معلومة

إذا كان الجين موجودًا على الكروموسوم X ، فهل يعني ذلك أن الذكور غير متغاير الزيجوت أبدًا بالنسبة لهذه الجينات؟


كما قيل في العنوان ، أنا مرتبك قليلاً بشأن فكرة السمات الموجودة في الكروموسومات الجنسية. المثال الذي عملنا عليه في الفصل كان الناعور ، وهي سمة متنحية موجودة في كروموسوم إكس. هل هذا يعني أن الذكور لديهم أليل واحد فقط للاختيار من بينها بينما للإناث أليلان؟ هل هذا يعني أن الإناث فقط لديهن القدرة على أن تكون متغاير الزيجوت في السمات المرتبطة بالجنس؟


هناك مصطلح محدد لهذا يسمى hemizygous / hemizygote - مما يعني وجود أليل واحد فقط من الجين. لذلك لا يمكن للذكور أن يكونوا متغاير الزيجوت بالنسبة للجينات الموجودة على الكروموسوم X أو Y (بدون احتساب ازدواج الجينات أو اضطرابات الكروموسومات الأخرى) نظرًا لأنهم يحملون بشكل طبيعي نسخة واحدة فقط من هذه الكروموسومات.


جميع الإجابات الأخرى صحيحة بشكل أساسي ، أردت فقط أن أضيف أن هناك بعض الجينات الموجودة في كل من الكروموسومات X و Y ، في المناطق الصبغية الزائفة. يتم توريث هذه الجينات بطريقة وراثية (ومن هنا جاءت تسميتها). لدى الذكر نسختان من كل منهما ، تمامًا كما تفعل الأنثى ، وبالتالي يمكن أن يكون متماثلًا أو متغاير الزيجوت.


في أنظمة تحديد الجنس XY ، تحمل الإناث نسختين من الكروموسومات X ، وبالتالي يمكن أن تكون متجانسة ومتغايرة الزيجوت. ومع ذلك ، يحمل الذكور كروموسوم X واحدًا ، مما يعني أن جميع المواضع هي hemizygous (باستثناء أولئك الذين لديهم متماثلات على X). في ظل ظروف التعويض الكامل للجرعة ، غالبًا من خلال التنظيم الأعلى للمواضع المرتبطة بـ X ، فهي متماثلة اللواقح بشكل فعال ، كما هو موضح هنا حيث تكون مستويات التعبير عن الجينات المرتبطة بـ X بنسبة تقترب من 1: 1 مع الجينات المرتبطة جسديًا.

إحدى النتائج المحتملة المثيرة للاهتمام هي أن الذكور سيُظهرون المزيد من التباين الجيني الإضافي في المواقع المرتبطة بـ X.


نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فيمكنهم امتلاك نسخة واحدة فقط من أي جين موجود على الكروموسوم X ، وبالتالي لديهم أليل واحد فقط. هذا يعني أنه في حالة الاضطراب المتنحي مثل الهيموفيليا ، إذا حدث ورثوا أليلًا متنحيًا من أمهاتهم ، فسيكون لديهم النمط الظاهري المتنحي (المضطرب) لأنه لا يوجد أليل آخر موجود لمنحهم النمط الظاهري السائد.

ربما يكون "متنحى متنحى" و "سائد متماثل الزيجوت" مضللين قليلاً هنا لأن الأفراد الذكور ليسوا متماثلين الزيجوت على الإطلاق ، لديهم نسخة واحدة فقط من الجينات موجودة فقط على الكروموسوم X.

لكن نعم ، هذا يعني أن النساء فقط يمكن أن تكون متغايرة الزيجوت لصفات مرتبطة بالجنس. سيكون لدى الرجال إما النمط الظاهري السائد أو المتنحي ، ولا يمكن أن يكونوا حاملين.


يبدو أنك تمتلكه إلى حد كبير. الهيموفيليا متنحية ، مما يعني أن نسخة واحدة من جينات التخثر الضرورية ستكون كافية للعمل. لذلك يمكن أن ترث الأنثى الجينات المعيبة على كروموسوم X واحد وجينات وظيفية على الآخر وتكون على ما يرام تمامًا. ومع ذلك ، إذا ورث ذكر جينات معيبة على كروموسوم X واحد ، فسيكون مصابًا بالاضطراب لأنه لا يمتلك كروموسوم X آخر لتوفير الجينات الوظيفية للتعويض.

أدرك أنك قلت أيضًا أنك مرتبك بشأن السمات الموجودة في الكروموسومات الجنسية. هم في الأساس مثل أي كروموسوم آخر ويحملون الجينات تمامًا مثل الكروموسومات الأخرى. يحدث فقط أنهم يحملون أيضًا جينات مهمة في تحديد الجنس.


جين المحارب: 5 خرافات شائعة تم فضحها

نحمل جميعًا هذا الجين ولكن تم ربط بعض الطفرات بزيادة خطر العنف ، خاصةً عندما يكون هناك إساءة في الحياة المبكرة والتي يبدو أنها تعمل كمحرك يؤدي إلى الاستعداد الخامل للعنف لدى بعض الرجال. 2

اشتهرت لأول مرة بقصة عائلة هولندية لها تاريخ من العنف ، تصدرت محكمة في إيطاليا عناوين الصحف عندما خففت عقوبة مجرم عنيف بعد أن تبين أنه يحمل البديل MAOA المرتبطة بالعدوان. 3


ماذا تعني طفرة طفلي؟

الطفرة الجينية هي تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي. تتراوح الطفرات في الحجم من قاعدة نيوكليوتيد واحدة فقط إلى جزء كبير من الحمض النووي يضم العديد من الجينات.

من خلال تغيير تعليمات الجين لصنع البروتين ، يمكن أن تتسبب الطفرة في حدوث خلل وظيفي للبروتين أو فقده تمامًا. في RTT طفرة في MECP2 يتسبب الجين في تحور بروتين MeCP2 أيضًا.

من المهم أن نلاحظ أن الجينات نفسها لا تسبب المرض - فالاضطرابات الوراثية تحدث بسبب الطفرات التي تجعل وظيفة الجين غير صحيحة. على سبيل المثال ، عندما يقول الأشخاص أن شخصًا ما لديه "جين متلازمة ريت" ، فإنهم يشيرون إلى نسخة محورة من MECP2 الجين الذي يسبب الاضطراب. جميع الأشخاص ، بما في ذلك أولئك الذين ليس لديهم RTT ، لديهم ملف MECP2 الجين.

عادةً ما تحتوي نتائج طفلك على جزأين من المعلومات - الرقم الذي يشير إلى قاعدة النوكليوتيدات التي تم تحورها ، والرقم الذي يتوافق مع التغيير الناتج في تسلسل الأحماض الأمينية.

قد يتم إخبارك أيضًا أن الطفرة غير متجانسة الزيجوت ، مما يعني أن ابنتك لديها كروموسوم X طبيعي وكروموسوم X واحد مع طفرة MECP2. الأولاد مع MECP2 الطفرات متماثلة اللواقح لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط. فيما يلي بعض الأمثلة على الطفرات النموذجية.


ابحث عن جينات المثليين

في الدراسة ، حلل الباحثون التركيب الجيني لـ 456 رجلاً من 146 عائلة مع شقيقين مثليين أو أكثر.

أظهرت الفحوصات الجينية تجمعًا من نفس النمط الجيني بين الرجال المثليين على ثلاثة كروموسومات - الكروموسومات 7 و 8 و 10. هذه الأنماط الجينية الشائعة تمت مشاركتها من قبل 60 ٪ من الرجال المثليين في الدراسة. هذا أكثر بقليل من نسبة 50٪ المتوقعة بالصدفة وحدها.

ارتبطت المناطق الموجودة على الكروموسوم 7 و 8 بالتوجه الجنسي للذكور بغض النظر عما إذا كان الرجل قد حصل عليها من والدته أو والده. كانت المناطق الموجودة على الكروموسوم 10 مرتبطة فقط بالتوجه الجنسي للذكور إذا كانت موروثة من الأم.

يقارن موستانسكي نهج الدراسة بالبحث عن أطباء في بلدة يبلغ عدد سكانها 40 ألف شخص ، وهو رقم يتوافق تقريبًا مع عدد الجينات البشرية.

بدلاً من تخمين أن الأطباء يعيشون في نوع معين من المنازل ويذهبون فقط إلى المنازل التي تفي بهذه المعايير ، فإن الباحثين في هذا السيناريو يطرقون كل باب ليسألوا السكان عما إذا كان الطبيب يعيش في شارعهم. باستخدام نهج مماثل ، تمكن الباحثون من تحديد عدد قليل من الأحياء الجينية المحتملة التي من المحتمل أن تساهم في التوجه الجنسي للذكور.

يقول الباحثون إن الخطوة التالية هي التحقق من هذه النتائج في مجموعة مختلفة من الرجال لمعرفة ما إذا كانت نفس المناطق الجينية مرتبطة بالتوجه الجنسي. إذا صمدت النتائج ، يقول موستانسكي إن بإمكانهم البدء في البحث عن الجينات الفردية داخل هذه المناطق المرتبطة بالتوجه الجنسي.


انقر هنا لطلب أحدث كتاب لدينا ، دليل مفيد لاختبارات السلالة والعلاقات الحمض النووي

ماذا لو كان والدي لديه سمة الصلع ولم تكن أمي كذلك؟ ما هي الفرصة التي سأكون أنا أو ذريتي المستقبلي فيها حاملين لهذه السمة؟

- طالبة في الثانوية من ميتشجن

إذا كان والد والدتك أصلعًا ، فهناك احتمال كبير بأن تصاب بالصلع في المستقبل! إذا كان والدك أصلعًا أيضًا ، فستزداد هذه الفرص أكثر! ولكن حتى لو لم يحدث الصلع في عائلة والدتك ، فلا يزال من الممكن أن تصاب بالصلع.

(أفترض أنك ذكر ، لأنه إذا كنت أنثى فلا داعي للقلق كثيرًا. ترقق الشعر عند النساء عملية مختلفة تمامًا تتضمن جينات مختلفة.)

من الصعب أن تتنبأ بيقين تام بما إذا كان أطفالك سيصابون بالصلع ، ولكن يمكننا إجراء بعض التخمينات بناءً على فرصك في الإصابة بالصلع.

الكروموسومات والصفات المرتبطة بـ X
داخل جميع خلايانا ، يتم تنظيم الحمض النووي الخاص بنا في أجزاء طويلة تسمى الكروموسومات. كل شخص لديه 46 كروموسوم. النصف يأتي من الأم والنصف الآخر من الأب.

من بين هذه الكروموسومات الـ 46 ، يحدد اثنان ما إذا كنت أنثى أو ذكرًا بيولوجيًا.
وبسبب هذا ، يطلق عليهم "الكروموسومات الجنسية". تمتلك الإناث البيولوجية كروموسومين X بينما الذكور البيولوجي لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. كروموسوم Y خاص بالذكور.


كل 23 زوجًا من الكروموسومات في ذكر بشري. لاحظ وجود حرف X و Y!
صورة من ويكيميديا

إذن ما علاقة هذه الكروموسومات الجنسية بالصلع الذكوري؟ حسنًا ، أظهرت العديد من الدراسات أن جين الصلع الأساسي موجود في كروموسوم إكس. هذا يعني أن فرصة الرجل في أن يكون أصلع مرتبطة بالجينات الموجودة على كروموسوم X الخاص به! وبسبب هذا ، فإن الصلع هو مثال على سمة مرتبطة بالكروموسوم X.

وراثة الصفات المرتبطة بـ X
تحصل البنات على كروموسوم X واحد من الأب والآخر من الأم. يحصل الأبناء على كروموسوم X الوحيد من الأم وكروموسوم Y الوحيد من أبيهم.


وراثة كروموسوم الجنس.

دعونا نفكر في احتمال أن يكون والد أمك أصلع. هذا يعني أنه على كروموسوم X الوحيد لجدك ، من المرجح أنه يحمل هذا الجين المهم المرتبط بنمط الصلع الذكوري.

ثم نقل جدك كروموسوم X الوحيد لأمك. لقد تلقت كروموسوم X آخر من جدتك. الآن ، نحن نعلم على وجه اليقين أن واحدًا على الأقل من كروموسومات والدتك X يحمل جين الصلع الذكوري المهم.

عندما اجتمعت خلايا والدتك لتكوينك ، كانت لديك فرصة بنسبة 50٪ للحصول على جين الصلع المرتبط بـ X من والدتك.

لماذا هي فرصة بنسبة 50٪؟ تذكر أن والدتك لديها اثنين من الكروموسومات X (XX) ، وواحد فقط من هذه الكروموسومات يحمل جين الصلع. سيحصل كل طفل من أطفالها على تلك الكروموسومات X فقط. لذلك هناك احتمال بنسبة 50٪ أن تحصل على كروموسوم X مع جين الصلع ، وفرصة بنسبة 50٪ أن تحصل على كروموسوم X الآخر.


الأم التي تحمل جين الصلع الأساسي المرتبط بـ X سوف تنقله إلى نصف أطفالها. من المحتمل جدًا أن يكون أي أبناء يرثون الجين أصلعًا. أي بنات يرثن الجين سيكونن حاملات ، مثل والدتهن.

الآن ، لنفترض أنك تلقيت الكروموسوم X مع جينات الصلع ، وفي النهاية أصبحت أصلعًا. كيف سيكون شعر أطفالك؟

ستصبح جميع بناتك حاملات لخاصية الصلع ، حيث سيحصلن منك على أحد كروموسومات X الخاصة بهن. يمكنهم نقل هذا إلى أطفالهم ، وتركك مع أحفاد أصلع!

لكن أبنائك لن يرثوا كروموسوم X الخاص بك. سيعتمد جين الصلع المرتبط بالكروموسوم X على أمهاتهم.

ومع ذلك ، الأمر في الواقع أكثر تعقيدًا من هذا! اتضح أن الصلع لا يتم تحديده تمامًا من خلال ما هو موجود في كروموسوم X لديك.

الكروموسوم X ليس الوحيد الذي يقع عليه اللوم
يساهم جين الصلع الأساسي الموجود في الكروموسوم X في بعض الأجزاء فقط في الصلع. يمكن للعديد من الجينات الأخرى المنتشرة عبر كروموسوماتك الأخرى أن تجعلك أصلعًا.

هذا يعني أن والدك يمكنه نقل بعض جينات الصلع الأخرى إليك! لديك فرصة للإصابة بالصلع حتى لو لم تكن والدتك تعاني من الصلع في عائلتها.

تشارك العديد من جينات الصلع الأخرى في صنع الشعر. ينمو شعرك من ثقوب صغيرة تسمى "بصيلات". والخلايا التي تصنع الشعر تسمى "خلايا بصيلات الشعر".

تحتاج خلايا بصيلات الشعر إلى الصيانة وإذا لم تكن كذلك ، ستتوقف عن العمل. إذا توقفت بصيلات شعرك عن العمل ، فلن ينمو شعر جديد وسيبدأ شعرك في الترقق. هذا هو سبب أهمية هذه الجينات أيضًا.

وبالطبع ، كل هذه الجينات تعمل معًا. لذلك ، إذا كان لديك جين الصلع المرتبط بـ X ، فمن المحتمل أن تصاب بالصلع. إذا كان لديك واحد أو أكثر من هذه الجينات الأخرى للصلع أيضًا ، فمن المرجح أن تصاب بالصلع!

لهذا السبب إذا كان والدك أصلعًا ، فقد تصاب بالصلع أيضًا. ربما نقل والدك بعض جينات الصلع غير المرتبطة بـ X إليك.

يمكننا الآن أن نرى أن التنبؤ بالصلع ليس بهذه البساطة مجرد حمل جين الصلع المرتبط بالكروموسوم X أم لا! الصلع سمة معقدة ولا يزال العلماء يعملون على اكتشاف كل الجينات التي تقف وراءها.

والجينات ليست القصة كلها. يمكن أن تسبب التأثيرات البيئية ، مثل الإجهاد أو نظامك الغذائي أيضًا تساقط الشعر. عندما تتعرض أجسامنا للتوتر الشديد ، فإنها تطلق مواد كيميائية يمكن أن تمنع نمو الشعر. وعندما لا تحصل على التغذية المناسبة التي تحتاجها ، لن يكون لديك ما يكفي من البروتين اللازم لنمو بصيلات شعر جديدة!

إذا كنت قلقًا حقًا بشأن الصلع ، فهناك بعض الخيارات. توجد علاجات مثل البروبيكيا وروجاين ، والتي يمكن أن تساعد في إبطاء تساقط الشعر. وإذا فشل هؤلاء ، حسنًا ، هناك دائمًا شعر مستعار أو باروكة شعر مستعار!


بقلم هارموني فولس ، جامعة ستانفورد


ينتج مرض فابري عن طفرات في GLA الجين. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع إنزيم يسمى alpha-galactosidase A. هذا الإنزيم نشط في الجسيمات الحالة ، وهي هياكل تعمل كمراكز إعادة تدوير داخل الخلايا. عادةً ما يكسر Alpha-galactosidase A مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide. الطفرات في GLA يغير الجين بنية ووظيفة الإنزيم ، ويمنعه من تكسير هذه المادة بشكل فعال. نتيجة لذلك ، يتراكم الجلوبوتريوسيلسيراميد في الخلايا في جميع أنحاء الجسم ، وخاصة الخلايا المبطنة للأوعية الدموية في الجلد وخلايا الكلى والقلب والجهاز العصبي. يؤدي التراكم التدريجي لهذه المادة إلى إتلاف الخلايا ، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض متنوعة لمرض فابري.

GLA تؤدي الطفرات الجينية التي تؤدي إلى غياب نشاط alpha-galactosidase A إلى الشكل الكلاسيكي الحاد لمرض فابري. عادةً ما تتسبب الطفرات التي تقلل من نشاط الإنزيم ولكنها لا تقضي عليه في ظهور الأشكال الأكثر اعتدالًا وتأخر ظهور مرض فابري التي تؤثر عادةً على القلب أو الكلى فقط.

تعرف على المزيد حول الجين المرتبط بمرض فابري


تصنيف الاضطرابات الجينية: نوعان

يتم تحديدها بشكل أساسي عن طريق التغيير أو الطفرة في الجين الفردي. تنتقل هذه الاضطرابات في الجيل التالي وفقًا لمبدأ الوراثة ويمكن دراستها عن طريق تحليل النسب. يمكن أن تكون سائدة أو متنحية.

على سبيل المثال ، الاضطراب الصبغي الجسدي السائد هو تكوّن العظم الناقص ، ومرض الكلى المتعدد الكيسات ، ومرض هنتنغتون ، ومرض هنتنغتون ، والأرق العائلي المميت ، وما إلى ذلك.

تتم مناقشة بعض الاضطرابات المندلية أدناه

إنه مرض متنحي مرتبط بالجنس ، وينتقل من أنثى حاملة غير مصابة إلى بعض ذرية الذكور. نتيجة لذلك ، يستمر المريض في النزيف حتى في حالة إصابة طفيفة بسبب خلل في تخثر الدم. يقع جين الناعور في الكروموسوم X. تنتج الأليلات المعيبة بروتينات غير وظيفية ، والتي تشكل لاحقًا سلسلة غير وظيفية من البروتينات المشاركة في تخثر الدم.

احتمال أن تصبح الأنثى مصابة بالتهاب نادر للغاية لأن أم هذه الأنثى يجب أن تكون حاملة على الأقل ويجب أن يكون الأب مصابًا بنزيف الدم. على سبيل المثال ، تعاني الإناث من هذا المرض فقط في حالة متماثلة اللواقح ، أي XC X C. كانت الملكة فيكتوريا حاملة للهيموفيليا وأنتجت أفرادًا مصابين بالهيموفيليا.

عمى الألوان:

وهو اضطراب متنحي مرتبط بالجنس ، وينتج عنه خلل في مخروط العين الأحمر أو الأخضر. ولا يعني عدم رؤية أي لون على الإطلاق ، بل في الواقع يؤدي إلى عدم التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر. الجين الخاص بعمى الألوان موجود في الكروموسوم X.

إنه موجود بشكل أكبر عند الذكور (X C Y) بسبب وجود كروموسوم X واحد فقط مقارنة مع اثنين من الكروموسومات في الإناث. الأنثى متغايرة الزيجوت لديها رؤية طبيعية ، ولكنها حاملة للاضطراب وتنقل هذا الاضطراب إلى بعض أبنائها. عمى الألوان مثل أي وراثة أخرى تظهر تقاطع الميراث.

فقر الدم المنجلي:

إنها سمة متنحية مرتبطة بالجسم الجسدي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء ، عندما يكون كلا الشريكين حاملاً للجين (متغاير الزيجوت).

يتم التحكم في المرض عن طريق زوج واحد من أليل Hb و Hb. فقط الأفراد متماثلو الزيجوت لـ Hb S ، أي Hb S Hb S يظهرون النمط الظاهري المصاب. الأفراد متغاير الزيجوت هم ناقلات (Hb A Hb S).

ينتج عن استبدال حمض الجلوتاميك (Glu) بالفالين (Val) في الموضع السادس من سلسلة بيتا غلوبين لجزيء الهيموجلوبين.

يخضع جزيء الهيموغلوبين الطافر لعملية البلمرة تحت توتر أكسجين منخفض مما يتسبب في تغيير شكل كرات الدم الحمراء من قرص ثنائي الكهف إلى هيكل يشبه المنجل الممدود.

وهو مرض متنحي مرتبط بجسم جسمي ، ويحدث إما بسبب طفرة أو حذف ، مما يؤدي إلى انخفاض معدل تخليق إحدى سلاسل الغلوبين في الهيموجلوبين. فقر الدم هو السمة الرئيسية لهذا المرض.

يصنف الثلاسيميا إلى ثلاثة أنواع على أساس سلسلة الغلوبين المتأثرة:

(أنا) ألفا (α) الثلاسيميا:

يتم التحكم فيه عن طريق الجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا HBA1 و HBA2 على الكروموسوم 16. في هذا ، يتأثر إنتاج جين الغلوبين بسبب طفرة أو حذف واحد أو أكثر من الأليلات الأربعة.

(ثانيا) بيتا (β) الثلاسيميا:

يتم التحكم فيه بواسطة جين واحد HBB على الكروموسوم 11. ويحدث بسبب طفرة في أحد أليلات الجين أو كليهما. وبالتالي ، هناك تخليق منخفض لبيتا غلوبين الهيموجلوبين.

(3) دلتا (δ) الثلاسيميا:

بالإضافة إلى سلاسل ألفا وبيتا الموجودة في الهيموغلوبين ، فإن حوالي 3٪ من الهيموغلوبين البالغ يتكون من سلاسل ألفا ودلتا. تمامًا مثل طفرات الثلاسيميا بيتا يمكن أن تحدث والتي تؤثر على قدرة هذا الجين على إنتاج سلاسل دلتا.

بيلة فينيل كيتون (PKU):

إنه خطأ فطري في التمثيل الغذائي ، والذي يورث كصفة جسمية متنحية. إنه مرض نادر يولد فيه الطفل دون القدرة على تكسير حمض أميني يسمى فينيل ألانين بشكل صحيح.

الأطفال المصابون بهذا المرض لديهم إنزيم مفقود يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، وهو ضروري لتفكيك حمض أميني أساسي فينيل ألانين إلى تيروزين في الكبد. يتراكم فينيل ألانين ويتحول إلى حمض فينيل بيروفيك ومشتقات أخرى تؤدي إلى التخلف العقلي.

النوع 2. اضطرابات الكروموسومات:

تحدث هذه بسبب غياب أو ترتيب زائد أو غير طبيعي لكروموسومات أخرى.

يتم إعطاء الأمثلة أدناه

تم وصفه من قبل J Langdon Down في عام 1866. يحدث بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم رقم 21 أو تثلث الصبغي 21 في البشر ، كما شوهد في الشمبانزي والرئيسيات الأخرى ذات الصلة.

أنا. الأفراد قصير القامة برأس صغير مستدير ولسان مجعد.

ثانيا. الفم مفتوح جزئيًا ، والنخيل عريض مع تجعد مميّز لراحة اليد.

ثالثا. النمو العقلي البطيء.

متلازمة كلاينفيلتر & # 8217s:

يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم X ينتج عنه النمط النووي 45 + XXY والذي ينتج عنه 47 كروموسوم.

أنا. الأفراد لديهم تطور ذكوري ولكن شخصيات أنثوية مثل نمو الثدي (التثدي) وما إلى ذلك.

ثانيا. ضعف نمو الخبز وغالبًا ما يكون الصوت معقمًا وأنثويًا.

متلازمة تيرنر و # 8217:

أنا. إنه اضطراب ناتج عن عدم وجود أحد كروموسوم X ، أي 45 مع XO.

أنا. الإناث المصابة عقيمة لأن المبايض بدائية.

ثانيا. قلة السمات الجنسية الثانوية وضعف نمو الثديين. قصر القامة ، رحم صغير ، أصابع منتفخة وعنق مكفف.

ثالثا. يمكن دراسة الاضطرابات الصبغية من خلال تحليل الأنماط النووية.


حاملة وراثية

أ حاملة وراثية (الناقل الجيني أو فقط الناقل) ، هو شخص أو كائن حي آخر ورث أليلًا متنحيًا لسمات وراثية أو طفرة ، ولكنه لا يُظهر عادةً تلك السمة أو يُظهر أعراض المرض. ومع ذلك ، فإن الناقلين قادرون على تمرير الأليل إلى نسلهم ، الذين قد يعبرون بعد ذلك عن الصفة الجينية.

أصبح الوراثة الجسدية السائدة المتنحية ممكنة من خلال حقيقة أن الأفراد من معظم الأنواع (بما في ذلك جميع الحيوانات والنباتات العليا) لديهم أليلين من معظم الاستعدادات الوراثية لأن الكروموسومات في نواة الخلية عادة ما تكون موجودة في أزواج (ثنائية الصبغيات). يمكن أن يكون الناقلون من الإناث أو الذكور لأن الجسيمات الذاتية متجانسة بشكل مستقل عن الجنس.

في الناقلات يكون التعبير عن خاصية معينة متنحيًا. يمتلك الفرد استعدادًا وراثيًا للصفة السائدة والاستعداد الجيني للصفة المتنحية ، ويسود التعبير السائد في النمط الظاهري. في الفرد الذي يكون متغاير الزيجوت فيما يتعلق بأليل معين ، لا يمكن التعرف عليه خارجيًا أنه يحتوي أيضًا على الأليل المتنحي. ولكن إذا كان الناقل لديه طفل ، تظهر السمة المتنحية في النمط الظاهري ، في حالة تلقي السليل الأليل المتنحي من كلا الوالدين وبالتالي لا يمتلك الأليل السائد الذي سيغطي السمة المتنحية. وفقًا لقانون Mendelian لفصل الجينات ، فإن متوسط ​​25 ٪ من النسل يصبح متماثل اللواقح ويعبر عن السمة المتنحية. يمكن للحوامل إما أن ينقلوا سمات وراثية جسمية متنحية طبيعية أو مرض وراثي وراثي متنحي.

يتم أيضًا نقل الجينات المتنحية للجينوسومات بواسطة ناقلات. يستخدم المصطلح في علم الوراثة البشرية في حالات السمات الوراثية التي تكمن فيها السمة المرصودة في كروموسوم الجنس الأنثوي ، كروموسوم إكس. الناقلات دائما من النساء. لا يمكن أن يكون الرجال حاملين للعدوى لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط. كروموسوم Y ليس كروموسومًا متماثلًا حقًا. لهذا السبب ، فإن التركيب الجيني للسمة المرصودة ليس ذو شقين. إذا كان لدى الرجل تصرف وراثي متنحي معين على كروموسوم X الخاص به ، فهذا يسمى الزيجوت ويتم التعبير عنها بشكل ظاهري. أيضًا تصرف وراثي متنحي على كروموسوم Y الخاص به - أيضًا الزيجوت - يمكن التعبير عنه ، لأنه لا يوجد كروموسوم متماثل مع أليل ، والذي يمكن أن يتراكب عليه. إذا لم تكن هناك معلومات وراثية على كروموسوم Y لخاصية معينة ، فإن تأثير Y يكون محايدًا والأليل على كروموسوم X الخاص به ، والذي سيكون تكون متنحية في امرأة متغايرة الزيجوت ، يمكن الآن وحده تعال إلى التعبير.

لدى النساء اثنان من الكروموسومات الجنسية المتجانسة (XX). لذلك ، يمكن أن تكون المرأة حاملة للجينات المرتبطة بالكروموسوم X. من الأمثلة على السمات الموروثة عبر الكروموسوم X عمى الألوان والشكل الوراثي الأكثر شيوعًا للهيموفيليا. يتأثر الرجال أكثر بكثير من النساء. [1] [2]

كانت الملكة فيكتوريا وابنتيها الأميرات أليس وبياتريكس حاملين لجين الهيموفيليا (أليل غير طبيعي للجين ضروري لإنتاج أحد عوامل تخثر الدم). كان لدى كلاهما أطفال استمروا في نقل الجين إلى الأجيال التالية من البيوت الملكية في إسبانيا وروسيا ، حيث تزوجا. [3] نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن الذكور الذين يحملون الجين المتغير مصابون بالهيموفيليا ب. للإناث اثنين من الكروموسومات X ، لذا فإن نسخة واحدة من الجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X قد يتسبب في انتقالها بدون أعراض. هؤلاء الإناث ببساطة نقلوه إلى نصف أطفالهم. [4]

الميراث السائد للجنسوم معروف أيضًا. يوجد لا الحاملات لأن أصحاب التصرف الوراثي المهيمن يعبرون بشكل ظاهري عن الصفة في كل حالة.


ميراث

غالبًا ما تكون وراثة الأخطاء الخلقية في عملية التمثيل الغذائي متنحية ، مما يعني أن هناك حاجة إلى اثنين من الجينات الطافرة لإنتاج علامات وأعراض المرض. غالبًا ما يكون والدا الطفل المصاب حاملين لأعراض ، لأن 50 في المائة من نشاط الإنزيم الطبيعي كافٍ للحفاظ على صحة كافية. عندما ينتج حاملان لصفات ضارة ذرية ، هناك فرصة بنسبة 25 بالمائة لإنجاب طفل مصاب ، وفرصة بنسبة 25 بالمائة لإنجاب طفل بدون أليل متحور ، وفرصة بنسبة 50 بالمائة لإنجاب طفل هو أيضًا الناقل. من الناحية الجينية ، فإن حامل الحالة الجسدية المتنحية لديه جين متحور واحد فقط (متغاير الزيجوت) ، في حين أن الفرد المصاب لديه جينان متحوران (متماثلان). لدى جميع البشر ما يقرب من ستة أليلات متنحية طافرة في جينوماتهم ، ولكن من النادر نسبيًا أن يتزاوج فرد مع شخص يحمل طفرة في نفس الجين. ومع ذلك ، في حالات قرابة الأبوين ، هناك خطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية متنحية ، لأن الخلفية الجينية المشتركة مشتركة.

على عكس الأمراض الصبغية المتنحية ، يتم التعبير عن الأمراض السائدة الوراثية عند وجود جين متحور واحد فقط. تُظهر هذه الاضطرابات تاريخًا عائليًا قويًا ، إلا إذا نشأت الحالة من طفرة عفوية جديدة في الفرد. لدى الفرد متغاير الزيجوت فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الاضطراب إلى نسله. يُظهر الأفراد المصابون باضطرابات جسمية سائدة طيفًا واسعًا من شدة المرض ، وقد يظهر حاملو سمة سائدة بدون أعراض.

تم العثور على المواد الجينية في النواة معبأة في مجمعات بروتينات الحمض النووي تسمى الكروموسومات. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X و Y. إذا كان الجين المتحور جزءًا من الكروموسوم X ، فإن المرض الناتج يسمى X-linked. يتأثر جميع النسل الذكور الذين يرثون طفرة مرتبطة بـ X ، لأن كروموسوم Y للزوج XY لا يحتوي على جين طبيعي معوض. نظرًا لوجود الطفرة في الكروموسوم X والذكور ينقلون فقط كروموسوم Y إلى أبنائهم أثناء الإخصاب ، فإن الآباء لا ينقلون المرض إلى أبنائهم. ومع ذلك ، يمكنهم نقل الحالة الحاملة (أي كروموسوم X المتحور) إلى بناتهم. وفي الوقت نفسه ، فإن المرأة الحاملة غير المتجانسة لديها فرصة بنسبة 50 في المائة لإنجاب ابنة حاملة أو ابن مصاب.

الميراث المرتبط بالكروموسوم X معقد من خلال عملية تعطيل الكروموسوم X (التأييد) في الإناث. على الرغم من أن الإناث تحمل اثنين من الكروموسومات X ، إلا أنه في وقت مبكر من التطور الجنيني ، يتم تعطيل أحد الكروموسومات X في كل خلية. عادة ما تكون عملية تعطيل كروموسوم X عشوائية ، مما يؤدي إلى تكوين سطرين من الخلايا في أنثى معينة تحمل طفرة مرضية مرتبطة بـ X ، أحدهما يحتوي على كروموسوم X طبيعي معطل ، والآخر به كروموسوم X غير طبيعي معطل. ومع ذلك ، فمن الممكن أن يتم تعطيل نسبة أعلى من الكروموسومات X الطبيعية في فرد معين ، مع ظهور أعراض المرض بدرجات مختلفة. تُعرف هذه الإناث باسم إظهار الزيجوت المتغاير. تشمل الأمثلة على الاضطرابات المرتبطة بـ X عوز أورنيثين ترانسكارباميلاز (نقص إنزيم يؤدي إلى ارتفاع مستويات الأمونيا في الدم وضعف تكوين اليوريا) ، وحثل الغدة الكظرية المرتبط بالكروموسوم X (اضطراب يتميز بالتدهور العقلي والجسدي التدريجي وقصور الغدة الكظرية) ، و Lesch - متلازمة نيهان (اضطراب استقلاب البيورين الذي يتميز بإفراز كميات كبيرة من حمض البوليك في البول ، واضطرابات عصبية ، وتشويه ذاتي).


مناقشة

النتائج من الفئة 0 الثلاثة ، حيث لا ينقل الذكر المعبر الجين إلى أبنائه ، تتوافق مع جين واحد أو مجموعة جينات مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالكروموسوم X. إجمالاً ، كان لسبعة كباش مواليد معبرة (الفئة 0 = 3 فئة 0 و 1 = 1 فئة 0 و 2 = 3) ، وكان للكبش المعبر الوحيد بين هذه المجموعة أيضًا حفيد كبير للأم معبر (أي الفئتان 0 و 2) . بناءً على نتائج الفئة 2 ، يبدو من المحتمل أن هذه الفئة 0 و 2 ورثت الجين من حفيده الأم. بين بنات الكباش المعبر ، لم يكن معدل التبويض الأعلى (+0.39) مرتبطًا بزيادة معنوية في التباين في معدل الإباضة اللوغاريتمي (زيادة في معامل الاختلاف). لذلك لم يكن هناك دليل على فصل وودلاندز الجين بين بنات الكباش المعبر ، وهو ما يتوافق مع جين التكاثر على الكروموسوم X [7]. علاوة على ذلك ، دعم تحليل الفصل (الجدول 2) الميراث المرتبط بـ X مقارنة بالميراث الصبغي الجسدي.

يبدو على الأرجح أن الجين يتم التعبير عنه بطريقة تعتمد على الوالد من أصل (مطبوع) ، معبرًا عنه فقط من الأليل الموروث من الأب (مطبوع من الأم) ، لأنه كان هناك معدل إباضة مرتفع عند بنات الكباش المعبر مقارنةً بـ معدل التبويض الطبيعي في بنات هذه السدود الحاملة عالية التبويض. البصمة الجينومية هي الحالة التي يتم فيها التعبير عن الأليلات الأبوية للجين بشكل تفاضلي. عادة ، في الجين المطبوع ، هناك نسخ للأليل الموروث من أحد الوالدين دون الآخر. تأثير البصمة هو إيقاف الجين ، مما يجعل الجينوم وظيفيًا ممزوجًا في موضع معين. تم اكتشاف أكثر من 30 جينًا مطبوعًا في الفئران والبشر خلال التسعينيات [15]. من المعروف أن أحد الكروموسومات X يخضع لعملية تعطيل في الخلايا الجسدية أثناء التطور المبكر [16] ولكن لم يتم وصف أي من الأنماط الموصوفة ، تعطيل X العشوائي وتثبيط X الأبوي [17] ، يفسر سبب الافتراض وودلاندز يبدو أنه يتم التعبير عن الجين في جميع الإناث اللواتي يرثن الأليل الأبوي ولكن لا يرث أي من هؤلاء الأليل الأمومي.

هذا هو التقرير الأول لجين مطبوع على كروموسوم الأغنام X ، وهو حاليًا الجين الوحيد المطبوع الذي يظهر أنه يؤثر على معدل الإباضة. لم يكن هناك دليل على وجود تأثيرات متعددة الاتجاهات على وزن الحيوان أو وزن الصوف ، حيث أن الفروق بين الناقلين وغير الناقلين كانت صغيرة وليست كبيرة (ص & GT 0.05). هناك موضع مطبوع من الأم على كروموسوم X البشري يؤثر على الوظيفة الإدراكية لدى الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر [18] ووراثة الأب لكروموسوم X الهش مما يؤدي إلى زيادة حالات فشل المبايض المبكر [19]. تم التعرف على اثنين من الجينات المطبوعة الأخرى في الأغنام ، ولكن لا يوجد أي منهما في الكروموسوم X. تتم طباعة جين عامل النمو الشبيه بالأنسولين -2 على كروموسوم الأغنام 21 [20] ، بينما كاليبيج جين التضخم العضلي ، والذي يتم التعبير عنه فقط في الأفراد غير المتجانسين الذين يرثون الأبوة كاليبيج الأليل (بسبب تأثير الهيمنة القطبية) ، تم تعيينه لكروموسوم الأغنام 18 [21].

فرضيتنا هي أن السدود المعبرة لأبناء الفئة 1 تنقل الجين إلى 50٪ من أبنائهم وبناتهم ، لكن الجين يتم إسكاته. إن التعبير عن الجين الذي يؤثر على معدل الإباضة محدود بالجنس ، لكن البيانات تظهر أنه لا توجد ذرية من الفئة الأولى مع معدلات إباضة متزايدة. يمكن تفسير ذلك على أساس أن 50٪ من هذه الفئة 1 هي حاملات صامتة. يظهر هذا الميراث في الشكل 1 وينطوي على تأثير بصمة جديد للأم حيث تتم إزالة البصمة فقط عندما يرثها ذكر من أنثى حاملة صامتة. Sire R (الشكل 1) له أب صامت للأم ، وبالتالي يمكن أن يكون إما معبرًا (جين موروث من أنثى حاملة صامتة) أو ناقل صامت (جين موروث من سد ورث الجين من الأب) ، وأكثر من ذلك هناك حاجة إلى بيانات اختبار النسل لتحديد أي من أنماط الوراثة هذه متضمن.

عائلة تخطيطية متعددة الأجيال تظهر أحفاد ذكر معبر (أ). تشير الأرقام إلى معدلات الإباضة المتوسطة لجميع أحفاد الكباش المعبر. المربعات المفتوحة (ذكور) والدوائر (أنثى) تشير إلى غير الناقلات. تشير المربعات والدوائر الصلبة إلى الناقلات التي يتم فيها التعبير عن الجين (الذكور المعينون على أساس بناتهم الذين يعبرون عن الجين) ، والمربعات والدوائر المظللة تشير إلى الناقلات التي يتم فيها إسكات الجين. يتم تمثيل ذكور الفئة 0 بالأبناء B ، والذكور من الفئة 1 عن طريق الأبناء D و E ، والذكور من الفئة 2 عن طريق الأبناء L و M و Q. نظرًا لأنه لا يمكن تمييز الحاملات الصامتة وغير الحاملات بالنمط الظاهري ، فإن معدلات الإباضة بين قوسين هي الوسيلة المشتركة لـ الناقلات التي يتم فيها إسكات الجين وغير الناقل. The figure shows inheritance according to the X-linked model with a maternal imprint that is removed when inherited by a male from a silenced carrier female that has inherited the gene maternally. Sire R is shown as solid and shaded because he could be either an expresser (gene inherited from a silenced carrier female) or a silenced carrier (gene inherited from a dam that had inherited the gene paternally), depending on which of these inheritance patterns is involved. The male offspring-specific transmission-ratio model where expresser females pass their paternal allele to half their daughters and no sons is illustrated by excluding sire D and his descendants and the male offspring-specific transmission-ratio model where expresser females pass their paternal allele to all their daughters and no sons is illustrated by excluding sire D and dam G plus their descendants

Schematic multigeneration family showing descendants of an expresser male (A). Numbers indicate mean ovulation rates of all relevant descendants of expresser rams. Open squares (male) and circles (female) denote noncarriers. Solid squares and circles denote carriers in which the gene is expressed (males assigned on the basis of their daughters expressing the gene), and shaded squares and circles denote carriers in which the gene is silenced. Category 0 males are represented by sire B, category 1 males by sires D and E, and category 2 males by sires L, M, and Q. Because silenced carriers and noncarriers cannot be distinguished by phenotype, bracketed ovulation rates are the combined means for carriers in which the gene is silenced and noncarriers. The figure shows inheritance according to the X-linked model with a maternal imprint that is removed when inherited by a male from a silenced carrier female that has inherited the gene maternally. Sire R is shown as solid and shaded because he could be either an expresser (gene inherited from a silenced carrier female) or a silenced carrier (gene inherited from a dam that had inherited the gene paternally), depending on which of these inheritance patterns is involved. The male offspring-specific transmission-ratio model where expresser females pass their paternal allele to half their daughters and no sons is illustrated by excluding sire D and his descendants and the male offspring-specific transmission-ratio model where expresser females pass their paternal allele to all their daughters and no sons is illustrated by excluding sire D and dam G plus their descendants

To know whether some category 1 sires are silent carriers we need to identify expresser descendants. The informative animals would be the maternal great-grandsons of a silent carrier category 1 sire because carriers in this generation would have inherited the gene from their dam’s maternal X chromosome and it would be expected that the gene would be expressed in their female progeny. There was only one sire used in the screened flock that was the maternal line great grandson of a category 1 sire and on the basis of his daughters’ ovulation rate he was a noncarrier. Half of the category 1 males would be expected to be silent carriers, but these cannot be distinguished phenotypically from the noncarriers because both would produce daughters that show no increase in ovulation rate. Hence, on average, daughters of half the category 1 rams would be carriers, one in four granddaughters and only one in eight great-grandsons.

A search of litter size records in the Lincoln University flock in which sire 79-754 was bred (there were no records of ovulation rate) does provide some evidence that the gene is carried by category 1 rams. Sire 79-754 was used in this flock in 1981 prior to his use in the screened flock, and his 38 2-yr-old daughters had a mean litter size 0.36 higher than the mean of their cohorts. Progeny means for litter size from the other nine sires used in 1981 (n = 10–22 progeny per sire) ranged from 0.16 below to 0.11 above the cohort mean. His maternal line great grandsire (71-475) had daughters that had a mean litter size 0.11 higher than their cohort mean, and daughters of the 11 contemporary sires had means ranging from −0.20 to +0.22. This suggests that if the daughters of 71-745 were carriers, the gene was silent. The dam of 71-475 had 19 lambs in seven lambings, including four sets of triplets and the first set of quadruplets recorded in the flock. Her sire (67-44) had 19 daughters with a mean litter size 0.39 higher than daughters of six contemporary sires (range −0.16 to +0.03), which is consistent with 67-44 being an expresser. In Figure 1 this would be represented by the gene passing from A (representing 67-44) to C, D (representing 71-475), I and T, with sire 79-754 being the son of ewe T.

An alternative explanation for the observed inheritance pattern is that the consistent results from the 24 category 1 sires suggest that a dam inheriting the paternal Woodlands allele does not transmit it to her sons, i.e., no sire D’s produced ( Fig. 1). Transmission ratio distortion is defined as a statistically significant departure from Mendelian transmission, regardless of its basis [ 22]. The alternative hypothesis involves complete transmission-ratio distortion, as a dam inheriting the paternal allele does pass the allele to at least some of her daughters, although they do not express the gene. This contrasts with the X-linked Inverdale prolificacy gene where a dam inheriting the gene either paternally or maternally, passes it to half her progeny of both sexes, and the carrier daughters all express the gene [ 7]. Parental origin-dependent, male offspring-specific transmission-ratio distortion has been observed at loci in a specific region of the human X chromosome [ 23], but the distortion was incomplete as 61.7% of males inherited grandpaternal alleles versus 38.3% that inherited grandmaternal alleles.

If transmission-ratio distortion is male-offspring specific, the female offspring would be unaffected, with half inheriting the grandpaternal allele and half inheriting the grandmaternal allele. The segregation analysis ( Table 2) was unable to compare this model with the model having a maternal imprint that is only removed when inherited by a male from a silenced carrier female. This is because in the absence of progeny testing or a DNA marker for the gene it is not possible to differentiate the phenotype of noncarrier males and the putative silent carrier males. The possibility that the grandpaternal allele was passed to all female offspring (i.e., no G’s produced Fig. 1) was also investigated. A segregation analysis of these daughters, on the basis of whether or not they produced carrier sons, was inconclusive, with the odds ratio suggesting that the data were slightly more probable (1.2×) if 50% of these ewes carried the allele than if 100% carried the allele.

Another possible explanation for the observation that there were no carrier category 1 males with daughters having increased ovulation rates was that there could have been lethality in hemizygous carrier males. Strong segregation distortion due to a male-lethal effect has been found for several X chromosome markers in mouse interspecific backcrosses [ 24], and placental hypotrophy where the conceptus was male, frequently leading to fetal death, has been observed in mouse interspecific hybrids by Zechner et al. [ 25], who also noted that one of the determinants of placental growth has been mapped to the mouse X chromosome. If there was lethality in all hemizygous carrier males, the number of males would be expected to be half the number of females because only the 50% noncarrier males would survive. However, the 53% males and 47% females recorded among the 193 progeny of carrier ewes was not indicative of any lethal effect in hemizygous carrier males.

The presence of carriers among the Woodlands category 2 sires is evidence that the maternal imprint is removed when the silenced allele is passed from a carrier dam to her son. With an X-linked gene, all daughters of a carrier sire would be expected to be carriers and subsequently 50% of their daughters and 25% of their grandsons. Although the observed 41% (7 of 17) carriers was higher than the expected 25%, the difference was not significant (binomial test: ص = 0.21). Records from the sons of half-sib ewes 85-852 and 86-66 also provide compelling evidence of genetic segregation. Five of their 10 sons were classified as carriers ( Table 1), and these included a set of full-sibs where one was a carrier and the other a noncarrier. Because there are both carrier males and females, mitochondrial inheritance was excluded as sperm contribute very few mitochondrial DNA molecules to the zygote and random replication probably reduces this contribution to zero in most individuals [ 26].

Half of the 14 daughters of an expresser ram crossed with a heterozygous carrier ewe would be expected to be homozygous. If the effect of the gene is additive for ovulation rate, like the Booroola prolificacy gene in sheep [ 2], this group of females would be expected to have a higher mean ovulation rate than the heterozygous progeny of an expresser ram. Alternatively, if the inheritance involved polar overdominance as has been observed in the Callipyge muscling gene in sheep [ 21], the mean ovulation rate of these females would be lower than heterozygotes. The evidence suggests that the increased ovulation rate of the 14 ewes (+0.39) was the same as contemporary heterozygous progeny of carrier rams crossed with noncarrier ewes. There was no evidence of segregation for ovulation rate among the 14 ewes, as the between-ewe variation (0.18) was not higher than in the progeny of expresser rams across noncarrier ewes (0.39 SED = 0.10). Furthermore, all 14 had functional ovaries, which shows that in homozygous ewes the gene does not impair ovarian development in the manner observed in ewes homozygous for the X-linked Inverdale gene [ 12, 13]. A homozygous female that had an expresser sire, as distinct from a silenced carrier sire, would be expected to have one allele that expresses (paternal) and one allele that is silenced (maternal). Thus, a homozygous female would be expected to have the same ovulation rate as a heterozygous female expressing the gene, which is consistent with our limited data from the 14 ewes bred from two carrier parents. Although the sample of ewes is small, these results are consistent with the hypothesis that the gene is on the X chromosome and in females the paternally inherited allele is expressed but the maternally inherited allele is silenced.

The carrier status of sons of homozygous ewes has not been determined. If the paternally inherited copy is expressed and the maternally inherited copy silenced, half the sons will inherit their dam’s expressing copy and half her silenced copy. According to our hypothesis the allele will be silenced in sons inheriting the expressing copy but expressed (imprint removed) in sons inheriting the silenced copy. Thus, only 50% of the sons would have daughters with increased ovulation rates. However, if the total absence of expressers in the category 1 rams is due to complete transmission-ratio distortion, it would then be expected that all sons of a homozygous dam would be carriers because they would inherit the silenced (imprinted) allele from the dam’s maternal X chromosome.

The mean effect of the gene on ovulation rate (+0.39) is less than the Booroola (+1.65), جافا (+1.30), كامبريدج (+1.25), Inverdale (+1.00), and Olkuska (+0.70) prolificacy genes in sheep [ 5– 7, 27, 28]. The distribution of single, twin, triplet, and quadruplet births among daughters of expresser sires was the same as occurs in other prolific flocks with an equivalent mean litter size, but where no major gene is known to be segregating [ 29]. This differs from the pattern seen among progeny of a sire heterozygous for the autosomal Booroola gene [ 29] but is typical of the distribution of litter size where a major gene for prolificacy, such as Inverdale, is located on the X chromosome [ 30] and is being passed from a male to all daughters.

The Coopworth breed was developed by interbreeding Border Leicester and Romney sheep [ 31]. The Lincoln University flock was founded in 1958, and our study of the litter size records back to its foundation has revealed that sire 67-44 was the first Coopworth sire with female progeny having a much higher mean litter size than their contemporaries. Because the Lincoln University flock has subsequently been the source of Coopworths for many industry flocks [ 31], it is likely that the Woodlands gene is widely distributed in New Zealand sheep flocks. Determination of the frequency of the gene and its targeted use in industry flocks must await the discovery of DNA markers located close to the gene or the gene itself.

Because the inheritance pattern of the Woodlands gene is different from the InverdaleFecX locus, we have assigned the locus FecX2 and the allele symbol FecX2 دبليو in accordance with the guidelines established by the Committee on Genetic Nomenclature of Sheep and Goats [ 32]. Thus female genotypes are FecX2 W /FecX2 دبليو , FecX2 W /FecX2 + ، و FecX2 + /FecX2 + and male genotypes FecX2 W/Y و FecX2 +/Y .


شاهد الفيديو: ما هو الكروموسوم - what is a chromosome (كانون الثاني 2022).