معلومة

هل من الممكن استنتاج حقائق عن والدي الشخص بمجرد دراسة الجينوم الخاص به؟


على سبيل المثال ، افترض أن آن كان لديها والداها مسيئين. هل من الممكن نظريًا استنتاج ذلك من جينومها حتى لو لم ترث هذه الخاصية (كونها والدًا مسيئًا)؟


قد يبدو الأمر مزعجًا ولكنك غالبًا لا تستطيع ذلك نستنتج من الجينوم تستطيع فقط المخاطر منه. بالنسبة للعديد من الخصائص المتعلقة بشخص ما ، لا يوجد سوى ارتباطات تقريبية واحتمالية بين النمط الجيني والنمط الظاهري. ليست علاقات فردية.

يمكنك أن تأخذ تخمينًا مستنيرًا أن شخصًا ما لديه نمط جيني معين يمكن أن يكون شخصًا اجتماعيًا من أصل عرقي أوروبي مع انخفاض خطر الإصابة بالذهان ، مما قد يشير إلى أشياء عن والديهم. ولكن من المحتمل أن يكون هناك العديد من الجينات التي تؤثر على تلك الخصائص ولا يزال هناك المزيد من العوامل غير الوراثية. لذلك لا يمكنك أن تكون على يقين.

بالنسبة لعامل مثل ما إذا كان الوالدان لديهما شخصيات مسيئة ، أعتقد أن الاختلافات الجينية ستكون دقيقة جدًا (إذا كانت موجودة) وستكون هناك العديد من العوامل الأخرى (مثل عادات وخيارات الوالدين) التي من غير المرجح أن تكون لتتمكن من استخلاص أي ارتباطات قاطعة. يتم سرد المقالات والدراسات حول ربط الجينات البشرية بخصائص الشخص أدناه. إذا كان أي من الجينات المعنية نكون مرتبطًا بهذه الخصائص ، فمن المحتمل أن يكون لوالدي شخص يحمل الجين تلك الجينات والخصائص أيضًا.

  • أنواع الشخصية بما في ذلك العدوانية ، والكاريزما ، والسخرية ، والتدبير المنزلي ، ونقص الشخصية ، والسلوك الوسواسي القهري والسذاجة.

  • مخاطر الذهان والفصام.

  • العرق والعرق الأوروبي ، واللذان يرتبطان بدورهما بالموقع الجغرافي واللغة وأنماط ظاهرية معينة.

  • ارتفاع.

إذا رغب أي شخص في اقتراح إضافات إلى تلك القائمة ، فسيسعدني إضافتها.


ليس هذا النوع من النمط الظاهري المعقد الذي تصفه (لأنه لا أحد يعرف على سبيل المثال ما إذا كان / كيف تتم كتابة "التعسف" في الجينوم) ، ولكن نعم ، يمكن تحديد بعض الأشياء.

الأسهل هو من خلال الكروموسومات الجنسية.

على سبيل المثال: إذا نظرت إلى كروموسوم X لرجل ، يمكنك أن تعرف على وجه اليقين أنه يأتي من والدته (لأن Y لا يمكن أن يأتي إلا من الأب ، منطقياً تمامًا) لذا فإن أي أليل تراه يوجد أيضًا جزء منه جينوم الأم - ولكن نظرًا لأن لديها نسخة ثانية ، فربما لا يُترجم إلى نمط ظاهري.

في بعض الأحيان ، يمكنك حتى تخمين النمط الظاهري لأحد الوالدين: إذا درست كروموسومات X لامرأة ووجدت أن كلاهما يحتوي على أليلات تسبب عمى الألوان (المشفر على هذا الكروموسوم) ، فهذا يعني أن كروموسوم X الوحيد للأب لديه هذا الأليل ، لذلك ربما يكون الأب مصاب بعمى الألوان.

انظر: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/color-vision-deficiency


صنع القاتل المسلسل

هذه الاقتباسات المخيفة من تيد بندي تلخص بوضوح السمات الرئيسية للمريض نفسيًا: فرد قاسٍ استغلالي بمشاعر متقلبة وميول اندفاعية وعدم القدرة على الشعور بالذنب أو الندم.

تظل أسباب السيكوباتية لغزا. ليس لدينا حتى إجابة مرضية على السؤال عما إذا كان السيكوباتي هو نتاج الطبيعة الأم أو سمة من سمات التنشئة. أحد أفضل مصادر المعلومات حول ما إذا كانت السمات نتيجة أو طبيعة التنشئة يأتي من دراسة مينيسوتا للتوائم التي تمت تربيتها. دراسة مينيسوتا التوأم هي مشروع قاده في الأصل أستاذ علم النفس في مينيسوتا توماس جوزيف بوشار الابن. أظهرت دراسة مينيسوتا التوأم أن السيكوباتية قابلة للتوريث بنسبة 60٪. تشير هذه النسبة المئوية إلى أن السمات السيكوباتية ترجع إلى الحمض النووي أكثر من التنشئة. تشير الدراسات الجينية الحديثة للتوائم إلى أن التوائم المتطابقة قد لا تكون متشابهة وراثيًا كما كانت مفترضة حتى الآن. على الرغم من حدوث بضع مئات من الطفرات فقط أثناء نمو الجنين المبكر ، فمن المحتمل أن تتضاعف الطفرات بمرور السنين ، مما يؤدي إلى اختلافات جينية واسعة. هذا يترك الباب مفتوحًا أمام احتمال أن السمات السيكوباتية يتم تحديدها وراثيًا إلى حد كبير.

إذا تم تحديد الاعتلال النفسي وراثيًا ، فيجب أن يتوقع المرء بعض الشذوذ في الدماغ ، المصدر المباشر لصفات السيكوباتية. تم تحديد مرشح محتمل لهذا الشذوذ مؤخرًا في دراسة أجريت في جامعة ويسكونسن ، ماديسون. كشفت فحوصات الدماغ أن الاعتلال النفسي لدى المجرمين مرتبط بانخفاض الاتصال بين اللوزة ، وهي بنية تحت القشرية للدماغ تعالج المحفزات السلبية ، والقشرة الأمامية الجبهية البطنية (vmPFC) ، وهي منطقة قشرية في الجزء الأمامي من الدماغ تفسر الاستجابة من الدماغ. اللوزة. عندما يكون الاتصال بين هاتين المنطقتين منخفضًا ، لا تترجم معالجة المنبهات السلبية في اللوزة إلى أي مشاعر سلبية قوية. يتناسب هذا جيدًا مع الصورة التي لدينا عن السيكوباتيين. لا يشعرون بالتوتر أو الإحراج عندما يتم القبض عليهم وهم يفعلون شيئًا سيئًا. لا يشعرون بالحزن عندما يعاني الآخرون. على الرغم من أنهم يشعرون بألم جسدي ، إلا أنهم ليسوا هم أنفسهم في وضع يسمح لهم بالمعاناة من آلام المشاعر.

تُظهر دراسة ويسكونسن ماديسون وجود علاقة بين الاعتلال النفسي الإجرامي وشذوذ الدماغ. نظرًا لأن هذا الشذوذ الدماغي في غالبية حالات المجرمين السيكوباتيين لا يتم اكتسابه فجأة ، فهناك سبب وجيه للاعتقاد بأنه متأصل في الحمض النووي للمختل عقليا.

ومع ذلك ، هناك بعض القيود على هذه الدراسة. الدراسة قياس المجرمين السيكوباتيين. لكن ليس كل السيكوباتيين مجرمون. معظم السيكوباتيين متلاعبون وعدوانيون ومندفعون ولكن هذه السمات بعيدة كل البعد عن أن تؤدي دائمًا إلى نشاط إجرامي. يبقى أن نرى ما إذا كان السيكوباتيين غير المجرمين ، مثل نظرائهم المجرمين ، قد قللوا من النشاط بين اللوزة و vmPFC. قيد آخر للدراسة هو أنها لا تظهر أن النشاط المنخفض بين اللوزة الدماغية و vmPFC هو شذوذ مرتبط على وجه التحديد بالاعتلال النفسي وليس بمجموعة من الحالات العقلية التي ارتبطت بجرائم خطيرة ، بما في ذلك الفصام المصحوب بجنون العظمة والجنين الجنسي المتطرف. .

على الرغم من أن دراسة ويسكونسن تلقي بعض الضوء على ما قد يؤدي إلى سمات السيكوباتية ، إلا أن السيكوباتية لا تزال محيرة. لا نعرف السبب وراء انخفاض الاتصال في النظام العاطفي. يمكن أن يكون ناتجًا عن خلل في الناقلات العصبية ، على سبيل المثال ، بسبب اضطراب في الناقل العصبي الاستثاري الرئيسي الغلوتامات. بدلاً من ذلك ، يمكن أن يكون مرضًا تنكسيًا يؤدي إلى تقليل المادة البيضاء في الدماغ ، وهي المسؤولة عن الاتصال بين الخلايا العصبية. ستساعد الإجابة عن أسباب انخفاض الاتصال في الجهاز العاطفي للدماغ في الإجابة على بعض الأسئلة الأكبر حول السيكوباتيين ، على سبيل المثال ، السؤال عما إذا كان الاضطراب ناتجًا جزئيًا عن عوامل اجتماعية (أو بيئية أخرى) أو أنه قائم أساسًا على الجينات.

تلعب العوامل الاجتماعية بعض الأدوار (حتى وإن كانت صغيرة) في توليد السيكوباتية. ولكن بعد سنوات عديدة من التحقيق في أذهان السيكوباتيين ، لم يتمكن الباحثون من العثور على أي عوامل يمكن أن تسهم في تطوير السمات السيكوباتية. غالبًا ما يؤدي الإساءة أو الإهمال في مرحلة الطفولة المبكرة إلى اضطراب ما بعد الصدمة أو الرهاب (على سبيل المثال ، من حيث الالتزام بالالتزامات). لكن اضطرابات القلق عادةً ما ترتبط إما بزيادة الاتصال بين اللوزة و vmPFC أو اختلال وظيفي في vmPFC مما يجعلها غير قادرة على تعديل المعلومات السلبية من اللوزة. لا يمكننا استبعاد أن إساءة معاملة الأطفال أو إهمالهم قد يكون عاملاً في جعل السيكوباتيين يرتكبون جرائم ، ولكنه ليس عاملًا محتملًا يساهم في الاعتلال النفسي نفسه. علاوة على ذلك ، على الرغم من أن القتلة المتسلسلين مثل تشارلز مانسون تعرضوا لسوء المعاملة والإهمال كأطفال ، فإن قائمة القتلة المتسلسلين الذين يتمتعون بطفولة طبيعية طويلة. نشأ القتلة المسلسلون المشهورون مثل تيد بندي وجيف دامر ودينيس رايدر في أسر صحية مع أفراد الأسرة الداعمين لها.

اكتشفت Elsa Ermer و Kent Kiehl من جامعة New Mexico ، Albuquerque ، أن السيكوباتيين يواجهون صعوبات في اتباع القواعد القائمة على الحساسية الأخلاقية ، على الرغم من الفهم الكامل للقواعد. يبدو أن المشاعر الضعيفة لدى السيكوباتيين تلعب دورًا في منعهم من اتباع القواعد. لكن من المحتمل أن يكون هذا قابلاً للتصحيح. نحن نعلم أن الأشخاص الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد يواجهون صعوبات في التعرف على الإشارات الاجتماعية أو القيام بالأشياء الصحيحة في السياقات الاجتماعية. لكن يمكن للمتوحدين ذوي الأداء العالي أن يتعلموا عادة عمل الأنواع الصحيحة من الإشارات في المواقف الاجتماعية. على سبيل المثال ، يمكنهم تعلم إجراء اتصال بالعين والقناة الخلفية أثناء المحادثة والتعبير عن اهتمامهم بالآخرين. يتطلب هذا أحيانًا سنوات من التدريب مع معالج أو أخصائي طبي. عليهم أن يتعلموا أن يفعلوا ما يتعلمه الآخرون من خلال التفاعل مع أفراد الأسرة والأقران. إذا كان الأشخاص المصابون بالتوحد عالي الأداء ، وهو مرض وراثي ، يمكنهم تعلم الإشارات الاجتماعية ، فمن المفترض أن بعض السيكوباتيين يمكن أن يتعلموا اتباع القواعد الأخلاقية من خلال الخضوع لتدريب مكثف.

إذن ، قد يكون أحد العوامل الاجتماعية في تحويل الفرد الميول وراثيًا إلى مريض نفسيًا عاملاً سلبياً: لم يتم إعطاؤهم تدريبًا خاصًا على القواعد التالية. ربما نظرًا لتأثيرها الباهت ، يمكن للمرء تجربة برامج تدريبية تزيد من معالجة المشاعر السلبية بشكل مصطنع ثم تعليمهم ربط هذه المشاعر السلبية المتزايدة بالأفعال السيئة أخلاقياً. قد تكون بعض المواد المهلوسة ، مثل السيلوسيبين ، أداة فعالة.

وتجدر الإشارة هنا إلى أن عددًا كبيرًا من أبشع الجرائم ارتكبها أشخاص نفسانيون ، وليسوا مختلين عقليًا. الذهان والاعتلال النفسي أنواع مختلفة من الاضطرابات النفسية. الذهان هو فقدان كامل لإحساس المرء بالواقع. الاعتلال النفسي هو اضطراب في الشخصية ، يشبه إلى حد كبير اضطراب الشخصية النرجسية. من المحتمل أن تكون اضطرابات الشخصية أكثر ديمومة وأقل قابلية للشفاء من الأمراض الذهانية.

يمكن أن يشترك السيكوباتيون والذهانيون في سمات مشتركة ، مثل العواطف الحادة ، لكنهم يختلفون من حيث ما إذا كانوا على اتصال بالواقع أم لا. السيكوباتيين يحسبون ويتلاعبون لكنهم لا يعانون من الهلوسة أو الأوهام. إنهم لا يسمعون أصوات الغرباء في رؤوسهم أو يحملون نظريات خاطئة مفصلة عن العالم. قام القاتل المتسلسل كورال يوجين واتس بخنق العديد من النساء لأنه رأى الشر في عيونهن. ذبحت بيل سورنسون جونيس أزواجها لأنها كانت تعتقد أن الرجال أشرار. قام Ed Gein بتشويه ، وسلخ الجلد ، والتخلص من الأشياء الجيدة في المقبرة وضحيته الحية الوحيدة لأنه أراد أن يكون امرأة ويعتقد أنه بحاجة إلى أجزاء من الجسم لتغيير الجنس (أو ربما لعمل نسخة طبق الأصل من والدته). ريتشارد ترينتون تشيس شرب واستحم في دماء ضحاياه. كان يعتقد أنه كان عليه أن يفعل ذلك لمنع النازيين من تحويل دمه إلى مسحوق بسم أخفوه تحت صحن الصابون الخاص به.

إحدى الفرضيات حول الأمراض الذهانية ، مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب ، هي أن نظام الغلوتامات غير منظم. قد يؤدي الإفراط في التنبيه إلى مراحل الهوس والأوهام والهلوسة. يمكن أن يؤدي نقص التحفيز إلى تأثير سلبي أو ضعيف. قد يحدث التحفيز المفرط ونقص التحفيز في نفس الوقت في مواقع مستقبلات مختلفة. وبالتالي قد تتداخل الآلية الكامنة وراء الاعتلال النفسي والذهان فيما يتعلق بالتأثير السلبي أو الضعيف.


علم الوراثة

- الأكثر شيوعًا ، يتم استبدال قاعدة واحدة بأخرى. في بعض الأحيان يتم حذف قاعدة أو إضافة قاعدة إضافية. لحسن الحظ ، تستطيع الخلية إصلاح معظم هذه التغييرات. عندما يظل تغيير الحمض النووي دون إصلاح في خلية ستتحول إلى بويضة أو حيوان منوي ، فإنه ينتقل إلى النسل. بفضل الطفرة ، لدينا جميعًا بعض الاختلافات الجديدة التي لم تكن موجودة في والدينا.

- سمح عمل مشروع الجينوم البشري للباحثين بالبدء في فهم مخطط بناء الإنسان. بينما يتعلم الباحثون المزيد عن وظائف الجينات والبروتينات ، سيكون لهذه المعرفة تأثير كبير في مجالات الطب والتكنولوجيا الحيوية وعلوم الحياة.

الانقسام الاختزالي 1
الطور البيني 1
الطور 1
الطور 1
الطور 1
Telophase 1

- الإخصاب- اعتمادًا على الحيوانات المنوية التي تخصب البويضة ، ستحمل البيضة الملقحة الناتجة تلك الخصائص: بمعنى آخر يتزاوج الأفراد مع أي

- يتكون الجين من طول الحمض النووي مع تسلسل أساسي ، والأليلات المختلفة للجين لها اختلافات طفيفة في تسلسل القاعدة ، وتتكون الأليلات الجديدة من أليلات أخرى عن طريق الطفرة الجينية.

- الطفرة هي تغيير عشوائي في التسلسل الأساسي للجين.

- هناك عاملان يمكن أن يزيدا معدلات الطفرات وهما:
- الإشعاع: يزيد من معدل الطفرات إذا كان لديه طاقة كافية لإحداث تغييرات كيميائية في الحمض النووي. أشعة جاما وجسيمات ألفا من النظائر المشعة والأشعة فوق البنفسجية قصيرة الموجة والأشعة السينية كلها مطفرة.
- المواد الكيميائية: بعضها يسبب تغيرات كيميائية في الحمض النووي وبالتالي فهي مطفرة. على سبيل المثال: benzo (a) pyrene و nitrosamines الموجودة في دخان التبغ وغاز الخردل المستخدمة كسلاح كيميائي في الحرب العالمية الأولى.

- مثال: عواقب القصف النووي والحوادث في محطات الطاقة النووية مثل قصف هيروشيما + ناجازاكي والحوادث النووية في تشيرنوبيل.
- تم إطلاق النظائر المشعة ، وتعرض الناس و enrvionment لمستويات خطيرة من الإشعاع.

- من غير المحتمل أن يكون التغيير العشوائي للأليل الذي طوره التطور على مدى ملايين السنين مفيدًا ، وبالتالي فإن معظم الطفرات تكون ضارة أو محايدة. في هذه الحالات ، هناك القليل من الأدلة على التأثير اللاحق ، لكن الكثير منها مباشر.

- السرطان: يمكن لطفرات الجينات التي تتحكم في انقسام الخلايا أن تتسبب في انقسامها إلى ما لا نهاية وتتطور إلى ورم.


ماذا لو كان من الممكن القضاء على الغضب الجانبي في المهد من خلال اختبار جيني سريع يخبر أمي وأبي ما هي الرياضة و ndash إن وجدت & ndash Junior يمكن أن يتقنها؟ بدأت The Boulder، Colo. ، شركة Atlas Sports Genetics اليوم في بيع هذا النوع من المنتجات: مقابل 149 دولارًا ، تقول إنها ستفحص متغيرات الجين ACTN3 ، والذي يرتبط في الرياضيين على مستوى النخبة بوجود بروتين ألفا العضلي. -الاكتينين -3. يساعد البروتين العضلات على الانقباض بقوة بسرعات عالية ، وهو ما قد يفسر سبب وجود مجموعة متغيرات ACTN3 التي تنتجها في العدائين الأولمبيين.

يقول رئيس الشركة ، كيفن رايلي ScientificAmerican.com يجب على الآباء أن ينظروا إلى الاختبار باعتباره الكلمة الأخيرة حول ما إذا كان طفلهم سيتفوق في رياضة معينة. لكنه يقول إنه أكثر فائدة من الاختبارات البدنية في تحديد القدرات الرياضية للطفل قبل سن التاسعة.

يقول رايلي في هذا العمر ، & quotthey don & rsquot أن يكون لديهم النضج البدني والمهارات الحركية للقيام بعمل جيد. & quotThat & rsquos حيث يمكن أن يكون الاختبار الجيني مفيدًا للبحث عن المؤشرات المبكرة للموهبة في مجالات الأداء.

& quotIt & rsquos مسألة دوافعهم. هذا هو أ أداة ، لا ال أداة ، & quot كما يقول عن المستهلكين. & quot إذا كانوا يعتمدون على الاختبار الجيني كمؤشر أداء وحيد لمعرفة ما إذا كان أداءهم جيدًا أم سيئًا في الرياضة ، فسيصابون بخيبة أمل ، لأنه ليس لهذا الغرض. إذا كانت & rsquos أداة مع مكونات أخرى ، فيمكنك استخدامها لتحديد ما قد يكون أفضل رياضة لك أو لطفل. & quot

يستغرق الأمر حوالي ثلاثة أسابيع للحصول على نتائج اختبار اللعاب ، والذي يبحث عن ثلاث مجموعات من جينات ACTN3 ، مع حصول الطفل على متغير واحد من والدته والآخر من والده. (يقول Reilly أن شاشة Atlas Genetics هي الشاشة الوحيدة المتوفرة تجاريًا في الولايات المتحدة والتي تختبر الجينات المتعلقة باللياقة البدنية.) الأطفال الذين لديهم نسختان من متغير X من كلا الوالدين لا يصنعون alpha-actinin-3 ، وقد يتفوقون في رياضات التحمل مثل التزلج الريفي على الثلج أو الجري لمسافات طويلة أو السباحة ، وفقًا لموقع الشركة على الويب. يقول رايلي إن أولئك الذين لديهم نسخة واحدة من متغير X وأحد متغير R سيصنعون بعض البروتين ، وقد يتفوقون في التحمل أو & quotpower & quot ؛ الرياضات مثل كرة القدم أو ركوب الدراجات. والأطفال الذين لديهم نسختان من المتغير R سيصنعون المزيد من alpha-actinin-3 ، مما يهيئهم للإنجاز المحتمل في رياضات القوة أو التحمل بما في ذلك كرة القدم أو رفع الأثقال أو الركض.

لقد طلبنا من ستيفن روث ، الأستاذ المساعد في فسيولوجيا التمارين والشيخوخة وعلم الوراثة بجامعة ماريلاند في كوليدج بارك ، شرح ما هو معروف وما هو معروف عن العلاقة بين الحمض النووي والأداء الرياضي. روث هو مؤلف مشارك لخريطة الجينات البشرية للأداء والأنماط الظاهرية للياقة البدنية ، وهي كتالوج للجينات المرتبطة باللياقة البدنية ذات الصلة بالرياضة. تم نشر الخريطة آخر مرة في عام 2006 في الطب والعلوم في الرياضة والتمارين الرياضية، مجلة الكلية الأمريكية للطب الرياضي. الإصدار الجديد سيكون متاحًا قريبًا.

هذه نسخة منقحة.

إلى أي مدى تحدد الجينات القدرة الرياضية؟

لا أحد يعرف الإجابة على وجه اليقين ويعتمد ذلك على مدى تحديدك للقدرة الرياضية. تشير معظم الأبحاث إلى أن الجينات تساهم بشكل كبير في الأداء الرياضي ، ولكن من الصعب جدًا تحديد رقم. من الصعب جدًا تحديد أداء كرة القدم ، على سبيل المثال. تبحث معظم الدراسات في نقاط نهاية محددة جدًا: مقدار مساهمة الجين في قوة العضلات أو القدرة الهوائية القصوى ، لأن نقاط النهاية هذه من السهل جدًا قياسها من وجهة نظر البحث. إذا حاولت تحليلها ، فإن ما يصل إلى 50 بالمائة من قوة العضلات تحددها العوامل الوراثية.

السؤال هو ماذا يعني ذلك؟ للقول أن هناك نوعًا من المكونات القابلة للتوريث في سمة ما يخبرنا أن شيئًا ما يمكن أن ينتقل في عائلة يمكنها المساهمة في الأداء ، ولكن ما هي الجينات المحددة؟ ما مدى أهمية هذه الجينات ، وما مدى إمكانية التنبؤ بها؟ ليس لدينا أي فكرة عما يحدث عندما يتعلق الأمر بذلك. بعض الناس موهوبون وراثيًا ، لكننا خدشنا السطح في تحديد ما نعنيه بالميزة الجينية.

كم عدد الجينات التي تلعب دورًا في المواهب الرياضية؟

لا نعلم. أنا مؤلف مشارك في مراجعة تنشر كل بضع سنوات حيث نقوم بفهرسة الجينات التي تمت دراستها فيما يتعلق بالأداء. هناك 200 جينة نقوم بتصنيفها على أنها مرتبطة ببعض الإيجابي مع الأداء المرتبط باللياقة البدنية والهيليب ، وهناك 20 ألف جين في الجينوم ، لذلك نحن نخدش السطح فيما يتعلق بتلك التي تمت دراستها.

هل هذه العوامل الوراثية مرتبطة فقط بقوة العضلات ، أم أنها تظهر مجموعة متنوعة من العوامل المرتبطة بالرياضة؟

مجموعة واسعة من العوامل. نظرًا لأن الأداء الرياضي معقد للغاية ، فإننا نجد مقاييس قوة العضلات لمقاييس أداء التمثيل الغذائي أو مقاييس أداء القلب والأوعية الدموية.

تقوم شركة Atlas Sports Genetics بتسويق اختبارات لمتغيرات جين ACTN3. هل هناك اختبارات تحدد ما إذا كان الشخص لديه جينات أخرى متعلقة باللياقة البدنية؟

ربما يكون ACTN3 هو الجينات الأكثر إقناعًا التي تمت دراستها حتى الآن ، والأكثر ارتباطًا [باللياقة البدنية المرتبطة بالرياضة]. الأشخاص الذين هم من النمط الجيني XX ليس لديهم ألفا أكتينين 3 في عضلاتهم. الفكرة هي أنه في الأشخاص الذين يفتقرون إلى هذا البروتين ، لن تعمل عضلاتهم بشكل جيد وهذا سيمنعهم من الوصول إلى المستوى الأعلى من أداء القوة. تمت الإشارة إلى ذلك & rsquos في عدد من الدراسات. لكن هل الارتباط يتعلق بإجهاد العضلات؟ قوة مقلصة؟ مع بدء البحث في الخوض في هذه السمات الأكثر دقة ، لا نشعر بالثقة في قول كيف يساهم النمط الجيني XX في الأداء.

جين آخر هو ACE ، والذي تمت دراسته من حيث علاقته بأداء التحمل. لكن كلما تمت دراسة هذه الجينات ، أصبح الأدب أكثر فوضوية. ACE هو الجين الأكثر دراسة ولا يزال أحد الجينات المثيرة للاهتمام ، لكننا نحاول معرفة ما إذا كان مهمًا وكيف & mdash ونفس السؤال ينعكس في ACTN3 ، ولكن لا ينعكس في إعلانات الاختبار.

دراسات ACE أكثر تعارضًا. قيل في الأصل أن الأشخاص الذين لديهم متغير II سيكونون أفضل في التحمل وأن أولئك الذين لديهم متغير DD سيكونون أفضل في القوة. لكن النتائج ليست متسقة. عندما تقوم بتفكيكها ، فإننا لا نرى قصة واضحة لكيفية عملها. إذا كان له دور ، فسيكون دوره أصغر بكثير مما كان يعتقد في الأصل. هناك علامات استفهام أكبر حول إيس ستجعل من الصعب بيعها كاختبار.

ماذا يمكن أن تخبرنا نتائج اختبار ACTN3؟

تخبرك النتائج ما إذا كان لديك هذا البروتين في عضلاتك. هذا واضح. ليس لدينا أي فكرة عما إذا كان سيساهم في الأداء على أي شيء سوى مستوى النخبة. حتى هناك ، هناك تناقضات. لدينا القليل جدًا من المعلومات التي تؤثر على أداء الأطفال. قد يكون لديك عيب في أداء العدو السريع ، ولكن من المحتمل أنك لن تراها إلا على المستوى الأولمبي. ما الذي يهتم به البالغ من العمر 6 أو 8 سنوات حيال ذلك؟

إلى جانب الاختبارات الجينية ، هل يتم استخدام الحمض النووي بطرق أخرى لتعزيز الرياضة؟

القضايا الرئيسية هناك هي فحص الجينات وما إذا كان بإمكاننا التنبؤ بالأداء أو تخصيص برامج تمرين أو تدريب بطريقة ما لأشخاص معينين أو اختيار الرياضات التي يشاركونها مسبقًا. والآخر هو ما إذا كان بإمكاننا تغيير المظهر الجيني لتحسين أدائها. إنه مشابه جدًا للعلاج الجيني في الطب. لقد نجح & rsquot في الطب ولم يدرس أبدًا في الأداء الرياضي. إنها منطقة مظلمة أخلاقية حقيقية ، لأن هناك مخاوف طبية حتى من متابعتها ولا يوجد دليل على أنها ستنجح حقًا. لقد عارضته مجتمعات مكافحة المنشطات. إنه بالتأكيد مصدر قلق. يتم تطوير التكنولوجيا في المجال الطبي. لن يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يتمكن شخص ما من دفعها في عالم الرياضة.


هل نحن قريبون جدًا من جعل Gattaca حقيقة؟

في وقت ما في المستقبل غير البعيد ، تدخلت ماري وأنطونيو فريمان إلى مكتب الطبيب لتصميم طفلهما التالي. يقول الطبيب: "لقد تم تخصيب بويضاتك المستخلصة يا ماري بالحيوانات المنوية من أنطونيو".

في وقت ما في المستقبل غير البعيد ، تدخلت ماري وأنطونيو فريمان إلى مكتب الطبيب لتصميم طفلهما التالي.

يقول الطبيب: "لقد تم تخصيب بويضاتك المستخلصة يا ماري بالحيوانات المنوية من أنطونيو". "بعد الفحص ، تركنا ، كما ترون ، ولدين يتمتعان بصحة جيدة وفتاتان يتمتعان بصحة جيدة."

تعرض الشاشة ما يشبه فقاعات الصابون التي اصطدمت ببعضها البعض على خلفية خضراء.

يقول الطبيب: "بطبيعة الحال ، لا توجد نزعات حرجة لأي من الأمراض الوراثية الرئيسية". كل ما تبقى هو اختيار المرشح الأكثر توافقًا. قد نبدأ أيضًا بالجنس - هل فكرت في الأمر؟ "

تقول ماري ، مشيرة إلى طفلها الأول: "نريد أن يكون لفنسنت أخ ، كما تعلم ، يلعب معه".

معترفاً بذلك ، يتابع الطبيب: "لقد حددت عينين عسليتين وشعر داكن وبشرة فاتحة. لقد اتخذت حريتي في القضاء على أي ظروف قد تكون مؤذية: الصلع المبكر ، وقصر النظر ، وإدمان الكحول ، وقابلية الإدمان ، والميل إلى العنف والسمنة - "

تقاطع ماري قائلة: "لم نكن نريد - أعني الأمراض ، نعم".

يقول أنطونيو: "حسنًا ، كنا نتساءل عما إذا كان من الجيد ترك بعض الأشياء للصدفة".

يجيب الطبيب: "أنت تريد أن تعطي لطفلك أفضل بداية ممكنة". "صدقني ، لدينا ما يكفي من النقص المدمج بالفعل. لا يحتاج طفلك إلى أي أعباء إضافية. ضع في اعتبارك أن هذا الطفل لا يزال أنت ، ببساطة أفضل ما فيك. يمكنك أن تتخيل بشكل طبيعي آلاف المرات ولا تحصل على مثل هذه النتيجة أبدًا ".

الفريمان هم شخصيات في فيلم الخيال العلمي جاتاكا، الذي يستكشف علم تحسين النسل الليبرالي كنتيجة غير مقصودة لتقنيات معينة تهدف إلى مساعدة التكاثر البشري. على الرغم من عدم وجود أنطونيو وماري خارج الكون الخيالي للفيلم ، إلا أن نظرائهم في الحياة الواقعية يمكن أن يسيروا بيننا في وقت أقرب مما نعتقد - وهم موجودون بالفعل.

متي جاتاكا تم عرضه لأول مرة في عام 1997 ، وكان الأطباء يستخدمون التقنيات المختبرية لمساعدة النساء والرجال في التغلب على العقم لأكثر من عقد من الزمان. في عام 1978 ، أصبحت لويز براون من المملكة المتحدة أول "طفل أنبوب اختبار" في العالم - أول شخص يتم حمله من خلال التخصيب في المختبر (IVF) ، وهو إجراء يتم فيه دمج الحيوانات المنوية والبويضات في المختبر لإنتاج العديد من الأجنة القابلة للحياة والتي يتم لاحقًا مزروعة في رحم المرأة. تم افتتاح أول عيادة أطفال الأنابيب في الولايات المتحدة في عام 1980. واليوم ، تقدم المئات من عيادات الخصوبة في البلاد عمليات التلقيح الاصطناعي وأكثر من واحد بالمائة من الأطفال المولودين في الولايات المتحدة يتم إنجابهم بهذه الطريقة.

في السنوات المحيطة جاتاكابعد إطلاق سراحه ، كان الأطباء يتحدثون أيضًا عن كيفية الاستخدام المسؤول لتقنية أخرى أكثر إثارة للجدل لمساعدة الأشخاص في إنجاب الأطفال: التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD). في هذا الإجراء ، يقوم الأطباء بتفريغ واحدة من ثماني خلايا في جنين عمره ثلاثة أيام تم إنشاؤه من خلال التلقيح الاصطناعي وتحليل الحمض النووي داخله للعثور على الجينات المرتبطة بالأمراض المنهكة والمميتة. في بعض الأحيان ، ينتظر الأطباء يومين آخرين ، عندما يصبح الجنين ما يُعرف باسم الكيسة الأريمية - كرة مجوفة في الغالب من حوالي 100 خلية - ويجمعون ما بين 5 و 20 خلية لتحليل الحمض النووي. في معظم الحالات ، لا يؤدي هذا الاستخراج إلى اضطراب نمو الجنين بشكل كبير. يمكن للتشخيص الوراثي قبل الزرع تحديد الأجنة التي من شبه المؤكد أن تتطور إلى اضطرابات ناجمة عن طفرة في جين واحد ، مثل التليف الكيسي ، ومرض فقر الدم المنجلي ، وتاي ساكس وهنتنغتون ، وكذلك الاضطرابات التي تنجم عن كروموسوم إضافي ، مثل متلازمة داون. منذ أيامه الأولى ، كان التشخيص الوراثي قبل الزرع مخصصًا بشكل أساسي للأشخاص الذين لديهم مخاطر عالية في إنجاب طفل مصاب باضطراب معين ، لأنه يسري في العائلة أو لأن لديهم طفرة جينية معينة.

أنشأ الأزواج أيضًا طفلًا واحدًا من خلال IVF-PGD من أجل إنقاذ طفل آخر. ستساعد ما لا يقل عن 30 عيادة للخصوبة في الولايات المتحدة الآباء على تصور "شقيق منقذ" - طفل يمكن حصاد دمه السري كمصدر للخلايا الجذعية لعلاج اللوكيميا أو فقر الدم فانكوني أو أي مرض فظيع آخر في أخيه الأكبر. إن حقن الخلايا الجذعية التي تبرع بها أحد الأقارب الذين تتشابه خلاياهم المناعية وراثيًا مع خلايا الطفل المريض لديه فرصة أفضل بكثير للنجاح من الخلايا المأخوذة من شخص غريب. يرث الأشقاء جينات جهاز المناعة لديهم من نفس الوالدين ، لذلك يكونون في بعض الأحيان مطابقين مناعيًا شبه دقيق - وهو أمر يمكن للأطباء في عيادات الخصوبة تحديده من خلال فحص الحمض النووي للجنين.

اسميًا ، توافق العيادات على مساعدة الآباء بهذه الطريقة فقط إذا كان الزوجان ينويان دائمًا إنجاب العديد من الأطفال. لكن بعض الآباء في هذه الحالة يغيرون بلا شك خطتهم العائلية الأصلية بدافع اليأس. إذن ماذا يحدث إذا فشل العلاج؟ كيف ستغير خيبة الأمل الحتمية شعور الآباء تجاه طفلهم الثاني؟ وكيف أن تعلم أن وجود المرء بأكمله يتوقف على إنقاذ حياة شخص آخر يشوه التطور النفسي لطفل أو شاب؟ في رواية جودي بيكولت لعام 2004 حارس اختي، شقيقتها المنقذة آنا البالغة من العمر ثلاثة عشر عامًا تقاضي والديها من أجل التحرر الطبي عندما يطلبان منها التبرع بكليتها لأختها الكبرى كيت ، المصابة بسرطان الدم.

إن منع الأمراض وعلاجها ليسا السبب الوحيد الذي جعل الناس يتجهون إلى التشخيص الجيني قبل الزرع. يتيح التشخيص الوراثي قبل الزرع أيضًا للوالدين تحديد خصائص الطفل مسبقًا بما يتناسب مع تفضيلاتهم الشخصية. في حالات قليلة ، استخدم الأشخاص التشخيص الوراثي قبل الزرع لضمان إصابة الطفل بما يعتبره كثيرون إعاقة ، مثل التقزم أو الصمم. في أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين ، قام الزوجان السحاقيان شارون دوتشيسنو وكاندي ماكولوغ - وكلاهما أصم منذ الولادة - بزيارة بنك الحيوانات المنوية تلو الآخر بحثًا عن متبرع يعاني من الصمم الخلقي أيضًا. رفضت جميع البنوك طلبها أو قالت إنها لم تأخذ الحيوانات المنوية من الرجال الصم ، لكن الزوجين حصلوا على ما كانا يبحثان عنه من صديق للعائلة. ولد ابنهما ، جوفين ماكولوغ ، في نوفمبر 2001 ، وهو يعاني من الصمم في الغالب ولكن لديه بعض السمع في أذن واحدة. جادل الزوجان بأن الصمم ليس حالة طبية أو عيبًا - إنه هوية وثقافة. اختلف العديد من الأطباء وعلماء الأخلاق ، ووجهوا اللوم إلى Duchesneau و McCullough لحرمان الطفل عمداً من إحدى حواسه الأساسية.

والأكثر شيوعًا هو أن الآباء المتفائلين في العقد الماضي كانوا يدفعون ما يزيد عن 18000 دولار لاختيار جنس طفلهم. في بعض الأحيان يكون الغرض من هذا الاختيار الجنسي هو تجنب المرض الناجم عن طفرة في الكروموسوم X: الفتيات أقل عرضة للإصابة بهذه الأمراض لأن لديهن كروموسومان X ، لذلك يمكن لنسخة نموذجية من الجين ذي الصلة أن تعوض عن نظيرتها الطافرة . مثل ماري وأنطونيو فريمان في جاتاكاومع ذلك ، فإن العديد من الأزواج يريدون ببساطة صبيًا أو فتاة. ربما كان لديهم ثلاثة أولاد على التوالي وكان طويلا بالنسبة لفتاة. أو ربما تقدر ثقافتهم الأبناء أكثر من البنات. على الرغم من أن المملكة المتحدة وكندا والعديد من الدول الأخرى قد حظرت اختيار الجنس غير الطبي من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع ، فإن هذه الممارسة قانونية في الولايات المتحدة. السياسة الرسمية للجمعية الأمريكية للطب التناسلي هي كما يلي: "في حين أن اختيار جنس ما قبل الزرع مناسب لتجنب ولادة أطفال يعانون من اضطرابات وراثية ، فهو غير مقبول عند استخدامه لأسباب غير طبية فقط ". ومع ذلك ، في دراسة استقصائية أجريت عام 2006 على 186 عيادة خصوبة في الولايات المتحدة ، سمحت 58 عيادة للخصوبة في الولايات المتحدة للآباء باختيار الجنس على سبيل التفضيل. وكان ذلك قبل سبع سنوات. الإحصاءات الحديثة نادرة ، لكن خبراء الخصوبة يؤكدون أن اختيار جنس المولود أصبح أكثر انتشارًا الآن من أي وقت مضى.

يقول جيفري شتاينبرغ ، مدير معاهد الخصوبة ، التي لها فروع في لوس أنجلوس ونيويورك وغوادالاخارا بالمكسيك: "تقدم الكثير من العيادات الأمريكية اختيارًا غير طبي للجنس". "نحن نفعل ذلك كل يوم. فعلنا الثالثة هذا الصباح ".

أعلن شتاينبرغ في عام 2009 أنه سيمنح الآباء قريبًا خيار اختيار لون بشرة أطفالهم ولون شعرهم ولون عينهم بالإضافة إلى الجنس. وقد استند في هذا الادعاء إلى الدراسات التي اقترح فيها العلماء في deCode Genetics في أيسلندا أنهم يستطيعون التعرف على جلد وشعر ولون عين إسكندنافي من خلال فحص الحمض النووي الخاص به. صرح شتاينبرغ لبي بي سي في ذلك الوقت: "حان الوقت لكي يسحب الجميع رؤوسهم من الرمال". غضب العديد من المتخصصين في الخصوبة. قال مارك هيوز ، رائد التشخيص الجيني قبل الزرع ، لـ سان دييغو يونيون تريبيون أن الفكرة برمتها كانت سخيفة و صحيفة وول ستريت جورنال نقل عنه قوله إنه "لن يدخل أي مختبر شرعي في ذلك ، وإذا فعلوا ذلك ، فسيتم نبذهم". وبالمثل ، لم يقم كاري ستيفانسون ، الرئيس التنفيذي لشركة deCode ، بإخفاء الكلمات مع وول ستريت جورنال: "أنا أعارض بشدة استخدام من هذه الاكتشافات لتخصيص الأطفال "، قال. حتى أن معاهد الخصوبة تلقت دعوة من الفاتيكان تحث موظفيها على التفكير بعناية أكبر ، وسحب سيفرت اقتراحه.

لكن هذا لا يعني أنه وغيره من الأطباء ورجال الأعمال ذوي التفكير المماثل قد نسوا إمكانية قيام الآباء بصب أطفالهم قبل الولادة. يقول شتاينبرغ: "ما زلت أؤيد استخدام علم الوراثة في كل ما يمكن أن يقدمه لنا ، لكنني تعلمت درسًا: عليك حقًا أن تأخذ الأمور ببطء شديد ، لأن العلم مخيف لكثير من الناس . " في الآونة الأخيرة ، اندلعت ضجة طفيفة حول براءة اختراع مُنحت لشركة الجينوم الشخصية 23andMe. براءة الاختراع المعنية ، الصادرة في 24 سبتمبر ، تصف طريقة "اختيار المتبرع المشيج بناءً على الحسابات الجينية". ستقوم 23andMe أولاً بتسلسل الحمض النووي لرجل أو امرأة يريد طفلًا بالإضافة إلى الحمض النووي للعديد من الحيوانات المنوية أو البويضات المحتملة المتبرعين: بعد ذلك ، ستحسب الشركة أي الاقتران بين الوالد المتفائل والمتبرع سيؤدي على الأرجح إلى طفل له سمات مختلفة.

الرسوم التوضيحية في براءة الاختراع تصور القوائم المنسدلة مع خيارات مثل: "أنا أفضل طفل مع انخفاض خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم" احتمال كبير للعيون الخضراء "" 100٪ من العداء المحتمل "و" أطول عمر متوقع "أو" أقل تكلفة الحياة المتوقعة من الرعاية الصحية. "يتم تقديم جميع الخيارات على أنها احتمالات لأنه ، في معظم الحالات ، لا يمكن أن تضمن التقنية التي يصفها 23andMe أن يكون للطفل سمة معينة أو لن يكون لها. وستستند حساباتهم إلى تحليل جينومات شخصين بالغين باستخدام الحمض النووي المشتق من الدم أو اللعاب ، والذي يعكس الجينات الموجودة داخل الحيوانات المنوية والبويضات لهؤلاء البالغين. كل خلية بالغة في جسم الإنسان لها نسختان من كل جين في جينوم ذلك الشخص ، على النقيض من ذلك ، تمتلك الحيوانات المنوية والبويضات نسخة واحدة فقط من كل جين وأي نسخة يتم تعيينها إلى أي مشيج يتم تحديده بشكل عشوائي ، وبالتالي ، ينتهي كل مشيج بمجموعة فريدة من الجينات ، ولا يملك العلماء طريقة لتسلسل الحمض النووي داخل حيوان منوي أو بويضة فردية دون تدميرها.

"عندما قدمنا ​​الأداة في الأصل وقدمنا ​​براءة الاختراع ، كان هناك بعض التفكير في أن الميزة يمكن أن يكون لها تطبيقات لعيادات الخصوبة. وقالت كاثرين أفاريان المتحدثة باسم 23andMe في بيان معدة مسبقا "لكننا لم نتبع الفكرة أبدا وليس لدينا خطط للقيام بذلك. ومع ذلك ، يمكن للأطباء الذين يستخدمون التشخيص الوراثي قبل الزرع بالفعل - أو سيتمكنون قريبًا - من تحقيق بعض ما تقترحه شركة 23andMe وإعطاء الآباء بعض الخيارات التي اتخذها الماسونيون بشأن ابنهم الثاني.

منذ اقتراح شتاينبرغ المثير للجدل في عام 2009 ، طور الباحثون فهمًا أوضح بكثير للجينات المختلفة المسؤولة عن الأصباغ في أجسامنا. نشر عالم الوراثة الشرعي مانفريد كايسر وزملاؤه العديد من الدراسات التي حددوا فيها بدقة عين الناس ولون شعرهم من خلال فحص الحمض النووي الخاص بهم. لا يمكن لاختباراتهم التعرف على كل ظل ممكن ، لكنها محددة بما يكفي للتمييز بين العيون البنية والأزرق والأزرق المرقط ، وكذلك الشعر البني والأسود والأشقر والأحمر. تهدف مثل هذه الدراسات إلى المساعدة في حل الجرائم ، لكن الأطباء في عيادات الخصوبة يمكنهم بسهولة تكييف استراتيجيات التشخيص الوراثي قبل الزرع. استنادًا إلى الأبحاث الجارية ، يعتقد مانفريد أنه سيتمكن مع علماء آخرين قريبًا من تحديد لون البشرة بثقة من خلال النظر في جينات شخص ما أيضًا. ويضيف أنه في المستقبل البعيد ، من المحتمل أن يتعلم الباحثون ما يكفي لاستنتاج ملمس شعر الشخص وشكل وجهه وطوله.

اليوم ، يمكن أن يكشف التحليل الجيني أيضًا عن احتمال وجود العديد من المراوغات في البيولوجيا البشرية التي يجدها بعض الناس رائعة والبعض الآخر قد يعتبرها تافهة. خذ ، على سبيل المثال ، احتمال أن يعاني شخص ما من "التوهج الآسيوي". يرمز الجين ALDH2 لإنزيم يسمى Aldehyde dehydrogenase الذي يحول منتجًا ثانويًا سامًا لاستقلاب الكحول إلى حمض حميد. يشعر بالغثيان ويحمر الاحمرار عند شرب الكحول. حوالي 50 في المائة من سكان شرق آسيا لديهم نازعات هيدروجين الألدهيد غير النشطة. كما أن اتساق شمع الأذن يسهل نسبيًا التنبؤ به من خلال اختبار جيني لأنه يتحكم فيه جين واحد: نسخة واحدة من الجين تنتج كهرمانًا لزجًا شمع الأذن الآخر يجعل شمع الأذن جافًا ورماديًا وقشاريًا ، كما يحدد جين واحد إلى حد كبير قدرة المرء على تذوق بعض المركبات المرة التي توجد عادة في براعم بروكسل والقهوة والملفوف والأطعمة الأخرى.

هذه الأمثلة على العلاقات المباشرة نسبيًا بين الجينات والسمات هي استثناءات من التعقيد الهائل لعلم الوراثة البشرية. معظم خصائص جسم الإنسان - حتى تلك التي تبدو بسيطة مثل ارتباط شحمة الأذن ، الدمامل ، وفتحات الشعر - أذهلت الباحثين بعلم الوراثة المعقدة أكثر بكثير مما توقعوا. هذا هو السبب في أن الإبلاغ بثقة عن لون العين والشعر بناءً على الحمض النووي يعد إنجازًا حديثًا نسبيًا. في المدرسة الثانوية ، ربما تكون قد تعلمت أن لون العين هو سمة مندلية بسيطة حيث تنتج نسخة أو نسختان مهيمنتان من الجين عيونًا بنية بينما ينتج عن نسختين متنحية عيون زرقاء. في الواقع ، من المحتمل أن يتفاعل أكثر من عشرة جينات لتحديد درجة لون قزحية العين. لذلك ، عندما يتعلق الأمر بشيء متعدد الأوجه مثل الذكاء أو الشخصية ، فقد لا يكون لدينا اختبار جيني تنبؤي مفيد بشكل خاص. في المستقبل المنظور ، إذن ، فإن أي احتمال لأطفال مصممي التصميم قد يقتصر على السمات البشرية الأساسية - على الرغم من أنها مهمة لكثير من الآباء -: بشكل أساسي ، شكل ولون وجه الطفل وجسمه.

يقدم التلقيح الاصطناعي مجموعة أخرى من الحواجز التي تحول دون تفصيل الأطفال من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع. بعد كل شيء ، لا يستلزم التشخيص الوراثي قبل الزرع إجراء هندسة نشطة للحمض النووي داخل الجنين ليلائم مواصفات الوالدين بدلاً من ذلك ، يختار الآباء ما يعتبرونه الحزمة الجينية المرغوبة من مجموعة الأجنة المخصبة بنجاح. ويمكن للأطباء فقط تخصيب العديد من البويضات التي يجمعونها من مبيض المرأة حاليًا ، يسترد التلقيح الاصطناعي ما بين 8 و 15 بويضة في المتوسط ​​- وهو ما يكفي لتزويد الوالدين بعدد غير قليل من الخيارات ، ولكن ليس عددًا كبيرًا بما يكفي لضمان أن أي جنين واحد سيفعل ذلك. لديها أكثر من حفنة من السمات المرغوبة.

ومع استمرار العلماء في فحص الجينوم البشري من كل زاوية ، فإنهم سيكشفون بلا شك عن ارتباطات جينية جديدة - إذا لم يتمكنوا من الوعد بميزة معينة - ستكشف على الأقل عن احتمالية.تدعي شركة 23andMe أنه من خلال تسلسل الحمض النووي الخاص بك ، يمكن أن يخبرك بشيء مثير للاهتمام حول 60 "سمة" ، العديد منها خصائص جسدية أو مواهب من نوع ما. مع استمرار ظهور هذا النوع من المعرفة ، لن يتمكن بعض الناس من مقاومته ، حتى عندما يعتمد فقط على عدد قليل من الدراسات الأولية. يمكن أن تستفيد العيادة من هذه الأفكار لتعطي الأزواج خيارًا أكثر من مجرد جنس طفلهم من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع ، وتأطيرها كطريقة لقلب الموازين ، إلى - كما هو الحال بالنسبة للطبيب المختص. جاتاكا يقول - أعط الطفل "أفضل بداية ممكنة". سيخبر أحد الزوجين الآخر. قد يبدأ بعض الآباء - وخاصة الأثرياء - في الاعتقاد بأن لديهم خيارًا بين ترك مستقبل أطفالهم بالكامل للصدفة ومساعدة ذلك الطفل على الأقل بطريقة صغيرة. متي جاتاكا ظهر في دور العرض عام 1997 ، ولم يكن الكثير مما صوره الفيلم ممكنًا بعد. الآن ، بعض منها. ما الذي يفصل مجتمعنا عن بروتو-جاتاكا اليوم ليس الفهم العلمي أو التكنولوجيا بقدر ما هو موقف الناس تجاه تلك التكنولوجيا - غشاء أكثر حساسية بكثير.

كتبت تانيا سيمونسيلي ، مساعدة مدير علوم الطب الشرعي في مكتب البيت الأبيض لسياسة العلوم والتكنولوجيا: "إن التطوير غير المقيد لتطبيقات التشخيص الوراثي قبل الزرع يوفر للآباء وأخصائيي الخصوبة مستوى متزايدًا وغير مسبوق من التحكم في التكوين الجيني لأطفالهم". في عام 2003. "في الواقع ، إذا كان هناك أي سبب لـ" منحدر زلق "، فهذه هي. تميل التطورات في التشخيص الوراثي قبل الزرع ، جنبًا إلى جنب مع الاستنساخ والهندسة الوراثية ، نحو عصر جديد من علم تحسين النسل. على عكس علم تحسين النسل الذي ترعاه الدولة في الحقبة النازية ، فإن علم تحسين النسل الجديد هذا هو علم تحسين النسل الفردي القائم على السوق ، حيث يُنظر بشكل متزايد إلى الأطفال على أنهم منتجات استهلاكية مصنوعة حسب الطلب ".

إن عصر علم تحسين النسل القائم على السوق من شأنه أن يقضي على أي مفاهيم باقية عن الجدارة. المثابرة والقدرة على التكيف والتحسين الذاتي ستصبح خاضعة لما قد يراه الناس على أنه موهبة فطرية وقريبًا من الازدهار المؤكد الذي تحدده جينات الفرد. على الرغم من القوانين التي تهدف إلى منع التمييز الجيني ، فإن عالم جاتاكا هي فئة عالية الطبقية من فئتين متميزتين: الفاديون - الذين لديهم الجينات الصحيحة ، والوظائف المرموقة وأعلى جودة للحياة - والأفراد الذين تم تصورهم بالطريقة النموذجية وتم إنزالهم إلى العمل الوضيع و الفقر النسبي. يخاطر علم تحسين النسل أيضًا بخلق مجتمع متجانسة وراثيًا أكثر عرضة للأمراض والطفرات الضارة الغريبة من مجموعة متنوعة.

لكن هذا لا يمكن أن يحدث أبدًا في هذا الجانب من الشاشة الفضية ، أليس كذلك؟

يقول شتاينبرغ: "الطلب في ازدياد". "الناس يتحررون. سترى إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD على كل جنين تقريبًا في المستقبل ".


الفتاة التي تحولت إلى العظام

تُظهر الاكتشافات غير المتوقعة في السعي لعلاج حالة هيكل عظمي غير عادية كيف يمكن أن تكون الأمراض النادرة ذات صلة طبية.

عندما ولدت جيني بيبر في عام 1958 ، كان هناك شيء واحد خاطئ: أصابع قدمها الكبيرة كانت قصيرة ومعوجة. قام الأطباء بتركيبها بدعامات إصبع القدم وأرسلوها إلى منزلها. بعد شهرين ، ظهر تورم منتفخ على مؤخرة رأس بيبير. لم يعرف والداها السبب: لم تضرب رأسها على جانب سريرها ولم تكن مصابة بخدش ملتهب. بعد أيام قليلة ، اختفى التورم بالسرعة التي وصل بها.

عندما لاحظت والدة Peeper أن الطفلة لا تستطيع فتح فمها على اتساع مثل شقيقاتها وإخوتها ، أخذتها إلى أول أطباء مختلفين ، بحثًا عن تفسير لتشكيلة أعراضها التي تبدو عشوائية. كانت Peeper في الرابعة من عمرها عندما أكدت Mayo Clinic التشخيص: كانت تعاني من اضطراب يُعرف باسم خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP).

الاسم لا يعني شيئًا لوالدي Peeper - وهذا غير مفاجئ ، نظرًا لأنه أحد أندر الأمراض في العالم. واحد من كل 2 مليون شخص يمتلكها.

يعني تشخيص Peeper أنها ستطور هيكلًا عظميًا ثانيًا على مدار حياتها. في غضون بضع سنوات ، ستبدأ في نمو عظام جديدة تمتد عبر جسدها ، بعضها يلتحم بهيكلها العظمي الأصلي. العظام تلو العظام ، كان المرض يحبسها في سكون. لم يخبر أطباء Mayo والدي Peeper بذلك. كل ما قالوه هو أن بيبر لن يعيش طويلا.

قال لي بيبر في أكتوبر / تشرين الأول: "في الأساس ، أُخبر والداي أنه لا يمكن فعل شيء". "يجب أن يأخذوني إلى المنزل وأن يستمتعوا بوقتهم معي ، لأنني ربما لن أعيش لأكون مراهقًا." كنا في أوفييدو ، فلوريدا ، في مكتب به لافتة طويلة وضيقة مكتوب عليها الرابطة الدولية لخلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva. أسس بيبر الجمعية قبل 25 عامًا ، ولا يزال رئيسًا لها. كانت ترتدي تنورة سوداء ضيقة مخصر وبلوزة مخططة بالأبيض والأسود. حلقة كبيرة على شكل زهرة سوداء تحيط بإحدى أصابعها. كان شعرها بلون الخوخ.

جلس بيبير على كرسي متحرك كهربائي ضخم مائل للخلف بزاوية 30 درجة. كانت ذراعيها مطويتين ، مثل ذراعي معلم نفد صبره. كانت يدها اليسرى مقفلة بجانب العضلة ذات الرأسين اليمنى. استطعت أن أجعل بعض العظام تحت جلد ذراعها الأيسر: طويلة ، منحنية ، غريبة.

"من الجيد أن ألتقي بك أخيرًا" ، قالت عندما دخلت. كان وجهها متجمدًا بالكامل تقريبًا ، تحدثت عن طريق سحب شفتها السفلية إلى أسفل وإلى الجانبين. كانت العظام قد جمدت رقبتها ، لذلك كان عليها أن تنظر إلي بنظرة جانبية. احتوت يدها اليمنى ، المستندة على عصا التحكم في كرسيها المتحرك ، على المفصل الوحيد الذي يتحرك بحرية في جسدها. ارتفعت وتمايل نحوي. تصافحنا.

حالة Peeper نادرة للغاية - ولكن في هذا الصدد ، لديها بالفعل الكثير من الشركات. يُعرَّف المرض النادر بأنه أي حالة تؤثر على أقل من 200000 مريض في الولايات المتحدة. يوجد أكثر من 7000 مرض من هذا القبيل ، يصيب ما مجموعه 25 مليون إلى 30 مليون أمريكي.

قد تختلف أعراض هذه الأمراض ، لكن الأشخاص الذين يعانون منها يتشاركون تجارب عديدة. الأمراض النادرة لا يتم تشخيصها أو تشخيصها بشكل خاطئ في كثير من الأحيان لسنوات. بمجرد أن يكتشف الناس أنهم يعانون من مرض نادر ، يكتشف الكثيرون أن الدواء لا يمكن أن يساعدهم. لا يقتصر الأمر على عدم وجود دواء لوصفه ، ولكن في كثير من الحالات ، يكون لدى العلماء فكرة قليلة عن السبب الكامن وراء المرض. وحتى وقت قريب ، لم يكن لدى الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة سبب وجيه للأمل في أن يتغير هذا. تعاملت مؤسسة البحث الطبي معهم على أنهم سبب خاسر ، حيث وجهت الموارد إلى الأمراض الأكثر شيوعًا مثل السرطان وأمراض القلب.

في عام 1998 ، نشرت هذه المجلة قصة تسرد المحاولات المبكرة للعلماء لفهم خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي. منذ ذلك الحين ، انطلق تقدمهم إلى الأمام. يعود الفضل جزئيًا في التقدم إلى الطرق الجديدة لدراسة الخلايا والحمض النووي ، وجزئيًا إلى جيني بيبر.

بدءًا من الثمانينيات ، أنشأ Peeper شبكة من الأشخاص باستخدام FOP. وهي الآن على اتصال بأكثر من 500 شخص يعانون من حالتها - نسبة كبيرة من جميع الأشخاص الذين يعانون منها على وجه الأرض. قام أعضاء هذا المجتمع معًا بما لم تستطع المؤسسة الطبية القيام به: لقد قاموا بتمويل مختبر مخصص فقط لـ FOP وأبقوا أبوابه مفتوحة لأكثر من عقدين. لقد تبرعوا بدمائهم وحمضهم النووي وحتى أسنانهم للدراسة.

وفي الوقت نفسه ، غيرت المؤسسة الطبية نفسها نهجها تجاه الأمراض النادرة ، واكتشفت طرقًا لتمويل الأبحاث على الرغم من الجمهور المحدود بطبيعته. بالاقتران مع تفاني Peeper ، مكّن هذا التغيير البحري العلماء من تحديد الطفرة الجينية التي تسبب مرضها والبدء في تطوير الأدوية التي يمكن أن تعالجها وربما تعالجها.

على الرغم من أن الأمراض النادرة لا تزال من بين أسوأ التشخيصات التي يجب تلقيها ، إلا أنه لن يكون من المبالغة القول بأنه لم يكن هناك وقت أفضل للحصول على واحدة.

عندما تلقى والدا Peeper تشخيص ابنتهما ، لم يخبراها. لقد استمتعت بطفولة لعبة الركل والدراجات في يبسيلانتي بولاية ميشيغان ، ولم تدرك اضطرابها إلا عندما كانت في الثامنة من عمرها.

قالت لي: "أتذكر بوضوح ، لأنني كنت أرتدي ملابسي في مدرسة الأحد". أدركت أنها لم تعد قادرة على وضع يدها اليسرى من خلال كمها. "معصمي الأيسر انغلق في وضع خلفي" - نتيجة عظم جديد نمت في ذراعها.

أخذ أطباء بيبر خزعة عضلية من ساعدها الأيسر. بعد ذلك ، ارتدت جبيرة لمدة ستة أسابيع. عندما خرجت ، لم تستطع ثني كوعها. جمدت عظم جديد المفصل.

على مدى العقد التالي ، عندما نمت Peeper المزيد من العظام - صفائح صلبة ممتدة عبر ظهرها ، وقفل مرفقها الأيمن ، وفخذها الأيسر متجمد - أصبحت معتادة على الألم.

لكنها ، مثل معظم الأطفال ، تكيفت. عندما لم تعد قادرة على الكتابة بيدها اليسرى ، تعلمت استخدام يمينها. عندما انغلقت ساقها اليسرى ، وضعت عكازًا تحت ذراعها وأمالت جسدها للأمام للمشي. حتى أنها تعلمت القيادة. بعد التخرج من المدرسة الثانوية ، عاشت بيبر بمفردها في شقة ، حيث أخذت دروسًا في كلية محلية.

عندما جعلها الألم من السقوط في الفراش لمدة ثلاثة أيام ، توسلها والداها ، اللذان تقاعدا مؤخرًا إلى فلوريدا ، للانتقال للعيش معهم. خضعت للتسجيل في جامعة سنترال فلوريدا. هناك حصلت على درجة البكالوريوس في العمل الاجتماعي ، وتدربت في دور رعاية المسنين ومراكز إعادة التأهيل. في عام 1985 ، بعد ثلاثة أسابيع من تخرجها ، تعثرت Peeper على بطانية في منزل والديها. قالت: "ارتطم ورك بزاوية طاولة نهاية ، وهذا غير حياتي".

استجاب جسدها للسقوط من خلال نمو عظمة أخرى. كان بإمكانها أن تشعر بفخذها الأيمن يتجمد في مكانه. كانت تعلم أنها إذا لم تستطع إيقافه ، فربما لن تتمكن من المشي مرة أخرى. قبل الخريف ، كان Peeper يخطط للحصول على وظيفة كأخصائي اجتماعي. الآن هي لا تستطيع حتى أن ترتدي ملابسها بنفسها. علاوة على ذلك ، كانت وحيدة. افترضت أنه من بين 6 مليارات شخص غريب في العالم ، كانت الوحيدة ذات الهيكل العظمي الثاني.

قالت لي: "لا أعرف كيف أشرح ذلك". "لم أسهب في الحديث عنها قط - هل هناك شخص آخر؟ هل يمكن أن يكون هناك شخص آخر؟ - في تفكيري. اعتقدت أنني الوحيد المصاب بهذه الحالة. هذا كل ما عرفته من قبل ".

سألت Peeper أطبائها مرة أخرى في ميشيغان حول استبدال أحد الوركين المغلقين بغرسة. أحالوها إلى طبيب من المعاهد الوطنية للصحة يدعى مايكل زاسلوف. تم تدريب Zasloff كطبيب وراثي ، وفي بعض الأحيان كان يقابل مرضى يعانون من اضطرابات وراثية نادرة في عام 1978 ، التقى بفتاة صغيرة مع FOP. قال لي زاسلوف: "لم أرَ شيئًا كهذا قط". "ليس لدي اي فكرة ماذا كان."

عندما سأل زاسلوف مستشاره ، فيكتور ماكوسيك - في ذلك الوقت أعظم علماء الوراثة الإكلينيكي في العالم - ما الذي تسبب في خلل التنسج العضلي الليفي ، أخبره ماكوسيك أنه ليس لديه أدنى فكرة. لذلك توجه زسلوف إلى المكتبة الطبية.

يعود أول تقرير مفصل عن المرض إلى عام 1736. أرسل طبيب من لندن يُدعى جون فريك رسالة إلى الجمعية الملكية حول مريض كان قد رآه للتو:

لاحظ فريك كيف نشأت العظام الزائدة من كل فقرة وأضلاع للرقبة: "ينضمون معًا في جميع أجزاء ظهره ، كما تفعل تشعبات المرجان ، يصنعون ، كما هو الحال ، زوجًا عظاميًا ثابتًا من صد."

في الأجيال التي تلت ذلك ، لم يسجل الأطباء أي شيء تقريبًا عن المرض. وجد زاسلوف ورقتين فقط من القرن العشرين. كان في أسوأ وضع يمكن أن يكون فيه الطبيب: لم يكن يعرف كيف يساعد مريضة صغيرة تعاني من الألم ، ولم يكن لديه ما يخبر والديها المنكوبين. قرر اعتماد FOP كجزء من بحثه.

بصفته عالمًا في علم الوراثة في المعاهد الوطنية للصحة ، كان لدى Zasloff أعظم الموارد الطبية التي يمكن أن يرغب فيها تحت تصرفه. لكنه ما زال يكافح من أجل الحصول على معلومات حول FOP - إلى حد كبير لأنه تعرض لضغوط شديدة للعثور على أي شخص لديه هذه المعلومات. تولى Zasloff رعاية عدد قليل من المرضى الذين تمت إحالتهم إلى McKusick ، ​​وبدأ في قبول الإحالات الجديدة. لكن العديد من الأطباء لم يعرفوا حتى ما هو المرض ، ناهيك عن كيفية تشخيصه. على مدى عقد من الزمان ، تمكن Zasloff من فحص 18 شخصًا باستخدام FOP. جعله ذلك خبيرًا عالميًا في هذا المرض.

عندما زار Peeper Zasloff في عام 1987 ، أخبرها أن زرع الورك سيكون مستحيلاً. لقد تعلم هذا الدرس بالطريقة الصعبة. قبل سنوات ، أخذ خزعة من فخذ المريض ، وأدت الصدمة إلى نمو عظم جديد. كان يشتبه في أن الخزعة التي أخذها أطباء Peeper من ذراعها قبل سنوات قد تسببت في تجميدها.

قبل لقاء Peeper ، كان Zasloff قد عالج الأطفال في الغالب ، الذين أبعدهم شبابهم وآباؤهم عن الوعي الكامل بمصيرهم. لكن في Peeper ، يمكن أن يشعر Zasloff بتجاوز العزلة العميقة. لم تكن تعرف أي شخص يمكنه البدء في فهم تجربتها. لذلك على الرغم من أن زاسلوف لم يستطع تقديم أي دواء لها ، فقد أدرك أنه يمكن أن يجعلها على اتصال بمرضاه الآخرين.

بالنسبة إلى Peeper ، كانت قائمة 18 اسمًا التي أعطاها لها Zasloff بمثابة الوحي. "اعتقدت، أريد أن أفعل شيئًا لربط الجميع ، لأخبر الجميع أن كل هؤلاء الناس موجودون هناكقالت. عند عودتها إلى موطنها في فلوريدا ، أرسلت خطابًا واستبيانًا إلى كل فرد في القائمة. توفي بعض مرضى Zasloff ، لكن 11 منهم بقوا على قيد الحياة كتبوا الرد: فنان ومحاسب ، وصبي وامرأة في منتصف العمر.

ردت Peeper على كل رسالة ، وأصبحت هي ومراسليها أصدقاء. بدأت بالترتيب للقاء بعضهم ، لتضع أعينها لأول مرة على شخص آخر بحالتها. قالت لي: "لقد افترضت أن الجميع سيبدو مثلي". لكن FOP متقلب في المواقف التي تجمد فيها الناس. كانت إحدى النساء اللاتي قابلتها Peeper مقفلة في وضع أفقي وعاشت على نقالة. كان جذع آخر مائل للخلف. التقت بيبر بفتاة فقدت ذراعها بسبب خطأ في التشخيص: اعتقد أطبائها أن التورم في ذراعها اليسرى كان ورمًا. عندما أجروا الجراحة ، بدأ ذراعها ينزف بشكل لا يمكن السيطرة عليه واضطروا إلى بتره.

أربع مرات في السنة ، ترسل Peeper رسالة إخبارية أسمتها "FOP Connection". قامت بتضمين أسئلة أرسلها إليها الناس - ماذا تفعل بشأن الجراحة؟ كيف تأكل عندما يقفل فكك؟ - وطبع الإجابات من القراء الآخرين. لكن طموحاتها كانت أكبر بكثير: فقد أرادت جمع الأموال من أجل الأبحاث التي قد تؤدي إلى العلاج. مع ما مجموعه 12 عضوًا مؤسسًا ، أنشأت الرابطة الدولية لخلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva (IFOPA).

لم يدرك بيبير كيف كان هذا الهدف خياليًا. لم تكن FOP أبدًا مجال بحث Zasloff الرئيسي. بصفته مدير فرع علم الوراثة البشرية في المعاهد الوطنية للصحة ، اكتشف فئة جديدة تمامًا من المضادات الحيوية ، وفي أواخر الثمانينيات ، غادر المعاهد الوطنية للصحة لتطويرها في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا. رحيله يعني أن لا أحد - ولا عالم واحد على وجه الأرض - كان يبحث عن سبب FOP.

ولم يكن من المحتمل أن يفعل ذلك أحد. لقد منحه موقع Zasloff القوي في المؤسسة العلمية الحرية لدراسة المرض ، ولكن بالنسبة للعلماء الأصغر سنًا الذين يتطلعون إلى تحديد أسمائهم ، كانت الأمراض النادرة تمثل خطرًا كبيرًا. كان FOP معقدًا تمامًا مثل الأمراض التي كانت أكثر شيوعًا بـ 100000 مرة. ولكن مع وجود عدد قليل جدًا من المرضى للدراسة ، كانت احتمالات الفشل في اكتشاف أي شيء عنها عالية. عندما قرر مراجعو المنح في المعاهد الوطنية للصحة أي المشاريع سيتم تمويلها ، غالبًا ما أخافتهم تلك الاحتمالات.

لكي تنجح خطة Peeper ، ستحتاج إلى شخص كان مستعدًا للمخاطرة بحياته المهنية.

في أحد أيام نوفمبر الماضي ، كان فريدريك كابلان ، أستاذ الطب الجزيئي للعظام في جراحة العظام بجامعة بنسلفانيا ، فريدريك كابلان ، جالسًا القرفصاء على أرضية غرفة الامتحان. كابلان ، 61 عامًا ، هو رجل صغير ودقيق. في اليوم الذي زرت فيه عيادته ، كان يرتدي قميصًا أزرق وسروالًا فحمًا وربطة عنق مغطاة بالوجوه التي بدت وكأنها قد رسمها أطفال.

"كيف هي روضة الأطفال؟" سأل ، يبحث.

وفوقه ، جالسًا على كرسي ، كان هناك طفل ذو شعر داكن يبلغ من العمر 5 سنوات من بريدجووتر ، نيو جيرسي ، يُدعى جوي هوليوود. جلس والديه ، سوزان وجو ، في زاوية غرفة الامتحان. أحب جوي الشاهقة فوق طبيبه. ابتسم في كابلان وهو يركل ساقيه تحت ذراع واحدة من الكرسي ثم ينزلق بها تحت الأخرى. قال: "أنا أركب الحافلة".

قال كابلان: "جوي ، دعونا نلعب سايمون يقول." وقف كابلان وصفع يديه على جنبيه. تأرجح جوي من كرسيه ووقف أيضًا. لوى كابلان رأسه إلى اليسار لينظر إلى والدي جوي. جوي لم يدير رقبته. وبدلاً من ذلك ، استدار حول قدميه ليدير جسده بالكامل. عاد كابلان إلى جوي ورفع ذراعيه إلى السقف. رفع جوي يديه إلى جانبيه.

قال جو: "إنه متكيف تمامًا". "في المدرسة ، شعروا بالرعب عندما وجدوا أنه يستخدم وجهه لتشغيل مفاتيح الإضاءة. لذا أعطوه عصا ".

سأل كابلان: "هل يمكننا خلع هذا القميص الجميل؟" "سأفحص ظهرك فقط."

سمح جوي لسوزان برسم قميصه على رأسه ، كاشفاً عن كتلتين بحجم اليوسفي على ظهره ، كل منها مزركش بضعف مع عروقه.

وُلد جوي بأصابع كبيرة مشوهة ، مثل Peeper ومعظم الأشخاص الآخرين الذين يعانون من FOP. بعد بضعة أشهر ، ظهر ورم على ظهره. أخبرتني سوزان ، "عندما رأيت ذلك ، قلت ،" لا يمكن أن يكون ذلك طبيعيًا ".

ظهرت أعراض جوي وذهبت ، ولكن ليس حتى خريف عام 2011 ، عندما كان في الرابعة من عمره ، هل أصبح من الواضح أن هناك شيئًا ما خطأ بشكل خطير. كانت العظام قد نمت في رقبته ، متجمدة بقوة كالحجر. تمت إحالة شخصيات هوليوود إلى كابلان ، الذي حل محل زاسلوف كخبير FOP الرائد في العالم. بعد بضعة أشهر ، اندمجت ذراع جوي اليمنى في ضلوعه ، وظهر المزيد من التورمات على ظهره.

بينما كان جوي يتغذى على المعجنات ، سأل والديه كابلان عن مخاطر فقدان السمع (في المرضى الصغار ، تندمج عظام الأذن أحيانًا معًا) ، وما حدث لمرضى كابلان الآخرين.

قال كابلان: "لقد رأيت 700 مريض مصاب بمرض FOP حول العالم ، ومن الواضح أن هناك الكثير من الطرق المختلفة لتقسيم المرضى". قد يتأثر أحد التوأمين المتطابقين بشكل خفيف فقط ، بينما قد يُحاصر الآخر في كرسي متحرك. طور بعض المرضى جنونًا في العظام وهم أطفال ، ثم توقفوا لسبب غير مفهوم. "لقد رأيت الأمر يسود الهدوء لسنوات وسنوات."

قال جو ، على أمل "لذلك لا يمكن التنبؤ به للغاية".

نظرت سوزان إلى جوي. قالت: "هذا ابني كل يوم". "لا أريد أن أجعله ينظر إلى طفولته ويقول ،" والداي كانا حزينين دائمًا. "

أخبرها كابلان: "عندما تكون هنا ، نركز على FOP". "تذكر الأشياء المهمة والمفيدة لجوي ليعيش حياة آمنة قدر استطاعته." هز كتفيه. "ثم انسى FOP."

عندما بدأ كابلان عمله كجراح عظام في أواخر السبعينيات ، عالج المرضى الذين يعانون من مجموعة واسعة من أمراض العظام الشائعة ، مثل هشاشة العظام والكساح. في منتصف الثمانينيات ، أصبح مهتمًا بعلم الوراثة. كان يشك في أنه بالنسبة للعديد من علاجات مرضاه ، ستصبح ماصة الحمض النووي أكثر فائدة من منشار العظام.

في عام 1988 ، التقى كابلان بمايكل زاسلوف. كان Zasloff قد غادر للتو المعاهد الوطنية للصحة وانتقل إلى فيلادلفيا ، لكنه كان لا يزال يأمل في العثور على شخص ما لإجراء بحث FOP الخاص به. لقد سمع من خلال شجرة العنب في بنسلفانيا أن كابلان أصبح مهتمًا بعلم الوراثة ، لذلك عندما اكتشفه في عيادة ، قدم زاسلوف نفسه وسأل كابلان على الفور عما إذا كان قد سمع بالمرض.

في الواقع ، كان لدى كابلان مريضان بالغان مصابان بهذه الحالة ، لكن لم يكن له أي اهتمام خاص به. ثم أخبر زاسلوف كابلان بفكرة كان يتلاعب بها. قام بعض العلماء مؤخرًا بحقن نوع من البروتين يسمى BMP في الفئران ووجدوا أن الحيوانات طورت القليل من الكرات العظمية استجابة لذلك. تساءل Zasloff عما إذا كان BMP الإضافي قد يكون سر FOP.

كان بإمكانه أن يقول إن كابلان كان فضوليًا. اقترح عليهم العمل على المرض معًا.

قال له كابلان: "لا أعتقد أنك تريدني في مختبرك". "أنا جراح عظام. أنا لست عالما ".

استمر زاسلوف ، وطلب من كابلان الانضمام إليه في بعض المواعيد القادمة التي أجراها مع مرضى FOP الشباب ، بما في ذلك طفل اسمه تيفاني لينكر.

قال لي كابلان: "هذا كل شيء". "في الشخص البالغ ، ترى ما مضى بالفعل. عندما تلتقي بطفل ، يكون الأمر أشبه برؤية مبنى جميل والطائرة على وشك تدميره ".

بدأ كابلان بإعداد مساحة في أحد مختبرات Zasloff وتعلم كيفية إجراء تجارب البيولوجيا الجزيئية. في غضون عامين ، تجاوز هوسه حتى هوس زاسلوف ، وكرس نفسه بالكامل للمرض. كان زملاؤه في حيرة من أمرهم في ذلك الوقت ، وكانت الأمراض النادرة لا تزال تعتبر انتحارًا مهنيًا. يتذكر كابلان: "كانوا يقولون ،" أنت مجنون تمامًا للعمل على هذا ".

في هذه الأثناء ، في فلوريدا ، كانت Peeper تبني شبكتها. عندما تحصل العائلات على تشخيص FOP ، سيجدون طريقهم إلى منظمتها ويتحدثون مع Peeper. لقد استفادت من تعليمها في العمل الاجتماعي بشكل جيد ، وعرفت العائلات الخائفة على لوجستيات الحياة مع FOP. تقول هولي لابراد ، امرأة من ولاية كونيتيكت كانت في السادسة عشرة من عمرها عندما تحدثت إلى بيبر لأول مرة: "لقد أعطتني الكثير من الأمل". "أخبرتني كيف ذهبت إلى الكلية ، وكيف حصلت على شهادة ، وكيف أسست هذه المنظمة ، وعن جميع الأشخاص الذين أصبحت صديقة معهم."

طلب بيبير من كابلان ، الذي التقت به من خلال زاسلوف ، أن يصبح المستشار الطبي لـ IFOPA ، وسافر إلى فلوريدا لحضور التجمعات العرضية التي ينظمها Peeper لزملائه المرضى وعائلاتهم. كانت هذه الأحداث بمثابة نعمة طبية بالنسبة له ، حيث قدمت فرصة نادرة لفحص عشرات المرضى في عطلة نهاية أسبوع واحدة. من خلال تلك الاختبارات والمحادثات ، بدأ كابلان في تجميع التاريخ الطبيعي للاضطراب.

قدم له أعضاء المجموعة أكثر من قصصهم وحمضهم النووي: لقد بدأوا في جمع الأموال. قام نيك بوجارد ، الذي تم تشخيص ابنه جود بالمرض في سن 3 سنوات ، بتنظيم بطولة جولف في ولاية ماساتشوستس جمعت 30 ألف دولار. سمحت هذه الأموال لكابلان باستضافة أول مؤتمر علمي حول FOP ، في عام 1991. استضافت عائلات أخرى حفلات الشواء ، وبطولات الصيد على الجليد ، والسباحة ، وليالي البنغو. في عام 2012 وحده ، جمعت منظمة Peeper مبلغ 520 ألف دولار أمريكي من أجل البحث. هذا ليس كثيرًا مقارنةً ، على سبيل المثال ، بالمليار دولار التي توزعها المعاهد الوطنية للصحة كل عام لأبحاث مرض السكري. لكن هذه الأموال كانت حاسمة بالنسبة لكابلان ، الذي سعى إلى الهروب من فخ الأمراض النادرة. أتاحت أموال IFOPA - بالإضافة إلى الهدايا من الجهات المانحة الخاصة الأخرى والهبة المصاحبة لأستاذ كابلان في بنسلفانيا - العمل بمفرده على FOP لأكثر من عقدين.

في عام 1992 ، استأجرت كابلان عالمة وراثة تعمل بدوام كامل تُدعى إيلين شور للمساعدة في إنشاء مختبر للاضطراب. عملت شور على يرقات ذبابة الفاكهة كطالبة دراسات عليا ، وبصفتها باحثة ما بعد الدكتوراه ، درست الجزيئات التي تسمح لخلايا الثدييات بالالتصاق ببعضها البعض أثناء تطورها إلى أجنة. لم يمانع كابلان أن شور لا يعرف شيئًا تقريبًا عن FOP. ما كان يريده في عالم الوراثة هو خبرة في التطور: لغز كيف يتشكل الجسم.

أولاً ، شرعوا في فهم كيفية عمل المرض. بناءً على محادثاتهم مع المرضى ، علموا أن نمو العظام يمكن أن يكون ناتجًا عن صدمة طفيفة للعضلات. قد يؤدي التعثر من السرير أو حتى الفرامل السريعة عند إشارة التوقف إلى حدوث اشتعال - وهو تورم قد يؤدي أو لا يؤدي إلى نمو عظم جديد. يمكن أن تؤدي زيارة طبيب الأسنان إلى الحيلة ، إذا كان الفك ممدودًا جدًا. حتى أن حقنة الأنفلونزا في العضلة ذات الرأسين كانت كافية. هدأت بعض النوبات دون أي تأثير دائم ، بينما تحول البعض الآخر إلى حضانات لعظام جديدة.

يطور معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة عظامهم الإضافية الأولى في سن الخامسة. تبدأ هياكلهم العظمية الثانية عادةً حول العمود الفقري وتنتشر للخارج ، وتنتقل من الرقبة إلى أسفل. بحلول سن الخامسة عشر ، فقد معظم المرضى الكثير من الحركة في الجزء العلوي من أجسامهم.

يتم تشخيص خطأ تسعين بالمائة من الأشخاص المصابين بالـ FOP في البداية ، ويأخذ العديد من الأطباء الخزعات قبل أن يدركوا ما الذي يتعاملون معه. يقول كابلان: "أرى الندوب ، وأقول للوالدين ،" هل يمكنكم أخذ الخزعة لي؟ " "لأنه يجلس في خزانة في مكان ما. هذه العينات مثل الذهب ".

عند فحص الخزعات ، توصل كابلان وشور وطلابهم إلى المسار المجهري لـ FOP: في بداية النوبة ، تغزو الخلايا المناعية العضلات المكدومة. بدلا من شفاء المنطقة المتضررة ، يقتلونها. ثم تزحف بعض الخلايا السلفية إلى الفضاء الفارغ ، وفي بعض الحالات تؤدي إلى ظهور عظام جديدة.

يقول شور: "عضلاتك لا تتحول إلى عظم". "انها كونها استبدال بالعظم. "

كل شيء لاحظه شور وكابلان يتناسب بشكل جيد مع نظرية زاسلوف الأصلية: FOP هو نتيجة للخلايا التي تنتج الكثير من BMP. لاختبار هذه الفكرة ، سحب شور وكابلان الدم من مرضاهم. (هذا الإجراء لا يؤدي إلى نمو عظم جديد ، بشكل ملحوظ بما فيه الكفاية.) في عام 1996 ، أبلغوا في صحيفة الطب الانكليزية الجديدة أن خلايا الدم للأشخاص المصابين بهذه الحالة تحتوي على وفرة من بروتين معين يسمى BMP4. لأول مرة ، وجد العلماء توقيعًا جزيئيًا للهيكل العظمي الثاني. كانوا يأملون في أن يكونوا قد وجدوا أيضًا طريقًا نحو العلاج.

80٪ من الأمراض النادرة سببها طفرة جينية. على سبيل المثال ، ينشأ نقص المناعة المشترك الشديد - مرض "فتى الفقاعة" الذي يحرم الأطفال من جهاز المناعة - عندما يتم تغيير جين يسمى IL2RG. عادة ، يساعد الجين في إرسال إشارات للخلايا المناعية لتتطور. إذا هدأت الإشارة ، فلن يكتسب الأطفال أبدًا جهاز مناعة كامل ولا يمكنهم محاربة العدوى.

لعلاج الأمراض النادرة ، يبحث العلماء أولاً عن الجين المكسور. اشتبه كابلان وشور في أن FOP ناتج عن طفرة جينية أدت بالجسم إلى إنتاج الكثير من BMP4. في أوائل التسعينيات ، لم يتمكنوا من الوصول إلى أدوات تسلسل الجينوم المتطورة اليوم ، لذلك بدأوا في الفرز ببطء عبر الجينوم البشري البالغ 20 ألف جين.

قال لي شور: "بناءً على ما عرفناه بالفعل عن FOP ، يمكننا عمل تخمين متعلم ونقول ،" أعتقد أن هذا هو الجين المحتمل ". "وبعد ذلك قمنا بترتيبها وبحثنا عن الطفرات."

كان المرشح الأول بالطبع هو الجين الذي ينتج BMP4. قام شور وكابلان بتقطيع هذا الجين من خلايا من أشخاص مصابين بالـ FOP ، وقاموا بمقارنته بنسخة مأخوذة من أشخاص ليس لديهم هذه الحالة. لسوء الحظ ، كانت النسختان متطابقتين تمامًا.

عندما سمع زملاء كابلان الأخبار المخيبة للآمال ، قدموا له تعاطفهم. قالوا إن طفرة في جين BMP4 كانت ستكون قصة جميلة. واصل كابلان البحث. وقال إنه إذا لم يكن الجاني هو هذا البروتين بعينه ، فقد يكون أحد شركاءه المعروفين. بحلول أواخر التسعينيات ، اكتشف العلماء عددًا قليلاً من الجينات الأخرى التي يعتمد عليها BMP4 لإنجاز مهمته - الجينات المطلوبة لتشغيل البروتين ، على سبيل المثال ، والجينات التي تصنع مستقبلات يمكن أن تلتصق بها. قام كابلان وشور بفحص الجين بعد الجين ، عامًا بعد عام. لكنهم فشلوا في العثور على طفرة فريدة للأشخاص الذين يعانون من FOP.

وفي الوقت نفسه ، أنشأت IFOPA موقعًا على شبكة الإنترنت ، اجتذب بقلق الآباء الذين يستخدمون Google ، وكثير منهم من بلدان أخرى. رتبت المجموعة لبعض هذه العائلات حضور اجتماعاتها ، جنبًا إلى جنب مع الأطباء الأجانب الذين أرادوا معرفة كيفية التعرف على الاضطراب. عندما عاد هؤلاء الأطباء إلى منازلهم ، أضافوا المزيد من المرضى إلى الشبكة. في النهاية ، قاد هذا المجتمع الواسع كابلان إلى المرضى الذين لديهم أطفال يعانون أيضًا من هذا الاضطراب.

تعد دراسة العائلات من أفضل الطرق لتحديد الجين المتحور. من خلال مقارنة الحمض النووي للوالدين والأطفال ، يمكن لعلماء الوراثة تحديد شرائح معينة تصاحب الاضطراب باستمرار. نظرًا لأن معظم الأشخاص الذين يعانون من FOP لم ينجبوا أبدًا أطفالًا ، افترض كابلان وشور أنهما لا يستطيعان استخدام هذه الطريقة. ولكن بعد ذلك ، بدأت شبكة المرضى عبر الإنترنت في ظهور استثناءات: عائلة في بافاريا ، وعائلة في كوريا الجنوبية ، وعائلة في منطقة الأمازون. أخيرًا ، ظهرت سبع عائلات سافر كابلان للقاء عدد قليل منهم وسحب دمائهم.

في فيلادلفيا ، فحصت شور وزملاؤها الحمض النووي من هذه العينات وحصروا الأماكن المحتملة التي يمكن أن يختبئ فيها جين FOP. بحلول عام 2005 ، قاموا بتتبع الجين إلى مكان ما داخل جزء صغير من الكروموسوم 2. "لقد كانت خطوة كبيرة" ، كما يقول شور. "ولكن لا يزال هناك عدة مئات من الجينات في تلك المنطقة."

ولحسن الحظ ، كان العلماء في جامعة روتشستر قد درسوا للتو واحدًا من تلك المئات من الجينات. لقد اكتشفوا أن الجين ، المسمى ACVR1 ، يصنع مستقبلًا. أمسك المستقبل ببروتينات BMP ونقل إشاراتها إلى الخلايا. في هامش الورقة التي وصف فيها العلماء ACVR1 ، كتب كابلان ، "هذا هو".

قامت شور وموظفوها بفحص الجين كما حدث في الأشخاص المصابين بالـ FOP. ظهرت الطفرة نفسها في نفس المكان بالضبط في خلايا كل مريض. بمجرد قيامهم بفحص النتائج مرتين وثلاث مرات ، بمجرد كتابة ورقة تصف الطفرة ، خطط كابلان وشور لعقد مؤتمر صحفي. في ربيع عام 2006 ، اتصلت كابلان ببيبر لتخبرها بشيء كانت تشك في أنها ستعيش طويلاً بما يكفي لتسمعه.

قال: "نريدك أن تأتي إلى فيلادلفيا". "لقد وجدنا الجين."

مرض نادر هو تجربة طبيعية في علم الأحياء البشري. يمكن أن ينتج عن أي تغيير طفيف في جين واحد نتيجة مختلفة جذريًا - والتي بدورها يمكن أن تلقي الضوء على كيفية عمل الجسم في الظروف الطبيعية. كما لاحظ ويليام هارفي ، الطبيب البريطاني الذي اكتشف الدورة الدموية في القرن السابع عشر ، منذ أكثر من 350 عامًا ، "لم تكن الطبيعة معتادة في أي مكان على إظهار أسرارها السرية بشكل أكثر صراحة مما كانت عليه في الحالات التي تظهر فيها آثارًا لأعمالها بصرف النظر عن الطرق المطروقة ".

خذ الهيكل العظمي الثاني لجيني بيبر: إنه طبيعي للغاية من نواح كثيرة. تحتوي العظام الجديدة على نخاع. إذا تم كسرها ، فإنها تلتئم بشكل جيد. إنها تشبه إلى حد كبير عظام الثدييات والزواحف والأسماك الأخرى. في كل تلك الحيوانات ، تتطور العظام تحت سيطرة نفس شبكة الجينات - وهي الشبكة التي شكلت أجسام أسلافنا قبل الفقاريات ، وهي أقدم حتى من العظام نفسها.

ما هو غير طبيعي هو متي تتكون هذه العظام. عادة ، تتطور عظام جديدة فقط في الأجنة. مع نمو الأطفال ، تتمدد تلك العظام عندما تنكسر تلك العظام ، وتقوم خلايا جديدة بإصلاحها. لكن لا أحد تقريبًا يطور عظامًا جديدة تمامًا خارج الرحم.

كان العثور على طفرة FOP بمثابة انقلاب ، لكن لم يكن لدى كابلان وشور أي فكرة عن كيفية عملها. لقد شرعوا في دراسة أسنان الأطفال من المرضى الصغار ، وكذلك الفئران التي قاموا بتعديلها وراثيًا ، لملاحظة الطفرة أثناء العمل. بعد سبع سنوات ، قاموا بتجميع فهم للآثار بعيدة المدى. عادةً ما يمسك مستقبل ACVR1 ببروتينات BMP وينقل إشاراتها إلى الخلايا. ولكن في الأشخاص الذين يعانون من FOP ، تصبح المستقبلات مفرطة النشاط. الإشارة التي يرسلونها قوية جدًا ، وتستمر لفترة طويلة جدًا. في الهياكل العظمية الجنينية ، تكون التأثيرات خفية - على سبيل المثال ، تشوه أصابع القدم الكبيرة. فقط في وقت لاحق ، بعد الولادة ، تبدأ الطفرة في الكشف عن وجودها حقًا. تعلم شور وكابلان أن إحدى الطرق للقيام بذلك هي اختطاف عملية الشفاء الطبيعية للجسم.

لنفترض أنك أصبت بكدمة في مرفقك ، مما أدى إلى مقتل عدد قليل من خلايا عضلاتك. ستندفع الخلايا المناعية إلى الموقع لإزالة الحطام ، تليها الخلايا الجذعية لتجديد الأنسجة. عندما بدأوا العمل ، سيتحدث نوعا الخلايا عبر الإشارات الجزيئية. يشك شور وكابلان في أن BMP4 جزء أساسي من هذا التبادل. ولكن في شخص ما مع FOP ، تكون المحادثة أكثر من مجرد مباراة صراخ. تبدأ الخلايا الجذعية في زيادة نشاطها ، مما يتسبب في الخلايا المناعية ليس فقط لإزالة الضرر ولكن لبدء قتل خلايا العضلات السليمة. الخلايا المناعية ، بدورها ، تخلق بيئة غريبة للخلايا الجذعية. بدلاً من التصرف كما لو كانوا مصابين بكدمة ، تعمل هذه الخلايا كما لو كانت في جنين. وبدلاً من أن تصبح خلايا عضلية ، فإنها تصبح عظام.

في سياق FOP ، يعتبر العظم الجديد كارثة. لكن في حالات أخرى ، يمكن أن تكون نعمة. يولد بعض الأشخاص في عداد المفقودين من العظام ، على سبيل المثال ، بينما يفشل البعض الآخر في تجديد عظام جديدة بعد حدوث كسر. ومع تقدم الناس في السن ، تصبح هياكلهم العظمية هشة وتختفي العظام القديمة الهشة ، بينما تكافح الخلايا الجذعية المولدة للعظام لاستبدال ما ذهب.

قد يكون FOP حالة عظام نادرة بشكل رائع ، لكن انخفاض كثافة العظام ليس كذلك: 61 في المائة من النساء و 38 في المائة من الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا يعانون منه. كلما فقد الناس المزيد من المواد العظمية ، زاد احتمال إصابتهم بهشاشة العظام ، والتي تصيب حاليًا ما يقرب من واحد من كل 10 من كبار السن في الولايات المتحدة وحدها. على مدى عقود ، بحث الأطباء عن طريقة لإعادة بعض من تلك العظام. لقد ساعدت بعض الطرق قليلاً ، واتضح أن طرقًا أخرى ، مثل العلاج ببدائل الإستروجين ، لها آثار جانبية كارثية لدى العديد من النساء.

إن إعطاء شخص ما هيكلًا عظميًا ثانٍ ليس علاجًا لهشاشة العظام. ولكن إذا تمكن كابلان وزملاؤه من فك تشابك شبكة الجينات التي يعد ACVR1 جزءًا منها ، فيمكنهم اكتشاف كيفية استخدام تباين شديد التحكم في FOP لإعادة نمو العظام في سيناريوهات معينة. قال لي: "إنها مثل محاولة تسخير تفاعل متسلسل في قلب قنبلة ذرية ، وتحويلها إلى شيء آمن ويمكن التحكم فيه ، مثل مفاعل نووي."

لن تكون هذه هي المرة الأولى التي تكتشف فيها دراسة مرض نادر خيارات علاجية جديدة للآلام الأكثر شيوعًا. في عام 1959 ، اكتشف دون فريدريكسون من المعهد القومي للقلب اضطرابًا غريبًا يسمى الآن مرض طنجة ، والذي تسبب في تحول اللوزتين إلى اللون البرتقالي. ووجد أن اللون ناتج عن تراكم الكوليسترول. بعد أربعين عامًا ، حدد العلماء الجين المتحور الذي يسبب مرض طنجة واكتشفوا كيف يساعد في نقل الكوليسترول خارج الخلايا. يحاول الباحثون الآن تجربة الأدوية التي تعزز أداء هذا الجين كوسيلة لتقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب.

إلا أن الطب بدأ مؤخرًا فقط في التعرف رسميًا على قيمة "الألغاز السرية" التي يمكن أن تكشفها الأمراض النادرة.

يتم تحميل مكتب كابلان بجامعة بنسلفانيا مثل حاوية شحن معبأة جيدًا. عندما زرته هناك في تشرين الثاني (نوفمبر) ، كان عليه أن يتجول في المساحات الضيقة بين مكتبه وخزائن الملفات المليئة بالأشعة السينية والتقارير الطبية. غطت الصور المؤطرة لمرضاه معظم الأسطح وسدت جزءًا من نافذته الضيقة.

أشار كابلان إلى صورة تيفاني لينكر ، المريض الذي أقنعه ، وهو طفل ، بالمشاركة في مسيرته المهنية في FOP. أخبرني أنه في يوليو الماضي ، في 23 ، توفي لينكر. قال: "لقد كانت سنة صعبة".

عندما تحدثت مع الشباب المصابين بالمرض ، أذهلني تفاؤلهم. في الثمانينيات ، كان على Peeper كتابة الحروف للوصول إلى عشرات الأشخاص الآخرين الذين يعانون من حالتها. اليوم ، يمكن لأي شخص تم تشخيصه مؤخرًا بمرض FOP القفز على Facebook ، وطرح سؤالاً - كيف تشرب من كوب إذا لم يعد بإمكانك رفعه إلى فمك ، على سبيل المثال - والحصول على إجابة فورية من واحد من مئات الأشخاص الذين لديهم نفس الشيء مرض.

أحد الموضوعات المتكررة للمحادثة داخل مجتمع FOP اليوم هو احتمال أن العلاج ، أو على الأقل العلاج ، قد لا يكون بعيدًا. عندما فك كابلان وشور وعلماء آخرون سبب المرض ، ظهرت بعض الأدوية الواعدة التي قد تكون قادرة على إيقافه. في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا ، على سبيل المثال ، كان الباحثون يختبرون عقارًا يعتمد على نوع معين من الجزيئات التي يمكن أن تمنع نمو عظام جديدة في الفئران FOP عن طريق كسر سلسلة الإشارات التي تأمر الخلايا السلفية بالتحول إلى عظام.

البحث عن علاج يتسارع ، ويرجع الفضل في ذلك جزئيًا إلى البرامج الجديدة المصممة لتحفيز دراسة الأمراض النادرة. وقد استفاد من هذه البرامج خيار دوائي مختلف ، يجري فحصه حاليًا من قبل فريق من العلماء في كلية الطب بجامعة هارفارد. في تجربة أوسع في عام 2007 ، اختبر العلماء أكثر من 7000 مركب معتمد من إدارة الغذاء والدواء على أجنة أسماك الزيبرا ، ومراقبة ما إذا كان أي منها يؤثر على نمو الحيوانات. تسبب جزيء واحد في فقدان سمكة الحمار الوحشي قاع زعنفة الذيل. عندما نظر العلماء عن كثب إلى هذا المركب ، اكتشفوا أنه يلتصق ببعض المستقبلات ، بما في ذلك ACVR1 - المستقبل الذي اكتشفه شور وكابلان مؤخرًا كان مفرط النشاط في مرضى FOP.

تساءل باحثو هارفارد عما إذا كان الدواء يمكن أن يعمل كعلاج لـ FOP. لقد تلاعبوا بالمركب ، وخلقوا نسخة لها تفضيل أقوى لـ ACVR1 من الأنواع الأخرى من المستقبلات. عندما قاموا باختباره على الفئران التي لديها حالة شبيهة بـ FOP ، قام بتهدئة الإشارات من مستقبلات ACVR1 ، وبالتالي منع تكوين عظام جديدة.

بعد نشر نتائجه في عام 2008 ، فشل فريق هارفارد في العثور على شركة أدوية مستعدة للاستثمار في دفع الدواء إلى التجارب البشرية. لم تكن المشكلة أن أدوية الأمراض النادرة لا يمكن أن تدر أرباحًا. في الواقع ، بمجرد طرحها في السوق ، يمكن أن تكون مربحة جدًا.شركات التأمين مستعدة لتغطية الأدوية التي يمكن أن تكلف عشرات الآلاف من الدولارات سنويًا إذا تخلصت من أنواع الرعاية الأكثر تكلفة. لكن طرح دواء في السوق يمكن أن يكون مقامرة باهظة الثمن - مقامرة لم تكن الشركات على استعداد لخوضها كعلاج محتمل لمرض نادر.

في عام 2011 ، وجد علماء جامعة هارفارد داعمًا: برنامج جديد للمعاهد الوطنية للصحة يسمى علاج الأمراض النادرة والمهملة. يتعاون هذا البرنامج مع العلماء لتطوير عقاقير للأمراض النادرة لا يمكنها تحمل الاقتصاديات القاسية للمؤسسة الصيدلانية.

يقول كين بلوخ ، أحد علماء جامعة هارفارد: "إنهم يشبهون تقريبًا شركة الأدوية ونحن المجلس الاستشاري العلمي". "من وجهة نظري ، إنه مذهل ، لأنه يملأ تلك الفجوة." يجري باحثون من برنامج المعاهد الوطنية للصحة حاليًا اختبارات ما قبل السريرية لعقار فريق هارفارد على الفئران للتأكد من عدم وجود أي آثار جانبية سامة غير متوقعة. كما أنهم يتلاعبون بالعقار لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم إنشاء أشكال أكثر فاعلية - كل ذلك بهدف إعداده للتجارب السريرية البشرية.

إذا دخل هذا الدواء بعينه ، أو أي دواء آخر ، في تجارب إكلينيكية ، فسيواجه مجموعة أخرى من العقبات. قد تشمل التجربة النموذجية لعقار يعالج مرضًا شائعًا مثل مرض السكري آلاف المرضى. هذا المقياس يجعل من الممكن إجراء اختبارات إحصائية تضمن فعالية الدواء حقًا. كما يسمح للعلماء باكتشاف الآثار الجانبية التي قد تؤثر على عدد قليل نسبيًا من المرضى. ولكن حتى إذا قمت بتسجيل كل مريض من مرضى FOP في الولايات المتحدة ، فستظل التجربة جزءًا صغيرًا من حجم التجربة التقليدية.

في السنوات الأخيرة ، استجابت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لهذا الارتباط من خلال تسهيل الموافقة على الأدوية للأمراض النادرة. إذا لم يتمكن الأطباء من العثور على آلاف المرضى للتسجيل في تجربة سريرية ، فيُسمح لهم الآن بإجراء تجارب أصغر تفي بإرشادات معينة. الحصول على تاريخ طبي مفصل لكل موضوع في تجربة أصغر ، على سبيل المثال ، يجعل استجابته الفردية لعقار معين أكثر وضوحًا.

لا يمكن لهذه الاستراتيجية أن تنجح إلا إذا كانت نسبة عالية من المرضى المصابين بمرض نادر على استعداد للانضمام إلى تجربة إكلينيكية. وهذا هو المكان الذي يصبح فيه أشخاص مثل Peeper لا يقدرون بثمن. بفضل المجتمع العالمي النشط الذي أنشأته ، فإن أي تجربة سريرية لعقار FOP تضم الآن مئات المشاركين المحتملين.

في إحدى زياراتي لفيلادلفيا ، اصطحبني كابلان لرؤية هاري. التقينا في المدخل القائم على أعمدة لكلية الأطباء في فيلادلفيا ، وهي جمعية طبية تأسست عام 1787. كان كابلان يرتدي ربطة عنق مغطاة بهياكل عظمية. نزلنا سلسلة من السلالم إلى متحف موتر ، وهو عبارة عن مجموعة قبو مخيفة من العينات الطبية. مررنا بخزائن مليئة بتوائم ملتصقة ، وقطع من دماغ ألبرت أينشتاين ، وتحولت جثة إلى صابون. مشينا إلى صندوق زجاجي ، فتحه لنا أمين المعرض. يلوح في الأفق هيكل عظمي يفوق الخيال.

كان ينتمي إلى هاري إيستلاك ، وهو رجل مصاب بخلل التنسج العضلي الليفي الذي طلب قبل وقت قصير من وفاته في عام 1973 أن يتم التبرع بجسده للعلم. يقف هاري مع ثني إحدى ساقيه للخلف ، كما لو كان يستعد لركل كرة قدم ، والآخر يتوقف بشكل غير طبيعي على ذراعيه أمام جسده منحنى ظهره ورقبته إلى جانب واحد ، مما يجبر تجاويف عينيه على التحديق في الأرض. قبل أن يتم عرض الهيكل العظمي النموذجي ، يجب توصيل العظام بالأسلاك والمسامير معًا. لم يكن الهيكل العظمي لإيستلاك بحاجة إلى مثل هذه المساعدة تقريبًا. إنها سقالة ذاتية الدعم ، هيكلها الأصلي مغطى بالأشواك والألواح والألواح الشبيهة بالفطائر.

قال لي كابلان: "في المرة الأولى التي رأيت فيها هاري ، وقفت هنا مندهشا" ، وهو يضيء شعاع ليزر أحمر على رباط في رقبة هاري أصبح قضيبًا صلبًا يمتد من مؤخرة رأسه إلى كتفيه. "ما زلت أتعلم منه."

بفضل افتتان كابلان الدائم بمرضها ، يمكن لجيني بيبر الآن أن تتخيل بشكل واقعي وقتًا - ربما حتى بعد سنوات قليلة من الآن - حيث سيأخذ أشخاص مثلها حبة تخفف من فرط نشاط عظامهم. قد يأخذونها فقط بعد النوبة ، أو قد يأخذون جرعة وقائية يومية. في أفضل السيناريوهات ، قد يسمح الدواء للجراحين بالعمل بشكل عكسي ، وإزالة العظام الزائدة دون المخاطرة بإحداث عظام جديدة.

في 54 ، مع حالة متقدمة من FOP ، لا تتخيل Peeper أنها ستستفيد من هذه الاختراقات. لكنها متفائلة بأن صديقاتها الأصغر سنًا سوف يتواجدن ، وأنه في يوم من الأيام ، في المستقبل البعيد ، ستظهر الهياكل العظمية الثانية فقط كفضول طبي معروض. كل ما سيبقى من واقعها هو هاري إيستلاك ، الذي لا يزال يراقب في فيلادلفيا ، ويذكرنا بالاحتمال الغريب المخزن بعيدًا في جينوماتنا.


احصل على نسخة


ما يمكن أن يعلمنا التوائم عن الطبيعة مقابل التنشئة

تمت مناقشة الأهمية النسبية للطبيعة والتنشئة لعدة قرون ، وكان لها تأثيرات قوية - وأحيانًا مضللة - على السياسة العامة.

في يوم ولادة ولداي التوأم المتطابقين بعملية قيصرية طارئة ، لاحظت اختلافًا في السلوك. أمضى التوأم أ ، الذي تم دفعه مقابل حوض لا ينضب لعدة ساعات ، معظم يومه الأول في حالة تأهب وينظر حوله ، بينما كان التوأم بي ، الذي نجا من ضغوط ما قبل الولادة ، ينام بهدوء مثل المولود الجديد.

لقد بذلت أنا وزوجي قصارى جهدنا لمعاملتهما على قدم المساواة ، لكن التوأم أ كان يمثل تحديًا أكبر - أطلقنا عليه اسم "طفلنا الكركند" - بينما تم احتضان التوأم ب بسهولة. مع تطور الأولاد ، رأينا اختلافات أخرى. تدرب Twin B على جميع المعالم المتنقلة - الزحف ، والمشي ، وركوب الدراجات ، والتزلج ، وما إلى ذلك - بينما كان التوأم يشاهدانه ، ثم نسخ المهارة عندما تم إتقانها.

على الرغم من أنهم شاركوا جميع جيناتهم ونشأوا مع نفس الوالدين المحبين ، فمن الواضح أن هناك اختلافات في هؤلاء الأولاد قد تأثروا بعوامل أخرى في بيئتهم ، قبل الولادة وبعدها.

تمت مناقشة الأهمية النسبية للطبيعة والتنشئة لكيفية نمو الطفل من قبل الفلاسفة وعلماء النفس لعدة قرون ، وكان لها تأثيرات قوية - وأحيانًا مضللة - على السياسة العامة.

تم تصميم برنامج Head Start حسن النية ، على سبيل المثال ، لمنح الأطفال من البيئات المحرومة دورًا أكاديميًا. ولكن قد يكون من الأكثر فاعلية تعليم القائمين على رعايتهم مهارات الأبوة والأمومة ، وكذلك كيفية إثراء بيئة الأطفال ومقاومة التأثيرات السيئة.

يتعلم الأطفال مما يرونه من حولهم ، وإذا كان ما يتعرضون له أساسًا هو العنف وسوء المعاملة والتغيب عن المدرسة وعدم وجود توقعات للنجاح ، فإن فرصهم في الحصول على مستقبل سليم تتعرض للخطر منذ البداية. كما قال ابني إريك إنجكويست ، وهو صحفي زميل كان التوأم أ: "تحدد الجينات إمكاناتك ، لكن بيئتك تحدد إلى حد كبير كيف ستظهر. القلة التي تفلت من التأثيرات السلبية هي القيم المتطرفة ".

ومع ذلك ، إذا كانت الإمكانات الجينية موجودة ، فإن وجود شخص بالغ محب وداعم في حياة الطفل يمكن أن يحدث فرقًا في كيفية نموه.

أخت زوجي سيندي برودي هي مثال كلاسيكي. كما ترويها ، هربت جدتها وجدتها على حد سواء من العلاقات المسيئة وأعطت أطفالهما للعائلة والأصدقاء لتربيتهم. انتهى الأمر بوالدين بالتبني والدة سيندي ، وهي بدورها رعت ابنتيها وأحبتهما. لكن والدتها توفيت عندما كانت سندي تبلغ من العمر 8 سنوات فقط ، وتركتها هي وأختها ، كما قالت ، "بأب بارد ، عدواني ، ومخزي يؤمن بالعقاب البدني" وتزوجت مرة أخرى من امرأة لديها ولدين هاجموا الفتيات جنسياً.

هربت سيندي من المنزل وهي في السابعة عشرة من عمرها ، عاقدة العزم على "عدم السماح لأي شخص بإيذائي مرة أخرى." مدعومة بالقوة الداخلية والرعاية والقوة والاستقلالية التي عززتها النساء في حياتها - والدتها وجدتها وخالتها - قالت سيندي إنها كانت قادرة على إعالة نفسها والحصول على وظيفة جيدة وتعيش أحلامها وتكون رعايتها الأم المحبة لابنها وابنتها.

لقد وثقت الدراسات التي استمرت لعقود من الزمن عن التوائم المتماثلة والأخوية - وفي بعض الحالات ، التوائم الثلاثة - الذين انفصلوا في سن مبكرة ونشأوا في بيئات مختلفة بشكل لافت للنظر ، التفاعل المهم بين الطبيعة والتنشئة والمساعدة في شرح المساهمات النسبية. من كل إلى كيفية نمو الطفل.

قالت نانسي سيغال ، أخصائية علم النفس في جامعة ولاية كاليفورنيا ، فولرتون ، وهي نفسها توأم أخوي اكتسبت مسيرة مهنية في دراسات التوائم ، بدءًا من مينيسوتا الشهيرة دراسة الأسرة التوأم. وهي مؤلفة كتاب "Born Together - Reared Apart: The Landmark Minnesota Twins Study" ، الذي نشرته مطبعة جامعة هارفارد في عام 2012.

جعلت الدراسات العديدة التي أجريت على آلاف الأزواج من التوائم المتماثلة والأخوية ، سواء تلك التي تمت تربيتها معًا أو التي تمت تربيتها ، من الممكن تقييم الإسهامات النسبية للجينات والبيئة في عدد كبير من الخصائص.

قال الدكتور سيغال: "إنها سمة محددة" بنسب مختلفة اعتمادًا على الخاصية المعنية. وأوضحت: "بالنسبة إلى الفرد ، فإن مساهمات الجينات والبيئة لا تقدر بثمن" ، "ولكن على أساس السكان يمكننا تقدير مقدار التباين من شخص لآخر من خلال الاختلافات الجينية والبيئية."

أظهرت دراسات التوائم التي تمت تربيتها أنه بشكل عام ، يتم تحديد نصف الاختلافات في الشخصية والتدين وراثيًا ، ولكن بالنسبة لسمات مثل معدل الذكاء ، فإن حوالي 75 بالمائة من التباين ، في المتوسط ​​، هو وراثي ، مع 25 بالمائة فقط يتأثرون بها. البيئة.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون هناك اختلافات بين الجنسين في تأثير علم الوراثة. وجدت دراسة أجريت على 4000 زوج من التوائم في السويد أن الجينات لها تأثير أقوى على التوجه الجنسي في التوائم الذكور مقارنة بالتوائم الإناث.

كما لاحظت في أبنائي وأعرف من دراسات أمراض القلب ، فإن الجينات تمنح إمكانات ، لكن البيئة غالبًا ما تحدد ما إذا كان يتم التعبير عن هذه الإمكانات. على سبيل المثال ، تميل طبقة الصوت المثالية إلى الانتشار في العائلات وقد تكون مرتبطة بجين واحد ، ولكن بدون تدريب موسيقي مبكر ، من غير المرجح التعبير عن السمة.

في الفيلم الوثائقي "ثلاثة غرباء متطابقين" ، حول توائم ذكور متطابقة انفصلوا عند الولادة ، كانت هناك اختلافات في قابليتهم للإصابة بالأمراض العقلية ، حيث تأثر الشخص الذي نشأ على يد أب استبدادي بشكل أكثر خطورة من الأبوين الأكثر دفئًا ورعاية.

يعرف الباحثون في علم الوراثة الآن أنه في حين أن الحمض النووي للفرد غير قابل للتغيير بشكل أساسي ، يمكن لمجموعة واسعة من العوامل البيئية أن تمنح ما يسمى بالاختلافات اللاجينية. تؤثر الوراثة اللاجينية على الجينات الموجودة في جينوم الفرد التي يمكن تشغيلها أو إيقاف تشغيلها. ثبت أن عوامل مثل التمرين والنوم والصدمات والشيخوخة والإجهاد والمرض والنظام الغذائي لها تأثيرات فوق جينية ، يمكن أن ينتقل بعضها إلى الأجيال القادمة.

يبحث الباحثون عن طرق لتغيير التعبير الجيني عمدًا على أمل إيجاد وسائل وقائية أو علاجات لأمراض مثل مرض السكري الذي يحتوي على مكون وراثي قوي.

قال الدكتور سيغال إنه يمكن أيضًا أن تكون هناك تغييرات في جينوم التوأم المتطابق عندما تنقسم البويضة ، مما يؤدي إلى خلل في جين معين. في زوج من الفتيات التوائم المتماثلات ، يمكن للمرء أن يواجه ظاهرة تسمى التعطيل المرتبط بالكروموسوم X. كان اثنان من Dionne quintuplets متطابقتين مصابين بعمى الألوان نتيجة لمثل هذا التأثير الجيني.

قالت الدكتورة سيغال ، التي كتبت أيضًا "المفاهيم الخاطئة التوأم: المعتقدات الخاطئة ، والخرافات ، والحقائق عن التوائم" ، إن الدراسات تسلط الضوء على أهمية الحفاظ على التوائم ، وخاصة التوائم المتطابقة ، معًا عند تبنيهم. وكما تم تصويره في الفيلم الوثائقي ، قالت الدكتورة سيغال ، "لقد استاء الثلاثة بشدة من الانفصال. لقد خسروا سنوات رائعة كان يمكن أن يقضوها معًا. كان هناك رابط فوري ، وفهم لبعضهما البعض ، كان واضحًا بمجرد أن وجد كل منهما الآخر ".


ما هي قوانين الميراث؟

ومن المثير للاهتمام أن الجينات تنتقل من جيل إلى جيل بأنماط معينة ، والتي درسها لأول مرة جريجور يوهان مندل. كان مندل في الأصل كاهنًا ، لكن عينه الشديدة الملاحظة دفعته إلى دراسة خصائص نباتات البازلاء. أمضى سنوات في دراسة الفروق في طولها ولون أزهارها ونوع البذور وما إلى ذلك ، بناءً على تزاوج تكاثرها ، وقد أكسبه بحثه الجدير بالثناء اللقب الذي يُعرف به الآن: والد علم الوراثة الحديث.

شخصيات نباتات البازلاء التي درسها مندل (مصدر الصورة: Emre Terim / Shutterstock)

قبل أن نتعامل مع قوانين الوراثة ، دعونا نلقي نظرة على الأليلات: الأليل ، بعبارات بسيطة ، شكل بديل للجين. يمكن أن يحتوي أي جين على عدة أليلات. على سبيل المثال ، سيكون لجين الطول أليلين ، قصير وطويل. يمكن أن يحتوي جين اللون أيضًا على أليلين ، مثل الأحمر والأبيض. الأليلات في مجموعة معينة تؤدي إلى سمة!

وفقًا لعلم الوراثة المندلي ، هناك ثلاثة قوانين للوراثة. ينص قانون السيطرة على أنه في جين واحد ، يكون أحد الأليل هو المسيطر على الآخر. يسمى هذا & ldquoother & rdquo الأليل المتنحية. بشكل عام ، نسل البازلاء مع أليل طويل واحد وأليل قزم واحد يثبت أنه طويل. هذا يعني أن الأليل الطويل هو المسيطر على الآخر.

ينص قانون الفصل على أن الأليلات تنفصل أثناء تكوين الأمشاج الذكرية والأنثوية ، مما يعني أن أليلًا واحدًا فقط للارتفاع يأتي من الأب ، بينما يأتي الأليل الآخر من الأم. تتحد هذه الأليلات بشكل عشوائي عندما تندمج الحيوانات المنوية والبويضة. أخيرًا ، ينص قانون التشكيلة المستقلة على أن أليلات أحد الجينات لا تختلط بأليلات جين آخر. على سبيل المثال ، فاز أليل الارتفاع و rsquot مع أليل للون العين!


بيئة

في حين أنه من الواضح أن الآباء لهم تأثير كبير على ذكاء أطفالهم ، فإن الطريقة التي يربون بها أطفالهم قد لا تقل أهمية عن الجينات التي ينقلونها. على سبيل المثال ، وجدت دراسة أجريت عام 2012 من جامعة واشنطن في سانت لويس أن وجود أم محبة ومراعية يساهم بشكل كبير في ذكاء الطفل في نهاية المطاف. في الدراسة ، لاحظ الفريق أن الأطفال الذين قامت أمهاتهم برعايتهم في وقت مبكر من الحياة لديهم حصين أكبر ، وهي منطقة في الدماغ مرتبطة بالتعلم والذاكرة.

"أعتقد أن الآثار المترتبة على الصحة العامة تشير إلى أننا يجب أن نولي مزيدًا من الاهتمام لرعاية الوالدين ، وعلينا أن نفعل ما في وسعنا كمجتمع لتعزيز هذه المهارات لأنه من الواضح أن التنشئة لها تأثير كبير جدًا جدًا على التطور اللاحق ،" وأوضح المؤلف الدكتور جوان ل. لوبي في بيان.

اقترح بحث آخر أن العزف على آلة موسيقية في وقت مبكر من الحياة يمكن أن يكون مؤشرًا قويًا على النجاح الأكاديمي. في دراسة أجريت عام 2014 ، وجد باحثون من جامعة تورنتو أن أدمغة الموسيقيين كانت أكثر نشاطًا من أدمغة غير الموسيقيين ، وكان أداؤهم أفضل في الاختبارات المعرفية.

هل تجعلك الموسيقى أكثر ذكاءً؟ تقول تقنية تصوير الدماغ نعم ، بأكثر من طريقة: قرأت هنا

الجينات والذكاء: كل شيء أو لا شيء عندما يتعلق الأمر بالنجاح الأكاديمي في جميع المواد: قرأت هنا


شاهد الفيديو: معلومات وحقائق نفسية وعلمية في علم النفس!! (كانون الثاني 2022).