معلومة

كيف ترتبط القدرة المعرفية بوجود الكروموسومات الجنسية؟


معظم حالات تشوهات الكروموسومات الجنسية لدى البشر لديهم حالة من صعوبات التعلم أو قدرات معرفية أقل تطورًا. ويكيبيديا تقول:

عند وجود كروموسومات X و / أو Y إضافية في 48 ، XXXY ، 48 ، XXYY ، أو 49 ، XXXXY ، يمكن أن تكون التأخيرات في النمو والصعوبات المعرفية أكثر حدة وقد تكون هناك إعاقة ذهنية خفيفة

إذن ، السؤال هو ببساطة: كيف ترتبط القدرة المعرفية بوجود الكروموسومات الجنسية؟


لا يجب أن يكون للضعف الإدراكي أي شيء على وجه الخصوص مع الكروموسومات الجنسية. تنتج متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي لجسم جسدي ، كما أنها تؤدي إلى ضعف إدراكي.

لذلك ، يرتبط ضعف الإدراك بجرعة الجينات غير الصحيحة. كما هو مذكور في الإجابة الأخرى ، فإن معظم حالات اختلال الصيغة الصبغية قاتلة.

لا يعاني الأشخاص المصابون باختلال الصيغة الصبغية من ضعف إدراكي فحسب ، بل يعانون أيضًا من بعض المشكلات الفسيولوجية الأخرى. من السهل جدًا علينا ملاحظة العيوب المعرفية. علاوة على ذلك ، يعد الدماغ عضوًا معقدًا وللتطور العصبي شبكة تنظيمية معقدة. لذلك من المحتمل أن يؤثر عدم انتظام المسارات الشائعة على نمو الدماغ بطريقة ملحوظة.


إذا كنت تفكر ، على سبيل المثال ، في أن ثلاثي الصبغيات 1 لن يؤدي إلى ضعف إدراكي ... فهذا ليس صحيحًا تمامًا. تقريبا كل ثلاثية الصبغيات تؤدي إلى الموت. نفس الشيء مع chr2 و chr3 و chr4 ... تقريبًا كل كروموسوم يكون مميتًا إذا كانت هناك إضافات.

لا يعتبر وجود كروموسومات جنسية إضافية أمرًا سيئًا للوظيفة الإدراكية ، بل إن وجود كروموسومات إضافية عادة ما يكون مميتًا ، ولا يمكن النجاة إلا من عدد قليل من الكروموسومات الجنسية ، وكلها تسبب الكثير والكثير من المشاكل ، بما في ذلك ضعف الإدراك. إن وجود كروموسومات جنسية إضافية هو الأخف ، وينتج عنه الكثير من المشاكل الخفيفة نسبيًا.


متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر هي حالة صبغية لدى الأولاد والرجال يمكن أن تؤثر على التطور البدني والفكري. الأكثر شيوعًا ، أن الأفراد المصابين أطول من المتوسط ​​غير قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين (عقيمين) ، لكن علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر تختلف بين الأولاد والرجال المصابين بهذه الحالة. في بعض الحالات ، تكون سمات الحالة خفيفة للغاية بحيث لا يتم تشخيص الحالة حتى سن البلوغ أو البلوغ ، ويعتقد الباحثون أن ما يصل إلى 75 في المائة من الرجال والفتيان المصابين لا يتم تشخيصهم أبدًا.

عادةً ما يكون لدى الأولاد والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر خصيتان صغيرتان تنتجان كمية أقل من هرمون التستوستيرون (قصور الخصية الأولي). التستوستيرون هو الهرمون الذي يوجه التطور الجنسي للذكور قبل الولادة وأثناء البلوغ. بدون علاج ، يمكن أن يؤدي نقص هرمون التستوستيرون إلى البلوغ المتأخر أو غير الكامل ، وتضخم الثدي (التثدي) ، وانخفاض كتلة العضلات ، وانخفاض كثافة العظام ، وانخفاض كمية شعر الوجه والجسم. نتيجة لصغر حجم الخصيتين وانخفاض إنتاج الهرمونات ، يعاني الذكور المصابون من العقم ولكنهم قد يستفيدون من تقنيات المساعدة على الإنجاب. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من اختلافات في أعضائهم التناسلية ، بما في ذلك الخصيتين المعلقة (الخصية غير النازلة) ، وفتح مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب (المبال التحتاني) ، أو القضيب الصغير بشكل غير عادي (القضيب الصغير).

عادةً ما تكون التغيرات الجسدية الأخرى المرتبطة بمتلازمة كلاينفيلتر طفيفة. يميل الأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بهذه الحالة إلى أن يكونوا أطول إلى حد ما من أقرانهم. يمكن أن تشمل الاختلافات الأخرى الاندماج غير الطبيعي لعظام معينة في الساعد (التحام الشعاعي) ، والأصابع المنحنية الخنصر (الإصبع الخامس إكلينيكيًا) ، والأقدام المسطحة (الحويصلة المسطحة).

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر من ضعف العضلات (نقص التوتر) ومشاكل في التنسيق قد تؤخر تطور المهارات الحركية ، مثل الجلوس والوقوف والمشي. غالبًا ما يعاني الأولاد المتأثرون من صعوبات التعلم ، مما يؤدي إلى تأخيرات طفيفة في تطور الكلام واللغة ومشاكل في القراءة. يميل الأولاد والرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر إلى امتلاك مهارات لغوية استقبالية أفضل (القدرة على فهم الكلام) من مهارات اللغة التعبيرية (المفردات وإنتاج الكلام) وقد يواجهون صعوبة في التواصل والتعبير عن أنفسهم.

يميل الأفراد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر إلى الشعور بالقلق والاكتئاب وضعف المهارات الاجتماعية والمشكلات السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والاندفاع واضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD) ومهارات محدودة في حل المشكلات (الوظائف التنفيذية). يعاني حوالي 10 بالمائة من الأولاد والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من اضطراب طيف التوحد.

يعاني ما يقرب من نصف الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من متلازمة التمثيل الغذائي ، وهي مجموعة من الحالات التي تشمل مرض السكري من النوع 2 ، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) ، وزيادة دهون البطن ، وارتفاع مستويات الدهون (الدهون) مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم. . بالمقارنة مع الرجال غير المصابين ، فإن البالغين المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة بالارتعاش اللاإرادي (الرعاش) ، وسرطان الثدي (إذا تطور التثدي) ، وترقق العظام وضعفها (هشاشة العظام) ، واضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمامية الجهازية والروماتويد التهاب المفاصل. (اضطرابات المناعة الذاتية هي مجموعة كبيرة من الحالات التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي أنسجة وأعضاء الجسم).


كروموسوم Y: ما وراء تحديد الجنس

يتم تنظيم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات (22 زوجًا من الجسيمات الذاتية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية) ، حيث يساهم كل والد في كروموسوم واحد لكل زوج. تحدد الكروموسومات X و Y ، المعروفة أيضًا باسم الكروموسومات الجنسية ، الجنس البيولوجي للفرد: ترث الإناث كروموسوم X من الأب من أجل النمط الجيني XX ، بينما يرث الذكور كروموسوم Y من الأب من أجل النمط الجيني XY (الأمهات فقط تمر على الكروموسومات X). يعد وجود أو عدم وجود كروموسوم Y أمرًا بالغ الأهمية لأنه يحتوي على الجينات اللازمة لتجاوز التقصير البيولوجي - نمو الإناث - والتسبب في تطور الجهاز التناسلي الذكري.

على الرغم من أن دور كروموسوم Y في تحديد الجنس واضح ، فقد أظهرت الأبحاث أنه يمر بتدهور تطوري سريع. منذ عدة أجيال ، كان كروموسوم Y كبيرًا ، ويحتوي على العديد من الجينات مثل الكروموسوم X. الآن هو جزء صغير من حجمه السابق ويحتوي على أقل من 80 جينًا وظيفيًا. وقد أدى ذلك إلى مناقشات ومخاوف على مر السنين بشأن المصير النهائي لكروموسوم Y. يتكهن الكثيرون بأن الكروموسوم Y أصبح غير ضروري ويمكن أن يتحلل تمامًا في غضون العشرة ملايين سنة القادمة. في حين أن الدراسات التي أجريت على كروموسوم Y كانت صعبة بسبب الطبيعة المتجانسة والمتكررة لتسلسل الحمض النووي الخاص به ، فإن التطورات الجينية الحديثة قد قدمت بعض الأفكار غير المتوقعة.

تسلط هذه الدفعة من الجينوم المسبق لهذا الشهر الضوء على دراستين تم نشرهما في عدد ٢٤ أبريل ٢٠١٤ من طبيعة سجية التي تستكشف المسار التطوري للكروموسوم Y في الثدييات المختلفة. تُظهر هذه الدراسات معًا استقرار كروموسوم Y خلال الـ 25 مليون سنة الماضية. كما أنها تكشف عن بعض الوظائف الحاسمة لكروموسوم Y التي تشير إلى أنه قد يكون موجودًا ليبقى.

للبدء ، دعنا أولاً نتعمق في الأصل التطوري للكروموسومات الجنسية ، منذ ما يقرب من 200-300 مليون سنة. كان الكروموسومات X و Y ، وكلاهما مشتق من الجسيمات الذاتية ، في البداية بنفس الحجم تقريبًا. في وقت معين على طول الطريق ، فقد الكروموسوم Y تدريجيًا القدرة على إعادة الاتحاد - أو تبادل المعلومات الجينية - مع الكروموسوم X وبدأ في التطور بشكل مستقل. وسرعان ما أدى ذلك إلى تدهور كارثي في ​​كروموسوم Y ، والذي يحتوي الآن على 3 في المائة فقط من الجينات التي شاركها في السابق مع كروموسوم إكس.

تشير الأعمال الأخيرة من المجموعات البحثية لـ David C. قد يكون الانخفاض السريع في البداية في كروموسوم Y قد استقر واستقر.

باستخدام تقنيات جينومية مختلفة ، قام هذان الفريقان البحثيان بتحليل تطور كروموسوم Y بشكل مستقل في مجموعتين منفصلتين من الثدييات التي تغطي أكثر من 15 نوعًا مختلفًا ، بما في ذلك البشر والشمبانزي وقرود الريسوس والثيران والقشدة الحمراء والفئران والجرذان والكلاب والأبوسوم. . اللافت للنظر ، أنهم وجدوا مجموعة صغيرة ولكنها مستقرة من الجينات التنظيمية الأساسية على كروموسوم Y والتي تحملت على مدى فترة تطورية طويلة من الزمن ، حتى عندما كانت الجينات المحيطة تتحلل. بشكل ملحوظ ، تلعب هذه الجينات دورًا مهمًا للغاية في التحكم في التعبير عن الجينات الأخرى في جميع أنحاء الجينوم وقد تؤثر على الأنسجة في جميع أنحاء جسم الإنسان. أحد أسباب استمرار تحمل هذه الجينات التنظيمية لكروموسوم Y هو أنها "تعتمد على الجرعة" ، مما يعني أن نسختين مطلوبة للوظيفة الطبيعية.

بالنسبة لمعظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، يلزم وجود نسخة واحدة فقط. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X وبالتالي نسختين من كل جين مرتبط بـ X ، لذلك يتم تعطيل أو إيقاف تشغيل نسخة واحدة بشكل عشوائي. الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط وبالتالي يتم التعبير عن نسخة واحدة فقط.

ومع ذلك ، غالبًا ما تعتمد الجينات التنظيمية على الجرعة وغير كافية ، أي أن نسختين من الجين مطلوبة ويمكن أن يؤدي وجود نسخة واحدة فقط إلى حدوث تشوهات أو مرض. في الإناث ، تهرب هذه الجينات التنظيمية من تعطيل X بحيث يتم التعبير عن النسخة الموجودة على كروموسوم X الثاني أيضًا في الذكور ، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن الحفاظ على هذه المجموعة من الجينات التنظيمية على كروموسوم Y أمر بالغ الأهمية لتوفير الثاني. ينسخ.

بشكل عام ، ما يعنيه هذا هو أنه بالإضافة إلى دوره في تحديد الجنس والخصوبة ، يحتوي كروموسوم Y أيضًا على جينات مهمة ضرورية لصحة الذكور وبقائهم على قيد الحياة.

هذه النتائج لها آثار كبيرة على فهمنا للاختلافات في علم الأحياء والصحة والمرض بين الرجال والنساء. نظرًا لأن الجينات الموجودة على الكروموسومات X و Y لها تاريخ من الاختيار المستقل عن بعضها البعض ، فقد توجد اختلافات وظيفية دقيقة تكون نتيجة مباشرة للاختلافات الجينية في الكروموسومين. في حين أن هذه الاختلافات لم يتم استكشافها بعد بتفصيل كبير ، فإن المزيد من الدراسات حول جينات كروموسوم Y المحفوظة يمكن أن تساعدنا في فهم الاختلافات في البيولوجيا الأساسية وقابلية الإصابة بالأمراض لدى الرجال والنساء وتوجيه الإدارة الصحية بشكل أفضل.

اقرأ المقالات:

Bellott DW ، Hughes JF ، Skaletsky H ، Brown LG ، Pyntikova T ، Cho TJ ، Koutseva N ، Zaghlul S ، Graves T ، Rock S ، Kremitzki C ، Fulton RS ، Dugan S ، Ding Y ، Morton D ، Khan Z ، Lewis L ، Buhay C، Wang Q، Watt J، Holder M، Lee S، Nazareth L، Rozen S، Muzny DM، Warren WC، Gibbs RA، Wilson RK، Page DC. تحتفظ كروموسومات الثدييات Y بمنظمات حساسة للجرعة معبر عنها على نطاق واسع. طبيعة سجية، 508 (7497): 494-9. 2014. [PubMed]

Cortez D ، Marin R ، Toledo-Flores D ، Froidevaux L ، Liechti A ، Waters PD ، Grützner F ، Kaessmann H. الأصول والتطور الوظيفي لكروموسومات Y عبر الثدييات. طبيعة سجية، 508 (7497): 488-93. 2014. [PubMed]


شكوى DMCA

إذا كنت تعتقد أن المحتوى المتاح عن طريق موقع الويب (كما هو محدد في شروط الخدمة الخاصة بنا) ينتهك واحدًا أو أكثر من حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، فيرجى إخطارنا من خلال تقديم إشعار كتابي ("إشعار الانتهاك") يحتوي على المعلومات الموضحة أدناه إلى الوكيل المذكور أدناه. إذا اتخذ Varsity Tutors إجراءً ردًا على إشعار الانتهاك ، فسيحاول بحسن نية الاتصال بالطرف الذي جعل هذا المحتوى متاحًا عن طريق عنوان البريد الإلكتروني الأحدث ، إن وجد ، الذي قدمه هذا الطرف إلى Varsity Tutor.

قد تتم إعادة توجيه إشعار الانتهاك الخاص بك إلى الطرف الذي جعل المحتوى متاحًا أو إلى جهات خارجية مثل ChillingEffects.org.

يُرجى العلم أنك ستكون مسؤولاً عن التعويضات (بما في ذلك التكاليف وأتعاب المحاماة) إذا لم تُثبت بالدليل المادي أن منتجًا أو نشاطًا ما ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك. وبالتالي ، إذا لم تكن متأكدًا من أن المحتوى الموجود على الموقع أو المرتبط به ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، فيجب أن تفكر أولاً في الاتصال بمحامٍ.

الرجاء اتباع هذه الخطوات لتقديم إشعار:

يجب عليك تضمين ما يلي:

توقيع مادي أو إلكتروني لمالك حقوق الطبع والنشر أو شخص مخول بالتصرف نيابة عنه تعريف بحقوق النشر المزعوم انتهاكها وصفًا لطبيعة وموقع المحتوى الذي تدعي أنه ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، بما يكفي التفاصيل للسماح للمدرسين المختلفين بالعثور على هذا المحتوى وتحديده بشكل إيجابي ، على سبيل المثال ، نطلب رابطًا إلى السؤال المحدد (وليس فقط اسم السؤال) الذي يحتوي على المحتوى ووصف أي جزء معين من السؤال - صورة ، أو الرابط والنص وما إلى ذلك - تشير شكواك إلى اسمك وعنوانك ورقم هاتفك وعنوان بريدك الإلكتروني وبيان من جانبك: (أ) تعتقد بحسن نية أن استخدام المحتوى الذي تدعي أنه ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك هو غير مصرح به بموجب القانون ، أو من قبل مالك حقوق الطبع والنشر أو وكيل المالك (ب) أن جميع المعلومات الواردة في إشعار الانتهاك الخاص بك دقيقة ، و (ج) تحت طائلة عقوبة الحنث باليمين ، أنك إما مالك حقوق الطبع والنشر أو شخص مخول بالتصرف نيابة عنه.

أرسل شكواك إلى وكيلنا المعين على:

تشارلز كوهن فارسيتي توتورز ذ م م
101 طريق هانلي ، جناح 300
سانت لويس ، مو 63105


محتويات

تحرير السمات الجسدية

الأشخاص ذوو النمط النووي 47 ، XYY لديهم معدل نمو متزايد منذ الطفولة المبكرة ، بمتوسط ​​ارتفاع نهائي بحوالي 7 سم (3 بوصات) أعلى من الارتفاع النهائي المتوقع. وتم التعرف عليه في برنامج فحص حديثي الولادة يبلغ متوسط ​​ارتفاعه 188.1 سم (6'2 بوصة) في سن 18 - كان متوسط ​​ارتفاع آبائهم 174.1 سم (5'8½ ") ، وكان متوسط ​​ارتفاع أمهاتهم 162.8 سم (5 قدمًا) 4 "). [6] [7] تم افتراض زيادة جرعة الجين لثلاثة كروموسوم X / Y المنطقة الصبغية الزائفة (PAR1) جينات SHOX كسبب لزيادة القامة الملحوظة في تثلث الصبغي الجنسي الثلاثة: 47 ، XXX ، 47 ، XXY ، و 47 ، س ص. [8] لوحظ ظهور حب الشباب الشديد في عدد قليل جدًا من تقارير الحالات المبكرة ، لكن أطباء الأمراض الجلدية المتخصصين في علاج حب الشباب يشكون الآن في وجود علاقة بـ 47، XYY. [9]

مستويات هرمون التستوستيرون قبل الولادة طبيعية عند 47 ذكور XYY. [10] معظم الذكور البالغ عددهم 47 ، يتمتعون بنمو جنسي طبيعي ولديهم خصوبة طبيعية. [6] [11] [12] [13]

تحرير السمات المعرفية والسلوكية

على النقيض من اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية الشائعة الأخرى - 47 و XXX و 47 ، XXY (متلازمة كلاينفيلتر) - لم ينخفض ​​متوسط ​​درجات معدل الذكاء البالغ 47 ، XYY الأولاد الذين تم تحديدهم بواسطة برامج فحص حديثي الولادة مقارنةً بعامة السكان. [14] [15] في ملخص لست دراسات مستقبلية لـ 47 ، صبيان XYY تم تحديدهم بواسطة برامج فحص حديثي الولادة ، ثمانية وعشرون 47 ، كان لدى أولاد XYY 100.76 معدل ذكاء لفظي ، 108.79 معدل ذكاء أداء ، و 105.00 ذكاء كامل النطاق. [16] في مراجعة منهجية بما في ذلك دراستان مستقبليتان لـ 47 ، من الأولاد XYY الذين تم تحديدهم بواسطة برامج فحص حديثي الولادة ودراسة بأثر رجعي لـ 47 رجلاً XYY تم تحديدهم من خلال فحص الرجال الذين يزيد ارتفاعهم عن 184 سم (6'½ ") ، 42 47 ، XYY الفتيان والرجال بمتوسط ​​99.5 ذكاء لفظي و 106.4 ذكاء أداء. [15] [17] [18] [19]

في الدراسات المستقبلية لـ 47 ، من الأولاد XYY الذين تم تحديدهم من خلال برامج فحص حديثي الولادة ، كانت درجات معدل الذكاء البالغة 47 ، XYY الأولاد عادةً أقل قليلاً من تلك الخاصة بإخوتهم. [6] [20] في إدنبرة ، خمسة عشر 47 ، كان لدى أولاد XYY مع أشقاء تم تحديدهم في برنامج فحص حديثي الولادة 104.0 معدل ذكاء لفظي و 106.7 معدل ذكاء أداء ، بينما كان أشقائهم معدل ذكاء لفظي 112.9 و 114.6 أداء. [17]

ما يقرب من نصف 47 ، كان الأولاد XYY الذين تم تحديدهم من خلال برامج فحص الأطفال حديثي الولادة يعانون من صعوبات في التعلم - وهي نسبة أعلى من تلك الموجودة بين الأشقاء ومجموعات التحكم في معدل الذكاء فوق المتوسط. [6] [13] في إدنبرة ، 54٪ من 47 ، أولاد XYY (7 من 13) الذين تم تحديدهم في برنامج فحص حديثي الولادة تلقوا تعليم القراءة العلاجية مقارنة بـ 18٪ (4 من 22) في مجموعة التحكم في معدل الذكاء فوق المتوسط ​​من 46 ، XY الأولاد تتطابق مع الطبقة الاجتماعية لأبيهم. [17] في بوسطن ، الولايات المتحدة الأمريكية ، 55٪ من 47 ، يعاني أولاد XYY (6 من 11) الذين تم تحديدهم في برنامج فحص حديثي الولادة من صعوبات في التعلم وتلقوا مساعدة غرفة موارد بدوام جزئي مقارنة بـ 11٪ (1 من 9) في متوسط ​​أعلى - مجموعة التحكم في معدل الذكاء المكونة من 46 ولدًا XY مع انتقالات وراثية وراثية وراثية وراثية عائلية متوازنة. [18]

من الممكن أيضًا حدوث تأخيرات في النمو والمشاكل السلوكية ، ولكن هذه الخصائص تختلف على نطاق واسع بين الأولاد والرجال المصابين ، وهي ليست فريدة من نوعها بالنسبة لـ 47 ، XYY ولا يتم التعامل معها بشكل مختلف عن الذكور في 46 ، XY. [11] العدوان لا يظهر بشكل متكرر عند 47 ذكور س ص ص. [6] [11]

47 ، XYY ليس موروثًا ، ولكنه يحدث عادةً كحدث عشوائي أثناء تكوين خلايا الحيوانات المنوية. يمكن أن تؤدي حادثة انفصال الكروموسوم أثناء الطور الثاني (من الانقسام الاختزالي الثاني) والتي تسمى عدم الارتباط إلى خلايا الحيوانات المنوية بنسخة إضافية من كروموسوم Y. إذا كانت إحدى هذه الخلايا غير النمطية للحيوانات المنوية تساهم في التكوين الجيني للطفل ، فسيكون لدى الطفل كروموسوم Y إضافي في كل خلية من خلايا الجسم. [21]

في بعض الحالات ، تنتج إضافة كروموسوم Y إضافي عن عدم الانفصال أثناء انقسام الخلية أثناء الانقسام الفتيلي اللقحي في التطور الجنيني المبكر. يمكن أن ينتج هذا فسيفساء 46 ، XY / 47 ، XYY. [21]

لا يتم تشخيص متلازمة 47 ، XYY عادة حتى تظهر مشكلات التعلم. يتم تشخيص المتلازمة في عدد متزايد من الأطفال قبل الولادة عن طريق بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية [22] من أجل الحصول على النمط النووي للكروموسوم ، حيث يمكن ملاحظة الشذوذ.

تشير التقديرات إلى أن 15-20٪ فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة 47 ، XYY يتم تشخيصهم على الإطلاق. يتم تشخيص حوالي 30٪ من هؤلاء قبل الولادة. بالنسبة لبقية الذين تم تشخيصهم بعد الولادة ، يتم تشخيص حوالي نصفهم في مرحلة الطفولة أو المراهقة بعد ملاحظة تأخيرات في النمو. يتم تشخيص البقية بعد ظهور أي مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك مشاكل الخصوبة (5٪) [23].

يولد حوالي 1 من كل 1000 ولد بنمط نووي 47 ، XYY. [6] [11] من غير المعروف أن حدوث 47 ، XYY يتأثر بعمر الوالدين. [6] [11]

1960s تحرير

في أبريل 1956 ، وراثة نشر اكتشاف علماء الوراثة الخلوية جو هين تجيو وألبرت ليفان في جامعة لوند في السويد أن العدد الطبيعي للكروموسومات في الخلايا البشرية ثنائية الصبغيات كان 46 - وليس 48 كما كان يُعتقد خلال الثلاثين عامًا السابقة.[24] في أعقاب إنشاء العدد الطبيعي للكروموسومات البشرية ، 47 ، كان XYY آخر اختلالات الصبغيات الجنسية الشائعة التي تم اكتشافها ، بعد عامين من اكتشافات 47 ، XXY ، [25] 45 ، X ، [26] و 47 ، XXX [27] في عام 1959. حتى الأقل شيوعًا 48 ، XXYY [28] تم اكتشافها في عام 1960 ، أي قبل عام 47 ، XYY.

كان الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم X ممكنا من خلال ملاحظة وجود أو عدم وجود أجسام كروماتينية جنسية "أنثوية" (أجسام بار) في نوى الخلايا البينية في مسحات الشدق ، وهي تقنية تم تطويرها على مدى عقد من الزمن قبل تم الإبلاغ عن أول اختلال في الصبغيات الجنسية. [29] تقنية مماثلة للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية Y- كروموسوم من خلال ملاحظة أجسام الكروماتين الجنسي "الذكورية" الزائدة لم يتم تطويرها حتى عام 1970 ، أي عقد من الزمان بعد، بعدما تم الإبلاغ عن أول اختلال في الصبغيات الجنسية. [30]

أول تقرير منشور لرجل لديه النمط النووي 47 ، XYY كان من قبل طبيب الباطنة وعلم الوراثة الخلوية أفيري ساندبرج وزملاؤه في مركز روزويل بارك الشامل للسرطان (المعروف آنذاك باسم معهد روزويل بارك التذكاري) في بوفالو ، نيويورك في عام 1961. في رجل عادي يبلغ من العمر 44 عامًا ، يبلغ طوله 6 أقدام [183 سم] متوسط ​​الذكاء ، وكان من النوع النووي لأنه كان لديه ابنة مصابة بمتلازمة داون. [31] تم الإبلاغ عن اثنتي عشرة حالة معزولة فقط ، 47 ، XYY في الأدبيات الطبية في السنوات الأربع التي أعقبت التقرير الأول لساندبرج. [32]

ثم في ديسمبر 1965 ومارس 1966 ، طبيعة سجية و المشرط نشرت أول التقارير الأولية التي أعدتها عالمة الوراثة الخلوية البريطانية باتريشيا جاكوبس وزملاؤها في وحدة الجينات البشرية في مركز البحوث الطبية في مستشفى ويسترن العام في إدنبرة عن مسح كروموسوم لـ 315 مريضًا ذكرًا في مستشفى الولاية في كارستيرز ، لاناركشاير - المستشفى الأمني ​​الخاص الوحيد في اسكتلندا للمعاقين تطوريًا. التي وجدت تسعة مرضى تتراوح أعمارهم بين 17 و 36 ، بمتوسط ​​6 أقدام في الارتفاع (متوسط ​​5'11 "، النطاق: 5'7" إلى 6'2 ") ، كان لديهم نمط نووي 47 ، XYY ، وأخطأوا في وصفهم بأنهم عدوانيون والمجرمين العنيفين.

في يناير 1968 ومارس 1968 ، المشرط و علم نشرت أول تقارير أمريكية عن ذكور XYY طويل القامة ومؤسسيًا من قبل ماري تيلفر ، عالمة الكيمياء الحيوية ، وزملاؤها في معهد إلوين. [36] وجد Telfer خمسة رجال ورجال XYY طويل القامة ومعاقين نموًا في المستشفيات والمؤسسات العقابية في ولاية بنسلفانيا ، وبما أن أربعة من الخمسة لديهم حب شباب متوسط ​​على الأقل في الوجه ، فقد توصلوا إلى نتيجة خاطئة مفادها أن حب الشباب كان سمة مميزة للذكور XYY. [36] بعد أن علم أن القاتل الجماعي المدان ريتشارد شبيك قد تم تنميطه ، لم يفترض تيلفر خطأً أن شبيك الذي يعاني من ندوب حب الشباب هو XYY ، ولكنه توصل إلى نتيجة خاطئة مفادها أن شبيك كان ذكر XYY النموذجي - أو "الرجل الخارق" كما أشار Telfer إلى XYY الذكور من خارج المجلات العلمية المحكمة. [37]

في أبريل 1968 ، اوقات نيويورك- باستخدام Telfer كمصدر رئيسي - قدم الحالة الوراثية XYY لعامة الناس في سلسلة من ثلاثة أجزاء في أيام متتالية بدأت بقصة على الصفحة الأولى يوم الأحد حول الاستخدام المخطط للحالة كعامل مخفف في تجربتين للقتل في باريس [38] وملبورن [39] - وذكرت كذباً أن ريتشارد شبيك كان ذكرًا من فئة XYY وأن الشرط سيُستخدم في استئناف إدانته بالقتل. [34] [40] تردد صدى السلسلة في الأسبوع التالي بالمقالات - مرة أخرى باستخدام Telfer كمصدر رئيسي - في زمن و نيوزويك، [41] وستة أشهر في وقت لاحق مجلة نيويورك تايمز. [42]

في ديسمبر 1968 ، أ مجلة علم الوراثة الطبية نشر أول مقال لمراجعة XYY - بقلم مايكل كورت براون ، [43] مدير وحدة الجينات البشرية بمركز البحوث الطبية - والذي أبلغ عن عدم وجود تمثيل زائد للذكور XYY في استطلاعات الكروموسوم على مستوى البلاد في السجون والمستشفيات للمعاقين تطوريًا والمصابين بأمراض عقلية في اسكتلندا ، واستنتج أن الدراسات التي تقتصر على الذكور XYY المؤسسيين قد تكون مذنبة بالتحيز في الاختيار ، وأن هناك حاجة لدراسات مستقبلية طويلة المدى على الأولاد حديثي الولادة XYY. [32]

في مايو 1969 ، في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للطب النفسي ، ذكرت Telfer وزملاؤها في معهد Elwyn أن دراسات الحالة للذكور المؤسسين XYY و XXY وجدوا أنهم يقنعونهم بأن الذكور XYY قد تعرضوا للوصم زوراً وأن سلوكهم قد لا يكون كذلك. تختلف اختلافًا كبيرًا عن الكروموسومات الطبيعية 46 ، ذكور XY. [44]

في يونيو 1969 ، عقد المعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH) مركز دراسات الجريمة والجنوح مؤتمر XYY لمدة يومين في تشيفي تشيس ، ماريلاند. [٤٥] في ديسمبر 1969 ، وبمنحة من مركز NIMH لدراسات الجريمة والجنوح ، بدأ عالم الوراثة الخلوية Digamber Borgaonkar في مستشفى جونز هوبكنز مسحًا للكروموسوم (معظمهم من الأمريكيين من أصل أفريقي) الذين تتراوح أعمارهم بين 8 و 18 عامًا في جميع مؤسسات ماريلاند للجانحين الأحداث المهملة أو المرضى عقليًا ، والتي تم تعليقها من فبراير إلى مايو 1970 بسبب دعوى قضائية أقامها الاتحاد الأمريكي للحريات المدنية (ACLU) حول عدم الموافقة المستنيرة. [46] [47] في الوقت نفسه ، حتى عام 1974 ، أجرى عالم النفس جون موني في مستشفى جونز هوبكنز تجارب على ثلاثة عشر شابًا ورجلًا من XYY (تتراوح أعمارهم بين 15 و 37 عامًا) في محاولة فاشلة لعلاج تاريخهم من مشاكل السلوك عن طريق الإخصاء الكيميائي باستخدام جرعة عالية من Depo بروفيرا - مع الآثار الجانبية لزيادة الوزن (متوسط ​​26 رطلا) والانتحار. [46] [48]

في أواخر الستينيات وأوائل السبعينيات من القرن الماضي ، تم إجراء فحص متتالي للمواليد الجدد بحثًا عن تشوهات الكروموسومات الجنسية في سبعة مراكز في جميع أنحاء العالم: في دنفر (يناير 1964 - 1974) ، إدنبرة (أبريل 1967 - يونيو 1979) ، نيو هافن (أكتوبر 1967 - سبتمبر 1968) ، تورنتو (أكتوبر 1967 - سبتمبر 1971) ، آرهوس (أكتوبر 1969 - يناير 1974 ، أكتوبر 1980 - يناير 1989) ، وينيبيغ (فبراير 1970 - سبتمبر 1973) ، وبوسطن (أبريل 1970 - نوفمبر 1974). [49] كانت دراسة بوسطن ، بقيادة ستانلي والزر ، الطبيب النفسي للأطفال بكلية الطب بجامعة هارفارد في مستشفى الأطفال ، فريدة من نوعها بين دراسات فحص الأطفال حديثي الولادة السبع من حيث أنها فحصت حديثي الولادة فقط أولاد (أولاد حديثي الولادة من غير القطاع الخاص في مستشفى بوسطن للنساء) وتم تمويله جزئيًا من خلال منح من مركز NIMH لدراسات الجريمة والانحراف. [50] قادت شيرلي راتكليف دراسة إدنبرة التي ركزت حياتها المهنية عليها ونشرت النتائج في عام 1999. [51] [52]

1970s تحرير

في ديسمبر 1969 ، أبلغ لور زيك من معهد كارولينسكا في ستوكهولم عن توهج شديد للنصف البعيد الغني بـ T من الذراع الطويلة لكروموسوم Y في نوى الخلايا الطورية المعالجة بخردل الكيناكرين. [53] في أبريل 1970 ، أفاد كل من بيتر بيرسون ومارتن بوبرو من وحدة الجينات السكانية بمركز البحوث الطبية في أكسفورد وكانينو فوسا في جامعة أكسفورد عن وجود أجسام كروماتينية جنسية مشعة "ذكور" في نوى الخلايا البينية في مسحات شدقية تمت معالجتها باستخدام ثنائي هيدروكلوريد الكيناكرين ، والتي يمكن استخدامها للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم Y مثل 47 ، XYY. [54]

في يونيو 1970 ، الرجل XYY تم نشره - الأولى من سبع روايات جاسوسية لكينيث رويس كان بطلها الخيالي طويل القامة والذكاء واللاعنف XYY سارق قطط خبير تم تجنيده من قبل المخابرات البريطانية للقيام بمهام خطيرة - وتم تكييفه لاحقًا في مسلسل تلفزيوني صيفي بريطاني من ثلاثة عشر حلقة تم بثه في عام 1976 و 1977. [55] في أعمال تليفزيونية خيالية أخرى ، حلقة يناير 1971 "من خلال وخز إبهامي" من المسلسل التلفزيوني للخيال العلمي البريطاني دومواتش ظهرت فيه طفل XYY طُرد من المدرسة لأن حالته الوراثية دفعته إلى اتهامه زوراً بأنه كاد يصيب طفلًا آخر ، [56] حلقة نوفمبر 1993 "Born Bad" من المسلسل التلفزيوني الإجرائي للشرطة الأمريكية القانون والنظام أمبير يصور قاتلًا معتلًا اجتماعيًا يبلغ من العمر 14 عامًا ، [57] وحلقة خاتمة موسم مايو 2007 "Born To Kill" من المسلسل التلفزيوني الإجرائي للشرطة الأمريكية CSI: ميامي يصور قاتل متسلسل XYY يبلغ من العمر 34 عامًا. [58] تم استخدام الصورة النمطية الخاطئة عن الأولاد والرجال XYY كمجرمين عنيفين أيضًا كأداة مؤامرة في أفلام الرعب Il gatto رمز nove في فبراير 1971 (مدبلج إلى الإنجليزية باسم ذيول القطة التسعة مايو 1971) و الغريبة 3 في مايو 1992. [34] [35]

في ديسمبر 1970 ، في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية لتقدم العلوم (AAAS) ، رئيسها المتقاعد ، عالم الوراثة هـ. بنتلي جلاس ، وهتف من خلال إضفاء الشرعية على الإجهاض في نيويورك ، [59] تصور مستقبلًا للنساء الحوامل سيطلب من الحكومة إجهاض "المنحرفين جنسيا" XYY. [46] [60] تم دمج التوصيف الخاطئ للحالة الوراثية XYY بسرعة في كتب البيولوجيا المدرسية [46] [61] وكتب الطب النفسي في كليات الطب ، [46] [62] حيث لا تزال المعلومات المضللة قائمة بعد عقود. [35]

في عام 1973 ، قال الطبيب النفسي للأطفال هربرت شرير في مستشفى الأطفال لعالم الأحياء الدقيقة في كلية الطب بجامعة هارفارد ، جون بيكويث من Science for the People ، إنه يعتقد أن دراسة Walzer's Boston XYY كانت علمًا غير أخلاقي للناس ، وقد حققت في الدراسة وقدمت شكوى إلى كلية الطب بجامعة هارفارد حول الدراسة في مارس 1974. [35] في نوفمبر 1974 ، أعلن العلم من أجل الناس عن اعتراضاتهم على دراسة Boston XYY في مؤتمر صحفي و عالم جديد مقال يزعم عدم كفاية الموافقة المستنيرة ، وعدم وجود فائدة (نظرًا لعدم توفر علاج محدد) ولكن هناك خطر كبير (من خلال الوصم باستخدام صورة نمطية خاطئة) للأشخاص ، وأن التصميم التجريبي غير المكفوف لا يمكن أن يؤدي إلى نتائج ذات مغزى فيما يتعلق بسلوك الأشخاص. [50] في ديسمبر 1974 ، أصدرت اللجنة الدائمة للأبحاث الطبية بجامعة هارفارد تقريرًا يدعم دراسة Boston XYY وفي مارس 1975 ، صوتت هيئة التدريس بـ 199-35 للسماح بمواصلة الدراسة. [50] بعد أبريل 1975 ، توقف فحص الأطفال حديثي الولادة - التغييرات في إجراءات الموافقة المستنيرة والضغط من مجموعات المناصرة الإضافية ، بما في ذلك صندوق الدفاع عن الأطفال ، مما أدى إلى وقف آخر برامج فحص حديثي الولادة النشطة في الولايات المتحدة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات الجنسية في بوسطن ودنفر. [50]

في أغسطس 1976 ، علم نشر دراسة جماعية بأثر رجعي أجراها عالم النفس في خدمة الاختبارات التعليمية هيرمان ويتكين وزملاؤه والتي فحصت أطول 16٪ من الرجال (أكثر من 184 سم (6'0 بوصة) في الطول) المولودين في كوبنهاغن من عام 1944 إلى عام 1947 من أجل النمطين النوويين XXY و XYY ، ووجدوا قد يكون المعدل المتزايد للإدانات الجنائية البسيطة لجرائم الملكية بين ستة عشر رجلًا من XXY واثني عشر من رجال XYY مرتبطًا بالذكاء الأقل لمن لديهم إدانات جنائية ، ولكن لم يتم العثور على دليل على أن رجال XXY أو XYY يميلون إلى أن يكونوا عدوانيين أو عنيفين. [63]

1980s وما بعده تحرير

رعت مسيرة الدايمز خمسة مؤتمرات دولية في يونيو 1974 ، نوفمبر 1977 ، مايو 1981 ، يونيو 1984 ، يونيو 1989 ونشر مقالات من المؤتمرات في شكل كتاب في أعوام 1979 و 1982 و 1986 و 1991 من سبع دراسات جماعية مستقبلية طويلة حول تطوير أكثر من 300 طفل وشاب يعانون من تشوهات الكروموسومات الجنسية التي تم تحديدها في فحص ما يقرب من 200000 ولادة متتالية في المستشفيات في دنفر وإدنبرة ونيو هافن وتورنتو وآرهوس ووينيبيغ وبوسطن من 1964 إلى 1975. [49] [64] هذه الدراسات السبعة - الدراسات الوحيدة غير المتحيزة للأفراد غير المختارين الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات الجنسية - حلت محل الدراسات المتحيزة القديمة للأفراد المؤسسيين في فهم تطور الأفراد الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات الجنسية. [11] [65]

في مايو 1997 ، علم الوراثة الطبيعي نشر الاكتشاف من قبل Ercole Rao وزملاؤه لجين SHOX الخاص بمنطقة الكروموسوم X / Y (PAR1) ، والذي يؤدي قصوره إلى قصر القامة في متلازمة تيرنر (45 ، X). [66] وقد افترض لاحقًا أن زيادة جرعة الجينات لثلاثة جينات SHOX تؤدي إلى ارتفاع القامة في تثلث الصبغي الجنسي 47 و XXX و 47 و XXY و 47 ، XYY. [8]

في يوليو 1999 ، الطب النفسي نشر دراسة حالة وضبط من قبل الطبيب النفسي في مستشفى إدنبرة الملكي مايكل جوتز وزملاؤه والتي وجدت زيادة في معدل الإدانات الجنائية بين سبعة عشر رجلاً من XYY تم تحديدهم في دراسة فحص حديثي الولادة في إدنبرة مقارنة بمجموعة التحكم في معدل الذكاء فوق المتوسط ​​المكونة من ستين رجلاً XY ، والتي تحليل الانحدار اللوجستي المتعدد المشار إليه تم التوسط فيه بشكل أساسي من خلال الذكاء المنخفض. [67]

في يونيو 2002 ، المجلة الأمريكية للوراثة الطبية النتائج المنشورة من دراسة التطور الأسري الطولية المرتقبة في دنفر بقيادة طبيب الأطفال وعالم الوراثة آرثر روبنسون ، [68] والتي وجدت أنه في أربعة عشر شخصًا تم تشخيصهم قبل الولادة ، 47 ، XYY (من عائلات ذات حالة اجتماعية واقتصادية عالية) ، تراوحت درجات الذكاء المتاحة لستة أولاد من 100 إلى 147 بمتوسط ​​120. [69] بالنسبة للأشقاء الأحد عشر من أصل أربعة عشر مع أشقاء ، كان أشقائهم أقوى أكاديميًا في تسع حالات ، ولكن في حالة واحدة كان أداء الشخص مساويًا لإخوته ، وفي حالة أخرى متفوقًا عليهم. [69]

يتساءل بعض علماء الوراثة الطبيين عما إذا كان مصطلح "متلازمة" مناسبًا لهذه الحالة [6] لأن العديد من الأشخاص المصابين بهذا النمط النووي يبدون طبيعيين. [6] [11]

  1. ^ أبجدهFزحأنا"متلازمة 47 ، XYY". مرجع المنزل علم الوراثة. يناير 2009. تم الاسترجاع 2017/03/19.
  2. ^ أبجدهFزحأناي
  3. "متلازمة XYY". NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة). 2012. تم الاسترجاع 11 نوفمبر 2017.
  4. ^ أبج
  5. "متلازمة 47 ، XYY". مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD). 2017. تم الاسترجاع 11 نوفمبر 2017.
  6. ^
  7. بوستويك ، ديفيد ج.تشينج ، ليانغ (2014). الكتاب الإلكتروني لعلم أمراض المسالك البولية الجراحية. العلوم الصحية Elsevier. ص. 682. (ردمك 9780323086196).
  8. ^
  9. نيلسن ، يوهانس (1998). "كيف هو نمو الطول؟". ذكور XYY. توجه. مركز تيرنر ، مستشفى آرهوس للطب النفسي ، ريسكوف ، الدنمارك. مؤرشفة من الأصلي في 2010-03-07.
  10. ^ أبجدهFزحأنا
  11. Gravholt ، Claus Højbjerg (2013). "تشوهات الكروموسومات الجنسية". في بيريتز ، ريد إي ريموين ، ديفيد إل كورف ، بروس ر. (محرران). مبادئ Emery و Rimoin وممارسات علم الوراثة الطبية (الطبعة السادسة). سان دييغو: مطبعة إلسفير الأكاديمية. ص 1180 - 1211. ردمك 978-0-12-383834-6. لا يتميز اختلال الصيغة الصبغية لكروموسوم الجنس بسمات فيزيائية مميزة ، ولأنه لا يبدو أن هناك نمطًا يمكن التعرف عليه من النمو العصبي أو الخصائص السلوكية ، فإن استخدام المصطلح متلازمة قد يكون غير مناسب. الذكور الذين لديهم كروموسوم Y إضافي هم طبيعيون ظاهريًا ولا يتلقون عناية طبية أبدًا.
    غالبًا ما يكون نمو البلوغ وأنسجة الخصية وتكوين الحيوانات المنوية أمرًا طبيعيًا.
    ... يبدو أن الاقتران وإعادة التركيب XY يحدثان بشكل طبيعي في 47 ، XYY ، يتم فقد كروموسوم Y الإضافي أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، لذا فإن العديد من الرجال XYY قد أنجبوا أطفالًا طبيعيين من الكروموسومات. لقد لوحظ بشكل عام أن المخاطر الإنجابية للذكور مع 47 ، XYY ليست أعلى منها للذكور سوي الصيغة الصبغية ، على الرغم من حقيقة أن فى الموقع أظهرت دراسات التهجين تواترًا أقل للحيوانات المنوية الحاملة لـ Y أكثر من المتوقع ومعدل أعلى بشكل متفاوت من الحيوانات المنوية XX و XY و YY في الذكور مع 47 ، XYY.
    أظهرت الدراسات السكانية أن القدرات الفكرية تميل إلى أن تكون أقل قليلاً من تلك الخاصة بالأشقاء والضوابط المتطابقة وأن الأولاد الذين لديهم كروموسوم Y إضافي هم أكثر عرضة لطلب المساعدة التعليمية. ومع ذلك ، فإن الذكاء عادة ما يكون جيدًا ضمن النطاق الطبيعي.
    خلال سن المدرسة ، توجد إعاقات التعلم التي تتطلب تدخلًا تعليميًا في حوالي 50 ٪ وتستجيب للعلاج كما هو الحال في الأطفال الذين لديهم كروموسومات طبيعية. تأخيرات اللغة التعبيرية والتقبيلية واضطرابات القراءة شائعة.
  12. ^
  13. راتكليف ، شيرلي ج.بان ، هويكي ماكي ، مارك (نوفمبر - ديسمبر 1992). "النمو خلال سن البلوغ في الولد XYY". حوليات علم الأحياء البشري. 19 (6): 579-587. دوى: 10.1080/03014469200002392. PMID1476413.
  14. ^ أب
  15. كوهين ، بينشاس شيم ، ميلاني (2007). "فرط الغدة النخامية ، طول القامة ، ومتلازمات فرط النمو". في Kliegman ، Robert M.Behrman ، Richard E.Jenson ، Hal B. Stanton ، Bonita F. (محرران). كتاب نيلسون لطب الأطفال (الطبعة 18). فيلادلفيا: سوندرز. ص 2303 - 2307. ردمك 978-1-4160-2450-7. ص. 2304: جدول 561-1. التشخيص التفريقي لطول القامة ومتلازمات فرط النمو. النمو المفرط بعد الولادة الذي يؤدي إلى طول القامة في مرحلة الطفولة - ويشمل: متلازمة كلاينفيلتر (XXY) ومتلازمات SHOX الزائدة و XYY.
    • كاناكا-غانتنبين ، كريستينا كيتسيو ، صوفيا مافرو ، أريادني ستامويانو ، ليلا كولياليكسي ، أجيليكي كيكو ، كيرياكي لياكوبولو ، ماجدة خروسوس ، جورج (أبريل 2004). "القامة الطويلة ، ومقاومة الأنسولين ، والسلوك المضطرب لدى فتاة مصابة بمتلازمة إكس الثلاثية التي تأوي ثلاثة جينات SHOX: نسل أب مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية ولكن مع اثنين من كروموسومات الأم X". الدقة هورم. 61 (5): 205-210. دوى: 10.1159 / 000076532. بميد14752208. S2CID41958098.
    • Aksglaede ، Lise Skakkebaek ، Niels E. Juul ، Anders (يناير 2008). "تكوين الكروموسوم الجنسي غير الطبيعي والنمو الطولي: مستويات المصل لعامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGF) -I ، وبروتين رابط IGF -3 ، والهرمون اللوتيني ، والتستوستيرون في 109 ذكور مع 47 ، XXY ، 47 ، XYY ، أو تحديد الجنس منطقة الكروموسوم Y (SRY) الموجب 46 ، XX karyotypes "(PDF). ياء نوتر اندوكرينول ميتاب. 93 (1): 169-176. دوى: 10.1210 / jc.2007-1426. بميد17940117.
    • توتلمان ، فرانك جرومول ، يورج (2010). "الجوانب الجينية الجديدة لمتلازمة كلاينفيلتر". مول همهمة ريبرود. 16 (6): 386-95. دوى: 10.1093 / molehr / gaq019. بميد20228051.
  16. ^
  17. بليويج ، جيرد كليغمان ، ألبرت م. (2000). حب الشباب والوردية (الطبعة الثالثة). فيلادلفيا: Springer-Verlag. ص. 377. ردمك 978-3-540-66751-3.
  18. ^
  19. راتكليف ، شيرلي ج.ريد ، جراهام بان ، هويكي فير ، كلودين ليندنباوم ، ريتشارد كروسلي ، جينيفر (سبتمبر 1994). "مستويات هرمون التستوستيرون قبل الولادة في الذكور XXY و XYY". الدقة هورم. 42 (3): 106-109. دوى: 10.1159 / 000184157. بميد 7995613.
  20. ^ أبجدهFزح
  21. ميلونسكي ، جيف م. (2010). "التشخيص قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات الجنسية". في ميلونسكي ، أوبري ميلونسكي ، جيف م. (محرران). الاضطرابات الجينية والجنين: التشخيص والوقاية والعلاج (الطبعة السادسة). أكسفورد: وايلي بلاكويل. ص 273 - 312. ردمك 978-1-4051-9087-9. إن إضافة كروموسوم Y إلى دستور كروموسوم ذكري طبيعي لا ينتج عنه نمط ظاهري واضح. لا يمكن وصف الذكور الذين يبلغون من العمر 47 عامًا XYY بالخصائص الجسدية أو السلوكية التمييزية. لذلك ، كان التشخيص الأول لهذه الحالة هو اكتشاف النمط النووي وليس اكتشاف النمط الظاهري.
    نمو البلوغ طبيعي وهؤلاء الرجال عادة ما يكونون قادرين على الإنجاب.
  22. ^
  23. جاردنر ، آر جيه. ماكينلي ساذرلاند ، جرانت ر. (2004). تشوهات الكروموسومات والاستشارات الوراثية (الطبعة الثالثة). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد. الصفحات 29-30 ، 42 ، 199 ، 207 ، 257 ، 263 ، 393 ، 424-430.ردمك 978-0-19-514960-9. من الدراسات الانتصافية المبكرة ، استنتج أن Y الإضافي قد تم التخلص منه قبل تشكل الخلية المنوية ، مع وجود ثنائي التكافؤ X-Y الذي يُرى عادةً في التحريك ، وتدعم الدراسات الحديثة هذا المفهوم. ومع ذلك ، أظهرت تحليلات FISH للحيوانات المنوية ، والتي مكنت من تحليل مئات الخلايا ، فصيلًا صغيرًا جدًا متزايدًا من 24 حيوانًا منويًا من YY في قذف الرجال XYY (الجدول 12-1). وهكذا يبدو أن الغالبية العظمى من الخلايا المنوية تفقد Y الزائدة قبل الدخول في الانقسام الاختزالي ، وعدد قليل جدًا من الخلايا المنوية الأولية XYY قادرة على الانزلاق وإنتاج الحيوانات المنوية YY (و XY). تتوازى هذه النتائج الوراثية الخلوية مع الملاحظة التي تفيد بأن الرجال XYY ليس لديهم يمكن تمييزه زيادة خطر إنجاب أطفال يعانون من خلل في الكروموسومات الجنسية. لا يمكن تمييز خطر حقيقي متزايد بنسبة جزء من المائة إلا بصعوبة أكبر عندما يكون خطر السكان في الخلفية بنفس الدرجة من حيث الحجم. بالنسبة إلى الجسيمات الذاتية ، لا توجد حالة مقنعة لأي خطر متزايد لاختلال الصيغة الصبغية لدى أطفال الرجال الذين لديهم 47 ، XYY.
    على حد علمنا ، لا يوجد تقرير عن زيادة ملحوظة في خطر إصابة الذكور XYY بأطفال غير طبيعيين من الناحية الصبغية. قد تؤدي الزيادة الطفيفة في الاختلالات التناسلية في الحيوانات المنوية (الجدول 12-1) إلى اختيار البعض للتشخيص السابق للولادة.
  24. ^ أب
  25. جاردنر ، آر جيه. ماكينلاي ساذرلاند ، جرانت ر.شفير ، ليزا ج. (2012). تشوهات الكروموسومات والاستشارات الوراثية (الطبعة الرابعة). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد. الصفحات 9-10 ، 12 ، 36 ، 52 ، 221 ، 224 ، 230 ، 285-286 ، 293 ، 440-441 ، 477-480 ، 484. ISBN 978-0-19-537533-6. يبدو أن الشرطين الأخريين ، XXX و XYY ، لهما تأثير ضئيل على الخصوبة علاوة على ذلك ، لا يرتبطان بشكل واضح بأي خطر متزايد على النسل غير الطبيعي للكروموسومات.
    في حين أن معدل الذكاء في النطاق الطبيعي ، فإنه عادة ما يكون أقل من تلك الخاصة بالأشقاء أو الضوابط ، وحوالي نصف الأولاد في XYY يعانون من صعوبة تعلم خفيفة ، وقد يظهرون ضعف الانتباه والاندفاع في الفصل الدراسي.
  26. ^
  27. بندر ، بروس ج.باك ، ماري هـ.سالبينبلات ، جيمس أ.روبنسون ، آرثر (1986). "التطور المعرفي للأطفال الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية". في سميث ، شيلي د.. علم الوراثة وصعوبات التعلم. سان دييغو: مطبعة كوليدج هيل. ص 175 - 201. ردمك 978-0-88744-141-7. الشكل 8-3. توزيعات الذكاء المقدرة كاملة النطاق لأطفال SCA والتحكم: 47 ، XXX (متوسط

100) ، الضوابط وفسيفساء SCA (متوسط

  • . (6 فبراير 1971). "صباغة ص كروموسوم". لانسيت. 297 (7693): 275-276. دوى: 10.1016 / S0140-6736 (71) 91008-7. صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين (حلقة الوصل)
  • Hauschka، Theodore S.Hason، John E. Goldstein، Milton N. Koepf، George F. Sandberg، Avery A. (March 1962). "رجل XYY ذو ذرية تشير إلى ميل عائلي لعدم الانفصال". أنا J Hum Genet. 14 (1): 22-30. PMC1932182. PMID13905424.
  • برايس ، ويليام إتش سترونج ، جون أ. واتمور ، بيتر ب. "المرضى الإجراميون الذين يعانون من مكمل الكروموسوم الجنسي XYY". لانسيت. 287 (7437): 565-6. دوى: 10.1016 / S0140-6736 (66) 90760-4. PMID4159988.
  • افتتاحية (12 مارس 1966). "متلازمة YY". لانسيت. 287 (7437): 583-4. دوى: 10.1016 / S0140-6736 (66) 90771-9. PMID4159658.
  • برايس ، ويليام إتش واتمور ، بيتر ب. (25 فبراير 1967). "السلوك الإجرامي والذكر XYY". طبيعة سجية. 213 (5078): 815. بيب كود: 1967 Natur.213..815P. دوى: 10.1038 / 213815a0. بميد 6031815. S2CID4158233.
  • برايس ، ويليام إتش واتمور ، بيتر ب. (4 مارس 1967). "الاضطرابات السلوكية ونمط الجريمة بين الذكور XYY الذين تم تحديدهم في مستشفى بأقصى درجات الأمان". Br Med J. 1 (5539): 533-6. دوى: 10.1136 / BMJ.1.5539.533. PMC1841401. بميد 6017153.
  • كورت براون ، دبليو مايكل برايس ، ويليام إتش جاكوبس ، باتريشيا أ. (11 مايو 1968). "مزيد من المعلومات حول هوية 47 من الذكور XYY". Br Med J. 2 (5601): 325-8. دوى: 10.1136 / bmj.2.354.325-a. PMC1985597. بميد 5689727.
  • جاكوبس ، باتريشيا إيه برايس ، ويليام إتش كورت براون ، دبليو مايكل بريتين ، روبرت ب. واتمور ، بيتر ب. (مايو 1968). "دراسات الكروموسوم على الرجال في مستشفى مشدد الحراسة". حوليات علم الوراثة البشرية. 31 (4): 339-58. دوى: 10.1111 / j.1469-1809.1968.tb00566.x. S2CID83969793.
  • كورت براون ، دبليو مايكل برايس ، ويليام إتش جاكوبس ، باتريشيا أ. (23 نوفمبر 1968). "ذكر XYY". Br Med J. 4 (5629): 513. دوى: 10.1136 / bmj.4.5629.513-a. S2CID62593088.
  • جاكوبس ، باتريشيا أ. (سبتمبر 1982). "عنوان جائزة ويليام آلان التذكارية: علم الوراثة الخلوية للسكان: أول خمسة وعشرين عامًا". أنا J Hum Genet. 34 (5): 689-98. PMC1685430. بميد 6751075.
  • هاربر ، بيتر س. (2006). "الكروموسومات الجنسية". السنوات الأولى للكروموسومات البشرية: بدايات علم الوراثة الخلوية البشرية. بلوكسهام: سليل. ص 77-96. ردمك 978-1-904842-24-8.
  • تيلفر ، ماري أ.بيكر ، ديفيد كلارك ، جيرالد ر. ريتشاردسون ، كلود إي (15 مارس 1968). "حدوث أخطاء الكروموسومات الجسيمة بين الذكور الأمريكيين المجرمين طويل القامة". علم. 159 (3820): 1249-50. بيب كود: 1968 Sci. 159.1249 ت. دوى: 10.1126 / العلوم .159.3820.1249. JSTOR1723887. بميد 5715587. S2CID27416349.

لماذا يرتكب الرجال جرائم عنف؟ بالنسبة للبعض ، قد يكون الدافع إلى العنف فطريًا - يُعزى إلى شيء يسمى كروموسوم Y.
مرة واحدة من كل 500 ولادة ذكر ، على سبيل المثال ، تكملة كروموسوم الجنس هي XXY بدلاً من XY ، وبالتالي فهي تخطئ في اتجاه الأنوثة. الفرد الناتج ، المسمى ذكر كلاينفيلتر ، عادة ما يكون متخلفًا ، طويل القامة ومعقم بشكل غير عادي.
ومع ذلك ، فإن الخطأ في الاتجاه الآخر هو أن مكمل XYY ينتج عنه "ذكر خارق". هو أيضًا طويل القامة بشكل غير عادي ومتخلفًا إلى حد ما ، ولكن يبدو أنه شديد ، وربما مرتفع جدًا ، بدوافع جنسية.
لقد أثار اهتمامنا ادعاء الدكتور جاكوبس أن كروموسوم Y الإضافي يؤدي إلى ارتفاع القامة والتخلف العقلي الخفيف والشخصية المضطربة بشدة التي تتميز بالسلوك العنيف والعدواني. لذلك خططنا لتأكيد وتوسيع دراستها.

حالة متلازمة XYY
لطالما كان يُعتقد أن الذكر XXY يُظهر مجموعة من الأعراض التي تجعله قابلاً للتشخيص ، أي أنه قد وصل إلى حالة المتلازمة. يبدو أن ذكر XYY يحقق حالة مماثلة بسرعة. أعراضه ، كما نميل نحن والمختبرات الأخرى إلى التفكير فيها ، هي: القامة الطويلة للغاية ، والأطراف الطويلة ، وامتداد الذراع الطويل بشكل لافت للنظر ، وحب الشباب في الوجه ، والتخلف العقلي الخفيف ، والمرض العقلي الشديد (بما في ذلك الذهان) ، والسلوك العدواني غير الاجتماعي مع فترة طويلة. تاريخ الاعتقالات ، التي غالبًا ما تبدأ في سن مبكرة.
عند قراءة روايات الصحف عن ريتشارد شبيك ، الذي قتل ثمانية من طلاب التمريض في شيكاغو في عام 1966 ، لاحظنا كل هذه السمات ، وبالتالي خلصنا إلى أن شبيك كان مرشحًا محتملًا لاضطراب XYY. بشكل مستقل ، أكد مختبر الوراثة الخلوية في شيكاغو هذا الحدس ، مما عزز ميلنا للاعتقاد بأن متلازمة XYY قد بلغت سن الرشد حقًا. يبدو من المحتمل تمامًا أن علماء الأحياء في ذكر XYY ، كما هو الحال في Speck ، يصفون بمصطلحات جينية نوعًا معينًا من المجرمين المعيب الذي تم التعرف عليه صراحة من قبل الطبيب النفسي الشرعي منذ فترة طويلة.

  • جاريسون ، لويد (15 أكتوبر 1968). "هيئة محلفين جريمة قتل فرنسية ترفض عيب الكروموسوم كدفاع". اوقات نيويورك. ص. 5.
  • . (25 أكتوبر 1968). "القانون الجنائي: سؤال Y". زمن. المجلد. 92 لا. 17. ص. 76. صيانة CS1: أسماء رقمية: قائمة المؤلفين (حلقة الوصل).
  • . (10 أكتوبر 1968). "الكروموسوم الإضافي يجلب البراءة من تهمة القتل العمد". اوقات نيويورك. ص. 94. صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين (حلقة الوصل).
  • أورباخ ، ستيوارت (10 أكتوبر 1968). "الشذوذ الجيني أساس التبرئة". واشنطن بوست. ص. أ 1.
  • جيتزه ، جورج (3 فبراير 1969). "سابقة أستراليا لقضية متلازمة XYY مشكوك فيها". مرات لوس انجليس. ص. C1. قضية قتل أسترالية تم الإبلاغ عنها أنه تم البت فيها على أساس ما يسمى بمتلازمة XYY في الواقع لم تكن معنية بتعداد الكروموسومات على الإطلاق.

قال الدكتور بيرجامينت إنه والدكتور ساتو ، زميل أبحاث ، ليس لهما أي صلة بقضية سبيك ولم يفحصا شبيك أبدًا. ونفى التقرير أيضًا محامي سبيك ، المحامي العام جيرالد دبليو جيتي. قال جيتي: "لم أكن أعرف أن هؤلاء الأطباء موجودون قبل أن أقرأ عنهم في الجريدة". قال جيتي أن اختبار الكروموسومات تم إجراؤه على Speck ، قبل تجربة Speck ، من قبل عالم الوراثة من خارج منطقة شيكاغو. ورفض تحديد عالِم الوراثة ، وقال إن نتائج الاختبار لم يتم الكشف عنها مطلقًا. وقال "تم الاتفاق على عدم الكشف عن النتائج ما لم أتمنى الكشف عنها وما زلت لا أفصح عنها". على أية حال ، قال جيتي ، لا يمكن استخدام النتائج في الاستئناف - لأنها لم تكن جزءًا من أدلة المحاكمة. قال إنه إذا كان هناك أي شيء ، فلا يمكن استخدامها إلا فيما يتعلق بمحاكمة جديدة.

في الوقت نفسه ، أصدر تقارير عامة من جامعة فاندربيلت تظهر عدم وجود تركيبة غير طبيعية لكروموسومات شبيك.
عرض جيتي خطابًا بتاريخ 26 سبتمبر 1966 ، يتعلق بأن الدليل الفوتوغرافي لـ 18 خلية من دم شبيك لم يظهر أي خلل في الكروموسومات. كما عرض خطابًا بتاريخ 3 يوليو الماضي ، يشير إلى أن 100 من 101 خلية في عينة دم شبيك التي تمت دراستها بعد الاختبارات الأصلية أظهرت 46 كروموسومًا طبيعيًا. أما الخلية الأخرى فكانت تحتوي على 45 خلية ، اعتبرها محققو فاندربيلت أنه ليس لها أهمية.


منكري التطور الجديد

لطالما كانت البيولوجيا التطورية مثيرة للجدل. ليست مثيرة للجدل بين علماء الأحياء ، ولكنها مثيرة للجدل بين عامة الناس. ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى أن نظرية داروين تناقضت بشكل مباشر مع الروايات الخارقة للطبيعة للأصول البشرية المتجذرة في التقاليد الدينية واستبدلتهم بأخرى طبيعية تمامًا. وصف الفيلسوف دانيال دينيت التطور بأنه نوع من "الحمض العالمي" الذي "يأكل من خلال كل مفهوم تقليدي تقريبًا ، ويترك في أعقابه نظرة ثورية للعالم ، مع استمرار التعرف على معظم المعالم القديمة ، ولكنها تحولت بطرق أساسية . " خوفًا من هذه الفكرة المدمرة ، جاءت المعارضة في الولايات المتحدة للتطور بشكل أساسي من المسيحيين الإنجيليين اليمينيين الذين آمنوا بأن الله خلق الحياة في شكلها الحالي ، كما هو موصوف في سفر التكوين.

في التسعينيات والعقد الأول من القرن الحادي والعشرين ، كانت هناك محاولات متكررة من قبل الإنجيليين لحظر التطور في المدارس العامة أو تدريس ما يسمى بـ "الجدل" من خلال تضمين التصميم الذكي - الاعتقاد بأن الحياة معقدة للغاية بحيث لا يمكن أن تتطور بدون مساعدة بعض "المصمم الذكي" (أي الله) - في مناهج علم الأحياء جنبًا إلى جنب مع التطور. لكن هذه المحاولات فشلت عندما أثبت العلماء في المحكمة أن التصميم الذكي لم يكن أكثر من خلق الكتاب المقدس في النثر الذي يبدو علميًا. منذ ذلك الحين ، ومع ذلك ، فقد الخلق والتصميم الذكي قدرًا هائلاً من الزخم والتأثير. ولكن في حين أن هذه الحركات اليمينية المناهضة للتطور قد تلاشت إلى درجة لا قيمة لها ، فإن شكلًا أكثر غموضًا من إنكار التطور اليساري ينمو ببطء.

في البداية ، ظهر تراجع اليسار عن التطور إلى حد كبير استجابة لمجال علم النفس التطوري البشري. منذ داروين ، نجح العلماء في تطبيق المبادئ التطورية لفهم سلوك الحيوانات ، غالبًا فيما يتعلق بالاختلافات بين الجنسين. ومع ذلك ، عندما بدأ العلماء في تطبيق معرفتهم بالأسس التطورية لسلوك الحيوان على البشر ، بدأ الحمض العالمي المتقدم في تهديد المعتقدات التي قدسها اليسار. المجموعة التي عارضت بشدة ، وما زالت تعارض ، التفسيرات التطورية للاختلافات السلوكية بين الجنسين كانت / هي من نشطاء العدالة الاجتماعية. التفسيرات التطورية للسلوك البشري تتحدى بداهة الالتزام بعلم نفس "لوح فارغ" - الاعتقاد بأن أدمغة الذكور والإناث في البشر تبدأ متطابقة وأن كل السلوك ، المرتبط بالجنس أو غير ذلك ، هو نتيجة الاختلافات في التنشئة الاجتماعية.

يتم الحفاظ على هذا الموقف من خلال الاعتقاد بأن التفسيرات التطورية للاختلافات السلوكية المرتبطة بالجنس هي كذلك أصولي بيولوجيا، وهي الفكرة القاتلة بأن علم الأحياء وحده هو الذي يحدد سلوكنا بشكل مباشر. ومع ذلك ، فإن علم نفس الألواح الفارغة مرفوض عالميًا من قبل الخبراء ، حيث أن الأدلة على الاختلافات الفطرية المرتبطة بالجنس في الشخصية لدى البشر قوية للغاية. لكن الخبراء يرفضون عالميًا أيضًا أن هذا الرأي يتطلب منا تبني الجوهرية البيولوجية ، لأن البيئة هل تلعب دورًا ، والاختلافات بين الجنسين التي لوحظت هي ببساطة المتوسطات وتتداخل بشكل هائل بين الجنسين. لم يعد الجنس يحدد شخصية المرء أكثر مما يحدد طوله. الجنس بالتأكيد تأثيرات هذه الصفات ، لكنها لا حدد معهم. على سبيل المثال ، يعرف معظمنا أن الإناث أطول من معظم الذكور ، وأن الذكور أقصر من معظم الإناث ، على الرغم من أننا ندرك جميعًا أن الذكور أطول من الإناث في المتوسط. وينطبق الشيء نفسه على السمات السلوكية عند البشر.

أنا عالم بيئة سلوكية تطورية ، ومعظم عملي يهتم بكيفية تأثير الفروق الفردية في السلوك (أي الشخصية) على اللياقة الفردية ، والسلوك الجماعي ونجاح المجتمعات الحيوانية. ربما لا يكون معظمهم على دراية ، لكن أبحاث شخصية الحيوان هي مجال نابض بالحياة في البيئة السلوكية بسبب انتشار الشخصية كظاهرة في الطبيعة ، وقدرتها على تفسير التفاعلات داخل الأنواع وفيما بينها. في كل الأنواع تقريبًا التي تم اختبارها حتى الآن للتحقق من وجود الشخصية ، وجدناها ، وغالبًا ما تكون الاختلافات الشخصية المرتبطة بالجنس هي الأكثر لفتًا للانتباه. تم توثيق الاختلافات الشخصية المرتبطة بالجنس جيدًا في أقرب أقربائنا الرئيسيين أيضًا ، كما أن وجود ازدواج الشكل الجنسي (أي اختلافات الحجم بين الذكور والإناث) في الرئيسيات ، والثدييات بشكل عام ، يزيد هذه الاختلافات بشكل كبير ، خاصة في سمات مثل العدوان ، اختيار الإناث ، الإقليمية ، سلوك الاستمالة ، والرعاية الأبوية.

بالنظر إلى أن البشر ثنائيو الشكل جنسيًا ويظهرون العديد من السمات السلوكية المرتبطة بالجنس والتي قد يتوقعها أي مراقب موضوعي ، بناءً على اتجاهات الثدييات ، فإن الادعاء بأن الاختلافات السلوكية لدينا نشأت فقط من خلال التنشئة الاجتماعية أمر مشكوك فيه في أحسن الأحوال. لكي يكون هذا صحيحًا ، علينا أن نفترض أن القوى الانتقائية لهذه السمات اختفت بشكل غير مفهوم وبشكل فريد في سلالتنا فقط ، مما أدى إلى القضاء على هذه السمات دون أي آثار لماضيها ، فقط لتلخيص هذه السمات بالكامل في الحاضر بسبب التنشئة الاجتماعية. بالطبع ، فإن التفسير الأكثر وضوحًا ومباشرًا هو أننا نعرض هذه السمات السلوكية الكلاسيكية المرتبطة بالجنس لأننا ورثناها من أقرب أسلافنا الرئيسيين.

على عكس ما هو متوقع ، فإن موقف العدالة الاجتماعية من التطور البشري يشبه إلى حد كبير موقف الكنيسة الكاثوليكية. تقبل النظرة الكاثوليكية للتطور عمومًا التطور البيولوجي لجميع الكائنات الحية ، لكنها ترى أن الروح البشرية (مهما كان تعريفها) كانت كذلك صنعت خصيصا وبالتالي ليس له مقدمة تطورية. وبالمثل ، فإن وجهة نظر العدالة الاجتماعية ليس لديها مشكلة مع التفسيرات التطورية لتشكيل أجسام وعقول جميع الكائنات الحية بين الأنواع وداخلها فيما يتعلق بالجنس ، لكنها تصر على أن البشر مميزون في هذا التطور لم يلعب أي دور في تشكيل السلوك المرتبط بالجنس. اختلافات. من غير الواضح لماذا يجب تعليق القوى البيولوجية التي تشكل كل أشكال الحياة بشكل فريد بالنسبة للبشر. ما هو واضح هو أن كلاً من الكنيسة الكاثوليكية ونشطاء العدالة الاجتماعية ذوي النوايا الحسنة مذنبون بالتلاعب في البيولوجيا التطورية لجعل البشر مميزين ، وإبقاء الحمض العالمي بعيدًا.

على الرغم من عدم وجود أي دليل يؤيد علم نفس الألواح البيضاء ، وجبل من الأدلة على عكس ذلك ، فقد رسخ هذا الاعتقاد نفسه داخل أسوار العديد من أقسام العلوم الإنسانية بالجامعة حيث غالبًا ما يتم تدريسه كحقيقة. الآن ، مسلحين بما يرون أنه حقيقة لا جدال فيها يشكك فيها المتعصبون جنسياً فقط ، فإنهم يستجيبون بغضب جيد لوجهات النظر البديلة. وقد أدى ذلك إلى تأثير مخيف دفع العلماء إلى فرض رقابة ذاتية ، خشية أن يتهمهم هؤلاء النشطاء بالتعصب ويطلبوا من إداراتهم طردهم. لقد تم الاتصال بي بشكل خاص من قبل زملائي المقربين ذوي التفكير المماثل حذروني من أن نزاعاتي العامة مع نشطاء العدالة الاجتماعية على وسائل التواصل الاجتماعي يمكن أن تكون انتحارًا مهنيًا ، وأنه يجب علي الانسحاب وحذف تعليقاتي على الفور. تجربتي ليست فريدة من نوعها ، والمشكلة تتفاقم. بعد أن نجحت في ترسيخ السلطة على الإدارات وإسكات أعضاء هيئة التدريس من خلال إلحاق الإرهاب بالسمعة ضد منتقديهم وتسليح هشاشتهم وغضبهم ، يعتقد نشطاء العدالة الاجتماعية الآن أنه لا يوجد اعتقاد أو ادعاء مشكوك فيه للغاية بأن الإدارات لن تلبي ذلك. في الآونة الأخيرة ، تحقق هذا الخوف عندما حاول نشطاء العدالة الاجتماعية القفز على القرش المعرفي من خلال الادعاء بأن فكرة الجنس البيولوجي، أيضًا ، هو بناء اجتماعي.

كعالم أحياء ، من الصعب أن نفهم كيف يمكن لأي شخص أن يصدق شيئًا غريبًا جدًا. إنه اعتقاد على قدم المساواة مع الإيمان بالأرض المسطحة. رأيت هذا الادعاء لأول مرة هذا العام من قبل طلاب الدراسات العليا في الأنثروبولوجيا على Facebook. في البداية اعتقدت أنهم أخطأوا في الكتابة وكانوا يشيرون ببساطة إلى الجنس. لكن عندما بدأت في إيلاء المزيد من الاهتمام ، كان من الواضح أنهم كانوا يتحدثون بالفعل عن الجنس البيولوجي. خلال الأشهر العديدة التالية ، اتضح أن وجهة النظر هذه لم تكن معزولة عن دائرة الأصدقاء الصغيرة هذه ، حيث بدأت في الظهور في جميع أنحاء الإنترنت. دعما لهذا الرأي ، الافتتاحيات الأخيرة من Scientific Americanغالبًا ما تتم الإشارة إليها —مجلة علمية موثوقة ظاهريًا وغير سياسية على الإنترنت. تقول العناوين ، "إعادة تعريف الجنس: فكرة الجنسين مفرطة في التبسيط" و "تصور الجنس باعتباره طيفًا".

وفي الآونة الأخيرة ، أصبحت أكثر المجلات العلمية المرموقة في العالم ، طبيعة سجية، مقالة افتتاحية تدعي أنه يجب التخلي عن تصنيف جنس الأشخاص "على أساس علم التشريح أو علم الوراثة" و "ليس له أساس في العلم" وأن "مجتمع البحث والطب يرى الآن أن الجنس أكثر تعقيدًا من الذكور والإناث". في ال طبيعة سجية في المقال ، تم ذكر الدافع بوضوح كافٍ: الاعتراف بواقع الجنس البيولوجي "سيقوض الجهود المبذولة للحد من التمييز ضد المتحولين جنسيًا وأولئك الذين لا يندرجون في الفئات الثنائية للذكور أو الإناث." ولكن في حين أن هناك أدلة على سيولة الجنس في العديد من الكائنات الحية ، فإن هذا ببساطة ليس هو الحال عند البشر. يمكننا أن نعترف بوجود حالات نادرة جدًا في البشر يكون فيها الجنس غامضًا ، لكن هذا لا ينفي حقيقة أن الجنس عند البشر ثنائي وظيفيًا. هذه الافتتاحيات ليست أكثر من شكل من أشكال السفسطة العلمية ذات الدوافع السياسية.

الصيغة الخاصة بكل من هذه المقالات واضحة ومباشرة. أولاً ، يسردون عددًا كبيرًا من حالات الخنثى. ثانيًا ، يشرحون بالتفصيل الجينات والهرمونات وعمليات النمو المعقدة التي تؤدي إلى هذه الحالات. وثالثًا وأخيرًا ، رفعوا أيديهم وأصروا على أن هذا التعقيد يعني أن العلماء ليس لديهم أدنى فكرة عن نوع الجنس هل حقا يكون.هذا كله تضليل وخداع للغاية (خداع الذات؟) ، لأن العمليات التنموية التي ينطوي عليها خلق أي العضو معقد بشكل كبير ، ولكنه ينتج دائمًا منتجات نهائية تعمل بكامل طاقتها. صنع اليد أمر معقد أيضًا ، لكن الغالبية العظمى منا ينتهي بهم الأمر بالتنوع الوظيفي ذي الأصابع الخمسة.

ما تغفله هذه المقالات هو حقيقة أن النتيجة النهائية للتطور الجنسي لدى البشر هي ذكر أو أنثى بشكل لا لبس فيه أكثر من 99.98 في المائة من الوقت. وبالتالي ، فإن الادعاء بأن "الجنسين مفرط في التبسيط" هو ادعاء مضلل ، لأن حالات ثنائيي الجنس تتوافق مع أقل من 0.02 في المائة من جميع المواليد ، وأن الأشخاص ثنائيي الجنس هم ليس جنس ثالث. Intersex هو ببساطة فئة شاملة للغموض الجنسي و / أو عدم التوافق بين النمط الجيني للجنس والنمط الظاهري ، بغض النظر عن مسبباته. علاوة على ذلك ، فإن الادعاء بأن "الجنس هو طيف" مضلل أيضًا ، حيث يشير الطيف إلى التوزيع المستمر ، وربما حتى التوزيع النموذجي (الذي لا توجد فيه نتيجة محددة أكثر احتمالية من غيرها). ومع ذلك ، فإن الجنس البيولوجي عند البشر واضح للغاية على مدى 99.98 في المائة من الوقت. أخيرًا ، فإن الادعاء بأن تصنيف جنس الأشخاص استنادًا إلى علم التشريح وعلم الوراثة "ليس له أساس في العلم" ليس له أساس في الواقع ، لأن أي طريقة تظهر دقة تنبؤية تزيد عن 99.98 في المائة ستضعها ضمن أكثر الأساليب دقة في جميع مراحل الحياة. علوم. نراجع ممارسات الرعاية الطبية ونغير الخطط الاقتصادية العالمية بثقة أقل بكثير من ذلك.

على الرغم من الحقيقة التي لا جدال فيها للجنس البيولوجي لدى البشر ، يواصل نشطاء العدالة الاجتماعية والمتحولون دفع هذا الاعتقاد ، والرد بغضب عند الاعتراض عليه. إن الإشارة إلى أي من الحقائق المذكورة أعلاه تعتبر الآن مرادفًا لرهاب المتحولين جنسيا. موقع التواصل الاجتماعي الضخم Twitter—ال المحور المركزي للخطاب والنقاش الثقافي - يحظر الآن المستخدمين بنشاط لإبداء الحقائق الحقيقية حول البيولوجيا البشرية الأساسية. وعلماء الأحياء مثلي غالبًا ما يجلسون بهدوء ، خائفين من الدفاع عن مجالنا بدافع الخوف من أن عقدنا التعليمي الذي أعقبه بحث مستمر ، والبحث عن وظيفة ، والسعي للحصول على المنصب قد يصبح عفا عليه الزمن بين عشية وضحاها إذا قرر الغوغاء استهداف أحدنا من أجل يتحدث. لهذا السبب ، تحدث اعتراضاتنا بشكل شبه كامل بين بعضنا البعض في شبكات تهمس خاصة ، على الرغم من حقيقة أن غالبية علماء الأحياء منزعجون للغاية من هذه الهجمات على مجالنا من قبل نشطاء العدالة الاجتماعية. هذا وضع لا يطاق.

مما لا شك فيه أن الأشخاص المتحولين جنسيًا يعيشون حياة صعبة للغاية ، والتي تزداد صعوبة بسبب تعصب الآخرين. لكن يبدو أن نشطاء العدالة الاجتماعية غير راغبين تمامًا أو غير قادرين على التمييز بين الأشخاص الذين ينتقدون أيديولوجيتهم والأشخاص الذين ينتقدون إنسانيتهم. يبدو أن نظام المناعة الاجتماعي لديهم حساس للغاية لدرجة أنه يستهلك نفسه. نحن بحاجة إلى الإقرار بأن القضايا والأيديولوجيا المتعلقة بالمتحولين جنسيًا معقدة وتهتم بواحدة من أكثر المجتمعات تهميشًا في العالم. لهذا السبب ، يجب أن نمنح هذه القضايا الاحترام الذي تستحقه من خلال التعامل معها بدقّة ورحمة بدلاً من الفظاظة والقسوة. لكن يجب ألا نتخلى عن الحقيقة في هذه العملية. إذا طلب نشطاء العدالة الاجتماعية من العلماء رفض التطور وواقع الجنس البيولوجي لاعتبارهم حلفاء جيدين ، فلا يمكننا أبدًا أن نكون حلفاء جيدين.

مرة أخرى عندما كان التطور يتعرض للهجوم من قبل أنصار الإبداع التوراتي والتصميم الذكي ، لم يكن العلماء الأكاديميون تحت ضغط لكبح النقد. هذا لأن هذه الحركات المناهضة للتطور كانت تقريبًا نتاجًا حصريًا للإنجيليين اليمينيين الذين لا يملكون أي سلطة في الأوساط الأكاديمية. الآن لدينا مشكلة أكبر بكثير ، لأن إنكار التطور قد عاد ، لكن هذه المرة يأتي من نشطاء يساريين فعل عقد السلطة في الأوساط الأكاديمية. هذا يجعل من الصعب تجاهل المشكلة وإزالتها. يبدو الآن أن العدالة الاجتماعية والنشاط المتشدد المتشدد يعملان كنوع من الحمض المضاد للعالمية ، وليس مجرد حل عازل قوي. في حين أن الحامض العالمي للتطور يأكل من خلال المعتقدات القديمة العزيزة ويستبدلها بفهم أعمق وصورة أوضح للواقع ، فإن الحامض المضاد للعالمية لإيديولوجية العدالة الاجتماعية هو قوة هدامة طائشة ، تهدف إلى إلغاء الحقيقة العلمية واستبدالها بنسبية ما بعد الحداثة. كلام فارغ.

لم أتدرب لأكون عالمًا لأكثر من عقد من الزمان لمجرد الجلوس بهدوء بينما يتعرض العلم بشكل عام ومجال عملي بشكل خاص للهجوم من النشطاء الذين يقلبون الحقيقة إلى الأيديولوجيا والسرد. عندما أفكر في أسبابي الأولية منذ أكثر من عقد من الزمن لاختيار مهنة كعالم أكاديمي ، كان ذلك إلى حد كبير بسبب الإلهام الذي شعرت به من المفكرين العامين الصريحين مثل ريتشارد دوكينز ، سام هاريس ، ستيفن فراي ، والراحل كريستوفر هيتشنز ، الذين يقودهم القدوة ويتبعون العقل أينما أخذهم. في ذلك الوقت ، بدا لي أن مهنة العالم الأكاديمي ستكون المهنة الأكثر إرضاءً من الناحية الفكرية التي يمكن تخيلها. سيسمح لي بالتعمق في الأسئلة الموجودة في حدود المعرفة البشرية ، وتعليم الطلاب وتدريبهم على التفكير النقدي ، ونقل فضائل الانخراط بجرأة مع اللامعقول في البحث عن الحقيقة إلى جيل جديد.

لكن يبدو واضحًا بالنسبة لي أن الأوساط الأكاديمية الآن ليست كما تم الإعلان عنها قبل عقد من الزمن عندما بدأت السير على هذا الطريق. لم تعد ملجأ للمثقفين الصريحين ذوي التفكير الحر. بدلاً من ذلك ، يبدو أنه يجب على المرء الآن أن يختار بين أن يعيش حياة مليئة بالسحَّاب كعالم أكاديمي ، أو أن يعيش حياة كمفكر كامل. حاليا ، لا يمكن للمرء أن يفعل كلا الأمرين.

كولين رايت حاصل على درجة الدكتوراه في علم الأحياء التطوري من جامعة كاليفورنيا بسانتا باربرا. يدرس حاليًا السلوك الاجتماعي لمجتمعات النمل والدبابير والعناكب في ولاية بنسلفانيا. يمكنك متابعته على TwitterSwipeWright


نماذج الفأرة لاختلال كروموسوم الجنس

الماوس 39XO

على عكس نظرائهم من البشر ، تبدو الفئران أحادية الذرة للكروموسوم X (المشار إليها باسم 39XO) طبيعية جدًا وخصبة. هذه الاختلافات في الأنماط الظاهرية بين الفئران 39XO وإناث TS هي على الأرجح بسبب حقيقة ذلك فقط

3-6٪ من الجينات تفلت من تعطيل X في الفأر ، في حين أن حوالي

15٪ يهربون في البشر. لذلك ، تظهر العديد من الجينات انخفاضًا في التعبير في مرضى متلازمة توريت أكثر من 39XO الفئران. ومع ذلك ، فإن هذه الفئران تمتلك بعض الأنماط الظاهرية الأكثر دقة مشابهة لخصائص TS.

تأخر نمو الفئران 39XO في وقت مبكر من الحمل وكان لديها انخفاض في وزن الجسم بالإضافة إلى انخفاض عدد الخلايا الجرثومية بنسبة 47-50. بالإضافة إلى ذلك ، كان لدى الفئران 39XO معدل أعلى من فقدان السمع وانخفاض نشاط الغدة الدرقية ودرجة حرارة الجسم 4 ، 51. دراسة هذه الفئران لها بعض المزايا التي يمكن أن تساعد في توضيح العديد من الخلافات في الأدبيات البشرية أولاً ، تمتلك الفئران كروموسوم X واحدًا بدون إمكانية فسيفساء الكروموسوم Y. ثانيًا ، يستفيد استخدام الفئران من دراسة مجموعات كبيرة متطابقة مع العمر على نفس الخلفية الجينية.

تأثيرات الوالد من أصل في 39XO الفئران

يمكن اشتقاق الفئران 39XO بحيث ترث على وجه التحديد كروموسوم X للأم أو الأب (39X M O و 39 X P O ، على التوالي). يتم إنتاج الفئران 39X P O عن طريق تزاوج ذكر من النوع البري مع أنثى تحتوي على انعكاس كبير في كروموسومها X (في (X) 1h متحولة) 4 (الشكل & # x200B (الشكل 2 أ). 2 أ). إذا حدث العبور داخل الانقلاب الكبير ، فإن الأم تنتج الأمشاج بدون كروموسومات X 52. لتوليد 39 X M O الفئران ، يتم تزاوج الإناث البرية مع الفراء غير مكتمل (باف) ذكور متحولة (الشكل & # x200B (الشكل 2 ب). 2 ب). باف الذكور لديهم طفرة في PAR ، مما يؤدي إلى عدم الانفصال أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، مما ينتج الحيوانات المنوية بدون الكروموسومات الجنسية 4 ، 53.

مخططات التزاوج لاشتقاق الفئران أحادية الذرة. (أ) يتم اشتقاق الفئران 39X P O عن طريق تزاوج أنثى متحولة In (X) 1h (In (X) 1h / X) مع ذكر من النوع البري. يحتوي كروموسوم الجنس In (X) 1h على انقلاب كبير (يمثله X في الكروموسوم). إذا حدث العبور خلال الانقسام الاختزالي داخل الانقلاب ، فسيتم إنتاج الأمشاج بدون كروموسوم X. (ب) يتم اشتقاق الفئران 39X M O عن طريق تزاوج أنثى من النوع البري (X / X) بـ a باف ذكر متحولة (X باف / ص). ال باف الطفرة (التي يمثلها خط أحمر) تقع في منطقة الجسم الكاذب وتسبب عدم انفصال أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى إنتاج الحيوانات المنوية بدون كروموسوم جنسي. الأنماط الجينية للفئران موضحة أدناه.

تم وصف تأثيرات أصل الأصل في نموذج الماوس 39XO. لقد أخرت أجنة 39X P O تطور ما بعد الزرع ، وكانت أصغر من 39X M O من الإناث وأظهرت تطورًا ضعيفًا للمخروط الخارجي 54 ، 55. تشير هذه الملاحظات إلى أن التعبير التفضيلي للجينات من X M ضروري للتكوين الجنيني الطبيعي. ومن المثير للاهتمام ، أن الفئران عادة تعطل كروموسوم الأب X في الأنسجة خارج المضغ.

قام نموذج 39XO أيضًا بتكرار بعض تأثيرات الأصل الأبوي على الوظيفة الإدراكية. باستخدام نموذج التعلم الانعكاسي التسلسلي القائم على متاهة Y ، والذي يختبر عمليات الانتباه والتثبيط المطلوبة للتبديل من استجابة صحيحة سابقة الفعالية إلى استجابة غير صحيحة سابقًا ، أظهرت الفئران 39X MO عجزًا كبيرًا في التعلم العكسي مقارنة بـ 39X PO الفئران 57 تشير هذه النتائج إلى أن وجود كروموسوم X للأم فقط أدى إلى صعوبات في تثبيط الاستجابة لإشارة صحيحة سابقًا ولكنها غير صحيحة الآن ، وتشكيل ارتباطات جديدة مع الإشارة 57 غير الصحيحة سابقًا ولكنها صحيحة الآن.

تحديد الجينات المطبوعة المرتبطة بـ X في الماوس

أدى تحليل التعبير الجيني في أدمغة الفئران الوليدية والجنينية 39X M O و 39 X P O إلى تحديد مجموعة الجينات المطبوعة المرتبطة بـ X 57 ، 58. باستخدام المصفوفات الدقيقة Affymetrix Xlr3b, Xlr4b و Xlr4c تم تحديدها على أنها معبرة من الأم 57 ، 58. المنطقة المتجانسة في الإنسان ، تعيين Xq28 ، تحتوي على جين زائف مع تجانس تسلسل إلى Xlr3 عائلة الجينات ولديها تركيز عالٍ من المواقع المشاركة في أمراض النمو العصبي 57 ، 58. هذا الجين الزائف وثيق الصلة بجين بشري آخر مرتبط بـ X ، FAM9B 57. على الرغم من حالة التعبير FAM9B في الدماغ لم يتم تحديده ، تم وصف عمليات الحذف داخل هذا الجين في حالات التوحد والفصام 59 ، 60.

تم التعرف على جين آخر مطبوع مرتبط بـ X في الفأر عن طريق مقارنة ملامح التعبير الجيني للكيسات الأريمية للذكور والإناث. Rhox5 ، تم تحديده ليتم التعبير عنه فقط في الكيسات الأريمية الأنثوية. ومن المثير للاهتمام أن بصمة روكس 5 التبديل أثناء التطور ، مع ملاحظة التعبير الأبوي من الخلية 8 حتى مرحلة الكيسة الأريمية والتعبير الأمومي الذي لوحظ عند E7.5 61. روكس 5 ليس لديه تقويم العظام البشري واضح.

نموذج فأر "الأنماط الجينية الأساسية الأربعة" لجرعة الجين المرتبط بالكروموسوم X وقابلية المرض

هناك نموذج آخر للفأر يفصل الهرمونات الجنسية عن الكروموسومات الجنسية ، وقد ربط جرعة الجين المرتبطة بـ X مع الاضطرابات الأيضية المرتبطة بتشوهات الكروموسومات الجنسية. في الثدييات ، يتم التحكم في تحديد الجنس إلى حد كبير عن طريق التراكم النووي المعتمد على الجرعة للجين المرتبط بـ Y. آسف، عامل نسخ معماري يعمل بمثابة "محفز للذكور" 62 ، 63. وقد تم استغلال خاصية تحديد جنس الفقاريات في تطوير نموذج يشار إليه باسم نموذج الفأر للأنماط الجينية الأساسية الأربعة. مع هذا النموذج ، فإن آسف تم حذف الجين من كروموسوم Y ووظيفي صري تم إدخال الجين التحوير على جسيم جسدي ، وبالتالي فك تحديد الخصيتين من كروموسوم Y 64 ، 65. هذا يسمح بتوليد الفئران التي يمكن أن تكون XX أو XY مع أنثى الغدد التناسلية والفئران التي تكون XX أو XY مع غدد التناسلية الذكرية. من المتوقع أن تحدث الأنماط الطبيعية لتعويض الجرعة ووراثة X M Y بشكل مستقل عن النمط الظاهري للغدد التناسلية. تم استخدام نموذج الفأر ذو الأنماط الجينية الأساسية الأربعة لفصل تأثير الكروموسومات الجنسية عن الهرمونات الجنسية لمجموعة متنوعة من السمات. ومن المثير للاهتمام ، أن الفئران التي تحتوي على اثنين من الكروموسومات X كان وزنها أكبر ودهونًا أكبر من الفئران التي لديها كروموسوم X و Y ، بغض النظر عن جنس الغدد التناسلية. علاوة على ذلك ، عند اتباع نظام غذائي غني بالدهون ، كانت الفئران XX أسرع في زيادة الوزن ، وطور الكبد الدهني ومقاومة الأنسولين 66. تشير هذه النتائج إلى أن جرعة الجين المرتبطة بـ X تلعب دورًا في خطر الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي ، بغض النظر عن مستويات الهرمون الجنسي. وفقًا لذلك ، تم الإبلاغ عن انتشار مرتفع لمرض السكري من النوع 2 لدى النساء المصابات بمتلازمة توريت ، وكذلك الرجال 67 ، 68.


محتويات

في البشر ، تحتوي كل نواة خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. أول 22 زوجًا تسمى autosomes. الجسيمات الذاتية هي كروموسومات متجانسة ، أي الكروموسومات التي تحتوي على نفس الجينات (مناطق الحمض النووي) بنفس الترتيب على طول أذرعها الصبغية. تسمى كروموسومات الزوج الثالث والعشرين allosomes تتكون من اثنين من الكروموسومات X في معظم الإناث ، وكروموسوم X وكروموسوم Y في معظم الذكور. لذلك تمتلك الإناث 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، بينما لدى الذكور 22 زوجًا من الكروموسومات.

دائمًا ما يوجد كروموسوم X باعتباره الكروموسوم الثالث والعشرون في البويضة ، بينما يمكن أن يوجد كروموسوم X أو Y في حيوان منوي فردي. [5] في وقت مبكر من التطور الجنيني الأنثوي ، في خلايا أخرى غير خلايا البويضة ، يتم تعطيل أحد الكروموسومات X بشكل عشوائي ودائم: في بعض الخلايا يتم تعطيل الكروموسوم X الموروث من الأم ، بينما في خلايا أخرى يتم تعطيل الكروموسوم X من الأب تم إلغاء تنشيطه. وهذا يضمن أن كلا الجنسين يمتلكان دائمًا نسخة وظيفية واحدة بالضبط من الكروموسوم X في كل خلية من خلايا الجسم. يتم إسكات الكروموسوم X المعطل بواسطة الكروماتين المتغاير القمعي الذي يضغط الحمض النووي ويمنع التعبير عن معظم الجينات (انظر X-inactivation). يتم تنظيم هذا الضغط بواسطة PRC2 (مركب Polycomb القمعي 2). [6]

تحصل جميع الكائنات ثنائية الصبغيات ذات الجنس المحدد على نصف الجسيمات من كل من والديها. في الثدييات ، تكون الإناث XX ، ويمكنها أن تمر على طول أي من X ، وبما أن الذكور هم XY فيمكنهم المرور على طول X أو Y. لكي تكون الثدييات أنثى ، يجب أن يتلقى الفرد كروموسوم X من كلا الوالدين ، بينما يكون الفرد ذكرًا ، يجب أن يتلقى كروموسوم X من والدته وكروموسوم Y من والده. وبالتالي فإن الحيوانات المنوية للذكر هي التي تحدد جنس كل نسل في الثدييات.

ومع ذلك ، فإن نسبة صغيرة من البشر لديهم تطور جنسي متباين ، يُعرف باسم الخنثى. يمكن أن ينتج هذا عن الجسيمات التي ليست XX ولا XY. يمكن أن يحدث أيضًا عندما يندمج جنين مخصب ، مما ينتج عنه وهم قد يحتوي على مجموعتين مختلفتين من الحمض النووي ، أحدهما XX والآخر XY. يمكن أن ينتج أيضًا عن التعرض ، غالبًا في الرحم ، للمواد الكيميائية التي تعطل التحويل الطبيعي للألوسومات إلى هرمونات جنسية وكذلك في تطور الأعضاء التناسلية الخارجية الغامضة أو الأعضاء الداخلية. [7]

النظريات السابقة حول تحديد الجنس تحرير

منذ اكتشاف تعطيل X من خلال البحث في قطط Calico ، تم افتراض أن X-inactivation يلعب دورًا في تحديد الجنس الجيني لدى البشر. في البداية ، كان هناك العديد من النظريات حول كيفية تأثير X-inactivation بالضبط على الجنس. لفهم إحدى هذه النظريات ، يمكنك أن تأخذ السيناريو التالي في الاعتبار: تسلسل الحمض النووي الذي يهتم بتكوين سمة ذكورية ينظمه تسلسل تنظيمي للحمض النووي. إذا كان تسلسل الحمض النووي التنظيمي يسمح بالتعبير عن التسلسل الرئيسي ، فستظهر سمة الذكر في النمط الظاهري ، وإلا فلن تظهر. تفسير هذه النظرية هو أن الكروموسوم X ببساطة يثبط نشاطه في وجود كروموسوم X آخر ، مما يتسبب في أن يكون لدى البشر الكروموسوم XX تردد أقل للجين التنظيمي (بالنظر إلى أن كلا من الكروموسومات X و Y لهما تردد متساوٍ من منظم) وبالتالي فإن التعبير عن سمة الذكر يُمنع من الظهور في النمط الظاهري. [8]

تحديد الجنس كما هو مفهوم اليوم تحرير

ومع ذلك ، أصبحت النظريات مثل تلك المذكورة أعلاه زائدة عن الحاجة الآن. في الماضي ، لم يكن هناك الكثير من الأدلة التي تدعم فكرة أن تعطيل كروموسوم X حدث بسبب تعويض الجرعة. [8] في الوقت الحاضر ، يُعتقد أن كروموسوم X واحد في أنثى البشر معطل (ملتوي في جسم بار بحيث لا يمكن الوصول إلى تسلسل الحمض النووي الخاص به). هذا يترك كروموسوم X عامل واحد فقط في كل من الذكور والإناث ، وبالتالي يساوي "الجرعة". [9]

لكن تنظيم الجرعات ليس كل ما في تحديد الجنس الجيني. هناك جين في الكروموسوم Y له تسلسلات تنظيمية تتحكم في الجينات التي ترمز للذكور. يسمى هذا الجين جين SRY. تم اكتشاف بروز تسلسل SRY في تحديد الجنس عندما تمت دراسة الجينات الوراثية للرجال XX المنعكس جنسياً (أي البشر الذين يمتلكون سمات ذكورية بيولوجية ولكن لديهم في الواقع XX allosomes). بعد الفحص ، تم اكتشاف أن الفرق بين فرد XX نموذجي (أنثى تقليدية) ورجل XX معكوس جنسياً هو أن الأفراد النموذجيين يفتقرون إلى جين SRY. من المفترض أنه في الرجال XX المنعكس جنسياً ، يتم نقل SRY عن طريق الخطأ إلى كروموسوم X في الزوج XX أثناء الانقسام الاختزالي. على أي حال ، أثبتت هذه التجربة دور جين SRY في تحديد الجنس الجيني. [10]

الفقاريات الأخرى تحرير

يقال إن البشر طوروا نظامًا معقدًا لتحديد الجنس الجيني نظرًا لوضعهم كحبال معقدة للغاية. [11] الحبليات السفلى ، مثل الأسماك والبرمائيات والزواحف ، لها أنظمة تتأثر بالبيئة. الأسماك والبرمائيات ، على سبيل المثال ، لها تحديد جنساني وراثي ولكن جنسها يمكن أن يتأثر أيضًا بالستيرويدات المتاحة خارجيًا ودرجة حرارة حضانة البيض. [12] [13] في الزواحف ، فقط درجة حرارة الحضانة هي التي تحدد الجنس.

يجادل العديد من العلماء بأن تحديد الجنس في النباتات المزهرة أكثر تعقيدًا من ذلك عند البشر. هذا لأنه حتى المجموعة الفرعية للنباتات المزهرة لديها مجموعة متنوعة من أنظمة التزاوج. يتم تنظيم تحديد جنسهم بشكل أساسي بواسطة جينات صندوق MADS. هذه الجينات ترمز للبروتينات التي تشكل الأعضاء التناسلية في الأزهار. [14]

يتيح لنا فهم تحديد الجنس في المجموعات التصنيفية الأخرى فهم تحديد الجنس البشري بشكل أفضل ، وكذلك وضع البشر في شجرة النشوء والتطور بشكل أكثر دقة.

تحرير النباتات

تعتبر الكروموسومات الجنسية أكثر شيوعًا في الطحالب ، وهي شائعة نسبيًا في النباتات الوعائية وغير معروفة في السرخس والفطريات. [15] ينعكس تنوع النباتات في أنظمة تحديد الجنس ، والتي تشمل أنظمة XY و UV بالإضافة إلى العديد من المتغيرات. تطورت الكروموسومات الجنسية بشكل مستقل عبر العديد من المجموعات النباتية. قد يؤدي إعادة تركيب الكروموسومات إلى عدم التجانس قبل تطوير الكروموسومات الجنسية ، أو قد يتم تقليل إعادة التركيب بعد تطور الكروموسومات الجنسية. [16] فقط عدد قليل من المناطق الصبغية الكاذبة تبقى بشكل طبيعي بمجرد التمايز الكامل للكروموسومات الجنسية. عندما لا تتحد الكروموسومات ، تبدأ الاختلافات في التسلسل المحايد في التراكم ، والتي تم استخدامها لتقدير عمر الكروموسومات الجنسية في سلالات نباتية مختلفة.حتى أقدم اختلاف مقدر ، في الكبد مارشانتيا بوليمورفا هو أحدث من اختلاف الثدييات أو الطيور. نتيجة لهذا الحداثة ، فإن معظم الكروموسومات الجنسية النباتية لها أيضًا مناطق صغيرة نسبيًا مرتبطة بالجنس. لا تدعم الأدلة الحالية وجود كروموسومات جنس نباتية أقدم من تلك الموجودة في M. polymorpha. [17]

كما يؤثر الانتشار الكبير لاختلاج الصبغيات الذاتية في النباتات على بنية كروموسوماتها الجنسية. يمكن أن يحدث تعدد الصبغيات قبل وبعد تطور الكروموسومات الجنسية. إذا حدث ذلك بعد إنشاء الكروموسومات الجنسية ، فيجب أن تظل الجرعة متسقة بين الكروموسومات الجنسية والجسميات ، مع تأثير ضئيل على التمايز الجنسي. إذا حدث قبل أن تصبح الكروموسومات الجنسية غير متجانسة ، كما هو محتمل في الحميض الأحمر الأخطبوط رومكس أسيتوسيلا، يتم تحديد الجنس في نظام XY واحد. في نظام أكثر تعقيدًا ، فإن أنواع خشب الصندل فيسكوم فيشيري لديها كروموسومات X1X1X2X2 في الإناث ، وكروموسومات X1X2Y في الذكور. [18]

تحتوي السرخس والليكوفيت على مشيجيات ثنائية الجنس وبالتالي لا يوجد دليل على وجود كروموسومات جنسية. [15] تنتشر الكروموسومات الجنسية في النباتات الطحلبية ، بما في ذلك حشيشة الكبد ، والنباتات الزهقرنية ، والطحالب. تؤثر كروموسومات الجنس في الطور المشيجي على نوع الأمشاج التي ينتجها الطور المشيجي ، وهناك تنوع واسع في نوع الطور المشيجي. على عكس نباتات البذور ، حيث تكون المشيجات دائمًا أحادية الجنس ، في الطحالب قد تنتج الذكور أو الإناث أو كلا النوعين من الأمشاج. [19]

تستخدم الطحالب الأكثر شيوعًا نظام تحديد جنس الأشعة فوق البنفسجية ، حيث ينتج U طور مشيجي أنثوي بينما ينتج V طور مشيجي ذكر. تكون الكروموسومات U و V غير متجانسة مع U أكبر من V ، وغالبًا ما تكون أكبر من الصبغيات الذاتية. هناك تباين حتى داخل هذا النظام ، بما في ذلك ترتيبات الكروموسوم UU / V و U / VV. في بعض الطحالب ، تم العثور على الكروموسومات الدقيقة لتتزامن مع الكروموسومات الجنسية ومن المحتمل أن تؤثر على تحديد الجنس. [19]

يعتبر Dioecy شائعًا بين عاريات البذور ، ويوجد في ما يقدر بنحو 36٪ من الأنواع. ومع ذلك ، فإن الكروموسومات الجنسية غير المتجانسة نادرة نسبيًا ، مع وجود 5 أنواع فقط معروفة اعتبارًا من عام 2014. خمسة منها تستخدم نظام XY ، وواحد (الجنكة بيلوبا) يستخدم نظام WZ. بعض عاريات البذور ، مثل Johann's Pine (بينوس جوهانيس) ، لها كروموسومات جنسية متماثلة الشكل لا يمكن تمييزها تقريبًا من خلال التنميط النووي. [18]

لا تحتوي كاسيات البذور الجنسية التي تحتوي على أزهار أحادية أو خنثى على كروموسومات جنسية. قد تستخدم كاسيات البذور ذات الجنسين المنفصلين (ثنائي المسكن) الكروموسومات الجنسية أو الزهور البيئية لتحديد الجنس. أظهرت البيانات الوراثية الخلوية من حوالي 100 نوع من كاسيات البذور كروموسومات جنسية غير متجانسة في النصف تقريبًا ، معظمها تتخذ شكل أنظمة تحديد الجنس XY. عادةً ما تكون Y أكبر ، على عكس البشر ، ولكن هناك تنوع بين كاسيات البذور. في جنس الحور (حور) بعض الأنواع لها تغاير بين الذكور بينما لدى البعض الآخر تغاير بين الإناث. [17] نشأت الكروموسومات الجنسية بشكل مستقل عدة مرات في كاسيات البذور ، من حالة الأسلاف أحادية المسكن. يتطلب الانتقال من نظام أحادي المسكن إلى نظام ثنائي المسكن وجود طفرات عقم عند الذكور والإناث في السكان. من المحتمل أن ينشأ عقم الذكور أولاً كتكيف لمنع الذات. بمجرد أن يصل عقم الذكور إلى حد معين ، قد تتاح فرصة ظهور عقم الإناث وانتشاره. [15]

في البابايا المستأنسة (كاريكا بابايا) ، توجد ثلاثة كروموسومات جنسية ، تدل على X و Y و Y h. هذا يتوافق مع ثلاثة أجناس: الإناث ذوات الكروموسومات XX ، والذكور مع XY ، والمخنثين مع XY h. تشير التقديرات إلى أن الجنس الخنثى نشأ منذ 4000 عام فقط ، بعد تدجين النبات. تشير البنية الجينية إلى أن الكروموسوم Y يحتوي على جين مُعطل لـ X ، أو أن الكروموسوم Y h يحتوي على جين منشط X. [20]

لا تحمل الألوسومات الجينات التي تحدد سمات الذكور والإناث فحسب ، بل تحمل أيضًا تلك الخاصة ببعض الخصائص الأخرى أيضًا. يقال إن الجينات التي يحملها أي من الكروموسومات الجنسية مرتبطة بالجنس. تنتقل الأمراض المرتبطة بالجنس عبر العائلات من خلال أحد الكروموسومات X أو Y. نظرًا لأن الرجال عادة ما يرثون الكروموسومات Y ، فهم الوحيدين الذين يرثون الصفات المرتبطة بـ Y. يمكن للرجال والنساء الحصول على الكروموسومات المرتبطة بـ X لأن كلاهما يرث الكروموسومات X. [21]

يقال إن الأليل إما مهيمن أو متنحي. يحدث الوراثة السائدة عندما يتسبب جين غير طبيعي من أحد الوالدين في المرض على الرغم من أن الجين المطابق من الوالد الآخر طبيعي. يهيمن الأليل غير الطبيعي. الوراثة المتنحية هي عندما يجب أن يكون كلا الجينين المطابقين غير طبيعي لتسبب المرض. إذا كان جين واحد فقط في الزوج غير طبيعي ، فإن المرض لا يحدث ، أو يكون خفيفًا. يسمى الشخص الذي لديه جين غير طبيعي (ولكن لا توجد أعراض) ناقل. يمكن للناقل أن ينقل هذا الجين غير الطبيعي إلى أطفاله أو أطفالها. [22] يحمل الكروموسوم X حوالي 1500 جين ، أكثر من أي كروموسوم آخر في جسم الإنسان. معظمهم يرمزون لشيء آخر غير السمات التشريحية للإناث. العديد من الجينات غير المرتبطة بالجنس هي المسؤولة عن حالات غير طبيعية. يحمل الكروموسوم Y حوالي 78 جينًا. تشارك معظم جينات كروموسوم Y في أنشطة حفظ الخلايا الأساسية وإنتاج الحيوانات المنوية. واحد فقط من جينات كروموسوم Y ، وهو جين SRY ، مسؤول عن السمات التشريحية للذكور. عندما يكون أي من الجينات التسعة المشاركة في إنتاج الحيوانات المنوية مفقودًا أو معيبًا ، تكون النتيجة عادةً انخفاض عدد الحيوانات المنوية والعقم. [23] من الأمثلة على الطفرات على الكروموسوم X الأمراض الأكثر شيوعًا مثل عمى الألوان والهيموفيليا ومتلازمة X الهش.


الجهاز الهرموني في البشر والتأثيرات الهرمونية على الوظائف المعرفية

النظام الهرموني (المعروف أيضًا باسم نظام الغدد الصماء) مهم لرفاهية الإنسان ، لأنه بدون هذه المنظمات الكيميائية ، لن يتم إفراز البروتين الضروري لنمو الإنسان (55). ومع ذلك ، تشير الأبحاث إلى أن الهرمونات قد يكون لها أيضًا آثار سلبية على أدمغتنا ، خاصة على الوظيفة الإدراكية (56). ومع ذلك ، ليست كل التأثيرات الهرمونية سلبية ، حيث وجدت الدراسات السابقة أن بعض الهرمونات الستيرويدية / الجنسية / هرمونات الأمهات مثل الإستروجين توفر حماية عصبية في الحُصين ، مما يحمي الدماغ من آثار الشيخوخة (57 ، 58 ، 59). يتم إنتاج الإستروجين ، المعروف باسم هرمون الجنس الأنثوي ، عن طريق نمو بصيلات المبيض والجسم الأصفر والمشيمة (59). يتجلى الإستروجين ويتم التعبير عنه بشكل كبير في الدماغ ، خاصة في منطقة الحُصين والقشرة الدماغية ، حيث يوجد نوعان مختلفان من مستقبلات هرمون الاستروجين في هذه المناطق ، وهما ER-alpha و ER-beta (59). تؤكد العديد من الدراسات أن هرمون الاستروجين يعمل كعامل حماية للأعصاب ضد آثار الشيخوخة مثل الخرف ، ومع ذلك ، فإن الآليات الأساسية لكيفية حماية هذه الهرمونات للدماغ لا تزال قيد التحقيق (59).

الجلوكوكورتيكويد هو هرمون مسؤول عن هرمونات التوتر ويتم إطلاقه عن طريق تنشيط محور الغدة النخامية الكظرية (HPA) (57) ، والذي يرتبط ارتباطًا وثيقًا بوظيفة استرجاع الذاكرة (40). تم الإبلاغ عن أي خلل في محور HPA يؤدي إلى مستويات عالية من الجلوكورتيكويدات ويسبب ضمور الحصين في مرض الزهايمر والتأثير على ترسب الفسفرة الأميلويد والتاو (40 ، 58) وزيادة خطر الإصابة بالخرف ، خاصة بين كبار السن (3 ، 58). قد يكون لهذه التحرر من القيود تجاه الخلايا العصبية في قرن آمون تأثير سلبي على أداء الذاكرة (59). باختصار ، قد تؤثر المستويات المرتفعة من الإجهاد المستحث على محور HPA ، مما يؤدي إلى زيادة مستويات الجلوكورتيكويدات التي قد تقلل من أداء الذاكرة التقريرية عن طريق التلف غير المباشر للحصين. تؤدي المستويات المرتفعة من هرمون الكورتيزول (فئة من هرمون الجلوكوكورتيكويد) ، الناجم عن الإجهاد المزمن ، إلى زيادة إنتاج غمد المايلين وتقليل عدد الخلايا العصبية في الحصين من خلال عملية تكوين قليل التغصن (45). في الدراسات البشرية ، تم حقن الجلوكوكورتيكويد في الأشخاص ، وتم قياس نشاط الدماغ اللاحق باستخدام اختبار الاحتمالية ذات الصلة (ERP). انخفض نشاط الدماغ الكهربائي بين الأشخاص عندما تعرض الأخير لمحفزات بصرية ، حيث خلص الباحث إلى أن الجلوكوكورتيكويد & # x0201cmay قد قلل من قدرة المشاركين & # x02019 على حضور المنبهات وبالتالي عكس حالة من اليقظة & # x0201d (5) ، 60). قد يؤدي تكوّن Oligondendrogenesis أيضًا إلى إتلاف بنية المادة البيضاء والهياكل الخلوية (45).

حددت نتائج الأبحاث التي تمت مناقشتها هنا أن الهرمونات الجنسية مثل الإستروجين قد تلعب أيضًا دورًا في الذاكرة والإدراك والمهام المكانية (61). توجد مستقبلات هرمون الاستروجين في مواقع متعددة من مناطق الدماغ: تكوين الحُصين (HF) واللوزة الدماغية والقشرة الدماغية (61). هذه المناطق الثلاث مسؤولة عن الأداء الحرج للعواطف ، وتوحيد الذاكرة واسترجاعها ، والعمليات المعرفية بشكل عام. ربطت بعض الدراسات التي أجريت على النساء الحوامل تقلبات هرمونات الجنس البروجسترون والإستروجين أثناء الحمل (61) بقدرتهن على إحداث قصور في الانتباه والذاكرة والوظيفة التنفيذية ، حيث أن الحُصين حساس للتغيرات في الهرمونات التناسلية الجنسية (62). يمكن أن ترتبط تفاعلات الهرمونات الجنسية مع الدماغ ارتباطًا وثيقًا (عبر خصائص التعديل العصبي لحمض غاما أمينوبوتيريك ومستقبلات الغلوتامات) عبر نصفي الكرة المخية مع المناطق القشرية (63).

يُعتقد أن هرمون التستوستيرون ، الذي يغلب عليه الذكور أعلى من الإناث ، هو أحد الهرمونات الجنسية التي قد تقلل الأداء المعرفي ، حيث تنخفض مستوياته مع تقدم العمر. في الذكور الشباب ، تكون القدرة المكانية مرتفعة للغاية وترتبط بمستويات هرمون التستوستيرون التي تكون أعلى لدى الذكور الشباب مقارنةً بأحدثهم في الحياة (64 & # x0201367). يتم تحفيز إنتاج هذا الهرمون عن طريق هرمون إفراز الغدد التناسلية (GnRH) في منطقة ما تحت المهاد وتنشيط الغدة النخامية لإفراز مستويات معينة من هرمون التستوستيرون في مجرى الدم (66). ومع ذلك ، فإن الادعاء بوجود عجز في الذاكرة المعرفية بسبب هرمون التستوستيرون لا يزال محل نقاش (52) ، حيث وجدت بعض الدراسات أن مستويات الإدراك والتستوستيرون لها ارتباط خطي إيجابي (67) ، بينما وجدت بعض الدراسات ارتباطًا عكسيًا (68).


مناقشة

تقدم النتائج المذكورة أعلاه دعمًا ، ليس نهائيًا بأي حال من الأحوال ، أن فرضية رايس قد تكون مهمة لفهم تطور كروموسوم الثدييات X. ومع ذلك ، ينبغي اعتبار هذا تفسيرًا مؤقتًا ، حيث يجب ملاحظة العديد من المحاذير. على سبيل المثال ، في غضون عدة سنوات ، ستكون بيانات SAGE متاحة بلا شك للعديد من الأنسجة ، وفي هذه الحالة ، من الحتمي أن بعض جيناتنا "الخاصة بالأنسجة" لن تكون خاصة بالأنسجة على الإطلاق ، يتم التعبير عنها في عدد قليل نسبيًا من الأنسجة. لا يجب أن يكون هذا الأمر إشكاليًا للغاية بالنسبة للتفسير المؤقت الحالي ، لأن نموذج رايس لا يتطلب التعبير عن الجينات حصريًا في نسيج واحد. ومع ذلك ، فإن الأمر الأكثر إشكالية هو أن بعض الجينات "الخاصة بالمبيض" هي في الواقع جينات خاصة بالسلالة الجرثومية ويتم التعبير عنها في كل من الذكور والإناث. تشير الدلائل السابقة إلى أن الجينات المعبر عنها في كلا السلالات الجرثومية لا يتم تخصيبها على الكروموسوم X (وانج وآخرون 2001). سيسمح لنا تحليل SAGE على أنسجة الخصية بالتخلص من هذا الاحتمال.

علاوة على ذلك ، في عرضنا لفرضية رايس ، افترضنا وجود أليلات معبر عنها في كلا الجنسين للجينات الموجودة بالفعل على كروموسوم إكس. من غير المؤكد ما إذا كان من المعقول افتراض وجود جينات معبر عنها في كل من البروستاتا والإناث أيضًا. وبالمثل ، من المحتمل أن الجينات كانت في الأصل صبغيًا جسديًا وأن النمط الظاهري المضاد جنسيًا لها جعلها مرتبطة بـ X (Charlesworth and Charlesworth 1980). حتى لو كان اكتشافنا قويًا من الناحية الإحصائية ، فإن التفسير ليس مؤكدًا بأي حال من الأحوال.

على الرغم من المحاذير المذكورة أعلاه ، بالنظر إلى النتائج الحالية وتلك الخاصة بـ Wang et al. (2001) ، يمكننا أن نقترح مبدئيًا ، بما يتفق مع فرضية رايس ، أن كروموسوم الثدييات X غني بالذكور ولكن ليس للجينات الخاصة بالنساء. ماذا أيضًا عن كروموسوم Y؟ كما هو متوقع ، في عينتنا ، لا توجد جينات خاصة بالثدي أو جينات خاصة بالمبيض مرتبطة بـ Y. كان اثنان من المتواليات السبعة المرتبطة بـ Y في عينتنا خاصة بالبروستاتا ، بينما تم التعبير عن الآخرين (على ما يبدو بطريقة خاصة بالجنس) إما في الدماغ أو في الصفاق. الإثراء العام للجينات الخاصة بالبروستاتا على كروموسوم X أو Y مهم (ص = 0.01 ، عن طريق التوزيع العشوائي).

إن وصف بعض الجينات المرتبطة بالدماغ والمرتبطة بـ Y جدير بالملاحظة بشكل خاص ، حيث تم اقتراحه مؤخرًا أن اختيار الفروق بين الجنسين في القدرة المعرفية قد يفسر سبب ظهور الجينات التي تؤثر على القدرة المعرفية على كروموسوم X (Zechner). وآخرون 2001). على الرغم من وجود عدد قليل جدًا من الجينات الخاصة بالدماغ والمرتبطة بـ Y لإجراء إحصائيات ذات مغزى ، فقد يكون هناك إثراء ضعيف لهذه الجينات: نتوقع حوالي واحد ونلاحظ ثلاثة. هذا والتخصيب المفترض لكروموسوم X قد يعكس أيضًا العمليات التي تصورها رايس. ومع ذلك ، فإن الجينات الخاصة بالدماغ (المادة البيضاء ، والخلايا النجمية ، والمهاد) في عينتنا لم يتم إثرائها على الكروموسوم X: نتوقع 13.5 / 12.9 جينًا مرتبطًا بـ X ، والذي يقارن بـ 14 جينة ملحوظة (ص = 0.43) (من 406 جينًا خاصًا بالدماغ ، 389 جينات جسمية و 14 [2.1٪] مرتبط X بجينات غير محددة بالدماغ وغير خاصة بالجنس ، 657 وراثي جسمي و 21 [3.2٪] مرتبطون X) . من المفترض أن تشتمل عينة الدماغ هذه على كل من الجينات الخاصة بالجنس والجينات غير الخاصة بالجنس ، وسيكون من المفيد العودة إلى المشكلة باستخدام مقايسات التعبير المباشر عندما يمكن فحص خصوصية الجنس للتعبير الجيني في الأنسجة غير الخاصة بالجنس.


شاهد الفيديو: مفهوم كروماتين كروموسوم (كانون الثاني 2022).