. 2003). Because this phenomenon shares important features with PEV, the mechanisms underlying heterochromatin-mediated silencing might have a role in gene regulation at many sites throughout the mammalian genome. They may modulate the extent of gene silencing, and hence disease severity in several triplet diseases such as DM1 and FRDA, among others ( Saveliev et al. 2003).


شكر وتقدير

The authors would like to thank Zachary Morris and other members of the Pierce and Biewener laboratories for productive discussion Talia Moore for help conceptualizing Fig. 6 Samantha Hopkins and Edward Davis, who first encouraged the equid evolutionary line of thinking and have provided ongoing thoughts and Abigail Parker and Tristan Reinecke, whose work contributed to ideas mentioned in this review. Hayley O’Brien suggested looking into caviomorph rodents. Zhijie Jack Tseng and an anonymous reviewer provided helpful comments that improved the manuscript. Finally, the authors would like to thank Samantha Price and Martha Muñoz, who organized the symposium on Biomechanics in the Era of Big Data, to which this paper is a contribution.


شاهد الفيديو: قصر القامة عند الأطفال أسبابه وعلاجه - د. رشا داغستاني (كانون الثاني 2022).