معلومة

14.7: علم الوراثة السكانية - علم الأحياء


علم الوراثة السكانية هو دراسة توزيعات وتغيرات تردد الأليل في مجموعة سكانية.

أهداف التعلم

  • حدد مجموعة الجينات السكانية واشرح كيف يمكن أن يؤثر حجم مجموعة الجينات على النجاح التطوري للسكان

النقاط الرئيسية

  • تجمع الجينات هو مجموع جميع الأليلات (متغيرات الجين) في مجموعة سكانية.
  • تتراوح ترددات الأليل من 0 (لا توجد في الأفراد) إلى 1 (موجودة في جميع الأفراد) ؛ تضيف جميع ترددات الأليل لجين معين ما يصل إلى 100 في المائة في مجموعة سكانية.
  • كلما كان عدد السكان أصغر ، كلما كان أكثر عرضة لآليات مثل الانتقاء الطبيعي والانحراف الجيني ، حيث تتضخم تأثيرات هذه الآليات عندما يكون تجمع الجينات صغيرًا.
  • يحدث تأثير المؤسس عندما يؤسس جزء من السكان الأصليين مجموعة سكانية جديدة بمجموعة جينية منفصلة ، مما يؤدي إلى تباين جيني أقل في السكان الجدد.

الشروط الاساسية

  • أليل: واحد من عدد من الأشكال البديلة لنفس الجين الذي يحتل موقعًا معينًا على الكروموسوم
  • تجمع الجينات: المجموعة الكاملة من الأليلات الفريدة التي يمكن العثور عليها من خلال فحص المادة الوراثية لكل عضو حي من الأنواع أو السكان
  • تأثير المؤسس: انخفاض في التباين الجيني يحدث عندما ينحدر مجتمع بأكمله من عدد صغير من المؤسسين

علم الوراثة السكانية

قد يكون للجين الخاص بخاصية معينة عدة اختلافات تسمى الأليلات. ترمز هذه الاختلافات إلى سمات مختلفة مرتبطة بهذه الخاصية. على سبيل المثال ، في نظام فصيلة الدم ABO في البشر ، هناك ثلاثة أليلات (I.أ، أناب، أو ط) تحديد بروتين فصيلة الدم المعين على سطح خلايا الدم الحمراء. إنسان من النوع الأولأ سيعرض الأليل بروتينات من النوع A (مستضدات) على سطح خلايا الدم الحمراء. الأفراد الذين لديهم النمط الظاهري من النوع A لديهم النمط الجيني Iأأناأ أو أناأأنا ، اكتب ب لدي أنابأناب أو أنابأنا ، اكتب AB have Iأأناب، واكتب O have ii.

يمكن للكائن ثنائي الصبغة أن يحمل فقط أليلين لجين معين. في فصيلة دم الإنسان ، تتكون التوليفات من أليلين مثل Iأأناأ أو أناأأناب. على الرغم من أن كل كائن حي يمكن أن يحمل فقط أليلين ، إلا أن أكثر من هذين الأليلين قد يكونان موجودين في عدد أكبر من السكان. على سبيل المثال ، في مجموعة من خمسين شخصًا حيث يتم تمثيل جميع أنواع الدم ، قد يكون هناك عدد أكبر من أناأ الأليلات من أنا. علم الوراثة السكانية هو دراسة كيفية تغيير القوى الانتقائية للسكان من خلال التغيرات في الأليل والترددات الوراثية.

تردد أليل

تردد الأليل (أو تردد الجينات) هو المعدل الذي يظهر به أليل معين داخل مجموعة سكانية. في علم الوراثة السكانية ، يُعرَّف مصطلح التطور بأنه تغيير في تواتر الأليل في مجموعة سكانية. الترددات تتراوح من 0 ، موجودة في أي فرد ، إلى 1 ، موجودة في جميع الأفراد. تجمع الجينات هو مجموع جميع الأليلات في جميع الجينات في مجتمع ما.

باستخدام نظام فصيلة الدم ABO كمثال ، تكرار أحد الأليلات ، على سبيل المثال Iأ، هو عدد نسخ هذا الأليل مقسومًا على جميع نسخ جين ABO في المجتمع ، أي جميع الأليلات. يمكن التعبير عن ترددات الأليل في صورة رقم عشري أو كنسبة مئوية وتضيف دائمًا ما يصل إلى 1 أو 100 في المائة من إجمالي عدد السكان. على سبيل المثال ، في عينة من البشر ، تواتر أناأ قد يكون الأليل 0.26 ، مما يعني أن 26٪ من الكروموسومات في تلك المجموعة السكانية تحمل Iأ أليل. إذا علمنا أيضًا أن تواتر Iب الأليل في هذه المجموعة هو 0.14 ، ثم تردد الأليل i هو 0.6 ، وهو ما نحصل عليه عن طريق طرح جميع ترددات الأليل المعروفة من 1 (وبالتالي: 1 - 0.26 - 0.14 = 0.6). التغيير في أي من ترددات الأليل هذه بمرور الوقت من شأنه أن يشكل تطورًا في السكان.

حجم السكان وتطورهم

عندما تتغير ترددات الأليل داخل مجموعة ما بشكل عشوائي دون أي ميزة للسكان على ترددات الأليل الموجودة ، فإن هذه الظاهرة تسمى الانجراف الجيني. كلما كان عدد السكان أصغر ، كلما كان أكثر عرضة لآليات مثل الانجراف الجيني حيث من المرجح أن تصبح الأليلات ثابتة عند 0 (غائب) أو 1 (موجودة عالميًا). سيكون للأحداث العشوائية التي تغير ترددات الأليل تأثير أكبر بكثير عندما يكون تجمع الجينات صغيرًا. عادة ما يحدث الانجراف الجيني والانتقاء الطبيعي في آن واحد في المجموعات السكانية ، ولكن غالبًا ما يكون من المستحيل تحديد سبب تغيير التردد.

يؤثر الانتقاء الطبيعي أيضًا على تواتر الأليل. إذا أعطى الأليل نمطًا ظاهريًا يمكّن الفرد من البقاء على قيد الحياة بشكل أفضل أو أن يكون له نسل أكثر ، فإن تواتر هذا الأليل سيزداد. نظرًا لأن العديد من هؤلاء النسل سيحملون أيضًا الأليل المفيد ، وبالتالي النمط الظاهري ، فسيكون لديهم المزيد من النسل الذي يحمل الأليل أيضًا. بمرور الوقت ، سينتشر الأليل في جميع أنحاء السكان وقد يصبح ثابتًا: يحمل كل فرد في المجتمع الأليل. إذا كان الأليل سائدًا ولكنه ضار ، فقد يتم إزالته بسرعة من مجموعة الجينات عندما لا يتكاثر الفرد المصاب بالأليل. ومع ذلك ، يمكن أن يستمر الأليل المتنحي الضار لأجيال في مجموعة سكانية ، مخفيًا بواسطة الأليل السائد في الزيجوت متغايرة الزيجوت. في مثل هذه الحالات ، فإن الأفراد الوحيدين الذين يتم استبعادهم من السكان هم أولئك الذين سيئ الحظ بما يكفي لوراثة نسختين من هذا الأليل.

تأثير المؤسس

يحدث تأثير المؤسس عندما يصبح جزء من السكان معزولًا وينشئ تجمعًا جينيًا منفصلاً بترددات الأليل الخاصة به. عندما يصبح عدد قليل من الأفراد أساسًا لمجموعة سكانية جديدة ، يمكن أن تكون هذه المجموعة الجديدة مختلفة جدًا وراثيًا عن السكان الأصليين إذا لم يكن المؤسسون يمثلون السكان الأصليين. لذلك ، يمكن للعديد من المجموعات السكانية المختلفة ، مع مجموعات جينية مختلفة جدًا وموحدة ، أن تنشأ جميعها من نفس المجموعة السكانية الأكبر. يمكن أن تؤدي قوى الانتقاء الطبيعي والانحراف الجيني وتأثير المؤسس معًا إلى تغييرات كبيرة في مجموعة الجينات للسكان.


على مدى العقد الماضي ، تم إنشاء كميات هائلة من البيانات على مستوى الجينوم للتعبير الجيني ، والتنميط الجيني ، ومؤخرًا ، مثيلة الحمض النووي. يعرض كل من هذه الثلاثة تباينًا بين الأفراد ، وبالتالي فهي مرشحة لاكتشاف المتغيرات المرتبطة بالسمات الكمية. لذلك يتم استكشافها حاليًا للارتباطات بالأمراض والتعرضات البيئية والتدخلات الدوائية المحددة والعديد من التأثيرات المظهرية الأخرى.

يتمثل أحد التحديات الرئيسية في مجالات علم النفس سريعة التطور هذه في كيفية دمج مجموعات البيانات بطريقة تكشف كيف تترابط الأنواع الثلاثة من التباين. نظرًا لأننا نكشف المزيد من التفاصيل حول شبكة التفاعلات هذه ، فقد بدأنا في اكتشاف كيف يمكن أن يؤثر اضطراب التعبير الجيني أو مثيلة الحمض النووي أو النمط الجيني على بعضها البعض على نطاق الجينوم. في الوقت الحالي ، تظل الأسئلة حول إلى أي مدى تكون جميع أنواع التباين الثلاثة مترابطة ، وكيف تختلف هذه العلاقات بين أنواع الخلايا والأفراد ، وكيف تتغير هذه العلاقات طوال حياة الفرد.


نباتات بدون بذور

خصائص Tracheophytes

أنسجة الأوعية الدموية لنقل الماء والمواد المغذية

نوعان رئيسيان من أنسجة الأوعية الدموية:

ينقل نسيج الخشب الماء والمغذيات من الأرض إلى أعلى في النبات.

يحمل اللحاء الطعام المصنوع في النبات وأوراقه إلى أجزاء النبات الأخرى

يسمح نظام النقل هذا للنباتات القصبية بالنمو إلى أحجام كبيرة.

لها جذور وسيقان وأوراق

النباتات الخالية من البذور تطور الأبواغ

نباتات البذور تطور البذور.

نباتات غير مزهرة ، عاريات البذور لها بذور عارية

النباتات المزهرة ، غطت كاسيات البذور البذور


علم البصريات الوراثي: الأضواء ، الكاميرا ، الحركة! شعاع من الضوء ، ظل مكشوف

التجديد البصري

عدم التجانس الوراثي في ​​اضطرابات الشبكية مثل التهاب الشبكية الصباغي والتنكس البقعي المرتبط بالعمر جعلها تحديا للعلاج. ومع ذلك ، قد يكون علم البصريات الوراثي هو الدواء الشافي لهذه الاضطرابات الشبكية لأنه تدخل مستقل عن مسببات التنكس البصري [42].

من خلال التعبير عن ChR2 إما على الخلايا ثنائية القطب أو الخلايا العقدية الشبكية عبر ناقل بلازميد ، أو ناقل الفيروس المرتبط بالغدة ، أو باستخدام خطوط حيوانية معدلة وراثيًا ، يمكن تنشيط المسار البصري عند إضاءة الضوء الأزرق [43-46]. نجحت هذه الاستراتيجية في استعادة الرؤية في نماذج الفئران المتعددة مع تنكس مستقبلات الضوء.


خلفية

شكلت التفاعلات الجينية [1] التاريخ التطوري للحياة على الأرض. لقد وجد أنها تحد من إمكانية الوصول إلى المسارات التطورية [2] ، لتقييد السكان في الحالات التطورية دون المستوى الأمثل ، وعلى نطاقات زمنية أكبر ، للتحكم في معدل الانتواع [3]. يمكن أن تكون التفاعلات المعرفية ذات صلة أيضًا بتطور الأمراض البشرية المعقدة مثل مرض السكري [4]. يتم تحديد السمات والأمراض المعقدة من خلال تعدد المواقع الجينومية [5] ، والتي غالبًا ما تكون آثارها وتفاعلاتها المستقلة [6] ضرورية لفهم النمط الظاهري للاهتمام. على الرغم من الآثار الواسعة للتفاعلات المعرفية ، لا يزال هناك نقص في التوصيف الكمي لقوتها النموذجية. في هذه الدراسة ، نعتبر معدل النمو في الخميرة كمثال على سمة معقدة يتم تعديلها بواسطة التفاعلات الجينية.

غالبًا ما استندت الدراسات السابقة [7-10] حول العلاقة بين تأثيرات نمو الطفرة وتفاعلاتها المعرفية إلى عدد قليل من الطفرات ، وفي السنوات الأخيرة فقط بدأ استبدال الأدلة القصصية ببيانات قوية تستند إلى مجموعات بيانات كبيرة . ربما تكون أكثر مجموعات البيانات هذه إثارة للإعجاب هي تلك التي تم توفيرها للجمهور مع نشر مقال بعنوان "المشهد الجيني للخلية" بقلم كوستانزو. وآخرون. [11]. جينوم الخميرة الناشئة خميرة الخميرة يتضمن ما يقرب من 6000 جين ، حوالي 1000 منها ضرورية. يمكن بناء المسوخات القابلة للحياة عن طريق القضاء على أي من الجينات غير الأساسية البالغ عددها 5000 تقريبًا ، أو عن طريق تقليل التعبير عن الجينات الأساسية ، أو عن طريق المساومة جزئيًا بوظائف المنتجات الجينية. تم تجميع مجموعة البيانات (انظر الملف الإضافي 1 ، الشكل S1) بمعدلات نمو تبلغ حوالي 5.4 مليون من المسوخ بالضربة القاضية المزدوجة ، وهو جزء كبير من جميع المسوخات المزدوجة المحتملة في الخميرة. بدعم من Costanzo وآخرون. مجموعة البيانات ، فإننا نعتبر السؤال الأساسي حول ما إذا كانت الطفرات ذات التأثيرات الأكبر لها تفاعلات وراثية أقوى.


عروض خاصه وترويجات للمنتج

من الداخل رفرف

أدت الزيادة السريعة في قوة أجهزة الكمبيوتر الشخصية إلى استخدام برامج محاكاة زمنية جادة في الدراسات الجينية. تقدم محاكاة علم الوراثة السكانية في الزمن المتقدم طرقًا جديدة وشائعة الاستخدام ، وتقدم simuPOP ، وهو برنامج جديد قوي ومرن يمكن استخدامه لمحاكاة العمليات التطورية التعسفية بميزات فريدة مثل أنواع الكروموسوم المخصصة ، وأنظمة التزاوج العشوائية غير العشوائية ، والمجموعات السكانية الفرعية الافتراضية ، والمعلومات الحقول ومشغلي بايثون.

يبدأ الكتاب بنظرة عامة على المفاهيم والنماذج المهمة ، ثم ينتقل لإظهار كيف يمكن لـ simuPOP محاكاة عدد من نماذج علم الوراثة السكانية المعيارية & # 8212 بهدف إظهار تأثير العوامل الوراثية مثل الطفرات والاختيار وإعادة التركيب على معيار رايت. - نماذج فيشر. تم تخصيص باقي الكتاب لتطبيقات محاكاة الزمن المتقدم في موضوعات بحثية مختلفة.

محاكيات علم الوراثة السكانية في المستقبل يشمل:

نظرة عامة على طرق المحاكاة المستقبلية المتاحة حاليًا ومزاياها وعيوبها

نظرة عامة وتقييم البرامج المتاحة حاليا

تطبيقات في علم الوراثة السكانية

تطبيقات في علم الأوبئة الجينية ، وعلم الوراثة الإحصائي ، ورسم خرائط الأمراض البشرية المعقدة

الكتاب الوحيد من نوعه في هذا المجال اليوم ، محاكيات علم الوراثة السكانية في الزمن المتقدم سوف يجذب الباحثين والطلاب في علم الوراثة السكانية والإحصائية.

من الغلاف الخلفي

أدت الزيادة السريعة في قوة أجهزة الكمبيوتر الشخصية إلى استخدام برامج محاكاة زمنية جادة في الدراسات الجينية. تقدم محاكاة علم الوراثة السكانية في الزمن المتقدم طرقًا جديدة وشائعة الاستخدام ، وتقدم simuPOP ، وهو برنامج جديد قوي ومرن يمكن استخدامه لمحاكاة العمليات التطورية التعسفية بميزات فريدة مثل أنواع الكروموسومات المخصصة ، وأنظمة التزاوج العشوائية غير العشوائية ، والمجموعات السكانية الفرعية الافتراضية ، والمعلومات الحقول ومشغلي بايثون.

يبدأ الكتاب بنظرة عامة على المفاهيم والنماذج المهمة ، ثم ينتقل لإظهار كيف يمكن لـ simuPOP محاكاة عدد من نماذج علم الوراثة السكانية المعيارية ― بهدف إظهار تأثير العوامل الوراثية مثل الطفرات والاختيار وإعادة التركيب على معيار رايت. - نماذج فيشر. تم تخصيص باقي الكتاب لتطبيقات محاكاة الزمن المتقدم في موضوعات بحثية مختلفة.

محاكيات علم الوراثة السكانية في المستقبل يشمل:

نظرة عامة على طرق المحاكاة المستقبلية المتاحة حاليًا ومزاياها وعيوبها

نظرة عامة وتقييم البرامج المتاحة حاليا

تطبيقات في علم الوراثة السكانية

تطبيقات في علم الأوبئة الجينية ، وعلم الوراثة الإحصائي ، ورسم خرائط الأمراض البشرية المعقدة

الكتاب الوحيد من نوعه في هذا المجال اليوم ، محاكيات علم الوراثة السكانية في الزمن المتقدم سوف يجذب الباحثين والطلاب في علم الوراثة السكانية والإحصائية.

نبذة عن الكاتب

ماريك كيميل ، دكتوراه، مدير برنامج الدكتوراه في المعلوماتية الحيوية وعلم الوراثة الإحصائية ورئيس مجموعة المعلوماتية الحيوية في جامعة رايس. وهو يشغل مناصب مشتركة كأستاذ الإحصاء في جامعة رايس ، وأستاذ الإحصاء الحيوي والرياضيات التطبيقية في مركز إم دي أندرسون للسرطان ، وأستاذ القياس الحيوي في كلية الصحة العامة بجامعة تكساس.

كريستوفر آي عاموس ، دكتوراه، أستاذ في قسم علم الوراثة في مركز إم دي أندرسون للسرطان بجامعة تكساس. كما أنه حاصل على مناصب إضافية في جامعة رايس وفي قسم علم الأوبئة في كلية الصحة العامة بجامعة تكساس.


نتائج

تضمن بحث مراجعة النطاق أوراقًا منشورة من 2002 إلى 2017. تم تحديد ما مجموعه 890 دراسة في قواعد البيانات الإلكترونية BVS (n = 804) و Pubmed (n = 86) مع مصطلحات البحث المحددة (الجدول S1 الشكل 1). بعد إزالة جميع الوثائق المكررة ، تم عرض ما مجموعه 740 عنوانًا وملخصًا. من هذه الدراسات ، تم استبعاد 70 دراسة (النص الكامل غير متاح أفراد العينة من بلدان أخرى غير الدراسات البرازيلية بناءً على تنسيق مقال عينات غير بشرية يختلف عن الأوراق البحثية). أخيرًا ، تم تقييم 670 مقالة بالنص الكامل بالتفصيل من أجل الأهلية. من بين هذه المنشورات ، تم استبعاد 639 منشورًا بسبب عدم استيفاء معايير الإدراج الخاصة بنا تمامًا. قررنا تحليل دراسات تقديرات السلالة فقط بناءً على علامات وراثية واستبعاد الدراسات التي تستخدم العلامات الكلاسيكية أو الواسمات أحادية الوالدين. نتيجة لذلك ، تم اختيار 51 دراسة ، تم تحديد 31 دراسة من خلال مراجعة النطاق و 20 تمت إضافتها من مراجع المقالات المختارة ، بما يشمل إجمالي 81 مجتمعًا (الجدول S2). علاوة على ذلك ، تم تحليل السكان المعزولين جزئيًا والقبائل الأمريكية الأصلية والمجتمعات المنحدرة من أصل أفريقي بشكل منفصل (الجدول S3).


التركيب الجيني للسكان لسمك القرش الليموني (Negaprion brevirostris) في غرب المحيط الأطلسي: اختلاف الأقمار الصناعية الدقيقة للحمض النووي

تم استخدام علامات الأقمار الصناعية الدقيقة للحمض النووي لتوصيف التركيب الجيني للسكان لسمك القرش الليموني ، Negaprion brevirostris، في غرب المحيط الأطلسي. توضح هذه الدراسة لأول مرة فائدة السواتل المكروية لدراسة التركيب الوراثي للسكان وأنظمة التزاوج في الغضروف. تم أخذ عينات من أسماك قرش الليمون (معظمها صغار) من أربعة مواقع ، خليج جاليفان وماركيز كي في فلوريدا ، بيميني ، جزر الباهاما ، وأتول داس روكاس ، البرازيل. تم تنميط 545 فردًا على الأقل في كل موقع من أربعة مواضع ثنائية النوكليوتيد. تراوح عدد الأليلات لكل موضع من 19 إلى 43 ، وتراوح تغاير الزيجوت المتوقع من 0.69 إلى 0.90. تم العثور على بنية وراثية قليلة نسبيًا في غرب المحيط الأطلسي ، مع قيم صغيرة ولكنها مهمة لمقدرات Fشارع و صشارع بين السكان ، θ (0.016) و ρ (0.026) على التوالي. لم يتم العثور على انقطاعات حادة بين مواقع الكاريبي والبرازيل ، وتم العثور على معظم الأليلات في جميع المواقع الأربعة ، مما يشير إلى أن تدفق الجينات يحدث في جميع أنحاء غرب المحيط الأطلسي مع عدم وجود دليل على وجود مخزونات مميزة.


مناقشة

هنا ، قمنا بوصف أول منتج رئيسي من PopSim Consortium: مكتبة stdpopsim. لقد قمنا بتأسيس الاتحاد مع وضع عدد من الأهداف المحددة في الاعتبار: توحيد المحاكاة داخل مجتمع علم الوراثة السكانية ، وزيادة قابلية التكاثر وسهولة استخدام عمليات المحاكاة المعقدة ، والتنمية المجتمعية واتخاذ القرار الذي يوجه أفضل الممارسات في علم الوراثة السكانية ، وقياس الأداء طرق الاستدلال.

تسمح مكتبة stdpopsim بالتوحيد الصارم لعمليات المحاكاة الجينية السكانية المعقدة. علم الوراثة السكانية ، كمجال ، لم يتحد بعد حول مجموعة من المعايير للمهمة الحاسمة لتقييم الطريقة ، والتي تعتمد في تخصصنا على المحاكاة. في المقابل ، فإن المجالات الأخرى مثل البيولوجيا الهيكلية (Moult et al. ، 1995) والتعلم الآلي Russakovsky et al. ، 2015 لديها سجل حافل من اختبار الطريقة الموحدة. نأمل أن تمثل جهودنا بداية ما سيثبت أنه تقليد طويل الأمد وقيِّم بنفس القدر في علم الوراثة السكانية.

إلى جانب كوننا مصدرًا لمطوري الأساليب الحسابية ، فإننا نهدف إلى أن يكون stdpopsim مصدرًا للباحثين التجريبيين الذين يستخدمون البيانات الجينية. على سبيل المثال ، يمكن استخدام stdpopsim في تحليلات الطاقة لتحديد أحجام العينات المناسبة ، أو في فحوصات السلامة لمعرفة ما إذا كانت البيانات المرصودة (مثل مستويات الاختلاف أو طيف تردد الأليل) متوافقة تقريبًا مع السيناريو المفترض. حاليًا ، قد تستفيد العديد من الدراسات من مثل هذه الاختبارات القائمة على المحاكاة. ومع ذلك ، هناك عوائق كبيرة أمام التنفيذ ، حيث يجب على مجموعات البحث الفردية إعادة تنفيذ النماذج الديموغرافية المعقدة والمنشورة مسبقًا ، وهي مهمة شاقة بشكل خاص بسبب طبقات إضافية من الواقعية (مثل خرائط إعادة التركيب).

قياس الاستدلال على حجم السكان

لقد أوضحنا في هذه الورقة كيف يمكن استخدام stdpopsim لإجراء مقارنات مباشرة للطرق الاستنتاجية على مجموعة مشتركة من عمليات المحاكاة. لقد كانت مقارناتنا المعيارية محدودة ، لكنها مع ذلك تكشف عن بعض الميزات المفيدة. على سبيل المثال ، في مهمة تقدير تاريخ حجم السكان لمحاكاة المجموعات البشرية ، وجدنا أن الأساليب القائمة على التسلسل (MSMC و smc ++) تؤدي بشكل أفضل إلى حد ما بشكل عام - على الأقل للأوقات المعتدلة في الماضي - من الطيف الترددي للموقع. طريقة (مخطط الدرج) ، والتي تميل إلى المبالغة في تقدير أحجام التذبذبات (الشكل 2 والملحق 1 - الشكل 4). في المقابل ، يتفوق مخطط الدرج على الأساليب القائمة على التسلسل في محاكاة D. melanogaster أو A. thaliana السكان ، حيث يتم تقليل اختلال التوازن (الشكل 3 والملحق 1 - الشكل 6). في محاكاة مجموعتين بشريتين (الشكل 4) ، فإن ∂ ⁡ a ⁢ ∂ ⁡ i و fastsimcoal2 يبليان جيدًا بشكل معقول في إعادة بناء تاريخ YRI المحاكي وتقدير أوقات الاختلاف ، ولكنهما يكافحان مع تاريخ محاكاة CEU الأكثر تعقيدًا ، ويرجع ذلك في جزء كبير منه إلى الأساليب تفترض أحجام سكانية ثابتة. من ناحية أخرى ، لا يوجد لدى smc ++ نفس القيود على تاريخها المستنتج ، ونتيجة لذلك تعمل بشكل أفضل مع تاريخ CEU ولكنها تميل إلى التقليل من أوقات الاختلاف بسبب افتراض عدم الهجرة. نتائج اثنين من السكان D. melanogaster نموذج (الملحق 1 الشكل 8) متشابهة بشكل عام. في هذه المقارنات ، يعمل كل من fastsimcoal2 و ∂ ⁡ a ⁢ ∂ ⁡ بشكل متماثل تقريبًا ، وهو أمر متوقع لأنهما يلائمان النماذج نفسها مع نفس ملخصات البيانات ، ويختلفان فقط في كيفية حساب توقعات النموذج وتحسين المعلمات.

تتمتع جميع طرق استنتاج التاريخ الديموغرافي بنقاط قوة ونقاط ضعف (كما تمت مراجعته مؤخرًا بواسطة Beichman et al. ، 2018). قارنا الاستنتاجات من بيانات الجينوم الكاملة المحاكاة ، لكن العديد من العوامل تؤثر على اختيار المنهجية. تتطلب طرق الاندماج ماركوفيان (MSMC و smc ++) امتدادات متجاورة طويلة من بيانات التسلسل. في المقابل ، يمكن أن تستخدم طرق طيف التردد (مخطط السلم ، ∂ ⁡ a ⁢ ∂ ⁡ i و fastsimcoal2) بيانات تسلسل التمثيل المنخفض ، مثل RADseq (Andrews et al. ، 2016). تتطلب ∂ ⁡ a ⁢ ∂ ⁡ i و fastsimcoal2 نموذجًا حدوديًا محددًا مسبقًا ، على عكس MSMC و smc ++ ومخطط السلم. ينتج عن استخدام نهج حدودي نتائج أقل ضوضاء ، ولكن النموذج البسيط للغاية قد لا يلتقط أحداثًا ديموغرافية مهمة (الشكل 4 والملحق 1 - الشكل 8) ، وقد تؤدي الأشكال الأخرى من الخطأ في تحديد النموذج أيضًا إلى سلوك غير مرغوب فيه. من منظور هندسة البرمجيات ، تختلف الأساليب أيضًا في سهولة التثبيت والاستخدام. نأمل أن تساعد عمليات سير العمل لدينا في تطبيق جميع الأساليب التي درسناها.

إجمالاً ، تسلط هذه التجارب الأولية الضوء على فائدة stdpopsim لمقارنة مجموعة متنوعة من طرق الاستدلال على نفس الأساس ، في ظل مجموعة متنوعة من النماذج الديموغرافية المختلفة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن قدرة stdpopsim على توليد البيانات مع وبدون ميزات مهمة ، مثل الخريطة الجينية أو تغييرات حجم السكان (على سبيل المثال ، الملحق 1 - الشكل 5) ، يسمح بالتحقيق في أنماط فشل الطرق الشائعة. علاوة على ذلك ، توفر مقارنة الطرق عبر منظمات الجينوم المختلفة والخرائط الجينية والتاريخ الديموغرافي للكائنات الحية المختلفة معلومات قيمة حول كيفية أداء الأساليب على الأنظمة غير البشرية. أخيرًا ، توفر مقارنة النتائج عبر الطرق أو عمليات المحاكاة تقديرًا لعدم اليقين في الاستدلال ، مشابهًا لخطأ التمهيد المعياري ، خاصةً عندما تكون الطرق المختلفة عرضة لخطأ في تحديد النموذج بطرق مختلفة.

الخطوات التالية

يهدف Stdpopsim إلى أن يكون مشروعًا مفتوحًا بالكامل وتطوير المجتمع. تطبيقاتنا لتمثيل الجينوم والخرائط الجينية لبعض أنظمة الدراسة الأكثر شيوعًا في علم الوراثة الحسابي - البشر ، ذبابة الفاكهة، و أرابيدوبسيس (من بين أمور أخرى) - المقصود منها فقط أن تكون نقطة انطلاق للتطوير المستقبلي. الباحثون مدعوون للمساهمة في المورد بإضافة الكائنات الحية والنماذج التي يختارونها. يكون مورد stdpopsim مصحوبًا بإجراءات تشغيل قياسية موثقة بوضوح تهدف إلى تقليل الحواجز أمام دخول المطورين الجدد. بهذه الطريقة ، نتوقع أن يتوسع المورد ويتكيف لتلبية الاحتياجات المتطورة لمجتمع الجينوميات السكانية.

يتمثل أحد أهدافنا في إشراك مجتمعات البحث التي تدرس الأصناف الأخرى ، وذلك لتوسيع المورد ليشمل العديد من الأنواع الأخرى. على الرغم من أننا قمنا بتضمين النماذج الديموغرافية وخرائط إعادة التركيب ، إلا أن هناك العديد من العمليات البيولوجية التي لا نمثلها. بعض الإضافات التي نحن متحمسون لإضافتها هي: الاختيار (بما في ذلك توزيعات تأثيرات اللياقة ، وخرائط العناصر الوظيفية ، وأحداث التنزه الفردية والمتكررة ، والاختيار على السمات متعددة الجينات) ، وتحويل الجينات ، ونماذج الطفرات (تغاير المعدل) ، والمزيد الديموغرافيا الواقعية (الأجيال المتداخلة ، والجنس المنفصل ، وجداول الوفيات / الخصوبة) ، والتركيب الجغرافي للسكان ، والجوانب النهائية لجودة البيانات (التنميط الجيني وخطأ رسم الخرائط). علاوة على ذلك ، هناك ما يبرر إجراء تحقيق متعمق في آثار إعادة تقييم حجم السكان في ظل العديد من السيناريوهات المذكورة أعلاه ، بالنظر إلى النتائج الأولية التي توصلنا إليها باستخدام عمليات المحاكاة المحايدة (الملحق 1 - الشكلان 1 و 2). تعد بعض العمليات المهمة الأخرى أكثر صعوبة في تصميم برامج المحاكاة الحالية ، مثل التباين الهيكلي ، وتغيير خرائط إعادة التركيب بمرور الوقت ، والعناصر القابلة للنقل ، والطفرة المعتمدة على السياق.

نود التأكيد على أنه على الرغم من أن التواريخ الديموغرافية المضمنة هي بعض النماذج الأكثر استخدامًا لمجموعتنا الحالية من الأنواع ، فإننا نتوقع أن تتوسع مجموعة النماذج المتاحة مع تطوير طرق جديدة وأطر عمل جديدة للنمذجة. على سبيل المثال ، تصف جميع النماذج الحالية مجموعة صغيرة من مجموعات التزاوج العشوائية المنفصلة ، والتي من المحتمل أن تكون تقديرات تقريبية جيدة لتاريخ السكان في الأزمنة العميقة ، ولكنها قد تكون أقل فائدة للطرق التي تصف ديناميكيات السكان المعاصرين. إطار عمل Stdpopsim عام بدرجة كافية بحيث يتم دمج نماذج سكانية أكثر واقعية بسهولة عند نشرها. كما ستستمر الجوانب الإضافية للإطار ، مثل بناء الجينوم ، في التغيير مع إجراء تحسينات على فهمنا لهيكل الجينوم.


الاستنتاجات

في هذه الدراسة ، قمنا بتطوير 20 علامة EST-SSR لـ P. edulis بناءً على تسلسل EST من P. barbatus المودعة في GenBank. كانت جميع العلامات متعددة الأشكال في المجموعات السكانية التي تمت دراستها وهي أدوات وراثية قيمة للمساعدة في تقييم مدى التنوع الجيني والتركيب السكاني ليس فقط P. edulis ولكن أيضًا من أنواع مختلفة في عائلة Lamiaceae. كشفت هذه العلامات عن عدد أكبر من الأليلات ، كان بعضها أليلات خاصة قد تكون مرتبطة بسمات زراعية مهمة. أظهرت الدراسة أيضًا إمكانات علامات EST-SSR في تحديد كيفية القيام بذلك P. edulis يتم تنظيم التنوع الوراثي ، وبالتالي يساهم في تطوير استراتيجيات إدارة أفضل في الموقع وخارجه بالإضافة إلى معايير الاختيار للبلازما الجرثومية لاستخدامها في برامج التربية لتحسين الصفات المرغوبة المختلفة في هذا المحصول. من بين 12 منطقة إدارية ووريد كما تم النظر فيها ، يوجد في Wenbera و Awi و Wolaita مجموعات سكانية ذات تنوع وراثي مرتفع نسبيًا ، وبالتالي يمكن اعتبارها نقاط ساخنة للحفظ في الموقع P. edulis وكذلك مصادر الأليلات المرغوبة لقيم التربية. سيكون من المهم إجراء المزيد من الدراسات التي تشمل الأصول الوراثية من المناطق الإدارية المتبقية والجمع بين الخصائص الجزيئية والتحليل المورفولوجي الزراعي للكشف عن مواقع إضافية محتملة لحفظ وتطوير الأصناف الأفضل أداءً. بشكل عام ، قدمت هذه الدراسة معلومات أساسية تعزز المزيد من الدراسات لاستغلال القيم الاقتصادية والداخلية العالية ووقف وعكس التآكل الجيني السريع الحالي لـ P. edulis.


شاهد الفيديو: قناة طيبة الفضائية-الأحياء-ثانوي-علم الوراثة-ح5 (كانون الثاني 2022).