معلومة

7.S: الربط ورسم الخرائط (ملخص) - علم الأحياء


  • يُعرَّف إعادة التركيب على أنه أي عملية تؤدي إلى الأمشاج مع مجموعات من الأليلات التي لم تكن موجودة في الأمشاج من الجيل السابق.
  • يعتمد تكرار إعادة التركيب بين أي موقعين على مواقع الكروموسومات النسبية الخاصة بهم.
  • تعرض المواقع غير المرتبطة تردد إعادة التركيب 50٪ كحد أقصى.
  • ترتبط الروابط القريبة من بعضها البعض على الكروموسوم وتميل إلى الفصل مع نفس مجموعات الأليلات التي كانت موجودة في والديهم.
  • تعد عمليات الانتقال جزءًا طبيعيًا من معظم الانقسام الاختزالي ، وتسمح بإعادة التركيب بين المواقع المرتبطة.
  • يكون قياس تواتر إعادة التركيب أسهل عند البدء بخطوط تكاثر نقي مع أليلين لكل موضع ، ومع سلالات مناسبة لاختبار العبور.
  • نظرًا لأن تردد إعادة التركيب يتناسب عادةً مع المسافة بين المواقع ، يمكن استخدام ترددات إعادة التركيب لإنشاء خرائط جينية.
  • تميل ترددات إعادة التركيب إلى التقليل من مسافات الخريطة ، خاصةً على مسافات طويلة ، نظرًا لأن عمليات الانتقال المزدوجة قد لا يمكن تمييزها وراثيًا عن غير المؤتلف.
  • يمكن استخدام التقاطعات ثلاثية النقاط لتحديد الترتيب ورسم المسافة بين ثلاثة مواضع ، ويمكن تصحيح بعض عمليات الانتقال المزدوجة بين الموقعين الخارجيين.

الربط

إعادة التركيب

تشكيلة مستقلة

عبور

المؤتلف

الوراثة الأبوية

غير مرتبط

تردد إعادة التركيب (RF)

ربط كامل (مطلق)

ارتباط غير كامل (جزئي)

خليوي

المشبك

تكوين اقتران (رابطة الدول المستقلة)

تكوين التنافر

تنافر

وحدات الخريطة (مو)

CentiMorgans (سم)

الخريطة الجينية

مخلوط محفوظ

تقاطع مزدوج

ثلاث نقاط صليب


ارتباط الجينات: السمات والمراحل والأنواع | علم الوراثة

في هذه المقالة سوف نناقش حول: - 1. معنى ارتباط الجينات 2. ميزات ارتباط الجينات 3. المراحل 4. أنواع 5. مجموعات الربط 6. الكشف 7. الترابط وتعدد الأشكال 8. أهمية الارتباط في تربية النبات.

  1. معنى ارتباط الجينات
  2. ميزات ارتباط الجينات
  3. مراحل ارتباط الجينات
  4. أنواع ارتباط الجينات
  5. مجموعات الربط
  6. الكشف عن ارتباط الجينات
  7. الربط وتعدد الأشكال
  8. أهمية الارتباط في تربية النبات

1. معنى ارتباط الجينات:

بعد سنوات قليلة من إعادة اكتشاف قوانين الميراث لمندل ، لاحظ باتسون وبونيت (1905) في البازلاء الحلوة أن زوجين من الأليلات لا يصنفان بشكل مستقل. وجد مورغان (1910) نفس الظاهرة في دروفسيلا ولاحظ هاتشينسون حالة واضحة من الارتباط في الذرة.

وجدت كل هذه الأبحاث أن الجينات ترث في مجموعات وليس فردية. يشار إلى هذا الميل لجينين أو أكثر للبقاء معًا في نفس الكروموسوم أثناء الوراثة باسم الارتباط. بمعنى آخر ، الارتباط هو ميل الجينات إلى التوارث في مجموعات.

2. ميزات ارتباط الجينات:

فيما يلي السمات الرئيسية للربط:

1. يشمل الارتباط جينين أو أكثر يقعان في نفس الكروموسوم بطريقة خطية.

2. قد يشمل الارتباط إما الجينات السائدة أو الجينات المتنحية أو بعض الجينات السائدة وبعض الجينات المتنحية.

3. عادة ما يشمل الارتباط تلك الجينات الموجودة عن كثب.

4. يؤدي وجود الارتباط إلى تواتر أعلى للأنواع الأبوية من المؤتلف في ذرية اختبار عبر السلالة. عندما يتم ربط اثنين من الجينات ، فإن نسبة الفصل بين ذرية اختبار تنحرف بشكل كبير عن نسبة 1: 1: 1: 1.

5. قد يشمل الارتباط إما صفتين مرغوبتين أو أكثر أو كل السمات غير المرغوب فيها أو بعض الصفات المرغوبة وبعض الصفات غير المرغوب فيها.

6. لوحظ الارتباط لكل من الصفات قليلة التولد وكذلك الصفات متعددة الجينات. ومع ذلك ، فهو أكثر شيوعًا بالنسبة للأول من الأخير.

7. إلى جانب تعدد الأشكال ، يعتبر الارتباط سببًا مهمًا للارتباط الوراثي بين خصائص النباتات المختلفة.

8. تعتمد قوة الارتباط على المسافة بين الجينات المرتبطة. كلما قلت المسافة كلما زادت القوة والعكس صحيح.

9. إذا لم يحدث العبور ، فمن المتوقع أن يتم توريث جميع الجينات الموجودة في كروموسوم واحد معًا. وبالتالي فإن العدد الأقصى لمجموعات الارتباط في كائن ما يساوي عدد الكروموسوم أحادي العدد.

10. يمكن كسر الارتباط عن طريق التزاوج المتكرر للنباتات المختارة عشوائياً في فصل السكان لعدة أجيال.

3. مراحل ارتباط الجينات:

هناك مرحلتان من الارتباط ، أي مرحلة الاقتران ومرحلة التنافر. تم إعطاء هذه المراحل من قبل Bateson and Punett (1905) ، لكنهم لم يتمكنوا من تقديم تفسير مناسب لهذه الشروط.

في وقت لاحق ، أوضح مورغان (1910) بناءً على دراساته مع ذبابة الفاكهة أن الاقتران والتنافر هما وجهان للظاهرة نفسها التي نسميها الارتباط. يتم وصف مراحل الاقتران والتنافر للربط بإيجاز أدناه.

يشار إلى الارتباط بين اثنين أو أكثر من الأليلات السائدة (AB) أو المتنحية (ab) على أنها اقتران. تم الإبلاغ عن مثال جيد للاقتران بواسطة Hutchinson في الذرة للجينات التي تحكم لون البذور (الملونة وعديمة اللون) وشكل البذور (ممتلئة ومنكمشة).

البذرة الملونة يحكمها الجين السائد (C) والبذرة الكاملة أيضا تحكمها الجين السائد (S). قام بعمل تهجين بين النباتات ذات البذور الكاملة الملونة (CCSS) والبذور المنكمشة عديمة اللون (ccss). يقع طراز F1 كانت البذور ملونة بالكامل. عندما يكون F1 تم اختباره مع الوالد المتنحي المزدوج ، تم الحصول على النتائج التالية بدلاً من نسبة 1: 1: 1: 1.

يشير هذا إلى أن التوليفات الأبوية أعلى من تركيبات إعادة التركيب ، مما يشير إلى وجود ارتباط. حدثت التوليفات الأبوية في 96.4٪ بدلاً من 50٪ وكانت عمليات إعادة الدمج 3.6٪ بدلاً من 50٪ في هذه الحالة. هناك العديد من حالات الاقتران في الأنواع النباتية الأخرى.

يُعرف ارتباط الأليل السائد مع الأليل المتنحي (Ab أو aB) باسم التنافر. لاحظ هاتشينسون أيضًا طور تنافر الارتباط في الذرة. لاحظ هذا النوع من الارتباط عندما قام بعمل تقاطع بين النباتات التي تحتوي على بذور منكمشة ملونة (Cs) مع تلك التي تحتوي على بذور كاملة عديمة اللون (cS).

في F1 كانت البذور ملونة بالكامل. عن طريق عبور F.1 مع الوالد المتنحي المزدوج ، تم الحصول على النتائج التالية بدلاً من نسبة 1: 1: 1: 1.

مرة أخرى ، كانت نسبة التوليفات الأبوية أعلى (97.1٪) من المتوقع (50٪) وكانت إعادة التركيب أقل (2.9٪) مما كان متوقعًا (50٪). وهكذا في كلتا الحالتين تميل الجينات المرتبطة إلى البقاء معًا أثناء الانتقال الوراثي. استخدم هالدين (1942) المصطلحين cis و trans للاقتران والتنافر ، على التوالي.

4. أنواع ارتباط الجينات:

يتم تصنيف الارتباط بشكل عام على أساس ثلاثة معايير ، أي:

(1) وجود أو عدم وجود عبور ،

(3) الكروموسوم المعني.

يتم وصف هذه لفترة وجيزة أدناه:

1. على أساس العبور:

يُعرف الارتباط الذي لا يحدث فيه التقاطع بالرابط الكامل أو الارتباط المطلق. بمعنى آخر ، عندما يتم الحصول على الأنواع الأبوية فقط من ذرية الاختبار المتقاطعة ، فإنها تشير إلى الارتباط الكامل. مثال جيد على الارتباط الكامل هو ذبابة الفاكهة ذكور وإناث عثة الحرير.

(2) الارتباط غير الكامل:

إذا حدث بعض تواتر العبور أيضًا بين الجينات المرتبطة ، فإنه يُعرف باسم الارتباط غير الكامل. بعبارة أخرى ، عندما يتم ملاحظة إعادة التركيب أيضًا في ذرية الاختبار المتقاطعة ، إلى جانب التوليفات الأبوية ، فإنه يشير إلى ارتباط غير كامل. لوحظ ارتباط غير كامل في الذرة والبازلاء وأنثى ذبابة الفاكهة والعديد من الكائنات الحية الأخرى.

2. بناء على الجينات المعنية:

يشير إلى الارتباط إما بين الجينات السائدة أو بين الجينات المتنحية. تم الإبلاغ عن هذا الارتباط في البازلاء والذرة والعديد من المحاصيل الأخرى.

يشير إلى ارتباط بعض الجينات السائدة ببعض الجينات المتنحية. وقد لوحظ هذا النوع من الارتباط أيضًا في البازلاء والذرة والعديد من المحاصيل الأخرى.

3. بناء على الكروموسوم المتورط:

يشير إلى ارتباط هذه الجينات الموجودة في غير الكروموسومات الجنسية (الجسيمات الذاتية).

(2) ارتباط الكروموسومات X:

يشير إلى ارتباط الجينات الموجودة في الكروموسومات الجنسية.

تشير مجموعة الارتباط إلى مجموعة الجينات الموجودة في كروموسوم واحد. بمعنى آخر ، كل تلك الجينات الموجودة في كروموسوم واحد تشكل مجموعة ربط واحدة. عدد مجموعات الربط محدود في كل فرد.

الحد الأقصى لعدد مجموعات الارتباط يساوي عدد الكروموسوم أحادي العدد للكائن الحي. ومع ذلك ، في حالة الأنواع التي تحتوي على كروموسومات جنسية غير متشابهة ، تكون مجموعات الارتباط واحدة أكثر من عدد الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية. على سبيل المثال ، هناك عشر مجموعات ربط في الذرة ، و 7 في البازلاء ، و 7 في الشعير ، و 4 في ذبابة الفاكهة السوداء ، و 23 في الإنسان.

يتم تخصيص الجينات لكروموسومات مختلفة من الأنواع بمساعدة الحذف ، والتحليل أحادي الذرة والصفر. يتم تعيين مجموعات الارتباط إلى كروموسومات مختلفة بطريقة خطية ونفس التسلسل كما يتم سردها عادةً. بشكل عام ، يُظهر الطول النسبي لمجموعات الارتباط المختلفة في النوع توافقًا وثيقًا مع الطول النسبي للكروموسوم الذي توجد فيه.

6. الكشف عن ارتباط الجينات:

اختبار التقاطع هو الطريقة الأكثر شيوعًا لاكتشاف الارتباط. في هذه الطريقة ، فإن F.1 يتم عبور متغاير الزيجوت في موقعين (مثل AaBb) إلى الوالد المتنحي المزدوج (aabb) ويتم فحص النسبة المظهرية للنسل المتقاطع للاختبار.

إذا كانت النسبة المظهرية لنسل الاختبار الهجين تظهر نسبة 1: 1: 1: 1 من الأنماط الوراثية الأبوية والمترابطة ، فإنها تشير إلى عدم وجود ارتباط. إذا انحرف تواتر الأنواع الأبوية والأنواع المؤتلفة بشكل كبير عن النسبة العادية للاختبار المتقاطع 1: 1: 1: 1 ، فإنها تكشف عن وجود ارتباط بين جينين قيد الدراسة.

هناك طريقة أخرى للكشف عن وجود أو عدم وجود ارتباط. الفرد متغاير الزيجوت في موقعين (AaBb) هو التلقيح الذاتي. إذا كانت هناك هيمنة كاملة في كل موضع ولم يكن هناك رعاف ، فإن نسبة الفصل بين النسل ستكون 9: 3: 3: 1.

سيؤدي وجود ارتباط سواء في مرحلة الاقتران أو التنافر إلى انحراف كبير عن نسبة 9: 3: 3: 1. يتم اختبار انحراف القيم المرصودة عن النسبة المتوقعة بمساعدة اختبار٪ 2.

7. الربط وتعدد الأشكال:

قد ينتج عن الارتباط الوثيق بين حرفين أو أكثر إما بسبب الارتباط أو تعدد الأشكال أو كليهما. يشير تعدد الأشكال إلى التحكم في حرفين أو أكثر بواسطة جين واحد. يمكن الخلط بين الارتباط الوثيق بين اثنين من المواقع وتعدد الأشكال.

الطريقة الوحيدة للتمييز بين الربط وتعدد الأشكال هي اكتشاف منتج متقاطع بين الأحرف المرتبطة. قد يؤدي التزاوج بين مجموعات سكانية منفصلة إلى قطع ارتباط وثيق ، ولكن يجب تربية عدد كبير من السكان لمعرفة منتج التقاطع. إذا لم يتم العثور على منتج كروس على الرغم من التزاوج المتكرر ، يبدو أن هناك حالة تعدد الأشكال بدلاً من الارتباط.

8. أهمية الارتباط في تربية النبات:

في تربية النبات ، يكون للترابط تأثير من ثلاث طرق رئيسية.

نناقش أدناه آثار الارتباط على تقدم الانتقاء والتباينات الجينية والارتباط الجيني:

(ط) التأثير على الاختيار:

يعتبر الارتباط بين موقعين أو أكثر يتحكمان في الخصائص المرغوبة المختلفة مفيدًا لمربي النباتات. لأن الأليلات المرغوبة ستحدث معًا بشكل متكرر في فصل السكان أكثر مما هو متوقع مع تشكيلة مستقلة.

وبالتالي يمكن للمربي بسهولة الحصول على أفراد ذوي أليلات مرغوبة لشخصين. الارتباط غير مرغوب فيه عندما ترتبط الجينات المرغوبة وغير المرغوب فيها معًا. للحصول على رقيب مع الأليلات المرغوبة ، يجب على المربي أن ينمو عددًا أكبر من السكان مقارنة بالمواقع غير المرتبطة.

(2) التأثير على التباين الجيني:

تتأثر تقديرات التباينات الجينية للصفات الكمية بشكل كبير بوجود الارتباط. يؤثر عدم توازن الارتباط على عمل الجين عن طريق التسبب في التحيز في تقديرات التباينات الجينية. يؤدي الارتباط في مرحلة التنافر في فصل السكان إلى تحيز تصاعدي في تقديرات تباين السيادة والتحيز التنازلي في تقديرات التباين الجيني الإضافي.

(3) التأثير على الارتباط الجيني:

الارتباط له تأثير كبير على الارتباط الجيني. تظهر الشخصيات المرتبطة عمومًا قيمًا عالية للارتباط الجيني وأيضًا في التوريث المشترك. سيساعد الارتباط بين الجينات التي تتحكم في شخصيتين مختلفتين مرغوب فيهما في التحسين المتزامن لكلا الحرفين. إذا لم يكن هناك ارتباط بين شخصيتين مرغوب فيهما ، فيجب على المستنبط الجمع بين هذه الشخصيات من مصدرين مختلفين.


الخرائط المادية

توفر الخريطة المادية تفاصيل المسافة المادية الفعلية بين العلامات الجينية ، بالإضافة إلى عدد النيوكليوتيدات. هناك ثلاث طرق مستخدمة لإنشاء خريطة فيزيائية: رسم الخرائط الوراثية الخلوية ، ورسم الخرائط الهجينة الإشعاعية ، ورسم الخرائط التسلسلية. تستخدم الخرائط الوراثية الخلوية المعلومات التي تم الحصول عليها عن طريق التحليل المجهري للأقسام الملطخة من الكروموسوم (الشكل). من الممكن تحديد المسافة التقريبية بين العلامات الجينية باستخدام الخرائط الوراثية الخلوية ، ولكن ليس المسافة الدقيقة (عدد الأزواج الأساسية). تستخدم الخرائط الهجينة الإشعاعية الإشعاع ، مثل الأشعة السينية ، لتقسيم الحمض النووي إلى أجزاء. يمكن ضبط كمية الإشعاع لإنشاء أجزاء أصغر أو أكبر. تتغلب هذه التقنية على قيود رسم الخرائط الجينية ولا تتأثر بزيادة أو نقص تكرار إعادة التركيب. نتج رسم خرائط التسلسل عن تقنية تسلسل الحمض النووي التي سمحت بإنشاء خرائط مادية مفصلة مع قياس المسافات من حيث عدد الأزواج الأساسية. أدى إنشاء مكتبات الجينوم ومكتبات الحمض النووي التكميلي (cDNA) (مجموعات من التسلسلات المستنسخة أو كل الحمض النووي من الجينوم) إلى تسريع عملية رسم الخرائط المادية. الموقع الجيني المستخدم لإنشاء خريطة مادية بتقنية التسلسل (موقع ذو علامات تسلسلية ، أو STS) هو تسلسل فريد في الجينوم مع موقع كروموسومي دقيق معروف. تعد علامة التسلسل المعبر عنها (EST) وتعدد الأشكال لطول التسلسل الفردي (SSLP) من STS الشائعة. EST هي STS قصيرة يتم تحديدها مع مكتبات cDNA ، بينما يتم الحصول على SSLPs من العلامات الجينية المعروفة وتوفر رابطًا بين الخرائط الجينية والخرائط المادية.

توضح الخريطة الوراثية الخلوية ظهور الكروموسوم بعد صبغه وفحصه تحت المجهر. (الائتمان: المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري)


تحليل كروموسوم إكس

علامات X-STR شائعة الاستخدام

كما هو الحال مع بقية الجينوم البشري ، تنتشر علامات STR على طول كروموسوم X بكثافة مماثلة لـ STRs جسمية (Subramanian وآخرون 2003). ومع ذلك ، فإن إثراء [GATA]ن ثبت حدوث تكرار رباعي النوكليوتيد في جزء 10 ميغا بايت من الذراع القصيرة لـ ChrX (McNeil et al.2006). على مدى العقد الماضي ، تمت دراسة عدد من تقارير X-STR.

عندما تميزت مجموعة Tom Caskey في Baylor في أوائل التسعينيات من القرن الماضي ، كان من بينها اثنان من X-STRs هما HPRTB و ARA (Edwards et al. 1992). ومع ذلك ، فقد مر عقد آخر تقريبًا قبل محاولة الكثير مع هذه المواقع في سياق كتابة X-STR (Szibor وآخرون 2003 أ).

راينهارد زيبور من معهد الطب الشرعي في ماغديبورغ بألمانيا وزملاؤه بمن فيهم جانيت إيدلمان (لايبزيغ ، ألمانيا) وساندرا هيرينغ (دريسدن ، ألمانيا) وضعوا نمط X-STR في مجتمع DNA الطب الشرعي (Szibor 2007). أنشأ الأساتذة Szibor و Edelmann و Hering موقعًا لبحوث الطب الشرعي ChrX (http://www.chrx-str.org/) مع معلومات عن علامات X-STR. لجهوده في هذا المجال ، حصل الدكتور زيبور في عام 2007 على الجائزة العلمية نصف السنوية المرموقة من قبل الجمعية الدولية لعلم الوراثة الشرعي.

يصف الجدول 15.3 33 موقع X-STR تم استخدامها داخل مجتمع الطب الشرعي. كما هو الحال مع مواضع STR جسمية المستخدمة في تحليل الطب الشرعي ، يتم اختيار تكرارات رباعي النوكليوتيد بشكل أكثر شيوعًا بسبب تكوين منتج أقل تلعثمًا مقارنةً بتكرار ثنائي النوكليوتيد أو ثلاثي النوكليوتيد (انظر الفصل 5). في الجدول 15.3 ، يُلاحظ موضع الكروموسومات لكل موقع كما هو موقعه المادي والمسافة الجينية بناءً على خريطة الارتباط / إعادة التركيب التي تم إنشاؤها في جامعة روتجرز (Matise et al. 2007).

الجدول 15.3. خصائص 33 X-Chromosome STR Loci Loci.

موقععلامة ChrXكرر الحافزسلسلة أليلالموقع (ميغا بايت)المسافة الجينية (سم)مجموعة / فحص (انظر الجدول 15.4)
ص 22.33DXS6807جاتا11–174.75314.76F
ص 22.32DXS9895اجات11–187.38717.09جي
ص 22.31DXS10148آجا13.3–38.19.19819.84أ
ص 22.31DXS10135GAAA13–39.29.26620.03ب
ص 22.31DXS8378CTAT7–179.33020.21أ ، ب ، ج ، د ، ه ، واو ، ه 2
ص 22.2DXS9902جاتا7–1615.23432.32E ، H1 ، H2
ص 22.11DXS6795ATT / ATC9–1623.25444.24H2
سنتروميرDXS7132TCTA6–2064.57290.75A ، B ، C ، D ، E ، F ، G ، H2
س 12DXS10079اجار14–2566.63390.82أ ، ب
س 12هوماراCAG14–3166.68290.81لم يعد يستخدم!
س 12DXS10074آجا4–2166.89490.83أ ، ب
q13.1DXS981 (STRX1)تاتك9.3–1768.11492.81
q13.3DXS6800تاغا15–2378.56797.49جي
س 21.2DXS6803TCTA8–1586.31899.40H2
س 21.31DXS9898تاتك7–1687.683101.29D ، E ، G
س 21.33DXS6809ATCT27–4094.825108.12د ، ه ، ف
س 21.33DXS6789تاتس10–2695.336108.47D ، E ، F ، G ، H1
q22.1DXS7424TAA7–20100.505115.25F ، H1
q22.1DXS101CTT / ATT14–32101.300116.15D ، F ، H1
q22.3DXS7133ATAG6–14108.928118.18E ، F ، G
س 23GATA172D05تاغا5–17113.061124.36D ، E ، F ، H2
س 24DXS7130تاتك10–18.3118.084130.28G ، H1
س 25GATA165B12اجات8–13120.706136.18H1
q26.2DXS10103ياغا15–21133.246149.37أ
q26.2HPRTBاجات6–19133.443149.66A ، B ، C ، D ، F ، G ، H2
q26.3DXS10101AAAG24–38133.482149.75أ ، ب
q27.1GATA31E08AGGG / AGAT7–16140.062160.54E ، F ، G ، H1
س 28DXS8377AGA33–60149.317183.66د
س 28DXS10146TTCC / CTTT24–46.2149.335183.72أ
س 28DXS10134GAAA28–46.1149.401183.96أ ، ب
س 28DXS10147AAAC6–11149.414184.01H2
س 28DXS7423تكا8–19149.462184.19A ، B ، C ، D ، E ، F ، G ، H2
س 28DXS10011GRAA18–50150.939188.70جي

المسافة الجينية من خريطة روتجرز الإصدار 2 من الجينوم البشري ( http://compgen.rutgers.edu/old/map-interpolator/ ارى ماتيس وآخرون. 2007 ). مجموعات الربط الأربعة مظللة باللون الرمادي. يتم عرض تكوينات المجموعة / الفحص في الجدول 15.4 . يشمل Argus X12 جميع علامات Argus X8. يظهر موضع X-STR locus HumARA بالخط الأحمر لأنه مرتبط بالمرض ولم يعد مستخدمًا ( Szibor et al. 2005 ).

مقتبس من Machado & ampamp Medina-Acosta (2009) و http://www.chrx-str.org.

عندما تكون المواضع قريبة جسديًا من بعضها على كروموسوم ، فإنها تعتبر مرتبطة وبالتالي فهي غير موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. الارتباط الجيني هو وظيفة المسافة المادية لتسلسل الحمض النووي على طول الكروموسوم. كما تمت مناقشته مع علامات الكروموسوم Y (انظر الفصل 13) ، يتم التعامل مع المعلومات من المواقع المرتبطة عادةً على أنها نمط فرداني بدلاً من استخدام قاعدة المنتج لمضاعفة ترددات الأليل معًا.

مجموعات الارتباط وكتل النمط الفرداني

ترتبط أربع مجموعات ارتباط عادةً بالكروموسوم X (انظر الجدول 15.3). عندما يتم تضمين معلومات من مواقع في نفس مجموعة الربط في مجموعة من البيانات ، يجب دمجها في نمط فرداني. ضمن مجموعة الربط ، يتم جمع ترددات النمط الفرداني بدلاً من ترددات الأليل أثناء الدراسات السكانية. مع المواقع المرتبطة ارتباطًا وثيقًا ، لا يمكن استخدام قاعدة المنتج لتقدير ندرة ملف تعريف الحمض النووي عن طريق ضرب النتائج بين المواقع داخل مجموعة الارتباط. ومع ذلك ، تعتبر المعلومات بين مجموعات الربط مستقلة ويمكن مضاعفتها معًا.

وبالتالي ، سيتم دمج الأليلات التي تمت ملاحظتها في عينة تحتوي على ثلاثة X-STRs الموجودة في مجموعة الربط 1 (DXS10148 و DXS10135 و DXS8378) لتشكيل نمط فرداني DXS10148-DXS10135-DXS8378. يمكن بعد ذلك دمج (مضاعفة) معلومات التردد من هذا النمط الفرداني مع معلومات تردد النمط الفرداني من مواقع مجموعة الربط 2 (DXS7132 و DXS10079 و DXS10074) لتقدير ندرة ملف تعريف العينة. تم وصف بعض الصيغ الإحصائية للاستخدام مع تحليل ChrX في DNA. المربع 15.1 (Krawczak 2007).

المعالجة الإحصائية للنتائج من علامات ChrX

كراوتشاك ، م. (2007). اختبار القرابة بعلامات الكروموسومات X: مسائل رياضية وإحصائية. الطب الشرعي الدولي: علم الوراثة, 1, 111–114.

Szibor ، R. ، وآخرون. (2003). استخدام العلامات المرتبطة بـ X لأغراض الطب الشرعي. المجلة الدولية للطب الشرعي, 117, 67–74.

باستخدام علامات وراثي جسمي ، يمكن حساب متوسط ​​فرصة الاستبعاد (MEC) للذكور غير المرتبطين عندما يكون هناك نزاع حول أبوة الابنة باستخدام (Szibor et al.2003).

يلاحظ Krawczak (2007) أن الصيغتين تختلفان حسب الأس للعامل الأخير في كل مجموعة. مع وجود عامل أصغر دائمًا في معادلة ChrX ، سيكون MEC لعلامة X كروموسوم أكبر من علامة جسمية تمتلك نفس ترددات الأليل.

تتضمن الحسابات الإحصائية الإضافية التي تتضمن نتائج ChrX (Szibor وآخرون 2003):

MEC لعلامات ChrX في الثلاثيات التي تشمل البنات:

MEC لعلامات ChrX في الثنائي الأب / الابنة:

قوة التمييز (PD) عند الإناث:


الجمع بين QTL-seq ورسم خرائط الارتباط لرسم خريطة دقيقة لخصائص أليل فول الصويا البري التي تتميز بارتفاع أكبر للنبات

خلفية: ارتفاع النبات (PH) هو سمة زراعية مهمة ويرتبط ارتباطًا وثيقًا بالإنتاجية في فول الصويا [Glycine max (L.) Merr.]. حددت الدراسات السابقة العديد من QTLs لـ PH. نظرًا للخلفية الجينية المعقدة لدرجة الحموضة في فول الصويا ، هناك عدد قليل من التقارير حول رسم خرائطها الدقيقة.

نتائج: في هذه الدراسة ، استخدمنا مجموعة خرائط مشتقة من تقاطع بين خط استبدال مقطع الكروموسوم CSSL3228 (المتبرع N24852 (G. Soja) ، وهو مستقبل NN1138-2 (G. max)) و NN1138-2 لرسم خريطة دقيقة لفول الصويا البري. أليل PH أكبر بواسطة QTL-seq ورسم خرائط الارتباط. حددنا QTL لـ PH في منطقة 1.73 ميجا بايت على كروموسوم فول الصويا 13 من خلال QTL-seq ، وهو ما أكده رسم خرائط QTL الكلاسيكي المستند إلى علامة SSR في مجموعة رسم الخرائط. أظهر تحليل الارتباط أن QTLs لـ PH كانت موجودة بين علامات SSR BARCSOYSSR_13_1417 و BARCSOYSSR_13_1421 على الكروموسوم 13 ، وكانت المسافة المادية 69.3 كيلو بايت. أظهر RT-PCR وتحليل تسلسل الجينات المرشحة المحتملة أن Glyma.13 g249400 أظهر تعبيرًا أعلى بشكل ملحوظ في الأنماط الجينية PH الأعلى ، ووجد الجين 6 اختلافات في ترميز الأحماض الأمينية بين الوالدين.

الاستنتاجات: توفر البيانات المقدمة هنا دعمًا لـ Glyma.13 g249400 كجينات مرشحة محتملة لارتفاع درجة الحموضة في خط فول الصويا البري N24852.

الكلمات الدالة: المرشح رسم خرائط ارتباط الجينات ارتفاع النبات QTL-seq فول الصويا البري.

بيان تضارب المصالح

موافقة الأخلاق والموافقة على المشاركة

تم جمع فول الصويا البري المستخدم في هذه الدراسة من جنوب الصين بواسطة جامعة نانجينغ الزراعية (NJAU) وزرعت جامعة نانجينغ الزراعية (NJAU) فول الصويا المزروع. كل هذه العينات سُمح لها بإجراء بحث علمي. امتثل البحث التجريبي على فول الصويا للتشريعات الصينية وكانت الدراسات الميدانية متوافقة مع تشريعات جامعة نانجينغ الزراعية. لم تشارك جميع التجارب في أي نوع من الأنواع المهددة بالانقراض أو المحمية.

الموافقة على النشر
تضارب المصالح

الكتاب تعلن أنه ليس لديهم المصالح المتنافسة.

ملاحظة الناشر

تظل Springer Nature محايدة فيما يتعلق بالمطالبات القضائية في الخرائط المنشورة والانتماءات المؤسسية.


خطوات وضع العلامات الجينية ورسم الخرائط: 8 خطوات

سنناقش في هذه المقالة الخطوات الثمانية الرئيسية التي تشارك في وضع العلامات الجينية ورسم الخرائط.

الخطوة رقم 1. اختيار السمات المستهدفة:

هذه أول خطوة. يمكن أن تكون السمات موروثة نوعياً أو كمياً. يتم التحكم في السمات الموروثة نوعياً بواسطة جين واحد أو عدد قليل من الجينات التي لها تأثير كبير على سمة معينة وتتبع الفصل المندلي النموذجي. لا يتأثرون بالبيئة والخلفية الجينية.

تشمل الأمثلة مقاومة الديدان الخيطية في الطماطم ، ومقاومة TYLCV في الطماطم ، ومقاومة المرارة ومقاومة اللفحة البكتيرية للأوراق في الأرز. يتم التحكم في السمات الموروثة كميًا بواسطة العديد من الجينات / المواقع. كل موضع له تأثير ضئيل على السمة والتأثير التراكمي للأليلات في جميع المواقع التي تتحكم في السمة تحدد تعبير السمة.

تظهر هذه السمات تباينًا مستمرًا في فصل السكان وتتأثر بشدة بالبيئة والخلفية الجينية. من الصعب وضع علامة عليها وتعيينها. تشمل الأمثلة العديد من الشخصيات ذات الأهمية الاقتصادية مثل المحصول ، وتحمل الجفاف ، والجودة ، وما إلى ذلك.

خطوة # 2. تحديد الآباء المختلفين في سمة الاهتمام:

لنجاح التوسيم الجيني ، يحتاج المرء إلى أبوين على الأقل يختلفان في الأشكال البديلة لسمات الاهتمام. على سبيل المثال ، من أجل وضع العلامات الجينية لـ TYLCV ورسم الخرائط ، يجب أن يكون هناك سطرين أبوين ، أحدهما يحتوي على جين لمقاومة TYLCV والآخر به جين قابلية للتأثر بـ TYLCV.

بالنسبة للصفات الموروثة كميًا ، يمكن اختيار صنف واحد كخط مانح مع سطرين أو أكثر من خطوط المستلم ، والتي لا ينبغي أن تمتلك السمة المستهدفة بشكل أساسي على سبيل المثال تحمل الجفاف.

خطوة # 3. تطوير فصل السكان المناسب لسمة الفائدة:

في حالة الصفات الموروثة كمياً ، فإن الجيل المبكر يفصل بين السكان مثل F.2، F3، BC1F1 يمكن استخدامها. يفضل علماء الوراثة أيضًا استخدام مواد الجيل المتقدم مثل F.6، F7، سلالات داخلية مؤتلفة (RILs) ، بالقرب من خطوط متجانسة (NILs) ، أو خطوط أحادية الصيغة الصبغية (DHLs) لأنها متماثلة اللواقح لجميع المواقع التي تم تحليلها. عادة ما تكون RILs في F8/F9 جيل فصاعدا.

يتم تطويرها من خلال طريقة النسب المفردة أو طريقة النسب. يتم تطوير NILs عن طريق التهجين العكسي المتكرر لـ F1S ، BC1F1s ، وما إلى ذلك ، مع سطر المستلم الذي يُطلق عليه أيضًا اسم الوالد المتكرر مع اختيار السمة موضع الاهتمام في كل جيل متقاطع عكسي. لن يكون لدى NILs سوى منطقة جينومية واحدة أو بضع مناطق من خط المتبرع وستكون بقية الجينوم متطابقة مع الوالد المتلقي / الوالد المتكرر.

DHLs هي فئة خاصة من السكان والتي تتطابق مع RILs في دستورها الجيني. يتم الحصول على DHLs عن طريق ثقافة microspore لـ F1 anthers التي تؤدي إلى ظهور نباتات أحادية الصيغة الصبغية متبوعة بالمضاعفة المستحثة للكروموسومات للنباتات أحادية الصيغة الصبغية لإنتاج أحاديات الصبغيات المزدوجة. بالنسبة للصفات الموروثة ببساطة ، فإن F2 حجم السكان 150-300 نبات.

يوضح الرسم التوضيحي الموضح أدناه الطرق الممكنة لتطوير أنواع مختلفة من خرائط السكان. لرسم خرائط السمات الموروثة كميًا ، فإن مواد الجيل المتقدم مثل NILs و RILs و DHLs هي الأنسب.

يستخدم المربون / علماء الوراثة أيضًا استراتيجية تسمى AB-QTL (متقدمة backcross-QTL) حيث يتم تطوير نمط ظاهري في نفس الوقت من خلال التهجين العكسي للسكان لتحديد علامات الفصل المشترك.

خطوة # 4. فحص السكان للسمات المستهدفة (التنميط الظاهري):

تختلف طريقة التنميط الظاهري بشكل كبير بين الصفات الموروثة نوعياً وكمياً. بالنسبة لمعظم الصفات الموروثة نوعياً مثل مقاومة الآفات والأمراض ، فإن التنميط الظاهري يتضمن تعريض أفراد السكان لنمط حيوي / نوع مرضي معين من الآفة / المرض وتسجيل النباتات للمقاومة / القابلية للتأثر بعد فترة زمنية معينة.

يجب توخي الحذر الكافي أثناء التنميط الظاهري لأن نجاح جهود وضع العلامات ورسم الخرائط يعتمد بشكل أساسي على التنميط الظاهري الدقيق. بالنسبة للسمات الكمية ، تتضمن عملية التنميط الظاهري تحليل سمات المكونات الفردية التي تساهم في التعبير العام عن السمة المستهدفة.

على سبيل المثال ، عند وضع علامات على QTLs وتعيينها للعائد ، من الضروري تحديد النمط الظاهري للمكونات الفردية للإنتاج. يساعد إجراء التجربة في تجارب متعددة المواقع مكررة على تجنب حالات عدم اليقين التي تسببها البيئة.

خطوة # 5. مسح تعدد الأشكال الأبوي باستخدام علامات وتحديد العلامات التي تفصل مع الجين (الجينات) ذات الأهمية في الأفراد الذين يشكلون السكان:

بعد تطوير السكان والتنميط الظاهري ، فإن الخطوة التالية هي تحديد العلامات التي تفصل بين السمات ذات الاهتمام. يتطلب ذلك تحليل تعدد الأشكال بين السلالات الأبوية باستخدام الواسمات الجزيئية.

عادةً ، إذا تم استخدام العلامات المعينة والمهيمنة مثل SSRs ، فمن الضروري مسح الخطوط الأبوية بمجموعة من علامات SSR ذات المسافات المنتظمة (12-16 لكل كروموسوم) وتحديد ما لا يقل عن 6-8 علامات متعددة الأشكال لكل كروموسوم.

يجب أيضًا توخي الحذر لضمان توزيع العلامات متعددة الأشكال على الكروموسوم بشكل موحد. فقط لإعطاء مثال أكثر من 20000 علامة SSR منتشرة بالتساوي عبر جينوم الأرز ، ومن المأمول أن تصبح عملية وضع العلامات ورسم الخرائط للجينات المهمة من الناحية الزراعية أسهل بكثير نظرًا لتوافر عدد كبير من العلامات والوقت من المتوقع أيضًا أن ينخفض ​​بشكل كبير. إذا تم اختيار العلامات المهيمنة مثل RAPD و ISSRs للدراسة ، فيجب إجراء مسح تعدد الأشكال الأبوي بأكبر قدر ممكن من العلامات.

بمجرد تحديد مجموعة من العلامات متعددة الأشكال بين الخطوط الأبوية ، فإن الخطوة التالية هي إجراء تحليل الفصل المشترك لهذه العلامات. يمكن استخدام إستراتيجية بسيطة تسمى & # 8216 مجمعة - تحليل الفصل & # 8217 لتحديد العلامات بسرعة ، والتي تشارك في الفصل مع سمة الاهتمام.

على سبيل المثال ، مجموعة من مقاومة وحساسية F2 يتم تجميع الخطوط (عادةً 10-15 سطرًا في كل حالة) بشكل منفصل وتحليلها باستخدام علامات أبوية متعددة الأشكال. في حالة وجود جزء (يسمى فيما بعد بالعلامة) في المتبرع المقاوم ، وغائب في المتلقي المعرض للإصابة ، وموجود في الحجم المقاوم وغائب في الحجم الحساس ، فمن المحتمل أن يكون المؤشر مرتبطًا بالمقاومة.

ثم يتم تحليل العلامة بشكل فردي في جميع الخطوط التي تشكل الكتل المقاومة والمعرضة. إذا كانت العلامة موجودة في غالبية (& gt70٪) من الأفراد الذين يشكلون كتلة مقاومة وغائبة في غالبية الأفراد الذين يشكلون الكتلة الحساسة ، فيمكن افتراض أن العلامة مرتبطة بالمقاومة.

تتمثل الخطوة التالية في إجراء تحليل الفصل المشترك مع جميع الأفراد الذين يشكلون السكان ثم تحديد مسافات الارتباط بناءً على مدى مقاومة الأفراد الذين يظهرون تضخيم العلامة المرتبطة بالمقاومة. بطريقة مماثلة ، يمكن أيضًا تحديد العلامات التي تنفصل مع القابلية للتأثر.

بمجرد ملاحظة أن جزء / نطاق (علامة) ينفصل مع المقاومة أو القابلية للتأثر لدى أفراد مجتمع رسم الخرائط ، فإن الخطوة التالية هي إجراء تحليل الفصل المشترك في جميع الأفراد الذين يشكلون السكان ، (أي للتحقق من وجود وجود العلامة في الأفراد المقاومين أو المعرضين للإصابة من السكان).

بمجرد تأكيد العلامة على الفصل الواضح مع النمط الظاهري للسمات في غالبية الأفراد من السكان ، فإن الخطوة التالية هي تحديد موقعها الكروموسومي.

وبالتالي ، إذا تم تحديد علامة SSR للفصل المشترك بإحكام مع النمط الظاهري للسمات في مجموعة سكانية ، فيمكن تحديد موقع الكروموسومات المؤقت للجين الذي يتحكم في السمة بسهولة ويمكن تحديد المزيد من علامات SSR في المنطقة المجاورة لعلامة الفصل المشترك تستخدم لتحديد الموقع الدقيق للجين.

خطوة # 6. بناء خريطة الربط:

خرائط الربط هي في الأساس نوع من & # 8220 خريطة طريق & # 8221 من الكروموسومات المرسومة بناءً على نمط الفصل بين العلامات. إنها تشير إلى الموقع والمسافات الجينية النسبية بين العلامات على طول الكروموسومات ، والتي تشبه إلى حد بعيد العلامات أو المعالم على طول الطريق السريع. مطلوب بيانات الفصل المشترك الواضحة لرسم خرائط الربط.

استنادًا إلى أنماط الفصل المشترك ، يتم حساب النسبة المئوية لإعادة التركيب لكل زوج من العلامات من حيث السنتيمورجان (سم) ، وهي وحدة مسافة الارتباط. يمكن استخدام البرامج الإحصائية & # 8217s مثل & # 8216Mapmaker & # 8217 ، & # 8216 مدير الخرائط & # 8217 ، & # 8216 خريطة الانضمام & # 8217 ، & # 8216Cartographer & # 8217 و & # 8216Linkage & # 8217 لإنشاء خرائط الربط. يجب تغذية بيانات الفصل المشترك إلى الكمبيوتر لتتفوق على التنسيق والبرنامج تلقائيًا ، وإنشاء خريطة ربط بعد حساب & # 8216LOD & # 8217 النتيجة لكل زوج من العلامات.

لإنشاء خرائط ربط للسمات الكمية ، عادةً ما يتم تحديد الفواصل الزمنية للعلامات التي تُظهر الارتباط مع النمط الظاهري للسمات وبناءً على مدى إظهار هذه الفواصل الزمنية للارتباط ، يتم حساب مسافات الارتباط باستخدام البرنامج & # 8216Mapmaker-QTL & # 8217 بعد الأخذ في الاعتبار عشرات اللد.

ومع ذلك ، تميل تقارير رسم خرائط QTL إلى أن تستند إلى مجموعات رسم خرائط فردية صغيرة إلى متوسطة الحجم تم فحصها مع عدد صغير نسبيًا من العلامات التي توفر دقة منخفضة نسبيًا لترابط سمات العلامة. تم استخدام عدد قليل جدًا من QTLs المبلغ عنها في MAS في تربية النباتات.

خطوة # 7. اختبار موثوقية العلامات المحددة في توقع السمة في مجموعة سكانية بديلة (التحقق من صحة العلامات):

بمجرد تحديد علامة أو مجموعات من الواسمات لتكون مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بجين معين ، فإن الخطوة التالية هي التحقق من صحة العلامات ومسافات ارتباطها في مجموعات سكانية بديلة.

يمكن تطوير مجموعات سكانية بديلة عن طريق اختيار سلالة متبرعة أخرى تمتلك نفس جين المقاومة وعبورها مع أحد الوالدين المعرضين للإصابة. قبل نشر العلامات في التربية العملية ، من الأفضل دائمًا التحقق من صحة ذلك في 1-2 عشائر بديلة.

خطوة # 8. الاستفادة من العلامة في برامج التربية:

بمجرد تحديد العلامات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا (التي هي & lt2 سم من الجين المعني) و / أو العلامات المرافقة (التي تكون & lt5 سم على جانبي الجين) والتحقق من صحتها في مجموعات بديلة ، تصبح جاهزة للاستخدام في برامج التربية بمساعدة الواسمات. تتميز العلامات المرافقة بميزة مميزة مقارنة بعلامة واحدة لأن التحديد بناءً على العلامات المرافقة سيقضي على جميع الإيجابيات الزائفة.

على سبيل المثال إذا كانت علامة واحدة

2 سم بعيدا عن الجين المستهدف

2 من كل 100 من النباتات المنفصلة ستكون إيجابية كاذبة. ولكن إذا كانت العلامات المرافقة التي هي

5 سم بصرف النظر عن الجين المستهدف ، ستكون قيم التأشيب المشتركة هي الحد الأدنى (نظرًا لأن إعادة التركيب المشترك سيكون 5/100 × 5/100 = 25/10000 = 0.0025 سم).

Finally, when a marker or a set of markers are to be deployed in practical breeding, it is necessary to verify whether they are polymorphic between the parental lines used in the particular breeding programme. If the markers are polymorphic, then they can be reliably deployed to track the introgression of the gene in breeding programmes.

It should be realised that the genetic basis of complex traits and the interaction between all related traits will become much better understood. This will allow accurate modeling of gent networks and development of robust simulation tools for designing target genomic ideotypes. With the availability of such knowledge and tools, early stages of plant breeding programmes will become much more efficient in a design-led way.

However, there will continue to be no substitute for multi-locational replicated evaluation trials for screening elite breeding lines for selection and validation of finished products before distribution to local breeding institutions, companies and farmer’s fields.


Comparative Medical Genetics

A Linkage Analysis

Linkage analysis is based on the same principle of recombination used for genetic linkage mapping. However, unlike a genetic marker, the genotype of the disease locus is not known. Therefore, it is important to know the mode of inheritance of the disorder. Pedigree analysis or experimental breeding can help to identify how a disease is inherited. Single gene diseases are usually easier to evaluate and are commonly classified into Mendelian inheritance patterns as described earlier: autosomal recessive, autosomal dominant, and X-linked inheritance. More complex inheritance patterns are due to the involvement of two or more genes (polygenic) necessary to cause disease, variable penetrance, variable expressivity, and influences from the environment.

Once a mode of inheritance is established, the underlying genotype at the disease locus is inferred and analyzed for linkage with all genetic markers that were tested, which is mostly done with the help of computer programs. If a marker is located close to the disease locus, the result will show no or a very small recombination fraction between the marker and the disease locus. Based on this recombination fraction, a numeric value, called the LOD score, is calculated. This value expresses the likelihood that the result is due to linkage between the tested marker and the disease locus rather than by chance. For example, if the LOD score has a value of 3, this indicates that obtained results are a thousand times (10 3 ) more likely due to linkage between the tested marker and disease than by chance. In most cases, an LOD score ≥3 is statistically significant. Once linkage is established to a marker, the chromosomal region surrounding the marker can be analyzed for potential candidate genes (positional candidate gene approach). Frequently, more markers will have to be analyzed in that area to confirm and further narrow the genome region of interest.

B Association Study

Genotyping data from hundreds of markers analyzed in groups of affected and unaffected animals can be evaluated for differences in allele frequencies in the two groups, thus demonstrating association between a genetic marker and the disease phenotype. If the marker and the disease locus are located close to each other, both loci will be inherited together, through several generations, and recombination between the two will be rare. Consequently, specific alleles of the marker and the disease locus will mostly be found together within the group of affected animals, which means they are associated (they are said to be in linkage disequilibrium). Therefore, an association study compares the frequency of marker alleles within the two groups, and an increased occurrence of a specific marker allele in the group of affected animals indicates that this marker is located at or close to the disease gene.

C Positional Candidate Gene Approach

A major goal of a genome-wide linkage analysis is to find the gene or genes responsible for the development of the disease or phenotype that was used for the study. The markers found to be linked allow the assignment of the disease locus to a chromosomal area, and the more markers that are tested, the narrower the region will become. A small region is desirable to minimize the number of possible candidate genes that needs to be analyzed for mutations. Because the approximate location of the candidate gene is known, this method is called the positional candidate gene approach. Genes coding for products with a known function that could be involved in the development of the disease will be considered first for analysis.


13.1 Chromosomal Theory and Genetic Linkage

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • ناقش نظرية الكروموسومات في الوراثة لساتون
  • وصف الارتباط الجيني
  • اشرح عملية إعادة التركيب المتماثل أو العبور
  • وصف تكوين الكروموسوم
  • احسب المسافات بين ثلاث جينات على الكروموسوم باستخدام اختبار تقاطع ثلاثي النقاط

قبل وقت طويل من تخيل العلماء للكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. وباستخدام التقنيات المجهرية المحسنة خلال أواخر القرن التاسع عشر ، يمكن لعلماء الأحياء الخلوية تلطيخ وتصور الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ وملاحظة أفعالها أثناء انقسام الخلية والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بلا شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون مفتاح فهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. That same year, Walter Sutton observed chromosome separation into daughter cells during meiosis (Figure 13.2). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.

كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسومات المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورجان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسوم كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. إن قدرة كل كروموسوم على حمل العديد من الجينات المرتبطة يفسر كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، اقترح الباحثون في مختبر مورغان أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم يتم توريثها دائمًا معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل أول قسم للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي يتم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. نحن نعلم الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، أو المشابك العصبية ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا وليدة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات جسدية متبادلة عند أذرعها في إعادة تركيب متماثل ، أو ببساطة ، "عبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، فيجب على الفرد أن ينتج AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم مندلي للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما قاموا باختبار عبور مثل هؤلاء الأفراد غير المتجانسين إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن 50 نسل سينتج عنها أيضًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.

اتصال مرئي

In a test cross for two characteristics such as the one here, can the recombinant offspring's predicted frequency be 60 percent? لما و لما لا؟

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يصدقها العلماء على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم (الشكل 13.4).

اتصال مرئي

أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. يحدث إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

As Figure 13.4 shows, by using recombination frequency to predict genetic distance, we can infer the relative gene order on chromosome 2. The values represent map distances in centimorgans (cM), which correspond to recombination frequencies (in percent). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن أليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. He also assumed that the incidence of recombination between two homologous chromosomes could occur with equal likelihood anywhere along the chromosome's length. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبطًا ببعدهما الوراثي عن بعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب above, we could calculate the recombination's frequency as 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال في بعض الأحيان. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (سم) ، حيث يتوافق تردد إعادة التركيب 0،01 مع 1 سم.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0) إلى فك الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو جينات منفصلة جدًا عن بعضها على نفس الكروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي توقع مندل أن يصنفها بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل هم من المؤتلفون وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسومات أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، أظهر كيرت ستيرن إعادة تركيب متماثل مجهريًا في ذبابة الفاكهة. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر في قطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. نحن نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

ارتباط بالتعلم

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه حقق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. Researchers who have since mapped the seven traits that Mendel investigated onto a pea plant genome's seven chromosomes have confirmed that all the genes he examined are either on separate chromosomes or are sufficiently far apart as to be statistically unlinked. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

بصفتنا مشاركًا في Amazon ، فإننا نكسب من عمليات الشراء المؤهلة.

هل تريد الاستشهاد بهذا الكتاب أو مشاركته أو تعديله؟ هذا الكتاب هو Creative Commons Attribution License 4.0 ويجب أن تنسب OpenStax.

    إذا كنت تعيد توزيع هذا الكتاب كله أو جزء منه بتنسيق طباعة ، فيجب عليك تضمين الإسناد التالي في كل صفحة مادية:

  • استخدم المعلومات أدناه لتوليد اقتباس. نوصي باستخدام أداة استشهاد مثل هذه.
    • Authors: Mary Ann Clark, Matthew Douglas, Jung Choi
    • الناشر / الموقع الإلكتروني: OpenStax
    • Book title: Biology 2e
    • Publication date: Mar 28, 2018
    • المكان: هيوستن ، تكساس
    • Book URL: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/1-introduction
    • Section URL: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/13-1-chromosomal-theory-and-genetic-linkage

    © Jan 7, 2021 OpenStax. محتوى الكتاب المدرسي الذي تنتجه OpenStax مرخص بموجب ترخيص Creative Commons Attribution License 4.0. لا يخضع اسم OpenStax وشعار OpenStax وأغلفة كتب OpenStax واسم OpenStax CNX وشعار OpenStax CNX لترخيص المشاع الإبداعي ولا يجوز إعادة إنتاجه دون الحصول على موافقة كتابية مسبقة وصريحة من جامعة رايس.


    Genetic linkage mapping of multiple epiphyseal dysplasia to the pericentromeric region of chromosome 19.

    Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is an inherited chondrodystrophy that results in deformity of articular surfaces and in subsequent degenerative joint disease. The disease is inherited as an autosomal dominant trait with high penetrance. An MED mutation has been mapped by genetic linkage analysis of DNA polymorphisms in a single large pedigree. Close linkage of MED to 130 tested chromosomal markers was ruled out by discordant inheritance patterns. However, strong evidence for linkage of MED to markers in the pericentromeric region of chromosome 19 was obtained. The most closely linked marker was D19S215, with a maximum LOD score of 6.37 at theta = .05. Multipoint linkage analysis indicated that MED is located between D19S212 and D19S215, a map interval of 1.7 cM. Discovery of the map location of MED in this family will facilitate identification of the mutant gene. The closely linked DNA polymorphisms will also provide the means to determine whether other inherited chondrodystrophies have underlying defects in the same gene.


    Combination of Linkage Mapping, GWAS, and GP to Dissect the Genetic Basis of Common Rust Resistance in Tropical Maize Germplasm

    Common rust (CR) caused by Puccina sorghi is one of the destructive fungal foliar diseases of maize and has been reported to cause moderate to high yield losses. Providing CR resistant germplasm has the potential to increase yields. To dissect the genetic architecture of CR resistance in maize, association mapping, in conjunction with linkage mapping, joint linkage association mapping (JLAM), and genomic prediction (GP) was conducted on an association-mapping panel and five F3 biparental populations using genotyping-by-sequencing (GBS) single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Analysis of variance for the biparental populations and the association panel showed significant genotypic and genotype x environment (GXE) interaction variances except for GXE of Pop4. Heritability (h 2 ) estimates were moderate with 0.37-0.45 for the individual F3 populations, 0.45 across five populations and 0.65 for the association panel. Genome-wide association study (GWAS) analyses revealed 14 significant marker-trait associations which individually explained 6-10% of the total phenotypic variances. Individual population-based linkage analysis revealed 26 QTLs associated with CR resistance and together explained 14-40% of the total phenotypic variances. Linkage mapping revealed seven QTLs in pop1, nine QTL in pop2, four QTL in pop3, five QTL in pop4, and one QTL in pop5, distributed on all chromosomes except chromosome 10. JLAM for the 921 F3 families from five populations detected 18 QTLs distributed in all chromosomes except on chromosome 8. These QTLs individually explained 0.3 to 3.1% and together explained 45% of the total phenotypic variance. Among the 18 QTL detected through JLAM, six QTLs, qCR1-78, qCR1-227, qCR3-172, qCR3-186, qCR4-171، و qCR7-137 were also detected in linkage mapping. GP within population revealed low to moderate correlations with a range from 0.19 to 0.51. Prediction correlation was high with r = 0.78 for combined analysis of the five F3 السكان. Prediction of biparental populations by using association panel as training set reveals positive correlations ranging from 0.05 to 0.22, which encourages to develop an independent but related population as a training set which can be used to predict diverse but related populations. The findings of this study provide valuable information on understanding the genetic basis of CR resistance and the obtained information can be used for developing functional molecular markers for marker-assisted selection and for implementing GP to improve CR resistance in tropical maize.

    الكلمات الدالة: common rust genome-wide association study genomic prediction genotyping by sequencing joint linkage association mapping resistance.

    بيان تضارب المصالح

    الكتاب تعلن أي تضارب في المصالح.

    الأرقام

    Phenotypic distribution for corn rust…

    Phenotypic distribution for corn rust or common rust severity in the IMAS association…

    Linkage disequilibrium (LD) plot representing…

    Linkage disequilibrium (LD) plot representing the average genome-wide LD decay in the panels…

    ( أ ) Manhattan and q–q plots for the GWAS of common rust…

    PCA analyses of five F3 populations and the IMAS panel based on GBS…

    Genome-wide prediction correlations for CR…

    Genome-wide prediction correlations for CR resistance in bi-parental and IMAS AM panel based…


    شاهد الفيديو: خريطة الرياضيات مترجم. الرياضيات مدهشة بجميع أنواعها! (كانون الثاني 2022).