معلومة

12.2D: بدائل الهيمنة والتراجع - علم الأحياء


مع إدراج الهيمنة غير الكاملة ، والترابط المشترك ، والأليلات المتعددة ، والأليلات الطافرة ، فإن وراثة السمات هي عملية معقدة.

أهداف التعلم

  • ناقش الهيمنة غير الكاملة ، والسيطرة المشتركة ، والأليلات المتعددة كبدائل للهيمنة والتراجع

النقاط الرئيسية

  • الهيمنة غير الكاملة هي التعبير عن أليلين متناقضين بحيث يعرض الفرد نمطًا ظاهريًا وسيطًا.
  • Codominance هو تباين في الهيمنة غير الكاملة حيث يتم التعبير عن كلا الأليلين لنفس الخاصية في نفس الوقت في الزيجوت المتغاير.
  • يمكن أن تحتوي الكائنات ثنائية الصبغة على أليلين فقط لجين معين ؛ ومع ذلك ، قد توجد أليلات متعددة على مستوى السكان بحيث يتم ملاحظة العديد من مجموعات من أليلين.
  • غالبًا ما تحدث الهيمنة الكاملة للنمط الظاهري من النوع البري على جميع الطفرات الأخرى كتأثير "للجرعة" لمنتج جيني معين: يوفر الأليل من النوع البري الكمية الصحيحة من المنتج الجيني بينما لا تستطيع الأليلات الطافرة ذلك.
  • يمكن أيضًا أن يكون أحد الأليل الطافر هو المسيطر على جميع الأنماط الظاهرية الأخرى ، بما في ذلك النوع البري.

الشروط الاساسية

  • أليل: واحد من عدد من الأشكال البديلة لنفس الجين الذي يحتل موقعًا معينًا على الكروموسوم
  • سيادة غير تامة: حالة يكون فيها النمط الظاهري للنمط الجيني متغاير الزيجوت مختلفًا عن الأنماط الظاهرية للأنماط الجينية متماثلة اللواقح وغالبًا ما تكون وسيطة
  • السيادة: حالة يتم فيها التعبير بشكل كامل عن أليلين من زوج الجينات في الزيجوت المتغاير ، مع عدم سيطرة أحدهما على الآخر أو تنحيه.

بدائل الهيمنة والتراجع

اقترحت تجارب مندل مع نباتات البازلاء أن: (1) توجد "وحدتان" أو أليلات لكل جين. (2) الأليلات تحافظ على سلامتها في كل جيل (بدون مزج) ؛ و (3) في وجود الأليل السائد ، يكون الأليل المتنحي مخفيًا ولا يساهم في النمط الظاهري. لذلك ، يمكن "حمل" الأليلات المتنحية وعدم التعبير عنها من قبل الأفراد. يشار إلى هؤلاء الأفراد متغاير الزيجوت أحيانًا باسم "الناقلون". أظهرت دراسات وراثية أخرى في نباتات وحيوانات أخرى أن هناك تعقيدًا أكثر بكثير ، لكن المبادئ الأساسية لعلم الوراثة المندلية لا تزال صحيحة.

تتناقض نتائج مندل ، التي تُورث الصفات على أنها أزواج سائدة ومتنحية ، مع الرأي القائل في ذلك الوقت بأن الأبناء أظهروا مزيجًا من سمات آبائهم. ومع ذلك ، يبدو أن النمط الظاهري متغاير الزيجوت أحيانًا يكون وسيطًا بين الوالدين. على سبيل المثال ، في أنف العجل ، Antirrhinum majus، تقاطع بين والد متماثل الزيجوت مع أزهار بيضاء (Cدبليوجدبليو) ووالد متماثل الزيجوت مع أزهار حمراء (Cصجص) ستنتج نسلًا بأزهار وردية (Cصجدبليو). يوصف هذا النمط من الوراثة على أنه هيمنة غير كاملة ، مما يدل على التعبير عن أليلين متناقضين بحيث يعرض الفرد نمطًا ظاهريًا وسيطًا. أليل الأزهار الحمراء غير سائد بشكل كامل على أليل الأزهار البيضاء. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن التنبؤ بنتائج التهجين الذاتي متغاير الزيجوت ، تمامًا كما هو الحال مع التهجينات المهيمنة والمتنحية مندل. في هذه الحالة ، ستكون النسبة الوراثية 1 درجة مئويةصجص: 2 جصجدبليو: 1 جدبليوجدبليو، وستكون النسبة المظهرية 1: 2: 1 للأحمر: الوردي: الأبيض.

الاختلاف في الهيمنة غير الكاملة هو السيادة المشتركة ، حيث يتم التعبير عن كلا الأليلين لنفس الخاصية في نفس الوقت في الزيجوت المتغاير. مثال على الدمج المشترك هو مجموعات دم MN للبشر. يتم التعبير عن الأليلين M و N في شكل مستضد M أو N الموجود على سطح خلايا الدم الحمراء. متجانسة الزيجوت (L.مإلمو أنانإلن) تعبر إما عن M أو N أليل و متغاير الزيجوت (Lمإلن) تعبر عن كلا الأليلين بالتساوي. في التهجين الذاتي بين الزيجوت المتغايرة التي تعبر عن سمة مشفرة ، تكون الأنماط الجينية للنسل الثلاثة المحتملة متمايزة ظاهريًا. ومع ذلك ، لا تزال خاصية النسبة الوراثية 1: 2: 1 المميزة لصليب مندلي أحادي الهجين سارية.

أشار مندل إلى أن أليلين فقط ، أحدهما سائد والآخر متنحي ، يمكن أن يتواجدان لجين معين. نحن نعلم الآن أن هذا تبسيط مفرط. على الرغم من أن البشر الفرديين (وجميع الكائنات ثنائية الصبغيات) يمكن أن يكون لديهم أليلين فقط لجين معين ، إلا أن الأليلات المتعددة قد توجد على مستوى السكان بحيث يتم ملاحظة العديد من مجموعات من أليلين. لاحظ أنه عند وجود العديد من الأليلات لنفس الجين ، فإن الاتفاقية هي الإشارة إلى النمط الظاهري أو النمط الجيني الأكثر شيوعًا بين الحيوانات البرية على أنه النوع البري (غالبًا ما يتم اختصاره "+") ؛ يعتبر هذا هو المعيار أو القاعدة. تعتبر جميع الأنماط الظاهرية أو الأنماط الجينية الأخرى متغيرات لهذا المعيار ، مما يعني أنها تنحرف عن النوع البري. قد يكون البديل متنحيًا أو مهيمنًا على الأليل من النوع البري. مثال على الأليلات المتعددة هو لون المعطف في الأرانب. هنا ، توجد أربعة أليلات للجين c. النسخة البرية ، سي+ج+، يتم التعبير عنه بالفراء البني. النمط الظاهري شينشيلا ، جالفصلجالفصل، يُعبر عنه بالفراء الأبيض ذو الرؤوس السوداء. النمط الظاهري في الهيمالايا ، جحجح، لها فرو أسود على الأطراف وفراء أبيض في مكان آخر. أخيرًا ، يُعبر عن النمط الظاهري "عديم اللون" ، سم مكعب ، بالفراء الأبيض. في حالات الأليلات المتعددة ، يمكن أن توجد التسلسلات الهرمية المهيمنة. في هذه الحالة ، يسود أليل من النوع البري على جميع الأنواع الأخرى ، وتهيمن شينشيلا بشكل غير كامل على جبال الهيمالايا والألبينو ، بينما تهيمن جبال الهيمالايا على الألبينو. تم الكشف عن هذا التسلسل الهرمي ، أو السلسلة الأليلية ، من خلال ملاحظة الأنماط الظاهرية لكل نسل متغاير الزيجوت.

غالبًا ما تحدث الهيمنة الكاملة للنمط الظاهري من النوع البري على جميع الطفرات الأخرى كتأثير "للجرعة" لمنتج جيني معين ، مثل أن الأليل من النوع البري يوفر الكمية الصحيحة من المنتج الجيني بينما لا تستطيع الأليلات الطافرة ذلك. بالنسبة للسلسلة الأليلية في الأرانب ، قد يوفر الأليل من النوع البري جرعة معينة من صبغة الفراء ، بينما توفر المسوخ جرعة أقل أو لا تقدم على الإطلاق. بدلا من ذلك ، يمكن أن يكون أليل واحد متحور هو المسيطر على جميع الطرز المظهرية الأخرى ، بما في ذلك النوع البري. قد يحدث هذا عندما يتداخل الأليل الطافر بطريقة ما مع الرسالة الجينية حتى أن الزيجوت المتغاير مع نسخة أليل من النوع البري يعبر عن النمط الظاهري المتحور. تتمثل إحدى الطرق التي يمكن أن يتدخل بها الأليل الطافر في تعزيز وظيفة منتج الجين من النوع البري أو تغيير توزيعه في الجسم. أحد الأمثلة على ذلك هو طفرة Antennapedia في ذبابة الفاكهة. في هذه الحالة ، يوسع الأليل الطافر توزيع منتج الجين ؛ نتيجة لذلك ، يطور الزيجوت المتغاير Antennapedia أرجل على رأسه حيث يجب أن تكون هوائياته.


استثناءات مبدأ الهيمنة ومبدأ العوامل المزدوجة

الهيمنة غير الكاملة (الجزئية أو الفسيفسائية) هي الظاهرة التي لا يسود فيها أي من الأليلين أو العوامل المتناقضة.

التعبير عن الشخصية في الهجين أو F ، يكون الفرد متوسطًا أو مزيجًا جيدًا من التعبير عن العاملين (كما هو موجود في الحالة المتماثلة اللواقح). الميراث غير المكتمل أو الفسيفسائي ليس مثالاً على مفهوم ما قبل مندلي لمزج الميراث لأن الأنواع الأبوية تظهر مرة أخرى في F2 توليد. ومع ذلك ، يعتبره بعض العمال مثالًا على الميراث الكمي حيث يشارك زوج جيني واحد فقط. F2 نسبة النمط الظاهري هي 1: 2: 1 ، مماثلة لنسبة النمط الجيني.

(ط) أبلغ كارل كورينس عن هيمنة غير كاملة في حالة أزهار Four O 'Clock. في Mirabilis jalapa (Four O 'Clock، vern. Gulbansi) و Antirrhinum majus (Snapdragon أو زهرة الكلب) ، هناك نوعان من ألوان الأزهار في حالة نقية ، الأحمر والأبيض. عندما يتم عبور هذين النوعين من النباتات ، فإن النباتات الهجينة أو نباتات F1 الجيل لديه زهور وردية (الشكلان 5.7 و 5.8 أمبير). إذا كانت الأخيرة ذاتية ، فإن نباتات F2 يتألف التوليد من ثلاثة أنواع - الأحمر والوردي والأبيض مزهر بنسبة 1 2 1. يظهر اللون الوردي على ما يبدو إما بسبب اختلاط اللونين الأحمر والأبيض (السيادة غير الكاملة) أو التعبير عن جين واحد للزهرة المصطبغة التي تنتج فقط اللون الوردي (الميراث الكمي).

(2) الطيور الأندلسية لها شكلان نقيان ، أسود وأبيض. إذا تم التقاطع بين الشكلين ، فإن F1يظهر الأفراد باللون الأزرق (الشكل 5.9) بسبب ظهور خطوط سوداء وبيضاء بديلة على الريش. بالمناسبة ، تُفضل الطيور ذات اللون الأزرق كطعام شهي. F2 ينتج الجيل الثالث ثلاثة أنواع من الطيور - 1 أسود: 2 أزرق: 1 أبيض.

(3) هناك نوعان من الأبقار النقية ذات القرون القصيرة ، الأحمر والأبيض. في التهجين ، فإن أفراد عائلة F1تم العثور على أجناس و shytion أن يكون لها لون roan (الشكل 5.10). يعتبر بسبب الهيمنة غير الكاملة لأليل اللون الأحمر على أليل اللون الأبيض. ينتج التأثير في الواقع بسبب الاختلاط الدقيق بين الشعر الأحمر والأبيض (ومن ثم الفسيفساء).

شرح مفهوم الهيمنة:

أليل من النوع البري للشخصية هو أليل يعمل بكامل طاقته ويشكل RNA أو بروتينًا أو إنزيمًا للتعبير عن تأثيره. تحدث الطفرات في الأليل بسبب إدخال أو حذف أو استبدال أو انقلاب النيوكليوتيدات. ينتج الأليل المتحول عمومًا منتجًا خاطئًا أو لا ينتج أي منتج على الإطلاق.

أليل النوع البري الوظيفي غير المعدل الذي يمثل النمط الظاهري الأصلي يتصرف كآليل سائد. يتصرف الأليل غير الوظيفي المعدل أو المتحور على أنه أليل متنحي. هناك احتمال أن ينتج الأليل المتحول نفس النمط الظاهري أو المنتج. يطلق عليه الأليل المكافئ. إذا شكل منتجًا معدلًا ، فإنه يؤدي إلى ظهور أليل مهيمن أو مشفر بشكل غير كامل.

تسمى ظاهرة التعبير عن كلا الأليلين في الزيجوت المتغاير كودومينانس. الأليلات التي لا تظهر علاقة هيمنة متنحية وتكون قادرة على التعبير عن نفسها بشكل مستقل عندما تكون موجودة معًا تسمى الأليلات السائدة. نتيجة لذلك ، فإن الحالة غير المتجانسة لها نمط ظاهري يختلف عن أي من الأنماط الجينية متماثلة اللواقح.

قد يبدو أن صفة المفصل وسيطة بين تلك التي ينتجها النمطان الجيني ho & shymozygous. لا ينبغي الخلط بين الأليلات Codominant مع الدومى واللمعان غير المكتملة.

في الحالة الأخيرة ، يكون تأثير أحد الأليلات أكثر وضوحًا. الرموز المستخدمة للجينات السائدة مختلفة. هنا يتم استخدام الأحرف الكبيرة أو رموز القاعدة الكبيرة لكل من الأليلات ذات الحروف المرتفعة المختلفة ، على سبيل المثال ، I А ، I B ، Hb A ، Hb S. طريقة أخرى هي إظهارها بالأبجديات الكبيرة الخاصة بها ، على سبيل المثال ، R (للشعر الأحمر) و W (للشعر الأبيض في الماشية).

الأليلات لفصيلة الدم A (I A) وفصيلة الدم В (I B) هي كودومي ولامع بحيث عندما يجتمعان معًا في الفرد ، ينتجان فصيلة الدم AB. يتميز بوجود مستضد A (من I A) ومستضد В (من I B) على سطح كريات الدم الحمراء.

لوحظ أيضًا الفينومونون للتكوين المشترك في فصيلة دم MN في البشر. يمكن أن تحمل خلايا الدم الحمراء نوعين من المستضدات الأصلية ، M و N ، ويمكن أن يكون الفرد هو MM أو MN أو NN ، حيث يظهر أحد نوعي المستضدات أو كلاهما.

3. الهيموجلوبين المنجلي:

أليل الهيموجلوبين المنجلي Hb S هو مشفر مع الأليل للهيموغلوبين الطبيعي Hb A.

(ج) الأليلات المتعددة:

إنه وجود أكثر من أليلين للجين. يتم إنتاج الأليلات المتعددة بسبب الطفرات المتكررة لنفس الجين ولكن في اتجاهات مختلفة. أنها تظهر نوعًا من الاختلافات الجرثومية ، على سبيل المثال ، لون العين في ذبابة الفاكهة ، وعدم التوافق الذاتي في بعض النباتات. وبالتالي فإن النوع البري من الأليل للون العين الحمراء (w + أو W) في ذبابة الفاكهة السوداء تحور ليشكل أليلًا للعين البيضاء (w).

أنتجت طفرات أخرى في كليهما ما يصل إلى 15 أليلات متنحية للنوع البري ومهيمنة على العين البيضاء (w) ولكن لها هيمنة وسيطة غير كاملة على بعضها البعض. بعض هذه الأليلات هي النبيذ (ww) ، المرجان (w c0) ، الدم (w bl) ، الكرز (wc) ، المشمش (w) ، eosine (we) ، Buff (wb) ، tinged (wf) ، والعسل (wh) ) و ecru (w ec) واللؤلؤ (w P) والعاج (wi). يتم أيضًا تنظيم لون معطف الأرانب (أنواع Agouti و Chinchilla و Himalayan و Albino) بواسطة أليلات متعددة. على الرغم من وجود عدة أليلات من نفس الجين في مجموعة سكانية ، يمكن للفرد أن يكون لديه أليلين فقط.

الخصائص ، (1) يوجد أكثر من أليلين من نفس الجين ، على سبيل المثال ، 15 أليلات للون العين في ذبابة الفاكهة ، 3 أليلات لمجموعات الدم في البشر ، 4 أليلات للون الغلاف في الأرنب ، (2) تحدث جميع الأليلات المتعددة على نفس موضع الجين لنفس الكروموسوم أو متماثله. (3) يحتوي الكروموسوم على أليل واحد فقط من المجموعة ، (4) يمتلك الفرد أليلين فقط بينما تحمل الأمشاج أليلًا واحدًا ، (v) تعبر الأليلات المتعددة عن بدائل مختلفة من نفس الحرف ، (6) تظهر الأليلات المختلفة المشاركة الهيمنة أو الهيمنة أو التنازل أو الهيمنة الوسيطة فيما بينهم. ومع ذلك ، فهم يتبعون النمط المندلي للوراثة.

فصائل الدم البشرية:

نظام فصيلة الدم ABO في البشر هو مثال على الأليلات السائدة والمهيمنة والمتنحية والمتعددة. لدى البشر ستة أنماط وراثية وأربع فصائل دم أو أنماط ظاهرية لفصيلة الدم - А و و AB و O. يتم تحديد فصائل الدم بنوعين من المستضدات الموجودة في الغلاف السطحي لخلايا الدم الحمراء - A و B. تحدث المستضدات في منطقة رأس غنية بالسكريات قليلة السكاريد من الجليكوفرين. أفراد فصيلة الدم A لديهم مستضد A ، المجموعة لها مستضد B ، AB لها مستضدات بينما فصيلة الدم

О لا يحمل الأشخاص أي مستضد في غلاف كريات الدم الحمراء لديهم. يتم تحديد وجود وغياب ونوع المستضدات بواسطة ثلاثة أليلات مناعية I A و I B و i. يشكل مستضد I A مستضد A ، مستضد I B В بينما الأليل i (1 درجة) متنحي ولا يشكل أي مستضد. كل من I A و I B مهيمنان على i ، ولكن ليس على بعضهما البعض. عندما يكون كل من I A و I B موجودًا في شخص ما ، يكون كلا الأليلين قادرين على التعبير عن أنفسهم مكونين مستضدين A و B. وتسمى هذه الأليلات القادرة على التعبير عن نفسها في وجود بعضها البعض بـ codominant. وهكذا تظهر أليلات فصيلة الدم كلاً من العلاقات السائدة والمتنحية السائدة (I A = 1 B & gt i).

يحمل الإنسان اثنين من الأليلات الثلاثة ، واحد من كل والد. الحد الأقصى لعدد الطرز الوراثية الممكنة هو ستة للأنماط الظاهرية الأربعة. يتم اختبار الأنماط الظاهرية عن طريق اثنين من مضادات A و B.

علم الوراثة البيوكيميائية لمجموعات الدم:

يتم التحكم في فصائل الدم ABO بواسطة الجين الأول (ويسمى أيضًا L) الموجود في الكروموسوم التاسع الذي يحتوي على 3 أليلات متعددة ، يوجد أي اثنان منها في الشخص. تظهر هذه المجموعات الميراث المندلي (برنشتاين ، 1924). تنتج الأليلات I A و I B إنزيمًا يسمى glycosyltransferase لتخليق السكريات.

ترتبط السكريات بالدهون وتنتج الشحوم السكرية. ثم ترتبط هذه الجليكوليبيدات بغشاء كرات الدم الحمراء لتكوين مستضدات فصيلة الدم. لا ينتج Allelle i أي إنزيم / مستضد.

السلائف المستضدية H موجودة في غشاء كرات الدم الحمراء. ينتج Allele I A α-N- أسيتيل جالاكتوزاميل ترانسفيراز الذي يضيف a-N-acetylgalactosamine إلى جزء السكر من H لتشكيل مستضد. ينتج الأليل I B ترانسفيراز a-D-galactosyl والذي يضيف الجالاكتوز إلى H لتشكيل مستضد В. في حالة متغاير الزيجوت I A I B ، يتم إنتاج كلا الإنزيمات. هناك & shyfore ، يتم تكوين مستضدات A و.

نظرًا لكون فصائل الدم ذات طابع وراثي ، فإن معرفة فصائل دم الوالدين يمكن أن تعطي معلومات حول مجموعات الدم المحتملة للأطفال والعكس صحيح (الشكل 5.11).

(د) تعدد الأشكال (الجينات متعددة الاتجاهات):

تُعرف قدرة الجين على أن يكون له تأثير مظهري متعدد لأنه يؤثر على عدد من الشخصيات في وقت واحد باسم تعدد الأشكال. يسمى الجين الذي له تأثير مظهري متعدد بسبب قدرته على التحكم في التعبير عن حرفين أو أكثر بالجين متعدد الاتجاهات.

يرجع تعدد الأشكال إلى تأثير الجين على مسارين أو أكثر من المسارات الأيضية المترابطة التي تساهم في تكوين أنماط ظاهرية مختلفة. ليس من الضروري أن تتأثر جميع السمات بالتساوي. في بعض الأحيان يكون تأثير الجين متعدد الاتجاهات أكثر وضوحًا في حالة وجود سمة واحدة (تأثير رئيسي) وأقل وضوحًا في حالة السمات الأخرى (تأثير ثانوي). من حين لآخر ، يحدث عدد من التغييرات ذات الصلة بسبب الجين.

يطلق عليهم معا متلازمة. يؤثر جين الوبر في القطن أيضًا على ارتفاع النبات وحجم اللوز وعدد البويضات وصلاحية البذور. في Garden Pea ، يتحكم الجين الذي يتحكم في لون الزهرة أيضًا في لون طبقة البذرة ووجود بقع حمراء في محاور الأوراق.

تسبب طفرة العين البيضاء في ذبابة الفاكهة إزالة التصبغ في أجزاء كثيرة من الجسم. في الكائنات الحية المعدلة وراثيًا ، غالبًا ما ينتج الجين المُدخل تأثيرات مختلفة اعتمادًا على مكان الإدخال. يظهر تعدد الأشكال في البشر عن طريق متلازمات تسمى فقر الدم المنجلي وبيلة ​​الفينيل كيتون.

2 - بيلة فينيل كيتون (PKU Foiling ، 1934):

وهو اضطراب وراثي وراثي وراثي متنحي ، حيث يفتقر الفرد المتنحي متماثل الزيجوت إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز اللازم لتغيير فينيل ألانين (حمض أميني) إلى تيروزين (حمض أميني) في الكبد. ينتج عنه فرط فينيل ألانين الدم الذي يتميز بتراكم وإفراز فينيل ألانين وحمض فينيل بيروفيك والمركبات ذات الصلة.

يرجع نقص الإنزيم إلى جين غير طبيعي وراثي متنحي على الكروموسوم 12. هذا الجين المعيب ناتج عن الاستبدال. الأطفال المصابون هم طبيعيون عند الولادة ولكن في غضون أسابيع قليلة هناك ارتفاع (30 & # 8211 50 مرة) في مستوى الفينيل ألانين في البلازما مما يضعف نمو الدماغ. عادة بعد ستة أشهر من العمر يصبح التخلف العقلي الشديد واضحًا. إذا لم يتم علاج هؤلاء الأطفال ، فإن ثلث هؤلاء الأطفال غير قادرين على المشي وثلثيهم لا يستطيعون الكلام.

الأعراض الأخرى هي التخلف العقلي ، وانخفاض تصبغ الشعر والجلد والأكزيما. على الرغم من أن كميات كبيرة من فينيل ألانين ومستقلباته تفرز في البول والعرق ، إلا أن هناك تراكمًا للفينيل ألانين وفينيل بيروفات في الدماغ يؤدي إلى تلفه. الأفراد متغاير الزيجوت طبيعيون لكنهم حاملون. يحدث في حوالي 1 من 18000 ولادة بين الأوروبيين البيض. إنه نادر جدًا في الأجناس الأخرى.


ربما سيكون هذا هو "البرمينش" ، الإنسان العاقل المتفوق

لكن بجدية: التحسين الجيني للإنسان سيكون بالتأكيد ممكنًا يومًا ما ، ولماذا لا يتم التخلص من الجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية والسرطان وما إلى ذلك؟ تعمل الطبيعة بنفسها بهذه الطريقة لتغيير التركيب الجيني للأنواع عن طريق التحور المستمر والاختيار. عندما نتمكن من تربية الكلاب والقطط والماشية والطماطم وما إلى ذلك ، فلماذا لا نحسن البشر وراثيًا؟ لا أرى أي شيء & من الناحية الأخلاقية & مثل خطأ في ذلك - شريطة أن يتم تقييم المخاطر مع شديد رعاية.

لكنني أيضًا لا أرى جدوى في جعل جينات الشقراوات أو العيون الزرقاء هي المهيمنة. بصرف النظر عن كلتا السمتين الموروثتين على حد علمي بطريقة متعددة الجينات ، أي ليست بسيطة وفقًا لنموذج Mendelian السائد المتنحي ، فإن ما سنحصل عليه سيكون أكثر بكثير من الهجينة غير المرئية من الناحية الظاهرية. إذا أردنا ذلك ، يمكننا أيضًا استخدام العدسات اللاصقة وتبييض الشعر!


اتصال لدورات AP®

اتصال لدورات AP ®

تم التعبير عن الخصائص التي قيّمها مندل في نباتات البازلاء كواحدة من نسختين ، أو سمات ، على سبيل المثال ، البازلاء الخضراء مقابل البازلاء الصفراء). كما سنستكشف بمزيد من التفصيل في فصول لاحقة ، فإن التعبير المادي للخصائص يتحقق من خلال التعبير عن الجينات - تسلسلات الدنا - المحمولة على الكروموسومات. يتكون التركيب الجيني للبازلاء من نسختين متماثلتين أو متماثلتين - تذكر هذا المصطلح من الفصل 11 - نسخ من كل كروموسوم ، واحد من كل والد. من خلال الانقسام الاختزالي ، تستخدم الكائنات ثنائية الصبغيات الانقسام الاختزالي لإنتاج أحادي العدد (1ن) الأمشاج التي تشارك في الإخصاب. بالنسبة للحالات التي يتحكم فيها جين واحد في خاصية واحدة ، مثل لون البازلاء ، يكون للكائن ثنائي الصبغة نسخ جينية قد ترمز أو لا ترمز نفس الإصدار من الخاصية. هذه الاختلافات الجينية ، على سبيل المثال ، البازلاء الخضراء مقابل البازلاء الصفراء - تسمى الأليلات.

تتفاعل الأليلات المختلفة لجين معين في كائن ثنائي الصبغة للتعبير عن الخصائص الفيزيائية مثل لون البازلاء في النباتات أو ظهور خط الشعر عند البشر. يشار إلى السمات التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي باسم النمط الظاهري. يسمى التركيب الجيني الأساسي للكائن الحي ، أي مزيج الأليلات ، بالنمط الجيني الخاص به. عندما تحمل الكائنات ثنائية الصبغيات نفس الأليلات لخاصية معينة ، يقال إنها متماثلة اللواقح للنمط الجيني عندما تحمل أليلات مختلفة ، ويقال إنها متغايرة الزيجوت. بالنسبة للجين الذي يكون تعبيره مندليان (القسم 12.1) ، ستبدو الكائنات المتماثلة اللواقح السائدة والمتغايرة الزيجوت متطابقة ، أي سيكون لها أنماط وراثية مختلفة ولكن نفس النمط الظاهري. سيتم ملاحظة الأليل المتنحي فقط في الأفراد المتنحية متماثلة اللواقح.

ومع ذلك ، لا تتصرف الأليلات دائمًا في الأنماط السائدة والمتنحية. بعبارة أخرى ، هناك استثناءات لنموذج مندل للميراث. على سبيل المثال ، تصف الهيمنة غير المكتملة الحالة التي يُظهر فيها الزيجوت المتغاير النمط الظاهري الذي يكون وسيطًا بين الأنماط الظاهرية متماثلة اللواقح (على سبيل المثال ، يتم إنتاج نسل وردي الزهور من تهجين بين أحد الوالدين المزهر باللون الأحمر وأحد الوالدين الأبيض المزهر). تصف كودومينانس التعبير المتزامن لكل من الأليلين في الزيجوت المتغاير (على سبيل المثال ، أنواع الدم البشرية). من الشائع أيضًا وجود أكثر من أليلين للجين في مجموعة سكانية (على سبيل المثال ، الاختلافات في أحجام القرع). في البشر ، كما هو الحال في العديد من الحيوانات وبعض النباتات ، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، وللذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. ترتبط الجينات الموجودة على الكروموسوم X بـ X ، ويرث الذكور ويعبرون فقط عن أليل واحد للجين (على سبيل المثال ، الهيموفيليا ، عمى الألوان). يمكن أيضًا أن تكون بعض الأليلات قاتلة ، لذلك لن يتم ملاحظة نمطها الظاهري أبدًا.

يمكن تفسير العديد من الاضطرابات الوراثية البشرية ، بما في ذلك المهق والتليف الكيسي ومرض هنتنغتون على أساس أنماط وراثية بسيطة من مندلية تم إنشاؤها عن طريق تحليل النسب. في فصول لاحقة ، سوف نتعلم كيف يمكن استخدام تحليل الحمض النووي لتشخيص الاضطرابات الوراثية. مربعات Punnett هي أدوات مفيدة تطبق قواعد الاحتمال والانقسام الاختزالي للتنبؤ بالنتائج المحتملة للتهجينات الجينية. يتم إجراء اختبار التهجين لتحديد ما إذا كان الفرد متماثل الزيجوت أم غير متجانسة عن طريق عبور الفرد مع متنح متماثل الزيجوت.

المعلومات المقدمة والأمثلة الموضحة في القسم تدعم المفاهيم الموضحة في الفكرة الكبيرة 3 من إطار منهج علم الأحياء AP ®. توفر أهداف التعلم المدرجة في إطار المنهج الدراسي أساسًا شفافًا لدورة AP ® Biology ، وتجربة معملية قائمة على الاستفسار ، وأنشطة تعليمية ، وأسئلة اختبار AP ®. يدمج هدف التعلم المحتوى المطلوب مع واحد أو أكثر من الممارسات العلمية السبعة.

فكرة كبيرة 3 تقوم الأنظمة الحية بتخزين المعلومات الأساسية لعمليات الحياة واستردادها ونقلها والاستجابة لها.
التفاهم الدائم 3 توفر المعلومات القابلة للتوريث استمرارية الحياة.
المعرفة الأساسية 3-أ يوفر الأساس الكروموسومي للوراثة الذي اقترحه مندل فهمًا لنمط مرور الجينات من الوالد إلى النسل.
ممارسة العلوم 1.1 يمكن للطالب إنشاء تمثيلات ونماذج للظواهر والأنظمة الطبيعية أو من صنع الإنسان في المجال.
ممارسة العلوم 7.2 يمكن للطالب ربط المفاهيم في وعبر المجال (المجالات) للتعميم أو الاستقراء في و / أو عبر التفاهمات الدائمة و / أو الأفكار الكبيرة.
هدف التعلم 3.12 يستطيع الطالب إنشاء تمثيل (على سبيل المثال ، مربع بونيت) يربط عملية الانقسام الاختزالي بمرور السمات من الوالد إلى النسل.
المعرفة الأساسية 3-أ يوفر الأساس الكروموسومي للوراثة الذي اقترحه مندل فهمًا لنمط مرور الجينات من الوالد إلى النسل.
ممارسة العلوم 3.1 يمكن للطالب طرح أسئلة علمية.
هدف التعلم 3.13 يستطيع الطالب طرح أسئلة حول القضايا الأخلاقية أو الاجتماعية أو الطبية المحيطة بالاضطرابات الوراثية البشرية.
المعرفة الأساسية 3-أ يوفر الأساس الكروموسومي للوراثة الذي اقترحه مندل فهمًا لنمط مرور الجينات من الوالد إلى النسل.
ممارسة العلوم 2.2 يمكن للطالب تطبيق إجراءات رياضية على الكميات التي تصف الظواهر الطبيعية.
هدف التعلم 3.14 يستطيع الطالب تطبيق إجراءات رياضية لتحديد أنماط المورث المندلية التي توفرها مجموعات البيانات.
المعرفة الأساسية 3-أ -4 لا يمكن تفسير أنماط الوراثة للعديد من السمات بعلم الوراثة المندلي البسيط.
ممارسة العلوم 6.5 يمكن للطالب تقييم التفسيرات العلمية البديلة.
هدف التعلم 3.15 الطالب قادر على شرح الانحرافات عن نموذج مندل لوراثة السمات.
المعرفة الأساسية 3-أ -4 لا يمكن تفسير أنماط الوراثة للعديد من السمات بعلم الوراثة المندلي البسيط.
ممارسة العلوم 6.3 يمكن للطالب أن يوضح أسباب تنقيح التفسيرات والنظريات العلمية أو استبدالها.
هدف التعلم 3.16 الطالب قادر على شرح كيف أن نمط الوراثة للعديد من السمات لا يمكن تفسيره بواسطة الوراثة المندلية.
المعرفة الأساسية 3-أ -4 لا يمكن تفسير أنماط الوراثة للعديد من السمات بعلم الوراثة المندلي البسيط.
ممارسة العلوم 1.2 يمكن للطالب وصف تمثيلات ونماذج للظواهر الطبيعية أو من صنع الإنسان والأنظمة في المجال.
هدف التعلم 3.17 الطالب قادر على وصف تمثيلات لمثال مناسب لأنماط الوراثة التي لا يمكن تفسيرها من خلال نموذج مندل لوراثة السمات.

يحتوي ملحق تقييم الممارسات العلمية على أسئلة اختبار إضافية لهذا القسم والتي ستساعدك على التحضير لامتحان AP. تتناول هذه الأسئلة المعايير التالية:

  • [APLO 3.12]
  • [APLO 3.14]
  • [APLO 3.16]
  • [APLO 3.11]
  • [APLO 3.13]
  • [APLO 3.17]

تم التعبير عن الخصائص السبع التي قام مندل بتقييمها في نباتات البازلاء الخاصة به كواحدة من نسختين أو سمات. يتم التعبير المادي عن الخصائص من خلال التعبير عن الجينات المحمولة على الكروموسومات. يتكون التركيب الجيني للبازلاء من نسختين متماثلتين أو متماثلتين من كل كروموسوم ، واحدة من كل والد. كل زوج من الكروموسومات المتجانسة له نفس الترتيب الخطي للجينات. بعبارة أخرى ، البازلاء هي كائنات ثنائية الصبغيات من حيث أن لديها نسختين من كل كروموسوم. وينطبق الشيء نفسه على العديد من النباتات الأخرى وجميع الحيوانات تقريبًا. تستخدم الكائنات ثنائية الصبغة الانقسام الاختزالي لإنتاج أمشاج أحادية الصيغة الصبغية ، والتي تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم متماثل يتحد عند الإخصاب لتكوين زيجوت ثنائي الصبغة.

بالنسبة للحالات التي يتحكم فيها جين واحد في خاصية واحدة ، فإن الكائن ثنائي الصبغة يحتوي على نسختين وراثيتين قد ترمز أو لا ترمز نفس الإصدار من تلك الخاصية. المتغيرات الجينية التي تنشأ عن طريق الطفرة وتوجد في نفس المواقع النسبية على الكروموسومات المتجانسة تسمى الأليلات. قام مندل بفحص وراثة الجينات ذات شكلين فقط من الأليل ، ولكن من الشائع أن تصادف أكثر من أليلين لأي جين معين في مجموعة طبيعية.


14.3. ملحقات علم الوراثة المندلية

بدائل الهيمنة والتراجع

اقترحت تجارب مندل مع نباتات البازلاء أن: (1) توجد "وحدتان" أو أليلات لكل جين (2) تحافظ الأليلات على سلامتها في كل جيل (بدون مزج) و (3) في وجود الأليل السائد ، الأليل المتنحي مخفي ولا يساهم في النمط الظاهري. لذلك ، يمكن "حمل" الأليلات المتنحية وعدم التعبير عنها من قبل الأفراد. يشار إلى هؤلاء الأفراد متغاير الزيجوت أحيانًا باسم "الناقلون". أظهرت دراسات وراثية أخرى في نباتات وحيوانات أخرى أن هناك تعقيدًا أكثر بكثير ، لكن المبادئ الأساسية لعلم الوراثة المندلية لا تزال صحيحة. في الأقسام التالية ، سننظر في بعض امتدادات Mendelism. إذا اختار مندل نظامًا تجريبيًا يعرض هذه التعقيدات الجينية ، فمن المحتمل أنه لم يكن ليفهم ما تعنيه نتائجه.

سيادة غير تامة

تتناقض نتائج مندل ، التي تُورث الصفات على أنها أزواج سائدة ومتنحية ، مع الرأي القائل في ذلك الوقت بأن الأبناء أظهروا مزيجًا من سمات آبائهم. ومع ذلك ، يبدو أن النمط الظاهري متغاير الزيجوت أحيانًا يكون وسيطًا بين الوالدين. على سبيل المثال ، في أنف العجل ، Antirrhinum majus (الشكل 14.13) ، تقاطع بين والد متماثل الزيجوت مع أزهار بيضاء ( سي دبليو سي دبليو ) ووالد متماثل الزيجوت بزهور حمراء ( C R C R ) ستنتج نسلًا بأزهار وردية ( C R C W ). (لاحظ أن الاختصارات الوراثية المختلفة تُستخدم في امتدادات مندلية لتمييز هذه الأنماط عن الهيمنة البسيطة والتراجع.) يوصف هذا النمط من الوراثة على أنه سيادة غير تامة، للدلالة على التعبير عن أليلين متناقضين بحيث يعرض الفرد نمطًا ظاهريًا وسيطًا. أليل الأزهار الحمراء غير سائد بشكل كامل على أليل الأزهار البيضاء. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن التنبؤ بنتائج التهجين الذاتي متغاير الزيجوت ، تمامًا كما هو الحال مع التهجينات المهيمنة والمتنحية مندل. في هذه الحالة ، ستكون نسبة النمط الجيني 1 C R C R :2 C R C W :1 سي دبليو سي دبليو ، وستكون النسبة المظهرية 1: 2: 1 للأحمر: الوردي: الأبيض.

كودومينانس

الاختلاف في الهيمنة غير المكتملة هو السيادة، حيث يتم التعبير عن كلا الأليلين لنفس الخاصية في وقت واحد في متغاير الزيجوت. مثال على الدمج المشترك هو مجموعات دم MN للبشر. يتم التعبير عن الأليلين M و N في شكل مستضد M أو N الموجود على سطح خلايا الدم الحمراء. متجانسة الزيجوت ( L M L M و L N L N ) تعبر إما عن M أو N أليل ، والزيجوت متغاير الزيجوت ( L M L N ) تعبر عن كلا الأليلين بالتساوي. في التهجين الذاتي بين الزيجوت المتغايرة التي تعبر عن سمة مشفرة ، تكون الأنماط الجينية للنسل الثلاثة المحتملة متمايزة ظاهريًا. ومع ذلك ، لا تزال خاصية النسبة الوراثية 1: 2: 1 المميزة لصليب مندلي أحادي الهجين سارية.

أليلات متعددة

أشار مندل إلى أن أليلين فقط ، أحدهما سائد والآخر متنحي ، يمكن أن يتواجدان لجين معين. نحن نعلم الآن أن هذا تبسيط مفرط. على الرغم من أن البشر الفرديين (وجميع الكائنات ثنائية الصبغيات) يمكن أن يكون لديهم أليلين فقط لجين معين ، إلا أن الأليلات المتعددة قد توجد على مستوى السكان بحيث يتم ملاحظة العديد من مجموعات من أليلين. لاحظ أنه عند وجود العديد من الأليلات لنفس الجين ، فإن الاتفاقية هي الإشارة إلى النمط الظاهري أو النمط الجيني الأكثر شيوعًا بين الحيوانات البرية على أنه النوع البري (غالبًا ما يتم اختصارها "+") يعتبر هذا المعيار أو القاعدة. يتم النظر في جميع الطرز المظهرية أو الطرز الجينية الأخرى المتغيرات من هذا المعيار ، بمعنى أنها تنحرف عن النوع البري. قد يكون البديل متنحيًا أو مهيمنًا على الأليل من النوع البري.

مثال على الأليلات المتعددة هي فصائل الدم ABO. تحتوي جميع الخلايا في أجسامنا على دهون سكرية وبروتينات سكرية على السطح تعمل كمستضدات لتحديد الخلايا الخلوية. مجموعة واحدة من هذه هي مجموعات الدم MN التي تمت مناقشتها أعلاه. مجموعة أخرى هي مجموعات الدم ABO التي تتكون من ثلاثي السكاريد الذي يمكن إضافة السكر الرابع إليه باستخدام إنزيم خارج الخلية. أليل واحد لهذا الإنزيم لرموز الإنزيم الذي سيضيف السكاريد الأحادي من النوع B أكواد أليلات أخرى للإنزيم الذي يضيف السكاريد الأحادي من النوع A. كود أليل ثالث للإنزيم غير الوظيفي الذي لن يضيف أي سكاريد رابع & # 8211 النوع O. إن الاصطلاح الخاص بتسمية الأليلات المتعددة مشابه لتلك الخاصة بالهيمنة غير المكتملة باستثناء ذلك الحرف الأول ، الأول ، يستخدم للأليلين من الإنزيم الوظيفي والحالة الصغيرة i تستخدم للإنزيم غير الوظيفي. وبالتالي ، فإن الأنماط الجينية للشخص المصاب بالدم من النوع A ستكون إما متماثلة اللواقح من النوع A أو I A I A أو متغايرة الزيجوت ، I A i. تكون الأنماط الجينية لشخص لديه دم من النوع B هي I B I B أو I B i ، والنمط الجيني لشخص لديه دم من النوع AB سيكون I A I B. والنمط الجيني لشخص من فصيلة الدم O هو متنحي متماثل اللواقح ، ii.

مربعات Punnett للصليب بين شخصين كلاهما من النوع A يظهر في الشكل 14.14. قد يكون لكل من هؤلاء الأشخاص أي من النوعين الجينيين ، لذلك هناك ثلاثة مربعات بونيت محتملة معروضة. يُظهر الرسم الكرتوني الصغير لكرات الدم الحمراء أن الطفل لديه دم من النوع O ، لذا فإن كلا من الوالدين & # 8217 النمط الجيني هو I A i.

تمارين

التأثيرات البيئية على النمط الظاهري

يمكن أن تؤثر البيئة التي يعيش فيها الكائن الحي على النمط الظاهري لذلك الكائن دون تغيير التركيب الوراثي. على سبيل المثال ، فإن الطفل الذي يحصل على تغذية جيدة سينمو بشكل أسرع وأطول من الطفل الذي لا يتلقى غذاءً كافياً. وقد أعادت الأثيليت تشكيل جسدها لاستيعاب أنشطة رياضتها. العوامل البيئية الأخرى ليست واضحة جدا. من المعروف جيدًا أن الأشخاص الذين يعيشون بالقرب من التلوث الصناعي سيكون لديهم المزيد من المشكلات الصحية ، خاصةً الرئتين ، لكن الدراسات الحديثة أظهرت أيضًا أن الصحة العقلية تتأثر أيضًا بالتلوث. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3162363/)

قاتلة

نسبة كبيرة من الجينات في جينوم الفرد ضرورية للبقاء على قيد الحياة. من حين لآخر ، يمكن أن ينشأ أليل غير وظيفي لجين أساسي عن طريق الطفرة وينتقل في مجموعة سكانية طالما أن الأفراد الذين لديهم هذا الأليل لديهم أيضًا نسخة وظيفية من النوع البري. يعمل الأليل من النوع البري بقدرة كافية للحفاظ على الحياة ، وبالتالي يعتبر مهيمنًا على الأليل غير الوظيفي. ومع ذلك ، ضع في اعتبارك والدين متغاير الزيجوت لديهما نمط وراثي من النوع البري / متحولة غير وظيفية لجين أساسي افتراضي. في ربع نسلهم ، نتوقع أن نلاحظ الأفراد الذين هم متماثلون متنحون للأليل غير الوظيفي. لأن الجين ضروري ، قد يفشل هؤلاء الأفراد في تطوير الإخصاب السابق ، ويموتون في الرحم ، أو تموت لاحقًا في الحياة ، اعتمادًا على مرحلة الحياة التي تتطلب هذا الجين. يُشار إلى نمط وراثي يكون فيه الأليل مميتًا فقط في شكل متماثل الزيجوت والذي قد يكون فيه الزيجوت المتغاير طبيعيًا أو يحتوي على نمط ظاهري غير قاتل متغير يُشار إليه باسم مميتة متنحية.

بالنسبة لعمليات التهجين بين الأفراد متغاير الزيجوت مع أليل مميت متنحي يتسبب في الوفاة قبل الولادة عندما يكون متماثل الزيجوت ، يتم ملاحظة الزيجوت المتجانسة من النوع البري ومتغايرة الزيجوت فقط. وبالتالي فإن النسبة الوراثية ستكون 2: 1. في حالات أخرى ، قد يُظهر الأليل المتنحي المميت أيضًا نمطًا ظاهريًا سائدًا (ولكن ليس مميتًا) في الزيجوت المتغاير. على سبيل المثال ، المتنحية القاتلة مجعد أليل في ذبابة الفاكهة يؤثر على شكل الجناح في شكل الزيجوت المتغاير ولكنه قاتل في الزيجوت المتماثل.

لا تكفي نسخة واحدة من الأليل من النوع البري دائمًا للعمل الطبيعي أو حتى البقاء على قيد الحياة. ال القاتل المهيمن نمط الوراثة هو النمط الذي يكون فيه الأليل مميتًا في كل من الزيجوت المتماثل والزيجوت المتغاير لا يمكن أن ينتقل هذا الأليل إلا إذا حدث النمط الظاهري للفتاك بعد سن الإنجاب. الأفراد الذين يعانون من طفرات تؤدي إلى الأليلات القاتلة السائدة يفشلون في البقاء على قيد الحياة حتى في شكل الزيجوت المتغاير. الأليلات القاتلة السائدة نادرة جدًا لأنه ، كما قد تتوقع ، يستمر الأليل جيلًا واحدًا فقط ولا ينتقل. ومع ذلك ، مثلما قد لا يظهر الأليل المميت المتنحي على الفور النمط الظاهري للموت ، فقد لا يتم التعبير عن الأليلات القاتلة السائدة حتى سن الرشد. بمجرد أن يصل الفرد إلى سن الإنجاب ، قد ينتقل الأليل دون علمه ، مما يؤدي إلى تأخر الوفاة في كلا الجيلين. مثال على ذلك عند البشر هو مرض هنتنغتون ، حيث يتلاشى الجهاز العصبي تدريجياً (الشكل 14.16). الأشخاص غير المتجانسين لأليل هنتنغتون السائد ( ح ح ) سوف تتطور حتمًا إلى المرض المميت. ومع ذلك ، قد لا يحدث ظهور مرض هنتنغتون حتى سن الأربعين ، وعند هذه النقطة قد يكون الأشخاص المصابون قد مرروا بالفعل الأليل إلى 50 في المائة من نسلهم.


قد تقوم نسخة واحدة أو أليل من جين لون العين بتشفير التعليمات لصنع الصبغة البنية ، بينما لا ينتج الأليل الأزرق أي صبغة. بدلاً من ذلك ، من الممكن ، من الناحية المنطقية ، أن يمنع الأليل الأزرق إنتاج الصبغة البنية ، لكن هذا ليس هو الحال.

الآن ، البني مقابل الأزرق ليس حالة جين واحد وأليلان. بعد إنتاج الصباغ ، يجب نقله وتخزينه وما إلى ذلك. يتم تضمين العديد من العمليات. لذلك ، قد تكون عملية ترسيب الصباغ وظيفية أم لا ، ولكن كما ذكر أعلاه ، غالبًا ما يتبين أن النسخة غير الوظيفية لا تعمل ببساطة ولا تمنع العملية بشكل فعال. هناك العديد من الحالات حيث يعمل الشكل الشاذ من البروتين ، المشفر بواسطة أليل متغير ، كمثبط نشط لعملية بيولوجية أو كيميائية حيوية معينة.

مفتاح سؤالك كما هو مكتوب هو لون العين الزرقاء هو نقص التصبغ.

على مستوى الحمض النووي ، هناك العديد من الآليات التي يمكن الاستشهاد بها.

قد يؤدي حدوث طفرة (تغيير في تسلسل الحمض النووي) للجين في الواقع إلى حدوث خلل في إحدى نسخ الجين أو كليهما. في حالة الألبينو ، يكون الجلد ورديًا - لا تصنع صبغة الميلانين على الإطلاق. هذه حالة كل من نسختين من الجين الحيوي تكون معيبة وقدرة مفقودة تمامًا. سمة متنحية "فقدان الوظيفة".

العيون الزرقاء ليس بها صبغة شبكية - فهي تفقد وظيفتها بشكل متنحي. بعض حالات مرض السكري الموروث وراثيًا (& lt1٪) التقزم والسمنة هي أمثلة على ذلك.هناك العديد من الأمراض الوراثية مثل هذا.

يمكن أن يحدث هذا بسبب طفرة واحدة في كل نسخة من الجين ، والبعض الآخر يمكن أن يتم فقد أو تعطيل جزء كامل من الكروموسوم من خلال تسلسل جديد ، غالبًا ما يكون غير منطقي ، يتم إسقاطه في منطقة الجين.

يمكن أن تؤثر التغييرات الأخرى على طريقة تشغيل الجينات وإيقافها. - التغييرات المتشابهة في التسلسل في التسلسل التنظيمي بجانب تسلسل الجين ستجعل الجين يتصرف بشكل مختلف. حتى الأطفال من أصل أفريقي قد يولدون بشعر أشقر وعيون زرقاء ويصبح لونهم أغمق لاحقًا. يحدث هذا وراثيًا بسبب تغيير توقيت جينات الشعر ولون العين في أوقات أخرى (الشعر الأشقر والعيون الزرقاء بها القليل من الصبغة أو لا يوجد بها صبغة ، لذلك إذا كانت الجينات متوقفة ، فهذا ما تحصل عليه). لذلك عندما تكون الجينات نشطة يمكن أن تسبب أنماطًا سائدة (تعمل دائمًا) مقابل أنماط متنحية (أحيانًا غير نشطة). وذلك لأن نسخة واحدة من الجين تتصرف بشكل مختلف عن النسخة الأخرى.

في بعض الأحيان ، يمكن أن تسبب طفرة واحدة في نسخة واحدة من الجين تأثيرات مثيرة للاهتمام. قد يؤدي جين واحد جيد وجين متحور أقل فعالية إلى فقدان النشاط لأن مزيج الجينين يختلف بين مجموعة جينات وظيفية بالكامل أو مجموعة متنوعة كليًا من الجينات.

مثال كلاسيكي هو فقر الدم المنجلي. تتسبب نسختان من هيموجلوبين الخلية المنجلية في تصلب خلايا الدم الحمراء وتشوهها مما يؤدي بدوره إلى حالة مؤلمة في الناقل. لا يعاني الشخص المصاب بنسخة واحدة من جين الخلية المنجلية من هذه المشكلة - فهو تقريبًا بدون أعراض. لذلك نقول أن فقر الدم المنجلي متنحي لطفرة HbS. ولكن في الواقع هناك الكثير من نسخة الهيموجلوبين HbS في خلايا الدم ، فقط أن خليط الاثنين لا يسبب فقر الدم.

أكثر ندرة هي وظيفة مضافة من تغيير التسلسل الجيني. جهاز المناعة هو المكان الذي سترى فيه هذا في أغلب الأحيان. نظرًا لاختلاف التسلسلات التي تحرك المناعة على نطاق واسع ، فإن بعض التسلسلات المناعية نادرة - مثل المناعة الفطرية لفيروس نقص المناعة البشرية.


12.2D: بدائل الهيمنة والتراجع - علم الأحياء

تم التعبير عن الخصائص السبع التي قام مندل بتقييمها في نباتات البازلاء الخاصة به كواحدة من نسختين أو سمات. يتم التعبير المادي عن الخصائص من خلال التعبير عن الجينات المحمولة على الكروموسومات. يتكون التركيب الجيني للبازلاء من نسختين متماثلتين أو متماثلتين من كل كروموسوم ، واحدة من كل والد. كل زوج من الكروموسومات المتجانسة له نفس الترتيب الخطي للجينات. بعبارة أخرى ، البازلاء هي كائنات ثنائية الصبغيات من حيث أن لديها نسختين من كل كروموسوم. وينطبق الشيء نفسه على العديد من النباتات الأخرى وجميع الحيوانات تقريبًا. تستخدم الكائنات ثنائية الصبغة الانقسام الاختزالي لإنتاج أمشاج أحادية الصيغة الصبغية ، والتي تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم متماثل يتحد عند الإخصاب لتكوين زيجوت ثنائي الصبغة.

بالنسبة للحالات التي يتحكم فيها جين واحد في خاصية واحدة ، فإن الكائن ثنائي الصبغة يحتوي على نسختين وراثيتين قد ترمز أو لا ترمز نفس الإصدار من تلك الخاصية. المتغيرات الجينية التي تنشأ عن طريق الطفرة وتوجد في نفس المواقع النسبية على الكروموسومات المتجانسة تسمى الأليلات. قام مندل بفحص وراثة الجينات ذات شكلين فقط من الأليل ، ولكن من الشائع أن تصادف أكثر من أليلين لأي جين معين في مجموعة طبيعية.

الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية

يتم التعبير عن أليلين لجين معين في كائن ثنائي الصبغة ويتفاعلان لإنتاج خصائص فيزيائية. يشار إلى السمات التي يمكن ملاحظتها التي يعبر عنها الكائن الحي باسم النمط الظاهري. يُطلق على التركيب الجيني الأساسي للكائن ، والذي يتكون من أليلات مرئية جسديًا وغير معبر عنها ، النمط الجيني الخاص به. توضح تجارب التهجين Mendel & # 8217s الفرق بين النمط الظاهري والنمط الجيني. عندما تم إخصاب نباتات التكاثر الحقيقي التي كان أحد الوالدين فيها قرونًا صفراء وأخرى تحتوي على قرون خضراء ، يتم إخصاب نباتات F1 النسل الهجين كان له قرون صفراء. أي أن النسل الهجين كان متطابقًا ظاهريًا مع الوالد الحقيقي التكاثر مع القرون الصفراء. ومع ذلك ، فإننا نعلم أن الأليل الذي تبرع به الوالد ذو القرون الخضراء لم يُفقد ببساطة لأنه ظهر مرة أخرى في بعض مناطق F2 النسل. لذلك ، فإن F1 يجب أن تكون النباتات مختلفة وراثيًا عن الأم ذات القرون الصفراء.

تم العثور على P1 كانت النباتات التي استخدمها مندل في تجاربه متماثلة اللواقح بالنسبة للسمة التي كان يدرسها. الكائنات ثنائية الصبغة المتماثلة اللواقح في جين معين ، أو موضع ، لها أليلين متطابقين لهذا الجين على كروموسوماتها المتجانسة. دائمًا ما تربى نباتات البازلاء الوالدية من Mendel & # 8217s بشكل صحيح لأن كلا الأمشاج التي تم إنتاجها تحمل نفس الصفة. عندما P1 تم إخصاب النباتات ذات الصفات المتناقضة ، وكانت جميع النسل متغايرة الزيجوت من أجل الصفة المتناقضة ، مما يعني أن تركيبها الجيني يعكس أن لديها أليلات مختلفة للجين الذي يتم فحصه.

الأليلات السائدة والمتنحية

إن مناقشتنا للكائنات المتماثلة اللواقح والمتغايرة الزيجوت تقودنا إلى سبب وجود F1 كان النسل متغاير الزيجوت متطابقًا مع أحد الوالدين ، بدلاً من التعبير عن كلا الأليلين. في جميع خصائص نبات البازلاء السبعة ، كان أحد الأليلين المتناقضين هو المسيطر ، والآخر كان متنحيًا. أطلق مندل على الأليل السائد عامل الوحدة المعبر عنه ، وتمت الإشارة إلى الأليل المتنحي كعامل الوحدة الكامنة. نحن نعلم الآن أن ما يسمى بعوامل الوحدة هي في الواقع جينات في أزواج كروموسوم متماثلة. بالنسبة للجين الذي يتم التعبير عنه في نمط سائد ومتنحي ، ستبدو الكائنات المتماثلة اللواقح السائدة والمتغايرة الزيجوت متطابقة (أي سيكون لها أنماط وراثية مختلفة ولكن نفس النمط الظاهري). سيتم ملاحظة الأليل المتنحي فقط في الأفراد المتنحية متماثلة اللواقح ([رابط]).

الوراثة البشرية في الأنماط السائدة والمتنحية
الصفات الغالبة الصفات المتنحية
التقزم المهق
براكيداكتيلي التليف الكيسي
هنتنغتون ومرض # 8217s الحثل العضلي الدوشيني
متلازمة مارفان الجالاكتوز في الدم
الورم العصبي الليفي بيلة فينيل كيتون
أرملة & # 8217s الذروة فقر الدم المنجلي
شعر صوفي مرض تاي ساكس

توجد العديد من الاتفاقيات للإشارة إلى الجينات والأليلات. لأغراض هذا الفصل ، سنختصر الجينات باستخدام الحرف الأول من الجين & # 8217s السمة السائدة المقابلة. على سبيل المثال ، البنفسجي هو السمة السائدة لنبات البازلاء ولون زهرة # 8217s ، لذلك سيتم اختصار جين لون الزهرة على النحو التالي الخامس (لاحظ أنه من المعتاد جعل تسميات الجينات مائلة). علاوة على ذلك ، سوف نستخدم الأحرف الكبيرة والصغيرة لتمثيل الأليلات السائدة والمتنحية ، على التوالي. لذلك ، فإننا نشير إلى النمط الجيني لنبات البازلاء السائد متماثل الزيجوت مع أزهار البنفسج VV، نبات بازيلاء متنحي متماثل الزيجوت بأزهار بيضاء مثل الخامس، ونبات البازلاء متغاير الزيجوت مع زهور البنفسج فف.

نهج بونت سكوير لصليب أحادي الهجين

عندما يحدث الإخصاب بين أبوين متكاثرين حقيقيين يختلفان في خاصية واحدة فقط ، تسمى العملية تهجين أحادي الهجين ، والنسل الناتج هو أحادي الهجين. أجرى مندل سبعة تقاطعات أحادية الهجين تتضمن سمات متباينة لكل خاصية. على أساس نتائجه في F1 و F2 من الأجيال ، افترض مندل أن كل والد في التهجين أحادي الهجين ساهم بواحد من عاملين للوحدة المزدوجة لكل نسل ، وكل مجموعة ممكنة من عوامل الوحدة كانت متساوية في الاحتمال.

لإثبات وجود هجين أحادي الهجين ، ضع في اعتبارك حالة نباتات البازلاء ذات التكاثر الحقيقي مع بذور البازلاء الصفراء مقابل بذور البازلاء الخضراء. لون البذور السائد هو الأصفر لذلك كانت التراكيب الوراثية الأبوية YY للنباتات ذات البذور الصفراء و س ص للنباتات ذات البذور الخضراء ، على التوالي. يمكن رسم مربع بونت ، الذي ابتكره عالم الوراثة البريطاني ريجينالد بونيت ، والذي يطبق قواعد الاحتمال للتنبؤ بالنتائج المحتملة للتهجين الجيني أو التزاوج والترددات المتوقعة. لإعداد مربع Punnett ، يتم سرد جميع المجموعات الممكنة من الأليلات الأبوية على طول الجزء العلوي (لأحد الوالدين) والجانب (للوالد الآخر) من الشبكة ، مما يمثل عزلهم الانتصافي في الأمشاج الفردية. ثم يتم عمل مجموعات البويضة والحيوانات المنوية في الصناديق الموجودة في الجدول لإظهار الأليلات التي يتم دمجها. يمثل كل صندوق بعد ذلك النمط الجيني ثنائي الصبغيات للبيضة الملقحة ، أو البويضة المخصبة ، التي يمكن أن تنتج عن هذا التزاوج. لأن كل احتمال متساوٍ ، يمكن تحديد النسب الوراثية من مربع بونت. إذا كان نمط الوراثة (السائد أو المتنحي) معروفًا ، فيمكن أيضًا استنتاج النسب المظهرية. بالنسبة إلى التهجين أحادي الهجين لوالدين حقيقيين ، يساهم كل والد بنوع واحد من الأليل. في هذه الحالة ، يمكن استخدام نمط وراثي واحد فقط. كل ذرية ص ولها بذور صفراء ([رابط]).

في جيل P ، يتم تهجين نباتات البازلاء التي تتكاثر بشكل صحيح للنمط الظاهري الأصفر السائد مع النباتات ذات النمط الظاهري الأخضر المتنحي. ينتج هذا التقاطع F1 متغايرة الزيجوت مع النمط الظاهري الأصفر. يمكن استخدام تحليل مربع Punnett للتنبؤ بالأنماط الجينية لـ F.2 توليد.

تقاطع ذاتي لواحد من ص يمكن تمثيل النسل متغاير الزيجوت في مربع بونت 2 & # 215 2 لأن كل والد يمكنه التبرع بواحد من أليلين مختلفين. لذلك ، يمكن أن يكون للنسل واحد من مجموعات الأليل الأربعة: YY, ص, س ص، أو س ص ([حلقة الوصل]). لاحظ أن هناك طريقتان للحصول على ص النمط الجيني: أ ص من البيضة و ذ من الحيوانات المنوية ، أو أ ذ من البيضة و ص من الحيوانات المنوية. كل من هذه الاحتمالات يجب أن تحسب. تذكر أن خصائص نبات البازلاء مندل & # 8217s تصرفت بنفس الطريقة في التهجينات المتبادلة. لذلك ، فإن التوليفتين المحتملتين غير المتجانسة تنتج نسلًا متطابقًا وراثيًا وطرازًا ظاهريًا على الرغم من الأليلات السائدة والمتنحية المشتقة من آباء مختلفين. تم تجميعهم معًا. نظرًا لأن الإخصاب حدث عشوائي ، فإننا نتوقع أن تكون كل مجموعة متساوية في الاحتمال وأن يظهر النسل نسبة من YY:ص:س ص الأنماط الجينية 1: 2: 1 ([رابط]). علاوة على ذلك ، لأن YY و ص النسل له بذور صفراء ومتطابقة ظاهريًا ، مع تطبيق قاعدة مجموع الاحتمال ، نتوقع أن يُظهر النسل نسبة نمط ظاهري من 3 أصفر: 1 أخضر. في الواقع ، من خلال العمل بأحجام عينات كبيرة ، لاحظ مندل هذه النسبة تقريبًا في كل F.2 جيل ناتج عن تقاطعات للسمات الفردية.

تحقق مندل من صحة هذه النتائج من خلال إجراء F3 الصليب الذي عبر فيه ذاتيًا مع التعبير F المسيطر والمتنحي2 النباتات. عندما عبر نفسه النباتات التي تعبر عن البذور الخضراء ، كان لدى كل النسل بذور خضراء ، مما يؤكد أن جميع البذور الخضراء لها أنماط وراثية متماثلة اللواقح من س ص. عندما عبر نفسه على حرف F2 النباتات التي تعبر عن بذور صفراء ، وجد أن ثلث النباتات تربى بشكل صحيح ، وثلثي النباتات مفصولة بنسبة 3: 1 من البذور الصفراء: الخضراء. في هذه الحالة ، كانت نباتات التكاثر الحقيقية متماثلة اللواقح (YY) الأنماط الجينية ، في حين تتوافق النباتات المنفصلة مع متغاير الزيجوت (ص) الطراز العرقى. عندما تُخصب هذه النباتات ذاتيًا ، كانت النتيجة تمامًا مثل F1 صليب الإخصاب الذاتي.

يميز اختبار الصليب النمط الظاهري السائد

بالإضافة إلى التنبؤ بنسل التهجين بين الوالدين المتماثلين الزيجوت أو غير المتجانسين ، طور مندل أيضًا طريقة لتحديد ما إذا كان الكائن الحي الذي عبر عن سمة سائدة هو متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت. لا تزال هذه التقنية ، التي يطلق عليها صليب الاختبار ، مستخدمة من قبل مربي النباتات والحيوانات. في اختبار تقاطع ، يتم تهجين الكائن الحي الذي يعبر عن السائد مع كائن متماثل متنحٍ لنفس الخاصية. إذا كان الكائن الحي السائد هو الزيجوت المتماثل ، فإن كل F1 سيكون النسل عبارة عن زيجوت متغايرة الزيجوت تعبر عن السمة السائدة ([رابط]). بدلاً من ذلك ، إذا كان الكائن الحي السائد هو متغاير الزيجوت ، فإن F1 سيظهر النسل نسبة 1: 1 من متغاير الزيجوت ومتجانسة الزيجوت المتنحية ([رابط]). يتحقق تقاطع الاختبار بشكل أكبر من صحة افتراض Mendel & # 8217s أن أزواج عوامل الوحدة تفصل بشكل متساوٍ.

يمكن إجراء اختبار تقاطع لتحديد ما إذا كان الكائن الحي الذي يعبر عن سمة سائدة هو متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت.

في نبات البازلاء ، البازلاء المستديرة (ص) مهيمنة على البازلاء المجعدة (ص). يمكنك إجراء اختبار تهجين بين نبات البازلاء مع البازلاء المجعدة (التركيب الوراثي ص ص) ونباتًا مجهول التركيب الجيني يحتوي على بازلاء مستديرة. ينتهي بك الأمر بثلاثة نباتات ، تحتوي جميعها على بازلاء مستديرة. من هذه البيانات ، هل يمكنك معرفة ما إذا كان النبات الأم المستدير البازلاء هو السائد متماثل الزيجوت أم متغاير الزيجوت؟ إذا كان النبات الأم للبازلاء المستديرة متغاير الزيجوت ، فما هو احتمال أن تكون عينة عشوائية من 3 سلالات من البازلاء كلها مستديرة؟

العديد من الأمراض البشرية موروثة وراثيا. قد يرغب الشخص السليم في عائلة يعاني فيها بعض أفرادها من اضطراب وراثي متنحي في معرفة ما إذا كان لديه الجين المسبب للمرض وما هو خطر نقل الاضطراب إلى نسله. بالطبع ، إجراء اختبار صليب على البشر أمر غير أخلاقي وغير عملي. بدلاً من ذلك ، يستخدم علماء الوراثة تحليل النسب لدراسة النمط الوراثي للأمراض الوراثية البشرية ([رابط]).

Alkaptonuria هو اضطراب وراثي متنحي حيث لا يتم استقلاب اثنين من الأحماض الأمينية ، هما فينيل ألانين وتيروزين ، بشكل صحيح. قد يكون لدى الأفراد المصابين بشرة داكنة وبول بني ، وقد يعانون من تلف المفاصل ومضاعفات أخرى. في هذا النسب ، يُشار إلى الأفراد المصابين بالاضطراب باللون الأزرق ولديهم النمط الجيني أأ. يشار إلى الأفراد غير المصابين باللون الأصفر ولديهم النمط الجيني AA أو أأ. لاحظ أنه من الممكن غالبًا تحديد التركيب الوراثي للشخص من النمط الجيني لنسله. على سبيل المثال ، إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بهذا الاضطراب ولكن طفلهما يعاني منه ، فيجب أن يكونا متغاير الزيجوت. فردان على النسب لهما نمط ظاهري غير متأثر ولكن نمط وراثي غير معروف. نظرًا لعدم وجود الاضطراب لديهم ، يجب أن يكون لديهم أليل طبيعي واحد على الأقل ، لذلك يحصل النمط الجيني الخاص بهم على & # 8220أ؟& # 8221 التعيين.

ما هي الأنماط الجينية للأفراد المسمى 1 و 2 و 3؟

بدائل الهيمنة والتراجع

اقترحت تجارب Mendel & # 8217s مع نباتات البازلاء ما يلي: (1) وجود وحدتين و # 8220 # 8221 أو أليلات لكل جين (2) تحافظ الأليلات على سلامتها في كل جيل (بدون مزج) و (3) في وجود الأليل السائد ، الأليل المتنحي مخفي ولا يساهم في النمط الظاهري. لذلك ، يمكن حمل الأليلات المتنحية & # 8220 & # 8221 ولا يعبر عنها الأفراد. يشار أحيانًا إلى هؤلاء الأفراد غير المتجانسين باسم & # 8220 carriers. & # 8221 أظهرت دراسات وراثية أخرى في نباتات وحيوانات أخرى أن هناك تعقيدًا أكثر بكثير ، لكن المبادئ الأساسية لعلم الوراثة المندلية لا تزال صحيحة. في الأقسام التالية ، سننظر في بعض امتدادات Mendelism. إذا اختار مندل نظامًا تجريبيًا يعرض هذه التعقيدات الجينية ، فمن الممكن أنه لم يكن ليفهم ما تعنيه نتائجه.

سيادة غير تامة

تتناقض نتائج Mendel & # 8217s ، التي تُورث الصفات كأزواج مهيمنة ومتنحية ، مع الرأي القائل في ذلك الوقت بأن الأبناء أظهروا مزيجًا من سمات آبائهم & # 8217. ومع ذلك ، يبدو أن النمط الظاهري متغاير الزيجوت أحيانًا يكون وسيطًا بين الوالدين. على سبيل المثال ، في أنف العجل ، Antirrhinum majus ([رابط]) ، تقاطع بين والد متماثل الزيجوت مع أزهار بيضاء (سي دبليو سي دبليو ) ووالد متماثل الزيجوت بزهور حمراء (C R C R ) ستنتج نسلًا بأزهار وردية (C R C W ). (لاحظ أن الاختصارات الوراثية المختلفة تُستخدم لتمديدات مندل لتمييز هذه الأنماط عن الهيمنة البسيطة والتراجع.) يوصف هذا النمط من الوراثة بأنه هيمنة غير مكتملة ، مما يدل على التعبير عن أليلين متناقضين بحيث يعرض الفرد نمطًا ظاهريًا وسيطًا. أليل الأزهار الحمراء غير سائد بشكل كامل على أليل الأزهار البيضاء. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن التنبؤ بنتائج التهجين الذاتي متغاير الزيجوت ، تمامًا كما هو الحال مع التهجينات المهيمنة والمتنحية مندل. في هذه الحالة ، ستكون نسبة النمط الجيني 1 C R C R :2 C R C W :1 سي دبليو سي دبليو ، وستكون النسبة المظهرية 1: 2: 1 للأحمر: الوردي: الأبيض.

هذه الزهور الوردية من أنف العجل متغاير الزيجوت ناتجة عن هيمنة غير كاملة. (الائتمان: & # 8220storebukkebruse & # 8221 / Flickr)

كودومينانس

الاختلاف في الهيمنة غير الكاملة هو السيادة المشتركة ، حيث يتم التعبير عن كلا الأليلين لنفس الخاصية في نفس الوقت في الزيجوت المتغاير. مثال على الدمج المشترك هو مجموعات دم MN للبشر. يتم التعبير عن الأليلين M و N في شكل مستضد M أو N الموجود على سطح خلايا الدم الحمراء. متجانسة الزيجوت (L M L M و L N L N ) تعبر إما عن M أو N أليل ، والزيجوت متغاير الزيجوت (L M L N ) تعبر عن كلا الأليلين بالتساوي. في التهجين الذاتي بين الزيجوت المتغايرة التي تعبر عن سمة مشفرة ، تكون الأنماط الجينية للنسل الثلاثة المحتملة متمايزة ظاهريًا. ومع ذلك ، لا تزال خاصية النسبة الوراثية 1: 2: 1 المميزة لصليب مندلي أحادي الهجين سارية.

أليلات متعددة

أشار مندل إلى أن أليلين فقط ، أحدهما سائد والآخر متنحي ، يمكن أن يتواجدان لجين معين. نحن نعلم الآن أن هذا تبسيط مفرط. على الرغم من أن البشر الفرديين (وجميع الكائنات ثنائية الصبغيات) يمكن أن يكون لديهم أليلين فقط لجين معين ، إلا أن الأليلات المتعددة قد توجد على مستوى السكان بحيث يتم ملاحظة العديد من مجموعات من أليلين. لاحظ أنه عند وجود العديد من الأليلات لنفس الجين ، فإن الاتفاقية هي الإشارة إلى النمط الظاهري أو النمط الجيني الأكثر شيوعًا بين الحيوانات البرية على أنه النوع البري (غالبًا ما يتم اختصاره & # 8220 + & # 8221) يعتبر هذا المعيار أو القاعدة. تعتبر جميع الأنماط الظاهرية أو الأنماط الجينية الأخرى متغيرات لهذا المعيار ، مما يعني أنها تنحرف عن النوع البري. قد يكون البديل متنحيًا أو مهيمنًا على الأليل من النوع البري.

مثال على الأليلات المتعددة هو لون المعطف في الأرانب ([رابط]). هنا ، توجد أربعة أليلات لـ ج الجين. النسخة البرية ، C + C + ، يتم التعبير عنه بالفراء البني. النمط الظاهري شينشيلا ، ج الفصل ج الفصل ، يُعبر عنه بالفراء الأبيض ذو الرؤوس السوداء. النمط الظاهري في جبال الهيمالايا ، ج ح ج ح ، لها فرو أسود على الأطراف وفراء أبيض في مكان آخر. أخيرًا ، البينو ، أو النمط الظاهري & # 8220colorless & # 8221 ، نسخةيتم التعبير عنه بالفراء الأبيض. في حالات الأليلات المتعددة ، يمكن أن توجد التسلسلات الهرمية المهيمنة. في هذه الحالة ، يسود أليل من النوع البري على جميع الأنواع الأخرى ، وتهيمن شينشيلا بشكل غير كامل على جبال الهيمالايا والألبينو ، بينما تهيمن جبال الهيمالايا على الألبينو. تم الكشف عن هذا التسلسل الهرمي ، أو السلسلة الأليلية ، من خلال ملاحظة الأنماط الظاهرية لكل نسل متغاير الزيجوت.

توجد أربعة أليلات مختلفة للون معطف الأرنب (ج) الجين.

غالبًا ما تحدث الهيمنة الكاملة للنمط الظاهري من النوع البري على جميع المسوخات الأخرى كتأثير & # 8220dosage & # 8221 لمنتج جيني معين ، مثل أن الأليل من النوع البري يوفر الكمية الصحيحة من منتج الجين بينما لا تستطيع الأليلات الطافرة ذلك. بالنسبة للسلسلة الأليلية في الأرانب ، قد يوفر الأليل من النوع البري جرعة معينة من صبغة الفراء ، بينما توفر المسوخ جرعة أقل أو لا تقدم على الإطلاق. ومن المثير للاهتمام ، أن النمط الظاهري في الهيمالايا هو نتيجة أليل ينتج منتج جيني حساس لدرجة الحرارة ينتج فقط صبغة في الأطراف الأكثر برودة لجسم الأرنب.

بدلا من ذلك ، يمكن أن يكون أليل واحد متحور هو المسيطر على جميع الطرز المظهرية الأخرى ، بما في ذلك النوع البري. قد يحدث هذا عندما يتداخل الأليل الطافر بطريقة ما مع الرسالة الجينية حتى أن الزيجوت المتغاير مع نسخة أليل من النوع البري يعبر عن النمط الظاهري المتحور. تتمثل إحدى الطرق التي يمكن أن يتدخل بها الأليل الطافر في تعزيز وظيفة منتج الجين من النوع البري أو تغيير توزيعه في الجسم. أحد الأمثلة على ذلك هو ملف أنتينابيديا طفرة في ذبابة الفاكهة ([حلقة الوصل]). في هذه الحالة ، يوسع الأليل الطافر توزيع منتج الجين ، ونتيجة لذلك ، فإن أنتينابيديا يطور الزيجوت المتغاير أرجل على رأسه حيث يجب أن تكون هوائياته.

كما رأينا في مقارنة النوع البري ذبابة الفاكهة (يسار) و أنتينابيديا متحولة (يمين) ، و أنتينابيديا متحولة لها أرجل على رأسها بدلاً من الهوائيات.

الأليلات المتعددة تمنح المقاومة للأدوية في الملاريا طفيلي الملاريا هو مرض طفيلي يصيب الإنسان وينتقل عن طريق إناث البعوض المصابة ، بما في ذلك أنوفيليس غامبيا ([حلقة الوصل]أ) ، ويتميز بحمى شديدة دورية ، وقشعريرة ، وأعراض تشبه أعراض الأنفلونزا ، وفقر دم شديد. المتصورة المنجلية و P. النشيطة هي أكثر العوامل المسببة للملاريا شيوعًا ، و المتصورة المنجلية هو الأكثر فتكًا ([رابط]ب). عندما يتم التعامل معها بشكل سريع وصحيح ، المتصورة المنجلية الملاريا لديها معدل وفيات بنسبة 0.1 في المئة. ومع ذلك ، في بعض أنحاء العالم ، طور الطفيلي مقاومة لعلاجات الملاريا شائعة الاستخدام ، لذلك يمكن أن تختلف علاجات الملاريا الأكثر فاعلية حسب المنطقة الجغرافية.

ال) أنوفيليس غامبيا، أو بعوض الملاريا الأفريقي ، يعمل كناقل في انتقال الطفيلي المسبب للملاريا إلى البشر (ب) المتصورة المنجلية، هنا تصور باستخدام المجهر الإلكتروني للإرسال ذي الألوان الزائفة. (الائتمان أ: جيمس دي جاثاني الائتمان ب: لون أوتي فريفيرت الزائف بواسطة بيانات مقياس مارغريت شير من مات راسل)

في جنوب شرق آسيا وأفريقيا وأمريكا الجنوبية ، المتصورة المنجلية طور مقاومة للأدوية المضادة للملاريا الكلوروكين والميفلوكين والسلفادوكسين-بيريميثامين. المتصورة المنجلية، والتي تكون أحادية العدد خلال مرحلة الحياة التي تكون فيها معدية للإنسان ، وقد طورت أليلات طافرة متعددة مقاومة للأدوية من درهم الجين. ترتبط درجات متفاوتة من مقاومة السلفادوكسين بكل من هذه الأليلات. يجري فرداني ، المتصورة المنجلية يحتاج فقط إلى أليل واحد مقاوم للأدوية للتعبير عن هذه الصفة.

في جنوب شرق آسيا ، توجد أليلات مختلفة مقاومة للسلفادوكسين من درهم يتم ترجمة الجينات إلى مناطق جغرافية مختلفة. هذه ظاهرة تطورية شائعة تحدث بسبب ظهور طفرات مقاومة للأدوية في مجموعة سكانية وتتزاوج مع الآخرين المتصورة المنجلية يعزل على مقربة. تسبب الطفيليات المقاومة للسلفادوكسين معاناة بشرية كبيرة في المناطق التي يستخدم فيها هذا الدواء على نطاق واسع كعلاج للملاريا بدون وصفة طبية. كما هو شائع مع مسببات الأمراض التي تتكاثر إلى أعداد كبيرة خلال دورة العدوى ، المتصورة المنجلية يتطور بسرعة نسبيًا (أكثر من عقد أو نحو ذلك) استجابة للضغط الانتقائي للأدوية المضادة للملاريا شائعة الاستخدام. لهذا السبب ، يجب على العلماء العمل باستمرار لتطوير عقاقير جديدة أو تركيبات عقاقير لمكافحة عبء الملاريا في جميع أنحاء العالم. 1

السمات المرتبطة بـ X

في البشر ، وكذلك في العديد من الحيوانات الأخرى وبعض النباتات ، يتم تحديد جنس الفرد من خلال الكروموسومات الجنسية. الكروموسومات الجنسية هي زوج واحد من الكروموسومات غير المتجانسة. حتى الآن ، نظرنا فقط في أنماط الوراثة بين الكروموسومات غير الجنسية ، أو الجسيمات الذاتية. بالإضافة إلى 22 زوجًا متماثلًا من الجسيمات الذاتية ، تمتلك الإناث البشرية زوجًا متماثلًا من الكروموسومات X ، في حين أن الذكور البشريين لديهم زوج كروموسوم XY. على الرغم من أن كروموسوم Y يحتوي على منطقة صغيرة من التشابه مع كروموسوم X بحيث يمكن أن يقترن خلال الانقسام الاختزالي ، فإن كروموسوم Y أقصر بكثير ويحتوي على عدد أقل من الجينات. عندما يكون الجين الذي يتم فحصه موجودًا على كروموسوم X ، ولكن ليس على كروموسوم Y ، يُقال إنه مرتبط بـ X.

لون العين في ذبابة الفاكهة كانت واحدة من أولى السمات المرتبطة بـ X التي تم تحديدها. رسم توماس هانت مورغان هذه السمة على الكروموسوم X في عام 1910. مثل البشر ، ذبابة الفاكهة الذكور لديهم زوج كروموسوم XY ، والإناث XX. في الذباب ، يكون لون العين البرية أحمر (X دبليو ) وتغلب على لون العين البيضاء (X ث ) ([حلقة الوصل]). بسبب موقع جين لون العين ، لا تنتج التهجينات المتبادلة نفس نسب النسل. يقال إن الذكور مصابين بالدم ، لأن لديهم أليلًا واحدًا فقط لأي خاصية مرتبطة بالكروموسوم X. يجعل Hemizygosity أوصاف الهيمنة والتراجع غير ذي صلة بالنسبة للذكور XY. ذبابة الفاكهة يفتقر الذكور إلى نسخة أليل ثانية على كروموسوم Y أي أن نمطهم الوراثي يمكن أن يكون X فقط دبليو Y أو X ث Y. في المقابل ، لدى الإناث نسختان من الأليل من هذا الجين ويمكن أن تكون X دبليو X دبليو ، X دبليو X ث ، أو X ث X ث .

في ذبابة الفاكهة، عدة جينات تحدد لون العين. توجد جينات ألوان العين البيضاء والقرمزية على الكروموسوم X. يقع البعض الآخر على autosomes. في اتجاه عقارب الساعة من أعلى اليسار هي البني ، الزنجفر ، البني الداكن ، القرمزي ، الأبيض ، والأحمر. لون العين الحمراء من النوع البري ويسود لون العين البيضاء.

في التهجين المرتبط بـ X ، فإن الأنماط الجينية لـ F1 و F2 يعتمد النسل على ما إذا كانت السمة المتنحية قد تم التعبير عنها من قبل الذكر أو الأنثى في P.1 توليد. فيما يتعلق ب ذبابة الفاكهة لون العين ، عندما يكون P.1 يعبر الذكر عن النمط الظاهري للعين البيضاء والإناث متماثلة اللواقح حمراء العينين ، وجميع أعضاء F1 يظهر الجيل عيون حمراء ([رابط]). يقع طراز F1 الإناث متغايرة الزيجوت (X دبليو X ث ) ، والذكور كلهم ​​X دبليو Y ، بعد أن تلقى كروموسوم X الخاص بهم من P.1 أنثى وكروموسوم Y الخاص بهم من P.1 الذكر. تقاطع لاحق بين X دبليو X ث أنثى و X دبليو سوف ينتج ذكر Y فقط إناث ذات عيون حمراء (مع X دبليو X دبليو أو X دبليو X ث الأنماط الجينية) وكل من الذكور ذوي العيون الحمراء والبيضاء (مع X دبليو Y أو X ث Y). الآن ، ضع في اعتبارك وجود تقاطع بين أنثى متماثلة الزيجوت بيضاء العينين ورجل بعيون حمراء. يقع طراز F1 سيظهر الجيل فقط إناث متغايرة الزيجوت ذات عيون حمراء (X دبليو X ث ) والذكور فقط ذوي العيون البيضاء (X ث ص). نصف F2 الإناث ستكون حمراء العينين (X دبليو X ث ) والنصف الآخر سيكون أبيض العينين (X ث X ث ). وبالمثل ، نصف F2 سيكون الذكور حمراء العينين (X دبليو Y) والنصف سيكون أبيض العينين (X ث ص).

يستخدم تحليل مربع بونت لتحديد نسبة النسل من التهجين بين ذبابة الفاكهة ذات العين الحمراء وأنثى ذبابة الفاكهة بيضاء العينين.

ما هي نسبة النسل التي ستنتج عن التهجين بين الذكر ذي العين البيضاء والأنثى غير المتجانسة للون العين الحمراء؟

يمكن تطبيق الاكتشافات في علم وراثة ذبابة الفاكهة على علم الوراثة البشري. عندما تكون إحدى الوالدين متماثلة اللواقح لخاصية متنحية مرتبطة بـ X ، فإنها ستنقل هذه السمة إلى 100 في المائة من نسلها. لذلك ، فإن نسلها من الذكور مقدر له أن يعبر عن السمة ، حيث سيرثون كروموسوم Y الخاص بوالدهم. في البشر ، ترتبط الأليلات في حالات معينة (بعض أشكال عمى الألوان ، الهيموفيليا ، وضمور العضلات) بالكروموسوم X. يقال إن الإناث غير المتجانسات لهذه الأمراض كن حوامل وقد لا يظهرن أي تأثيرات نمطية. ستنقل هذه الإناث المرض إلى نصف أبنائهن وستنقل حالة الناقل إلى نصف بناتهن ، لذلك تظهر الصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X في الذكور أكثر من الإناث.

في بعض مجموعات الكائنات الحية ذات الكروموسومات الجنسية ، يكون الجنس مع الكروموسومات الجنسية غير المتجانسة هو الأنثى وليس الذكر. هذا هو الحال بالنسبة لجميع الطيور. في هذه الحالة ، من المرجح أن تظهر السمات المرتبطة بالجنس في الأنثى ، حيث تكون مندمجة.

الاضطرابات المرتبطة بالجنس البشري

قدمت دراسات الارتباط الجنسي في مختبر Morgan & # 8217s الأساسيات لفهم الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X في البشر ، والتي تشمل عمى الألوان الأحمر والأخضر ، وأنواع الهيموفيليا A و B. نظرًا لأن الذكور البشريين يحتاجون إلى وراثة أليل X متحور متنحي واحد فقط للتأثر ، فإن الاضطرابات المرتبطة بـ X يتم ملاحظتها بشكل غير متناسب عند الذكور. يجب أن ترث الإناث الأليلات المتنحية المرتبطة بـ X من كلا الوالدين من أجل التعبير عن السمة. عندما يرثون أليلًا متنحيًا متحورًا مرتبطًا بـ X وأليلًا من النوع البري مهيمنًا مرتبطًا بـ X ، فإنهم يحملون السمة ولا يتأثرون عادةً. يمكن للإناث الحاملة إظهار أشكال خفيفة من السمة بسبب تعطيل الأليل السائد الموجود على أحد الكروموسومات X. ومع ذلك ، يمكن للحاملات الإناث أن يساهمن في هذه السمة لأبنائهن ، مما يؤدي إلى إظهار الابن لهذه السمة ، أو يمكن أن يساهمن في ظهور الأليل المتنحي لبناتهن ، مما يؤدي إلى حمل الفتيات لهذه السمة ([رابط]). على الرغم من وجود بعض الاضطرابات المتنحية المرتبطة بـ Y ، إلا أنها ترتبط عادةً بالعقم عند الذكور وبالتالي لا تنتقل إلى الأجيال اللاحقة.

سيكون ابن امرأة حامل لاضطراب متنحي مرتبط بالصبغي X لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للتأثر. لن تتأثر الابنة ، لكن سيكون لديها فرصة بنسبة 50 في المائة لأن تصبح حاملة مثل والدتها.

شاهد هذا الفيديو لمعرفة المزيد عن السمات المرتبطة بالجنس.

قاتلة

نسبة كبيرة من الجينات في جينوم الفرد ضرورية للبقاء على قيد الحياة. من حين لآخر ، يمكن أن ينشأ أليل غير وظيفي لجين أساسي عن طريق الطفرة وينتقل في مجموعة سكانية طالما أن الأفراد الذين لديهم هذا الأليل لديهم أيضًا نسخة وظيفية من النوع البري. يعمل الأليل من النوع البري بقدرة كافية للحفاظ على الحياة ، وبالتالي يعتبر مهيمنًا على الأليل غير الوظيفي. ومع ذلك ، ضع في اعتبارك والدين متغاير الزيجوت لديهما نمط وراثي من النوع البري / متحولة غير وظيفية لجين أساسي افتراضي. في ربع نسلهم ، نتوقع أن نلاحظ الأفراد الذين هم متماثلون متنحون للأليل غير الوظيفي. لأن الجين ضروري ، قد يفشل هؤلاء الأفراد في تطوير الإخصاب السابق ، ويموتون في الرحم، أو تموت لاحقًا في الحياة ، اعتمادًا على مرحلة الحياة التي تتطلب هذا الجين. يُشار إلى نمط الوراثة الذي يكون فيه الأليل مميتًا فقط في شكل متماثل الزيجوت والذي قد يكون فيه الزيجوت المتغاير طبيعيًا أو يحتوي على نمط ظاهري غير قاتل متغير يُشار إليه على أنه مميت متنحي.

بالنسبة لعمليات التهجين بين الأفراد متغاير الزيجوت مع أليل مميت متنحي يتسبب في الوفاة قبل الولادة عندما يكون متماثل الزيجوت ، يتم ملاحظة الزيجوت المتجانسة من النوع البري ومتغايرة الزيجوت فقط. وبالتالي فإن النسبة الوراثية ستكون 2: 1. في حالات أخرى ، قد يُظهر الأليل المتنحي المميت أيضًا نمطًا ظاهريًا سائدًا (ولكن ليس مميتًا) في الزيجوت المتغاير. على سبيل المثال ، المتنحية القاتلة مجعد أليل في ذبابة الفاكهة يؤثر على شكل الجناح في شكل الزيجوت المتغاير ولكنه قاتل في الزيجوت المتماثل.

لا تكفي نسخة واحدة من الأليل من النوع البري دائمًا للعمل الطبيعي أو حتى البقاء على قيد الحياة. نمط الوراثة المميت السائد هو النمط الذي يكون فيه الأليل مميتًا في كل من الزيجوت المتماثل والزيجوت المتغاير لا يمكن أن ينتقل هذا الأليل إلا إذا حدث النمط الظاهري للفتاك بعد سن الإنجاب. الأفراد الذين يعانون من طفرات تؤدي إلى الأليلات القاتلة السائدة يفشلون في البقاء على قيد الحياة حتى في شكل الزيجوت المتغاير. الأليلات القاتلة السائدة نادرة جدًا لأنه ، كما قد تتوقع ، يستمر الأليل جيلًا واحدًا فقط ولا ينتقل. ومع ذلك ، مثلما قد لا يظهر الأليل المميت المتنحي على الفور النمط الظاهري للموت ، فقد لا يتم التعبير عن الأليلات القاتلة السائدة حتى سن الرشد. بمجرد أن يصل الفرد إلى سن الإنجاب ، قد ينتقل الأليل دون علمه ، مما يؤدي إلى تأخر الوفاة في كلا الجيلين. مثال على ذلك عند البشر هو مرض هنتنغتون ، حيث يتلاشى الجهاز العصبي تدريجياً ([رابط]). الأشخاص غير المتجانسين لأليل هنتنغتون السائد (ح ح) سوف تتطور حتمًا إلى المرض المميت. ومع ذلك ، قد لا يحدث ظهور مرض هنتنغتون & # 8217 حتى سن الأربعين ، وعند هذه النقطة قد يكون الأشخاص المصابون قد نقلوا بالفعل الأليل إلى 50 في المائة من نسلهم.

تحتوي الخلية العصبية الموجودة في وسط هذه الصورة المجهرية (الصفراء) على شوائب نووية مميزة لمرض هنتنغتون (المنطقة البرتقالية في وسط الخلية العصبية). يحدث مرض هنتنغتون & # 8217s عند وجود أليل سائد غير طبيعي لجين هنتنغتون. (الائتمان: الدكتور ستيفن فينكباينر ، معهد جلادستون للأمراض العصبية ، مركز توب كوريت لأبحاث مرض هنتنغتون ، وجامعة كاليفورنيا سان فرانسيسكو / ويكيميديا)

ملخص القسم

عندما يتم عبور أفراد متكاثرين حقيقيين أو متماثلين الزيجوت يختلفون عن سمة معينة ، فإن كل النسل سيكون متغاير الزيجوت لهذه الصفة. إذا تم توريث السمات على أنها مهيمنة ومتنحية ، فإن F1 سيظهر النسل جميعًا نفس النمط الظاهري مثل الأصل متماثل الزيجوت للصفة السائدة. إذا تم عبور هذه النسل المتخالف ذاتيًا ، فإن الناتج F2 من المرجح بشكل متساوٍ أن يرث النسل الأمشاج التي تحمل السمة السائدة أو المتنحية ، مما يؤدي إلى نسل يكون ربعه متماثل الزيجوت ، ونصفه متغاير الزيجوت ، وربع متنحٍ متماثل. نظرًا لأن الأفراد المسيطرين متماثلين الزيجوت وغير المتجانسين متماثلون ظاهريًا ، فإن السمات المرصودة في F2 سيظهر النسل نسبة ثلاثة مهيمنة إلى واحدة متنحية.

الأليلات لا تتصرف دائمًا في الأنماط السائدة والمتنحية. تصف الهيمنة غير الكاملة المواقف التي يُظهر فيها الزيجوت المتغاير نمطًا ظاهريًا وسيطًا بين الأنماط الظاهرية متماثلة اللواقح. تصف كودومينانس التعبير المتزامن لكل من الأليلين في الزيجوت المتغاير. على الرغم من أن الكائنات ثنائية الصبغيات يمكن أن تحتوي على أليلين فقط لأي جين معين ، فمن الشائع وجود أكثر من أليلين من الجين في مجموعة سكانية. في البشر ، كما هو الحال في العديد من الحيوانات وبعض النباتات ، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X بينما تمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يقال إن الجينات الموجودة على الكروموسوم X وليس الكروموسوم Y مرتبطة بـ X ، بحيث يرث الذكور فقط أليلًا واحدًا للجين ، وترث الإناث اثنين. أخيرًا ، يمكن أن تكون بعض الأليلات قاتلة. الأليلات المميتة المتنحية مميتة فقط في الزيجوت متماثلة الزيجوت ، ولكن الأليلات القاتلة السائدة تكون قاتلة في الزيجوت متغايرة الزيجوت أيضًا.

اتصالات فنية

[رابط] في نباتات البازلاء ، البازلاء المستديرة (ص) مهيمنة على البازلاء المجعدة (ص). يمكنك إجراء اختبار تهجين بين نبات البازلاء مع البازلاء المجعدة (التركيب الوراثي ص ص) ونباتًا مجهول التركيب الجيني يحتوي على بازلاء مستديرة. ينتهي بك الأمر بثلاثة نباتات ، تحتوي جميعها على بازلاء مستديرة. من هذه البيانات ، هل يمكنك معرفة ما إذا كان النبات الأم المستدير البازلاء هو السائد متماثل الزيجوت أم متغاير الزيجوت؟ إذا كان النبات الأم للبازلاء المستديرة متغاير الزيجوت ، فما هو احتمال أن تكون عينة عشوائية من 3 سلالات من البازلاء كلها مستديرة؟

[رابط] لا يمكنك التأكد مما إذا كان النبات متماثل الزيجوت أم متغاير الزيجوت لأن مجموعة البيانات صغيرة جدًا: بالصدفة العشوائية ، قد تكون جميع النباتات الثلاثة قد اكتسبت الجين السائد فقط حتى لو كان المتنحي موجودًا. إذا كان والد البازلاء المستديرة متغاير الزيجوت ، فهناك احتمال واحد على ثمانية أن عينة عشوائية من ثلاث سلالات من البازلاء ستكون مستديرة.

[رابط] ما هي الأنماط الجينية للأفراد المسمى 1 و 2 و 3؟

[رابط] الفرد 1 لديه النمط الجيني أأ. الفرد 2 لديه النمط الجيني أأ. الفرد 3 لديه النمط الجيني أأ.

[رابط] ما هي نسبة النسل التي تنتج عن التهجين بين الذكر ذي العين البيضاء والأنثى غير المتجانسة للون العين الحمراء؟

[رابط] سيكون نصف نسل الإناث متغاير الزيجوت (X دبليو X ث ) بعيون حمراء ، ونصفها متنحٍ متماثل (X ث X ث ) بعيون بيضاء. سيكون نصف ذرية الذكور مهيمنة hemizygous (X دبليو Y) باللون الأحمر نعم ، وسيكون نصفها متنحًا نصفيًا (X ث Y) بعيون بيضاء.

راجع الأسئلة

توصف السمات التي يمكن ملاحظتها التي يعبر عنها الكائن بأنها ________.

سيتم ملاحظة سمة متنحية في الأفراد الذين ________ لتلك السمة.

إذا تم تزاوج فئران صادقة التكاثر بالأبيض والأسود وكانت النتيجة كلها ذرية رمادية ، فما هو نمط الوراثة الذي سيكون مؤشرا عليه؟

يتم التعبير عن فصائل الدم ABO في البشر باسم I ل , أنا ب ، و أنا الأليلات. ال I ل الأليل يشفر مستضد فصيلة الدم A ، أنا ب يشفر B و أنا يشفر O. كلاهما A و B سائدان على O. إذا كان أحد الوالدين من فصيلة الدم متغاير الزيجوت (أنا أ) وأحد الوالدين من فصيلة الدم غير المتجانسة الزيجوت (أنا ب ط) متزاوج ، ربع ذريتهم سيكون لديهم فصيلة دم AB (أنا أ أ ب ) حيث يتم التعبير عن كلا المستضدين بالتساوي. لذلك ، فصائل الدم ABO هي مثال على:

  1. أليلات متعددة وهيمنة غير كاملة
  2. الهيمنة المشتركة والهيمنة غير المكتملة
  3. هيمنة غير كاملة فقط
  4. الأليلات المتعددة والترابط المشترك

في التزاوج بين شخصين متغاير الزيجوت من أجل أليل متنحي مميت يتم التعبير عنه في الرحم، ما نسبة النمط الجيني (السائد متماثل الزيجوت: متغاير الزيجوت: متنحي متماثل الزيجوت) تتوقع أن تلاحظه في النسل؟

إستجابة مجانية

يوجد جين موضع الزهرة في نباتات البازلاء كأليلات محورية أو نهائية. بالنظر إلى أن المحور هو المسيطر على المحطة ، قم بإدراج كل F الممكنة1 و F2 الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية من صليب يشمل الوالدين متماثلان لكل سمة. التعبير عن الأنماط الجينية بالاختصارات الجينية التقليدية.

لأن المحوري هو المسيطر ، سيتم تعيين الجين كـ أ. F1 سيكون كل متغاير الزيجوت أأ مع النمط الظاهري المحوري. F2 سيكون لها أنماط وراثية محتملة من AA, أأ، و أأ هذه تتوافق مع الأنماط الظاهرية المحورية والمحورية والنهائية ، على التوالي.

استخدم مربع Punnett للتنبؤ بالنسل في تهجين بين نبات البازلاء القزم (متنحٍ متماثل) ونبات البازلاء الطويل (متغاير الزيجوت). ما هي النسبة المظهرية للنسل؟

ستكون ساحة Punnett 2 & # 215 2 وستكون كذلك تي و تي على طول الجزء العلوي ، و تي و ر على طول الجانب الأيسر. في اتجاه عقارب الساعة من أعلى اليسار ، ستكون الأنماط الجينية المدرجة داخل المربعات تي تي, تي تي, ر، و ر. ستكون النسبة المظهرية 1 طويل القامة: 1 قزم.

هل يمكن أن يكون الذكر البشري حاملًا لعمى الألوان الأحمر والأخضر؟

لا ، يمكن للذكور فقط التعبير عن عمى الألوان. لا يمكنهم حملها لأن الفرد يحتاج إلى اثنين من الكروموسومات X ليكون ناقلًا.


ما هي الأليلات السائدة والمتنحية؟

تسمى الإصدارات المختلفة من الجين الأليلات. توصف الأليلات إما بأنها سائدة أو متنحية اعتمادًا على السمات المرتبطة بها.

  • بما أن الخلايا البشرية تحمل نسختين من كل كروموسوم ، فإنها تمتلك نسختين من كل جين. تسمى هذه الإصدارات المختلفة من الجين الأليلات.
  • يمكن أن تكون الأليلات إما سائدة أو متنحية.
  • تظهر الأليلات السائدة تأثيرها حتى لو كان لدى الفرد نسخة واحدة فقط من الأليل (المعروف أيضًا باسم متغاير الزيجوت). على سبيل المثال ، الأليل للعيون البنية هو المسيطر ، لذلك فأنت تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من أليل "العين البنية" للحصول على عيون بنية (على الرغم من وجود نسختين ستظل لديك عيون بنية).
  • إذا كان كلا الأليلين مهيمنين ، يطلق عليه اسم codominance. السمة الناتجة ترجع إلى التعبير عن كلا الأليلين بالتساوي. مثال على ذلك هو فصيلة الدم AB والتي هي نتيجة السيادة المشتركة للأليلات السائدة A و B.
  • تظهر الأليلات المتنحية تأثيرها فقط إذا كان لدى الفرد نسختان من الأليل (المعروف أيضًا باسم متماثل اللواقح). على سبيل المثال ، الأليل الخاص بالعيون الزرقاء متنحي ، لذلك لكي يكون لديك عيون زرقاء ، يجب أن يكون لديك نسختان من أليل "العين الزرقاء".

رسم توضيحي لإظهار وراثة الأليلات السائدة والمتنحية للون العين.
رصيد الصورة: Genome Research Limited


مشكلة اللغة في علم الأحياء الجزء الثاني

قبل أسبوعين نشرت مقال رأي - بشكل أو بآخر - حول الكيفية التي أعتقد أن علماء الأحياء يجب أن يعملوا بها بلغة أكثر دقة ، ومن الأمثلة على ذلك لغة الهيمنة / التنحي في علم الوراثة. دوغلاس ألتشين متشكك في فائدة مثل هذه اللغة ويعتقد أنه ينبغي & # 8220 حل الهيمنة. & # 8221 اتفقت معي معظم التعليقات ، لكن جريفز طلب مني توضيحًا قليلاً.

بينما كنت استفزازيًا عن قصد في رسالتي ، فأنا أتفق مع مشاعره. لقد تم حفر أهمية اللغة الدقيقة في ذهني من قبل العديد من المدرسين وشهدت العجائب التي يمكن أن يفعلها التحرير القوي لجملة ثقيلة. (أدرك أن كتابتي على المدونة يمكن أن تكون غير دقيقة ، لكن مشاركاتي لا تخضع إلا لعملية تحرير بسيطة). بينما كان هؤلاء المعلمون من تخصصات اللغة الإنجليزية والتاريخ ، أعتقد أنه يمكن تقديم حالة أقوى من أجل الدقة في العلوم من خلال لغة مليئة بالمصطلحات.

أثناء قراءة مقال Razib Khan & # 8217s حول المصالحة بين Mendelians و biometricians بواسطة RA Fisher ، لاحظت أنه يناقش بإيجاز علم الوراثة للتليف الكيسي مع اللغة المهيمنة / المتنحية. بهذا أدركت أن إحدى أفضل الحجج المؤيدة للغة المهيمنة هي قابليتها للتعميم (كلمة جديدة!). دون الاضطرار إلى القراءة بعمق عن التليف الكيسي ، كنت قادرًا إلى حد ما على فهم جيناته.

ضع في اعتبارك أليلًا نادرًا يتم التعبير عنه بشكل متنحي ، واحد للتليف الكيسي. نظرًا لأنه نادر في مجموعة سكانية في جميع الحالات تقريبًا حيث يكون النسل متماثل الزيجوت للمرض المسبب للأليل ، سيكون كلا الوالدين متغاير الزيجوت. لن يعبروا عن المرض بسبب طبيعته المتنحية.

أفهم على الفور الأليلين بمعنى غامض & # 8211 أنا أفهم نوعًا ما علاقتهما ببعضهما البعض ولكن ليس لدي أي فكرة عن الآليات الجزيئية لتلك العلاقة. هذا هو المفتاح. هذا & # 8220debate & # 8221 بين نقيضين: قابل للتعميم ولكن غامض مقابل دقيق ولكنه محدد ومتخصص للغاية. يتعين على علماء الأحياء تحديد الجانب الذي توجد فيه اللغة المفضلة.

بالنسبة لسؤال Graves & # 8217 على وجه التحديد ، فإن ما يصفه Allchin ليس بديلاً عن الهيمنة بالمعنى الدقيق للكلمة لأنه يعتقد أنه لا فائدة من استبدالها بشروط أقل تحميلًا. بدلاً من ذلك ، يعتقد أنه يجب علينا فقط وصف ما يحدث بالفعل. كما ذكرت ، فإن ورقته متاحة مجانًا هنا (PDF). إذا لم يكن لديك الوقت لقراءة كل شيء ، أقترح على الأقل قراءة & # 8220Section VI. إعادة صياغة الهيمنة & # 8221 (الصفحة 13). يقدم هنا أمثلة على كيفية فشل المهيمن / المتنحي في تفسير الظواهر (مثل فصيلة الدم وفقر الدم المنجلي) وكيف نستفيد من فهم أكثر دقة لها. (ويشير أيضًا إلى أن مندل لم يستخدم لغة السيادة في عمله الخاص).

ليس لدي توصيات محددة بنفسي لأنني لست مدرسًا. هل يمكن تدريس علم الوراثة دون هيمنة؟ أي هل يستطيع طلاب المدارس الثانوية / الطلاب الجدد فهم الميكانيكا الجزيئية في العمل؟ أعتقد أنه يجب على المعلمين أن يخبروا الطلاب على الأقل أن الهيمنة هي بناء نظري إلى حد ما يسمح لنا بفهم كيفية عمل الجينات على مستوى غامض (وأعني بالغموض أنني أشك في فائدتها على الإطلاق) وتناقضات التعبير تلك بين الأليلات يمكن تفسيرها بالعديد من الآليات. كما ذكرت في المنشور الأولي ، وجدت قصة أستاذي & # 8217s حول كيفية عمل Mendel & # 8217s البازلاء بالفعل في التنوير. (أنا & # 8217m مفتون بالعلم الذي يحقق في المشاكل التاريخية ويلقي ضوءًا جديدًا على الموضوعات التي اعتقدنا أننا نعرف كل ما يجب معرفته).

بالنسبة لي ، لا أرى فائدة كبيرة في الهيمنة (ما لم يظهر لي شخص ما خلاف ذلك & # 8211 أنا & # 8217 م منفتحًا على تغيير رأيي) ، ولكن كأداة تعليمية يمكنني أن أرى أنها مفيدة. بالنسبة للكيفية ، لست متأكدًا. أعتقد أنه من الصعب بالنسبة لي تخيل تعلم الجينات دون هيمنة كما تعلمت. أعتقد أنه حتى استبدال الهيمنة / الانحسار بالوظيفة / الوظيفية سيساعد في وصف العديد من الحالات. بالنسبة لفصيلة الدم ، في حين أن الهيمنة المشتركة لـ A / B والهيمنة لـ A / B على O مفيدة ، ربما يمكن وصفها بشكل أفضل على أنها معبر عنها بشكل مشترك (AB) وغير موجودة (O). ربما أقل قابلية للتعميم ، ولكن ربما يكون الوصف الأفضل.

مرة أخرى ، أوصي بقراءة الصفحات القليلة الأخيرة من ورقة Allchin & # 8217s للحصول على أمثلة. أحب أن أسمع بعض الانتقادات إذا كان لدى أي شخص البعض!


JAMB Biology أسئلة متكررة 2021 | أسئلة محتملة

الأسئلة المتكررة في علم الأحياء JAMB: ستساعدك الأسئلة المتكررة لبيولوجيا JAMB على معرفة كيف تضع Jamb أسئلة & # 8217s وستزيد من فرصتك في الحصول على درجات عالية في JAMB.

من المحتمل أن يكرر JAMB الأسئلة ، وهذا هو سبب أهمية الأسئلة والأجوبة السابقة ، لذلك قرر Edustuff تجميع بعض الأسئلة المتكررة المختارة عشوائياً من JAMB Biology.

تحقق من بعض الأسئلة المتكررة بشكل عشوائي عند كتابة علم الأحياء في JAMB.

يرجح أن JAMB Biology مكرر الأسئلة 2021

أنت & # 8217ll تجيب على 40 سؤالًا في علم الأحياء في Jamb إذا كان أحد الموضوعات التي اخترتها.

1. أي مما يلي هو استجابة متجانسة في البشر؟
A. سحب اليد من جسم ساخن
ب- يسيل الدم من الفم عند رؤية الطعام
ج- التثاؤب بسبب التعب
يرتجف في بيئة باردة

2. سيكون التشابه بين الكائنات الحية التي تنتمي إلى نفس المجموعة أقل داخل كل منها
ألف ترتيب باء الأسرة C. الأنواع D. المملكة

3. في نيجيريا ، يقع حزام السافانا الغيني على حدود
مستنقعات المنغروف وساحل السافانا
باء - الغابات المطيرة والسافانا السودانية
جيم الصحراء والسافانا السودانية
د. الغابات المطيرة والصحاري

4. تبين أن الكثافة السكانية لنبات Tridex في أرض زراعية مربعة مهجورة بطول 200 متر هي 5 نباتات لكل متر مربع. الحجم السكاني للمصنع في المزرعة هو
أ .40
ب 1000
ج 40000
د 200000

5. الخلافة الثانوية أسرع بكثير من الخلافة الأولية لأن
A. المستعمرون الرواد هم أكثر في العدد
التربة موجودة بالفعل
تتطلب الأمصال الثانوية كميات أقل من المغذيات
زيادة المنافسة بين الأنواع

6. أي مما يلي يستخدم لاختبار وجود الجير في عينة التربة؟
أ. H2SO (aq)
B. NaOH (aq)
جيم حمض الهيدروكلوريك (aq)
D. HNO3 (aq)

7. أهمية ممارسة تناوب المحاصيل في الزراعة هو
أ- المحافظة على خصوبة التربة
ب. تحسين القيمة الغذائية للمحاصيل
جيم السيطرة على انجراف التربة
د- ضمان نمو المحاصيل

سجل 300 وما فوق في JAMB ، اشترِ تطبيق CBT Practice مع الأسئلة المتكررة حول جميع المواد مقابل N1،000 == & gt اشتر الآن

8. طريقة إعادة التدوير للتخلص من النفايات الصلبة غير مناسبة
المادة العضوية
الزجاج
ج. البلاستيك
د - قصاصات معدنية

9. مصدر بديل غير متجدد للطاقة هو
أ. مولد الرياح
ب. الألواح الشمسية
ج. الطاقة النووية
د- الطاقة الكهرومائية

10. أي مما يلي هو أفضل تفسير للطفل قصير القامة ظاهريًا والمولود من أبوين طويلين
ج: الأب يمتلك جيناً للقصر
ب- الأم تمتلك جيناً للقصر
ج. الطبيعة تجعل الطفل قصيراً
د- كلا الوالدين يمتلكان مورثة للقصر

11. يتم تهجين الذرة الصفراء مع الذرة البيضاء وينتج الجيل الأول من الذرة الصفراء فقط. يقال أن الصفة البيضاء تظهر
A. الهيمنة
ب. الانحسار
جيم المشاركة
د- هيمنة غير كاملة

12. تنتمي كاسيات البذور وعاريات البذور إلى مجموعة النباتات المعروفة باسم
A. الفصام
ب. بريوفيتا
C. pteridophyta
D. spermatophyta

13. أي مما يلي نباتات غير خضراء؟
أ. يوجلينا
B. الفطريات
جيم سبيروجيرا
D. كاسيات البذور

14. توجد الخلايا اللدغة عادة في
A. الديدان المفلطحة
ب هيدرا
C. القواقع
D. Paramecium

15. أي مما يلي يتم تمييزه إلى جذور وسيقان وأوراق حقيقية
A. الطحالب
B. الفصام
C. Pteridophyta
D. بريوفيتا

16. لتسهيل التبادل الغازي ، والجذور التنفسية لها
A. الثغور
B. الميتوكوندريا
C. بشرة
د

17. الحلقة من sporangium السرخس يساعد في
أ. انتشار البوغ
ب- توصيل الملح المعدني
ج- محاصرة الطاقة الضوئية
د- احتباس الماء

18. واحدة من الميزات التي تتكيف مع Paramecium بيئتها هو امتلاك
أ. شكل منتظم
ب. نواتان
C. أهداب
D. a pellicle

19. في دودة الأرض ، يفرز الشرنقة من قبل
A. chaeta
البروستوميوم
جيم peristomium
D. citellum

20. وظيفة الفكين العلويين في جراد البحر هي المساعدة
أ. المشي
السباحة
C. التغذية
التنفس

21. الجهاز التنفسي في الحلزون الأرضي هو
A. Radula
عباءة
جيم اللامسة
القدم

22. يشارك الخياشيم من الأسماك
أ. التغذية
التنفس
C. السباحة
نشر D.

23. اللب العريض مع حلقة من الأنسجة الموصلة هو سمة من سمات جذر
A. عباد الشمس
ب. الذرة
C. الفول
بامية

24. أي مما يلي يتشكل مباشرة بعد أول ناتج لعملية التمثيل الضوئي؟
أ. دهن
ب. النشا
C. الأكسجين
D. السكر

25. أحد الأجهزة الملحقة للجهاز الهضمي هو
A. الكلى
B. الطحال
C. الكبد
الرئة

26. العنصر المشترك للبروتين الكربوهيدرات والدهون هو
A. الهيدروجين
كبريت
جيم النيتروجين
الفوسفور

27. تاج السن من الثدييات مغطى بـ
A. الاسمنت
العاج
C. تسوس
D. المينا

28. في الخلايا الحية ، قد يؤدي نقص الأكسجين إلى تحلل الجلوكوز إلى
أ- الأحماض الدهنية
ب- أحماض اللبنيك
C. الجليكوجين
د- ثاني أكسيد الكربون

29. أي مما يلي يمكن أن يؤدي إلى أكبر زيادة في معدل النتح؟
أ. زيادة الرطوبة
ب- انخفاض درجة الحرارة
C. انخفاض سرعة الرياح
د- انخفاض نسبة الرطوبة

30. في السلسلة الغذائية ، يمثل كل مستوى تالي في الاتجاه الأمامي
أ. زيادة عدد الأفراد
ب- انخفاض في عدد الأفراد
ج- زيادة الكتلة الحيوية للأفراد
د- زيادة في إجمالي الطاقة المنقولة

31. الكارثة التي سيكون لها أقل تأثير تدميرا على حياة الحيوان والتوازن في الطبيعة هي
أ- التلوث الكيميائي
ب- حرائق الغابات
انسكاب الزيت
د- آفات الجندب

32. أرجل ومنقار البلشون الأبيض تشبه تلك الموجودة في مالك الحزين لأنها
A. كلاهما يتغذى على الأسماك
كلاهما طيور
C. تحتل مكانة مماثلة
D. تحتل نفس المستوى الغذائي

33. العوامل التي تحدد توزيع مناطق الغطاء النباتي هي
أ. درجة الحرارة والضوء والمطر والرطوبة
ب. الضوء والرطوبة والهواء والضباب
درجة الحرارة والضوء والهواء والرطوبة
د- الرطوبة والثلج والصقيع والندى

34. التهجين بين الأنثى البيضاء والذكر الطبيعي وراثيا ينتج عنه ذرية
A. كل ألبينو
B. جميع طبيعية المظهر
جيم كلها طبيعية وراثيا
نصف ألبينو ونصف طبيعي

35- الملوثات التي تساهم في استنفاد طبقة الأوزون في الغلاف الجوي هي
أ. المواد المشعة
ب- أكاسيد الكبريت
جيم أكاسيد الكربون
د- مركبات الكربون الكلورية فلورية

36. أشواك وقذائف على الحيوانات هي التكيف ل
أ الدفاع الجسدي ب التمويه ج د الدفاع الكيميائي د التقليد

37. فصيلة الدم في البشر مشتق من مجموعات من
أليلان مختلفان
أربعة أليلات مختلفة
جيم ثلاثة أليلات مختلفة
اثنين من الجينات المختلفة

38. الصخور الحاملة للأحافير الأقدم ، على عكس الصخور الأحدث ، من المرجح أن تحتوي
A. الحيوان وليس بقايا النباتات
ب- اللافقاريات وليس الطيور
ج- النباتات المزهرة بدلاً من الطحالب
الزواحف بدلا من الأسماك

39. في مجموعة من ذكور السحالي Agama ، يكون لون الرأس ألمع هو
A. المهيمنة
أصغر
جيم الأقدم
أكبر د

40. حجة ضد نظرية التطور لامارك هي أن
لا يمكن نقل الصفات المكتسبة إلى النسل
ب. عدم استخدام جزء من الجسم لا يمكن أن يضعف هذا الجزء
ج- الجزء المهمل يسقط في النسل
لا يمكن اكتساب السمات من خلال الاستخدام المستمر لأجزاء الجسم.

انقر هنا للانضمام إلى مجموعة Facebook الخاصة بنا.

/> لا تتردد في إبداء الإعجاب ، شارك هذه المقالة باستخدام أي من أزرار مشاركة الوسائط الاجتماعية وأفلت تعليقًا في القسم أدناه.